Este documento resume un estudio realizado sobre el uso de bifosfonatos para tratar la osteoporosis en atención primaria. El estudio encontró que solo el 24,78% de los pacientes tenían criterios claros para recibir bifosfonatos como baja densidad mineral ósea o fracturas. Muchos pacientes habían estado recibiendo bifosfonatos por más de 5 años sin una reevaluación adecuada. El estudio concluye que existe sobreprescripción de bifosfonatos y una falta de seguimiento y documentación adecuada para justificar su uso continuo
Este documento proporciona información sobre la fibromialgia. Explica que la fibromialgia es un síndrome caracterizado por dolor muscular crónico generalizado y fatiga, que afecta más a las mujeres. Detalla los criterios diagnósticos, incluyendo la presencia de dolor en al menos 11 de 18 puntos sensibles específicos, y explica que no hay anormalidades en las pruebas de laboratorio. También cubre la fisiopatología, manifestaciones clínicas, tratamiento y pronóstico de la fibromialgia.
La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central mediada por células T autorreactivas que destruyen la mielina. Existen varios tipos de esclerosis múltiple. El tratamiento se ha centrado en reducir la inflamación y prevenir el empeoramiento a través de fármacos inmunomoduladores e inmunosupresores. Aún queda trabajo por hacer en el desarrollo de nuevos tratamientos.
La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante autoinmune frecuente en adultos jóvenes que causa discapacidad neurológica. Presenta una distribución geográfica variable y factores genéticos y ambientales influyen en su desarrollo. Los síntomas son variables pero incluyen déficits motores, sensoriales y trastornos cognitivos. El diagnóstico se basa en hallazgos de resonancia magnética y el estudio del líquido cefalorraquídeo. No existe cura
La esclerosis múltiple es una enfermedad degenerativa crónica que afecta el cerebro y la médula espinal, causando la pérdida de la mielina y dañando las fibras nerviosas. Sus síntomas incluyen entumecimiento, debilidad, alteraciones visuales y pérdida de control de la vejiga. Aunque sus causas son desconocidas, se cree que es una reacción anormal del sistema inmunológico. No tiene cura, pero los tratamientos pueden retrasar su progresión mediante medicamentos
Una breve presentación de que es la Esclerosis múltiple, etiología, clasificación, cual es el impacto de manera funcional y su manejo fisioterapeutico.
Este documento proporciona información sobre la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que causa desmielinización. La EM afecta principalmente a adultos jóvenes y es una de las principales causas de discapacidad. Se caracteriza por episodios de síntomas neurológicos que empeoran y mejoran. Aunque su causa es desconocida, se cree que factores genéticos, ambientales e infecciosos contribuyen a su desarrollo. No existe cura, pero los
El documento presenta una introducción a varias enfermedades neurológicas, incluyendo demencias, enfermedades desmielinizantes y enfermedades neuromusculares. Se detalla información sobre demencias como la enfermedad de Alzheimer y demencias vasculares, incluyendo sus causas, características clínicas y tratamiento. También se discuten enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple, con detalles sobre sus tipos clínicos, diagnóstico y progresión.
Este documento resume un estudio realizado sobre el uso de bifosfonatos para tratar la osteoporosis en atención primaria. El estudio encontró que solo el 24,78% de los pacientes tenían criterios claros para recibir bifosfonatos como baja densidad mineral ósea o fracturas. Muchos pacientes habían estado recibiendo bifosfonatos por más de 5 años sin una reevaluación adecuada. El estudio concluye que existe sobreprescripción de bifosfonatos y una falta de seguimiento y documentación adecuada para justificar su uso continuo
Este documento proporciona información sobre la fibromialgia. Explica que la fibromialgia es un síndrome caracterizado por dolor muscular crónico generalizado y fatiga, que afecta más a las mujeres. Detalla los criterios diagnósticos, incluyendo la presencia de dolor en al menos 11 de 18 puntos sensibles específicos, y explica que no hay anormalidades en las pruebas de laboratorio. También cubre la fisiopatología, manifestaciones clínicas, tratamiento y pronóstico de la fibromialgia.
La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central mediada por células T autorreactivas que destruyen la mielina. Existen varios tipos de esclerosis múltiple. El tratamiento se ha centrado en reducir la inflamación y prevenir el empeoramiento a través de fármacos inmunomoduladores e inmunosupresores. Aún queda trabajo por hacer en el desarrollo de nuevos tratamientos.
La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante autoinmune frecuente en adultos jóvenes que causa discapacidad neurológica. Presenta una distribución geográfica variable y factores genéticos y ambientales influyen en su desarrollo. Los síntomas son variables pero incluyen déficits motores, sensoriales y trastornos cognitivos. El diagnóstico se basa en hallazgos de resonancia magnética y el estudio del líquido cefalorraquídeo. No existe cura
La esclerosis múltiple es una enfermedad degenerativa crónica que afecta el cerebro y la médula espinal, causando la pérdida de la mielina y dañando las fibras nerviosas. Sus síntomas incluyen entumecimiento, debilidad, alteraciones visuales y pérdida de control de la vejiga. Aunque sus causas son desconocidas, se cree que es una reacción anormal del sistema inmunológico. No tiene cura, pero los tratamientos pueden retrasar su progresión mediante medicamentos
Una breve presentación de que es la Esclerosis múltiple, etiología, clasificación, cual es el impacto de manera funcional y su manejo fisioterapeutico.
Este documento proporciona información sobre la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que causa desmielinización. La EM afecta principalmente a adultos jóvenes y es una de las principales causas de discapacidad. Se caracteriza por episodios de síntomas neurológicos que empeoran y mejoran. Aunque su causa es desconocida, se cree que factores genéticos, ambientales e infecciosos contribuyen a su desarrollo. No existe cura, pero los
El documento presenta una introducción a varias enfermedades neurológicas, incluyendo demencias, enfermedades desmielinizantes y enfermedades neuromusculares. Se detalla información sobre demencias como la enfermedad de Alzheimer y demencias vasculares, incluyendo sus causas, características clínicas y tratamiento. También se discuten enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple, con detalles sobre sus tipos clínicos, diagnóstico y progresión.
Este documento describe el lupus eritematoso sistémico (LES), incluyendo sus manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. El LES es una enfermedad autoinmune crónica que puede afectar múltiples órganos y se manifiesta con síntomas como fatiga, fiebre, artritis, erupciones cutáneas y afectación renal, entre otros. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y de laboratorio como la presencia de autoanticuerpos. El tratamiento depende de los
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema nervioso central, causando daños en la mielina y alterando la conducción de los impulsos nerviosos. Los síntomas más comunes son problemas de visión, entumecimiento, debilidad muscular y trastornos del equilibrio. Aunque sus causas son desconocidas, se cree que involucran factores genéticos y ambientales. No tiene cura, pero los tratamientos intentan modificar su evolución, aliviar los síntomas y rehabilitar
Las personas con esclerosis múltiple necesitan que se avance en las investigaciones sobre la enfermedad para mejorar la calidad de sus vidas y mejorar su dimensión emocional.
Este documento resume los datos más actuales sobre el lupus eritematoso sistémico (LES). Define el LES como una enfermedad autoinmune multisistémica con variabilidad en su curso y presentación. Detalla los criterios diagnósticos del LES según la Asociación Americana de Reumatología y describe los patrones clínicos que incluyen manifestaciones en la piel, articulaciones, riñones, sistema nervioso y sangre. Explica los síntomas, complicaciones y tratamientos de las diferentes formas de afectación del LES
La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central caracterizada por inflamación, desmielinización y gliosis. Su prevalencia varía globalmente entre 5-80 por 100,000 personas, siendo más alta en Europa y más baja en África. En México, estudios muestran una incidencia de 1.6 por 100,000 personas. Los síntomas clínicos incluyen alteraciones visuales, sensoriales, motoras y esfinterianas. El diagnóstico se basa en hallazgos clí
El documento proporciona una introducción a la esclerosis múltiple, incluyendo su epidemiología, formas clínicas, criterios diagnósticos, tratamientos modificadores de la enfermedad, criterios de aprobación para tratamiento, control del tratamiento y criterios de fin del mismo. Se resumen los principales puntos sobre la prevalencia de la enfermedad, las formas clínicas más comunes, los criterios diagnósticos basados en hallazgos clínicos y de resonancia magnética, y los fármacos disponibles para tratarla
Este documento resume la esclerosis múltiple (EM), la forma más frecuente de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. La EM se caracteriza por inflamación crónica, desmielinización y gliosis, y sus manifestaciones clínicas son variables y progresivas, con múltiples complicaciones. Afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 personas y se presenta típicamente entre los 18-40 años. Su curso puede ser remitente-recurrente, secundariamente progresivo o primariamente progresivo. El diagnóstico se
(2015-11-19) DIAGNOSTICO DE LA ESPONDILOARTRITIS Y SU MANEJO EN AP Y ESPECIAL...UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
Este documento trata sobre el diagnóstico y manejo de la espondiloartritis entre la atención primaria y la especializada. Define los conceptos clave de las espondiloartritis e incluye secciones sobre el diagnóstico de la espondilitis anquilosante, la artritis psoriásica y la espondiloartritis indiferenciada. También cubre las recomendaciones para una detección temprana de estas condiciones y los criterios para la derivación de pacientes entre los niveles de atención.
Este documento presenta información sobre la esclerosis múltiple (EM), incluyendo su caracterización por placas desmielinizantes en la sustancia blanca del sistema nervioso central, su etiología en parte genética e infecciosa, y su fisiopatología como una respuesta inmune anormal. También resume los criterios diagnósticos de McDonald y Schumacher, los exámenes de laboratorio recomendados como punción lumbar y resonancia magnética, y los tratamientos disponibles como interferones e inmunomoduladores. Finalmente,
Este documento describe la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune que ataca el sistema nervioso central. Explica que involucra lesiones desmielinizantes causadas por células del sistema inmunitario que atacan las vainas de mielina de las células nerviosas. Describe los síntomas, factores de riesgo, tipos, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Además, proporciona estadísticas sobre su prevalencia en Panamá.
El documento resume la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad del sistema nervioso central que afecta principalmente a adultos jóvenes. La EM puede presentarse de varias formas, desde leve a progresiva, y sus síntomas incluyen entumecimiento, debilidad y problemas de visión. No tiene cura, pero los tratamientos como los interferones y el glatirámero pueden reducir las recaídas y la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. El documento también describe factores de riesgo, causas, diagn
La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central que causa inflamación y destrucción de la mielina. Afecta más a mujeres jóvenes entre 20-40 años y su causa se cree que es una reacción autoinmune pero aún no se conoce con certeza. Se diagnostica mediante exámenes neurológicos, análisis de líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética. No tiene cura pero se trata para mejorar los síntomas y ralentizar su progresión con est
Este documento proporciona una introducción a los conceptos básicos sobre las demencias. Define la demencia y discute los criterios diagnósticos según la CIE-10 y el DSM-V. Explica los principales subtipos de demencia, incluida la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular, la demencia frontotemporal y la demencia por cuerpos de Lewy. También cubre el proceso diagnóstico y el tratamiento de las demencias.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica que causa inflamación y afecta principalmente las articulaciones, los pulmones, el sistema nervioso, los riñones y la piel. Se desarrolla cuando el sistema inmunológico produce anticuerpos que atacan los propios tejidos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir erupciones cutáneas, fatiga, artritis y fiebre. Aunque no tiene cura, existen tratamientos para controlar los síntomas y
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por lesiones cutáneas, articulares y viscerales, así como la presencia de anticuerpos. Se produce una vasculitis mediada por anticuerpos que afecta los capilares, vénulas y grandes vasos. El diagnóstico requiere criterios clínicos y de laboratorio como la presencia de anticuerpos antinucleares. El tratamiento incluye antiinflamatorios, antimaláricos, glucocorticoides e inmunosupres
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune, crónica e inflamatoria que desmieliniza el sistema nervioso central. Puede deberse a una infección viral seguida de una reacción autoinmune que ataca los componentes de la mielina. Esto conduce a la desmielinización, destrucción axonal y discapacidad neurológica. Los síntomas incluyen adormecimiento, debilidad, neuritis óptica y ataxia. La resonancia magnética y el examen del líquido cefalor
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que causa desmielinización en el sistema nervioso central. Se caracteriza por áreas de desmielinización multifocales en el encéfalo y la médula espinal, con infiltrados de células inflamatorias y gliosis reactiva. Los síntomas incluyen debilidad, alteraciones sensitivas y de la visión, disfunción de órganos como la vejiga, y espasticidad. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de resonancia magné
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. Presenta tres tipos que varían en gravedad y afectación de sistema nervioso. El tratamiento incluye terapia enzimática de reemplazo y tratamiento de síntomas como esplenectomía.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos. Los síntomas varían pero incluyen dolor óseo, hematomas, agrandamiento del hígado y bazo, y fatiga. El tratamiento implica terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea en casos graves. No tiene cura pero las terapias mejoran los síntomas y
Este documento describe el lupus eritematoso sistémico (LES), incluyendo sus manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. El LES es una enfermedad autoinmune crónica que puede afectar múltiples órganos y se manifiesta con síntomas como fatiga, fiebre, artritis, erupciones cutáneas y afectación renal, entre otros. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y de laboratorio como la presencia de autoanticuerpos. El tratamiento depende de los
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema nervioso central, causando daños en la mielina y alterando la conducción de los impulsos nerviosos. Los síntomas más comunes son problemas de visión, entumecimiento, debilidad muscular y trastornos del equilibrio. Aunque sus causas son desconocidas, se cree que involucran factores genéticos y ambientales. No tiene cura, pero los tratamientos intentan modificar su evolución, aliviar los síntomas y rehabilitar
Las personas con esclerosis múltiple necesitan que se avance en las investigaciones sobre la enfermedad para mejorar la calidad de sus vidas y mejorar su dimensión emocional.
Este documento resume los datos más actuales sobre el lupus eritematoso sistémico (LES). Define el LES como una enfermedad autoinmune multisistémica con variabilidad en su curso y presentación. Detalla los criterios diagnósticos del LES según la Asociación Americana de Reumatología y describe los patrones clínicos que incluyen manifestaciones en la piel, articulaciones, riñones, sistema nervioso y sangre. Explica los síntomas, complicaciones y tratamientos de las diferentes formas de afectación del LES
La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central caracterizada por inflamación, desmielinización y gliosis. Su prevalencia varía globalmente entre 5-80 por 100,000 personas, siendo más alta en Europa y más baja en África. En México, estudios muestran una incidencia de 1.6 por 100,000 personas. Los síntomas clínicos incluyen alteraciones visuales, sensoriales, motoras y esfinterianas. El diagnóstico se basa en hallazgos clí
El documento proporciona una introducción a la esclerosis múltiple, incluyendo su epidemiología, formas clínicas, criterios diagnósticos, tratamientos modificadores de la enfermedad, criterios de aprobación para tratamiento, control del tratamiento y criterios de fin del mismo. Se resumen los principales puntos sobre la prevalencia de la enfermedad, las formas clínicas más comunes, los criterios diagnósticos basados en hallazgos clínicos y de resonancia magnética, y los fármacos disponibles para tratarla
Este documento resume la esclerosis múltiple (EM), la forma más frecuente de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. La EM se caracteriza por inflamación crónica, desmielinización y gliosis, y sus manifestaciones clínicas son variables y progresivas, con múltiples complicaciones. Afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 personas y se presenta típicamente entre los 18-40 años. Su curso puede ser remitente-recurrente, secundariamente progresivo o primariamente progresivo. El diagnóstico se
(2015-11-19) DIAGNOSTICO DE LA ESPONDILOARTRITIS Y SU MANEJO EN AP Y ESPECIAL...UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
Este documento trata sobre el diagnóstico y manejo de la espondiloartritis entre la atención primaria y la especializada. Define los conceptos clave de las espondiloartritis e incluye secciones sobre el diagnóstico de la espondilitis anquilosante, la artritis psoriásica y la espondiloartritis indiferenciada. También cubre las recomendaciones para una detección temprana de estas condiciones y los criterios para la derivación de pacientes entre los niveles de atención.
Este documento presenta información sobre la esclerosis múltiple (EM), incluyendo su caracterización por placas desmielinizantes en la sustancia blanca del sistema nervioso central, su etiología en parte genética e infecciosa, y su fisiopatología como una respuesta inmune anormal. También resume los criterios diagnósticos de McDonald y Schumacher, los exámenes de laboratorio recomendados como punción lumbar y resonancia magnética, y los tratamientos disponibles como interferones e inmunomoduladores. Finalmente,
Este documento describe la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune que ataca el sistema nervioso central. Explica que involucra lesiones desmielinizantes causadas por células del sistema inmunitario que atacan las vainas de mielina de las células nerviosas. Describe los síntomas, factores de riesgo, tipos, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Además, proporciona estadísticas sobre su prevalencia en Panamá.
El documento resume la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad del sistema nervioso central que afecta principalmente a adultos jóvenes. La EM puede presentarse de varias formas, desde leve a progresiva, y sus síntomas incluyen entumecimiento, debilidad y problemas de visión. No tiene cura, pero los tratamientos como los interferones y el glatirámero pueden reducir las recaídas y la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. El documento también describe factores de riesgo, causas, diagn
La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central que causa inflamación y destrucción de la mielina. Afecta más a mujeres jóvenes entre 20-40 años y su causa se cree que es una reacción autoinmune pero aún no se conoce con certeza. Se diagnostica mediante exámenes neurológicos, análisis de líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética. No tiene cura pero se trata para mejorar los síntomas y ralentizar su progresión con est
Este documento proporciona una introducción a los conceptos básicos sobre las demencias. Define la demencia y discute los criterios diagnósticos según la CIE-10 y el DSM-V. Explica los principales subtipos de demencia, incluida la enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular, la demencia frontotemporal y la demencia por cuerpos de Lewy. También cubre el proceso diagnóstico y el tratamiento de las demencias.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica que causa inflamación y afecta principalmente las articulaciones, los pulmones, el sistema nervioso, los riñones y la piel. Se desarrolla cuando el sistema inmunológico produce anticuerpos que atacan los propios tejidos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir erupciones cutáneas, fatiga, artritis y fiebre. Aunque no tiene cura, existen tratamientos para controlar los síntomas y
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por lesiones cutáneas, articulares y viscerales, así como la presencia de anticuerpos. Se produce una vasculitis mediada por anticuerpos que afecta los capilares, vénulas y grandes vasos. El diagnóstico requiere criterios clínicos y de laboratorio como la presencia de anticuerpos antinucleares. El tratamiento incluye antiinflamatorios, antimaláricos, glucocorticoides e inmunosupres
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune, crónica e inflamatoria que desmieliniza el sistema nervioso central. Puede deberse a una infección viral seguida de una reacción autoinmune que ataca los componentes de la mielina. Esto conduce a la desmielinización, destrucción axonal y discapacidad neurológica. Los síntomas incluyen adormecimiento, debilidad, neuritis óptica y ataxia. La resonancia magnética y el examen del líquido cefalor
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que causa desmielinización en el sistema nervioso central. Se caracteriza por áreas de desmielinización multifocales en el encéfalo y la médula espinal, con infiltrados de células inflamatorias y gliosis reactiva. Los síntomas incluyen debilidad, alteraciones sensitivas y de la visión, disfunción de órganos como la vejiga, y espasticidad. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de resonancia magné
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. Presenta tres tipos que varían en gravedad y afectación de sistema nervioso. El tratamiento incluye terapia enzimática de reemplazo y tratamiento de síntomas como esplenectomía.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos. Los síntomas varían pero incluyen dolor óseo, hematomas, agrandamiento del hígado y bazo, y fatiga. El tratamiento implica terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea en casos graves. No tiene cura pero las terapias mejoran los síntomas y
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación anormal de glucocerebroside en los macrófagos. Esto puede causar complicaciones en el hígado, bazo, médula ósea y otros órganos. Actualmente el tratamiento más efectivo es la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes.
La enfermedad de cambios mínimos (ECM) y la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) son trastornos renales frecuentes caracterizados por proteinuria y síndrome nefrótico. La ECM se caracteriza por ausencia de cambios en el microscopio óptico, mientras que la GEFS muestra segmentos de esclerosis o hialinosis en algunos glomérulos. Ambas condiciones requieren tratamiento con esteroides y otros fármacos en casos resistentes para prevenir daño renal progresivo.
La hipercalcemia y la mucopolisacaridosis son trastornos metabólicos hereditarios. La hipercalcemia ocurre cuando los niveles de calcio en la sangre son demasiado altos, generalmente debido a un problema en las glándulas paratiroides. Los síntomas incluyen náuseas, vómitos y dolores musculares. La mucopolisacaridosis se debe a la falta de enzimas que procesan glicosaminoglicanos, lo que causa daño celular progresivo y afecta el desarrollo físico
El documento describe la fisiopatología, manifestaciones clínicas y factores de riesgo del mieloma múltiple. Esta enfermedad se caracteriza por la proliferación descontrolada de células plasmáticas en la médula ósea, lo que causa anemia, lesiones óseas y elevación de proteínas en la sangre y orina. Los síntomas comunes incluyen dolor óseo, insuficiencia renal e infecciones. Aunque sus causas son desconocidas, factores como radiaciones, químicos y defectos gené
El documento describe el Síndrome de Wolfram, una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por la diabetes mellitus juvenil, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera. Se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen de la wolframina. No tiene cura, pero un seguimiento multidisciplinario puede controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Este documento describe el lupus eritematoso sistémico (LES). Define el LES como una enfermedad autoinmune crónica que puede afectar múltiples órganos como la piel, riñones, pulmones y sistema nervioso. Explica que es más común en mujeres jóvenes y en personas de raza negra. Describe los síntomas, las manifestaciones en diferentes órganos, los criterios de diagnóstico y los tratamientos comunes como la hidroxicloroquina e inmunosupresores.
Este documento presenta un caso clínico de enfermedad de Gaucher en un paciente de 15 años que acude a resonancia magnética para control tras tratamiento enzimático. Incluye información sobre la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, hallazgos imagenológicos característicos y protocolo de estudio por RM utilizado. Finalmente, muestra imágenes del estudio que correlacionan con la literatura sobre los cambios óseos y de médula ósea típicos de esta enfermedad.
Enfermedad descrita por Harald Hirchsprung en 1888 en Copenhague (USA) en pacientes pediátricos. Consistía en un estreñimiento grave y pertinaz con dilatación e hipertrofia del Colon. No se encontró Obstrucción Mecánica que explicara el estreñimiento y la zona dilatada se considero como asiento primario de la enfermedad.Se comprobó ausencia congénita de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner de la pared del Recto, Colon e incluso Intestino Delgado.
Este documento describe el síndrome nefrótico, una condición que causa proteína en la orina, bajos niveles de proteína en la sangre, altos niveles de colesterol y triglicéridos e hinchazón. Se explican sus causas, signos y síntomas, pruebas de diagnóstico, tratamiento e intervenciones de enfermería. El síndrome nefrótico generalmente afecta a niños entre 2 y 7 años y requiere control de la presión arterial, niveles de colesterol y dieta
1) El documento trata sobre varias patologías oncológicas y hematológicas pediátricas como la hemofilia, leucemia, osteosarcoma y púrpura trombocitopénica idiopática. 2) Describe las definiciones, etiologías, síntomas, diagnósticos y tratamientos de cada condición. 3) También incluye detalles sobre los cuidados de enfermería específicos para cada patología.
Este documento presenta información sobre la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico. Describe la epidemiología, etiopatogenia, manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y tratamiento de la artritis reumatoide. También explica el concepto, historia, factores etiológicos, cuadro clínico y formas de presentación del lupus eritematoso sistémico.
El documento describe la nefritis lúpica, una manifestación renal del lupus eritematoso sistémico que afecta a más del 40% de los pacientes. Se explican los factores de riesgo, las clasificaciones histológicas, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de esta afección. La nefritis lúpica se produce por depósito de inmunocomplejos en los glomérulos renales, pudiendo causar daño e insuficiencia renal. Su tratamiento incluye corticoides e inmunosupresores
El documento describe la nefritis lúpica, una manifestación renal del lupus eritematoso sistémico que afecta a más del 40% de los pacientes. La nefritis lúpica se produce por el depósito de complejos inmunes en los glomérulos renales, causando inflamación y daño. Existen varios tipos de nefritis lúpica clasificados según las lesiones histológicas. El tratamiento incluye corticoides e inmunosupresores con el objetivo de prevenir daño renal permanente y reducir la mor
La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por una leucocitosis intensa, esplenomegalia y anomalía cromosómica en la médula ósea en el 95% de los pacientes. Presenta una fase crónica inicial que puede controlarse con medicamentos, y una fase aguda o crisis blástica más resistente al tratamiento. El cromosoma Filadelfia contiene el oncogen BCR-ABL que causa la proliferación celular anormal.
La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por una leucocitosis intensa, esplenomegalia y la presencia del cromosoma Filadelfia en el 95% de los pacientes. La LMC comienza en una fase crónica que puede controlarse con medicamentos, pero puede progresar a una fase aguda de crisis blástica resistente al tratamiento. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, la presencia del gen BCR-ABL y la disminución de la fosfatasa alcalina gran
El documento describe la herencia multifactorial, donde los caracteres cuantitativos como la estatura son influenciados por la acción de varios genes de forma igualitaria y aditiva. También explica que muchas enfermedades comunes como la diabetes, hipertensión y cáncer tienen factores genéticos y ambientales que influyen en su aparición.
La púrpura de Schönlein-Henoch es la vasculitis sistémica más frecuente en niños. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas como púrpura palpable, artritis o artralgias, y afectación gastrointestinal y renal. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas. El tratamiento incluye reposo, analgésicos y corticoides para controlar los síntomas, aunque la enfermedad suele ser autolimitada.
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Esta exposición tiene como objetivo educar y concienciar al público sobre la dualidad del oxígeno en la biología humana. A través de una mezcla de ciencia, historia y tecnología, se busca inspirar a los visitantes a apreciar la complejidad del oxígeno y a adoptar estilos de vida que promuevan un equilibrio saludable entre sus beneficios y sus potenciales riesgos.
¡Únete a nosotros para descubrir cómo el oxígeno puede ser tanto un salvador como un destructor, y qué podemos hacer para maximizar sus beneficios y minimizar sus daños!
Los enigmáticos priones en la naturales, características y ejemplosalexandrajunchaya3
Durante este trabajo de la doctora Mar junto con la coordinadora Hidalgo, se presenta un didáctico documento en donde repasaremos la definición de este misterio de la biología y medicina. Proteinas que al tener una estructura incorrecta, pueden esparcir esta estructura no adecuada, generando huecos en el cerebro, de esta manera creando el tejido espongiforme.
Las reacciones de hipersensibilidad son respuestas exageradas del sistema inmunológico a sustancias extrañas (alérgenos) que normalmente no provocan una respuesta en la mayoría de las personas. Estas reacciones se clasifican en cuatro tipos principales:
Tipo I (Inmediata o anafiláctica): Mediadas por IgE. Ocurren minutos después de la exposición al alérgeno (como polen, alimentos, medicamentos). Ejemplos incluyen alergias comunes y anafilaxia.
Tipo II (Citotóxica): Mediadas por anticuerpos IgG o IgM. Estos anticuerpos se unen a antígenos en la superficie de las células, causando destrucción celular. Ejemplos incluyen anemia hemolítica autoinmune y reacciones a transfusiones.
Tipo III (Complejo Inmunitario): Ocurren cuando los complejos antígeno-anticuerpo se depositan en tejidos, provocando inflamación. Ejemplos incluyen lupus eritematoso sistémico y la enfermedad del suero.
Tipo IV (Retardada o mediada por células): Mediadas por células T. Ocurren horas o días después de la exposición al alérgeno. Ejemplos incluyen la dermatitis de contacto y la tuberculosis.
¿Qué es?
El VIH es un virus que ataca el sistema inmunitario del cuerpo humano, debilitándolo y dejándolo vulnerable a otras infecciones y enfermedades.
Se transmite a través de fluidos corporales como sangre, semen, secreciones vaginales y leche materna.
A medida que avanza, el VIH puede desarrollarse en SIDA, una etapa avanzada de la infección donde el sistema inmunitario está severamente comprometido.
Estadísticas
Más de 38 millones de personas viven con VIH en todo el mundo, según datos de la ONU.
Las tasas de infección varían según la región y el grupo demográfico, con una prevalencia más alta en África subsahariana.
Modos de Transmisión
El VIH se transmite principalmente a través de relaciones sexuales sin protección, compartir agujas contaminadas y de madre a hijo durante el parto o la lactancia.
No se transmite por contacto casual como estrechar la mano o compartir utensilios.
Prevención y Tratamiento
La prevención incluye el uso de preservativos durante las relaciones sexuales, evitar compartir agujas y acceder a la profilaxis preexposición (PrEP) para aquellos con mayor riesgo.
El tratamiento del VIH implica el uso de terapia antirretroviral (TAR), que ayuda a controlar la replicación viral y permite que las personas con VIH vivan vidas más largas y saludables
Introduccion-a-Amidas- Relevancia en la cienciaquimica3bgu2024
Las amidas son compuestos orgánicos derivados del ácido carboxílico donde el grupo hidroxilo (-OH) ha sido reemplazado por un grupo amino (-NH2) o derivados de este.
Las heridas son lesiones en el cuerpo que dañan la piel, tejidos u órganos. Pueden ser causadas por cortes, rasguños, punciones, laceraciones, contusiones y quemaduras. Se clasifican en:
Heridas abiertas: la piel se rompe y los tejidos quedan expuestos (ej. cortes, laceraciones).
Heridas cerradas: la piel no se rompe, pero hay daño en los tejidos subyacentes (ej. contusiones).
El tratamiento incluye limpieza, aplicación de antisépticos y vendajes, y en algunos casos, suturas. Es crucial vigilar las heridas para prevenir infecciones y asegurar una curación adecuada.
El documento publicado por el Dr. Gabriel Toro aborda los priones y las enfermedades relacionadas con estos agentes infecciosos. Los priones son proteínas mal plegadas que pueden inducir el plegamiento incorrecto de otras proteínas normales en el cerebro, llevando a enfermedades neurodegenerativas mortales. El Dr. Toro examina tanto la estructura y función de los priones como su capacidad para propagarse y causar enfermedades devastadoras como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la encefalopatía espongiforme bovina (conocida como "enfermedad de las vacas locas"), y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. En el documento, se exploran los mecanismos moleculares detrás de la replicación de los priones, así como las implicaciones para la salud pública y la investigación en tratamientos potenciales. Además, el Dr. Toro analiza los desafíos y avances en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades priónicas, destacando la necesidad de una mayor comprensión y desarrollo de terapias eficaces.
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...AlexanderZrate2
Las quemaduras, una de las lesiones traumáticas más comunes, representan un desafío significativo para el cuerpo humano. Estas lesiones pueden ser causadas por una variedad de agentes, desde el contacto con el calor extremo hasta la exposición a productos químicos corrosivos, la electricidad y la radiación. Independientemente de su origen, las quemaduras pueden provocar un amplio espectro de daños, que van desde lesiones superficiales de la piel hasta afectaciones graves de tejidos más profundos, con potencial para comprometer la vida del individuo afectado.
La incidencia y gravedad de las quemaduras pueden variar según factores como la edad, la ocupación, el entorno y la atención médica disponible. Las quemaduras son un problema global de salud pública, con impacto no solo en la salud física, sino también en la calidad de vida y la salud mental de los afectados. Además del dolor y la discapacidad física que pueden ocasionar, las quemaduras pueden dejar cicatrices permanentes y aumentar el riesgo de infecciones y otras complicaciones a largo plazo.
El manejo adecuado de las quemaduras es esencial para minimizar el riesgo de complicaciones y promover una recuperación óptima. Desde los primeros auxilios en el lugar del incidente hasta el tratamiento médico especializado en centros de quemados, se requiere una atención integral y multidisciplinaria. Además, la prevención juega un papel fundamental en la reducción de la incidencia de quemaduras, mediante la educación pública, la implementación de medidas de seguridad en el hogar, el trabajo y otros entornos, y la promoción de políticas de salud y seguridad efectivas.
En esta exploración exhaustiva sobre el tema de las quemaduras, analizaremos en detalle los diferentes tipos de quemaduras, sus causas y factores de riesgo, los mecanismos fisiopatológicos involucrados, las complicaciones potenciales y las estrategias de tratamiento y prevención más relevantes en la actualidad. Además, consideraremos los avances científicos y tecnológicos recientes que están transformando el enfoque hacia la gestión de las quemaduras, con el objetivo último de mejorar los resultados para los pacientes y reducir la carga global de esta importante condición médica.
"Abordando la Complejidad de las Quemaduras: Desde los Orígenes y Factores de...
Articulo Enfermedad de gaucher inmuno A Mendoza Garcia Cristhian Andres
1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA
NOMBRE: MENDOZA GARCIA CERISTHIAN ANDRES
DOCENTE: DR. JORGE CAÑARTE
INMUNOLOGIA PARALELO: “A”
ARTICULO
ENFERMEDAD DE GAUCHER
INTRODUCCION
La enfermedad de Gaucher recibe su
nombre en honor del médico
francés Philippe Charles Ernest
Gaucher, el cual realizó por primera
vez la descripción del trastorno en el
año 1882, tras observar a un paciente
que presentaba aumento del tamaño
del hígado y bazo
(hepatoesplenomegalia)
La Enfermedad de Gaucher conocida
en sus siglas (EG) pertenece al grupo
de las Enfermedades por Depósito
Lisosomal o (EDL), en las que existe un
error en el metabolismo celular, de
modo que existe un déficit o se
presenta un trastorno funcional de la
enzima Glucocerebrosidasa. Como
consecuencia de esto, se producirá un
acúmulo lisosomal de
glucocerebrósidos, que tiene
compuestos presentes en la membrana
celular que en condiciones normales
son degradados por esta enzima. Se
presenta en 1 de cada 50-100,000
personas en la población general y 1
de cada 500 personas en la población
judía asquenazí. Hasta el momento Se
han identificado 3 variantes, en función
a la afectación del Sistema Nervioso
Central o (SNC) y al curso clínico,
siendo la más frecuente la tipo 1 o no
neuropática. La Terapia de Reemplazo
Enzimático o (TRE) ha revolucionado
completamente el pronóstico de los
pacientes con la enfermedad de
Gaucher. Sin embargo, el diagnóstico
de la EG suele ser infraestimado por la
falta de sospecha clínica, demorándose
lo que es la administración de
tratamiento y empeorando
considerablemente el pronóstico y la
calidad de vida de los pacientes.
Las técnicas principales para su
diagnóstico son el ensayo fluorométrico
de la actividad de la enzima
responsable, lo que es la búsqueda de
macrófagos que tienen el citoplasma
con aspecto de "celofán arrugado" y el
2. núcleo excéntrico en la médula ósea
conocidas también como "células
Gaucher". Adema de lo antes
mencionado, también se realizan
estudios genéticos, pero estos son
menos comunes pues se han
identificado 200 mutaciones diferentes
del gen que codifica la
glucocerebrosidasa.
Las manifestaciones de la enfermedad
de Gaucher incluyen lo que son la
anemia, trombocitopenia,
hepatoesplenomegalia y lesiones
óseas. Más del 90 % de los pacientes
sufren trastornos óseos. El malestar, el
dolor característico y la incapacidad
producidos por estos trastornos óseos
afectan gravemente a la calidad de vida
de quienes la padecen.
La enfermedad de Gaucher puede
manifestar en cualquier momento de la
vida: tanto en niños, jóvenes, adultos o
ancianos. Es importante realizar
el diagnóstico precoz e instaurar
tratamiento lo antes posible, para lograr
la mejoría de los síntomas y las
deficiencias que presenta el paciente.
3. LA ENFERMEDAD DE
GAUCHER
La enfermedad de Gaucher (MIM
230800) es una patología de
acumulación lisosómica con un patrón
de herencia autosómico recesivo. Está
caracterizada por una hidrólisis
disminuida de glucocerebrósido
causada por una actividad deficiente de
la enzima glucocerebrosidasa (EC
3.2.1.45). En la gran mayoría de los
casos, la base molecular de la
enfermedad la constituyen mutaciones
en el gen GBA, situado en el
cromosoma 1 (1q21), que codifica la
glucocerebrosidasa. La enfermedad
tiene una prevalencia relativamente
baja, en un rango que va de 1/40.000 a
1/60.000.1
Se han descrito más de 200
mutaciones distintas en el gen GBA,
causantes de la enfermedad de
Gaucher. Muchas son muy poco
frecuentes y sólo se las ha hallado en
uno o dos pacientes, mientras que hay
unas pocas que tienen una frecuencia
mucho más elevada. Entre ellas se
encuentran la mutación N370S,
especialmente frecuente entre los
judíos ashkenazis, donde representa
aproximadamente el 70% de los alelos
mutados.2
Cuando se habla sobre la L444P,
especialmente prevalente en
poblaciones no judías. Son, sin duda
las dos mutaciones más frecuentes en
los enfermos de Gaucher. La mutación
N370S produce la forma menos grave
de la enfermedad y esto hace que
existan individuos con el genotipo
N370S/N370S asintomáticos3
La frecuencia de la N370S es
seguramente mayor de lo que se ha
descrito. Estudios de desequilibrio de
ligamiento (DL) con polimorfismos
intragénicos (5) sugerían que la N370S
debía tener un origen único mientras
que la L444P parecía ser una mutación
recurrente.
CLASIFICACIÓN
La Enfermedad de Gaucher presenta
tres subtipos clínicos, de los cuales el
95% corresponde al tipo 1 o no
neuropático.Esta variante puede
manifestarse a cualquier edad, con una
esperanza de vida cercana a la de la
población normal (>80 años),no
presentando afectación del Sistema
Nervioso Central (SNC),
visceromegalias,anomalías
hematológicas y afectación ósea
variable.4
La variante tipo 2 o neuropática aguda
es la variante más grave, con una
prevalencia de 1 de cada 100,000
personas, manifestándose en la
infancia temprana y afectando de forma
importante al SNC, presentando
además visceromegalias y anomalías
4. hematológicas graves, sin presentar
afectación ósea. Estos pacientes
presentan una esperanza de vida muy
reducida, de aproximadamente 2 años.5
La variante tipo 3 o neuropática crónica
puede aparecer en 1 de cada 100,000
casos, presentándose en la infancia,
manifestándose con variable
visceromegalias y anomalías
hematológicas variables, con la
particularidad de la afectación crónica
del SNC que puede también ser
variable. Su esperanza de vida resulta
acortada aproximadamente 20 años
con respecto a la población general.6
GENÉTICA
La enfermedad de Gaucher se hereda
de forma autosómica recesiva.Existe
un defecto en el gen de
laGlucocerebrosidasa (GBA),
localizado en la regiónq21 del
cromosoma 1.
El diagnóstico se realiza por la
demostración de la disminución de la
actividad enzimática
Glucocerebrosidasa en leucocitos de
sangre periférica o fibroblastos
cultivados de una biopsia de piel.
Generalmente existen 70% a 90%
menos de actividad de la enzima en
comparación con normal.
Las pruebas moleculares mediante
análisis de mutación dirigida se utilizan
para la confirmación del diagnóstico y
puede ser útil para las correlaciones
genotipo-fenotipo. Existen más de 300
mutaciones en el gen de la
Glucocerebrosidasa que causan la
Enfermedad de Gaucher. Sin embargo,
cuatro mutaciones comunes - N370S,
IVS27
, 84GG, L444P - representan
aproximadamente el 96,5% de las
enfermedades en la población judía
asquenazí en el hemisferio occidental y
aproximadamente el 50% -60% en las
poblaciones no judías8
.
El genotipado es útil para valorar a los
familiares de riesgo, para el
asesoramiento genético, así como para
el pronóstico.Ciertos hallazgos
genéticos no son determinantes, pero
pueden influir en la expresión fenotípica
de la enfermedad; por ejemplo, si se
presentaal menos un alelo N370S se
evitael desarrollo de enfermedad
neuropática,a diferenciadel alelo
L444P, el cual es fuertemente
relacionado con la afectación
neuropática. Sin embargo, las
correlaciones genotipo-fenotipo son
limitadas debido a la heterogeneidad
clínica de la enfermedad.9
MANIFESTACIONES
HEMATOLÓGICAS
Las anomalías hematológicas en la
Enfermedad de Gaucher son
extremadamente comunes. La mayoría
de los pacientes sintomáticos se
5. presentan con anemia y
trombocitopenia.
Esto puede deberse a la
hematopoyesis deprimida resultante de
la sustitución de la médula ósea por las
células de Gaucher. Otras causas
incluyen al hiperesplenismo o el
secuestro esplénico.
Los síntomas que se presentan debido
a las anormalidades hematológicas
incluyen astenia, disnea, hemorragias,
entre otros, dependiendo del tipo y
grado de citopenias del
paciente.Cambios en las cifras
hematimé- tricas pueden utilizarse para
valorar la respuesta al tratamiento, en
conjunto con la valoración de las
demás manifestaciones de la
enfermedad.10
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas de la
enfermedad de Gaucher van a ser
variables, dependiendo del tipo que se
presente. En la EG tipo 1 no se
presenta afectación neurológica. Se
caracteriza por esplenomegalia,
citopenias, usualmente anemia y
trombocitopenia, disnea y
manifestaciones hemorrágicas. Las
citopenias son secundarias a infiltración
de la médula ósea o por
hiperesplenismo.11
Las organomegalias puede alcanzar
proporciones masivas y la
esplenomegalia es a menudo la
primera presentación. Como resultado
de las organomegalias, los pacientes
pueden presentar anorexia, sensación
de plenitud y en algunos casos, dolor
abdominal agudo. Algunos pacientes
pueden permanecer asintomáticos
durante toda su vida.
Sin embargo, incluso los
"asintomáticos" suelen tener
organomegalias y citopenias. La
mayoría de los niños tienen problemas
de crecimiento y desarrollo con retraso
de la pubertad. La afectación ósea se
manifiesta por dolor, osteoporosis,
necrosis vascular y crisis óseas.
Se puede producir disminución de la
densidad mineral ósea, infiltración y la
afectación de la microvasculatura, que
conduce a las denominadas "crisis
óseas", producto de la isquemia que se
produce.Las mismas suelen implicar la
tibia proximal o la porción distal del
fémur y se manifiestan con ataques de
dolor agudo y fiebre asociadas a
leucocitosis, debiendo ser
diferenciadas de la osteomielitis. Se
puede producir además, afectación
pulmonar debido a afectación alveolar
e intersticial por las células de
Gaucher. A pesar de que la EG tipo 1
no afecta el SNC, la neuropatía
periférica sí ha sido descrita. 12
Los niños o adolescentes con EG tipo 1
a menudo tienen una marcada
6. esplenomegalia, hematomas con
facilidad, sangrado, hipermetrorragia y
lento crecimiento y desarrollo de la
pubertad.13
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la enfermedad de
Gaucher se sospecha a partir de la
historia clínica y las analíticas de
laboratorio, confirmándose tras
evidenciarse un déficit de
glucocerebrosidasa y realizándose
estudios de mutaciones genéticas
cuando el diagnóstico es dudoso.
Antiguamente, el diagnóstico se solía
realizar al ver las Cé- lulas de Gaucher
en un aspirado de médula ósea. Las
células de Gaucher son macrófagos
con depósitos de Glucocerebrósidos en
su interior. Se caracterizan por tener un
núcleo excéntrico, picnótico y
citoplasma abundante de aspecto
pálido y fibrilar. 14
Sin embargo, estas células a menudo
eran confundidas con las denominadas
“Células Pseudo-Gaucher”, que
poseían aspecto similar y se podían
objetivar en otros trastornos, como
hemoglobinopatías, infecciones por
micobacterias y neoplasias.15
TRATAMIENTO
Terapia de Reemplazo Enzimático
(TRE): Sólo el tratamiento de soporte o
intervención quirúrgica tipo
esplenectomía o reemplazo de la
articulación estaba disponible para los
pacientes con enfermedad de Gaucher,
hasta la década de 1990. En 1991
surgió la terapia de remplazo
enzimático (TRE) con la enzima
derivada de placenta alglucerasa.
Después de esto, en 1994, surgió la
forma recombinante de la enzima16
.
Trasplante Alogénico de Médula Ósea:
Tiene el potencial para la curación de la
EG. Este fue el único tratamiento
disponible antes de la introducción de
TRE. Después de que se introdujo la
TRE dejó de ser terapia de elección, ya
que tiene una morbilidad y mortalidad
significativa.17
Conclusiones
Un mayor conocimiento y el mejor
entendimiento de las manifestaciones
clínicas y fenotipos de esta enfermedad
en pacientes pueden ayudar a que este
trastorno deje de ser visto como una
enfermedad huérfana y su
identificación comience a formar parte
de un examen médico rutinario, lo que
repercutirá en un diagnóstico temprano
que mejorará el pronóstico y calidad de
vida de estos pacientes.
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