Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasas en el cerebro, destruyendo las neuronas y causando problemas físicos y mentales. Los síntomas no aparecen hasta los primeros meses de vida cuando comienza el deterioro de las capacidades físicas y mentales, llevando a la ceguera, sordera, parálisis y muerte antes de los 4 años. Se debe a una mutación genética común entre judíos askenazíes de Europa del Este. Gaucher es una enfermed

1. Tay-Sachs:
Es un trastorno hereditario poco común, causa la acumulación de una
sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las
neuronas y causa problemas físicos y mentales. Los recién nacidos con
la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante
los primeros meses de su vida. Es entonces, cuando las capacidades
físicas y mentales se van deteriorando. El pequeño, o pequeña, pierde la
vista, luego la audición, y después no puede tragar. Los músculos
empiezan a atrofiarse, y se produce una parálisis. Aún con los mejores
cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes
de los cuatro años. La causa es una mutación de un gen, que es común
entre los judíos, askenazíes de Europa oriental. Para desarrollar la
enfermedad, ambos padres deben tener el gen. Si lo tienen, hay un 25%
de probabilidades que los pequeños desarrollen esta patología, o
enfermedad. Un análisis de sangre, y un test prenatal puede determinar
si se tiene el gen o la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y
una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas, aunque,
temporalmente. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
Gaucher:
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no
tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada
Glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias
grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos, y, a veces, el cerebro.
Existen 3 tipos:
Tipo 1: La más común, y causa un agrandamiento del hígado y bazo,
dolor y fracturas de huesos, y a veces, problemas en los pulmones y
riñones. No afecta al cerebro, y puede ocurrir a cualquier edad.
Tipo 2: Causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La
mayoría de los niños fallece antes de los 2 años.
Tipo 3: Agrandamiento de bazo e hígado, el cerebro se afecta poco a
poco. En general, comienza o niñez o adolescencia.
Esta enfermedad no tiene cura. Para los tipos 1 y 3 son de medicinas y
terapias de sustitución de hormonas, suele ser eficaz. No hay buen
tratamiento para el daño cerebral de 2 y 3.