Tay sachs
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Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética mortal del sistema nervioso. Se produce cuando el cuerpo carece de una enzima que ayuda a descomponer los gangliósidos, lo que hace que se acumulen en las células nerviosas. Los síntomas generalmente aparecen entre los 3 y 6 meses de edad y empeoran rápidamente, llevando a la muerte a los 4 o 5 años. La enfermedad se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 15 y es más común entre la
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Enfermedad de tay sach
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
Síndrome de tay sachs
La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad rara del sistema nervioso central causada por una mutación genética que impide la producción de la enzima hexosaminidasa-A, lo que causa la acumulación de gangliósidos que degeneran el sistema nervioso. Los síntomas empeoran con el tiempo, comenzando normalmente entre los 6 meses y 2 años de edad, con pérdida de habilidades motoras y mentales que llevan a la muerte generalmente entre los 4 y 5 años. No existe tratamiento efectivo aunque se investig
Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que provoca una acumulación excesiva de lípidos en el cerebro y destruye las neuronas. Se caracteriza por una falta de la enzima hexosaminidasa A necesaria para descomponer gangliósidos en las células nerviosas. Puede presentarse en forma infantil entre los 6 meses y 2 años de edad, juvenil entre 2 y 10 años, o en la edad adulta después de los 30 años. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliv
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria y degenerativa del sistema nervioso central causada por un gen defectuoso que impide la producción de la enzima hexosaminidasa A, lo que provoca la acumulación de gangliósidos en las células nerviosas. Los bebés parecen normales al nacer pero comienzan a perder capacidades a los 6 meses, entrando en un estado vegetativo y muriendo entre los 3 y 4 años. Afecta principalmente a personas de origen judío Ashkenazi. Actualmente no tiene trat
Enfermedad de Tay Sachs
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
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Enfermedad de tay sach
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
Síndrome de tay sachs
La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad rara del sistema nervioso central causada por una mutación genética que impide la producción de la enzima hexosaminidasa-A, lo que causa la acumulación de gangliósidos que degeneran el sistema nervioso. Los síntomas empeoran con el tiempo, comenzando normalmente entre los 6 meses y 2 años de edad, con pérdida de habilidades motoras y mentales que llevan a la muerte generalmente entre los 4 y 5 años. No existe tratamiento efectivo aunque se investig
Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que provoca una acumulación excesiva de lípidos en el cerebro y destruye las neuronas. Se caracteriza por una falta de la enzima hexosaminidasa A necesaria para descomponer gangliósidos en las células nerviosas. Puede presentarse en forma infantil entre los 6 meses y 2 años de edad, juvenil entre 2 y 10 años, o en la edad adulta después de los 30 años. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliv
Síndrome de edwards
El síndrome de Edwards es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por defectos faciales, del cráneo, corazón y otros órganos. Fue descrito originalmente en 1960 y afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal permite preparar a los padres para posibles complicaciones pero actualmente no existe tratamiento.
Enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria y degenerativa del sistema nervioso central causada por un gen defectuoso que impide la producción de la enzima hexosaminidasa A, lo que provoca la acumulación de gangliósidos en las células nerviosas. Los bebés parecen normales al nacer pero comienzan a perder capacidades a los 6 meses, entrando en un estado vegetativo y muriendo entre los 3 y 4 años. Afecta principalmente a personas de origen judío Ashkenazi. Actualmente no tiene trat
Enfermedad de Tay Sachs
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Sindrome de edwards trisomia 18
El síndrome de Edwards es una condición genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18. Provoca bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas, pulmonares y gastrointestinales. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido, amniocentesis u otros análisis genéticos. El tratamiento no es específico y la mortalidad es alta, aunque un pequeño porcentaje de personas sobreviven.
Trisomía 18
El documento describe el síndrome de Edwards, una condición cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Los rasgos incluyen microcefalia, problemas de crecimiento y malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales como la amniocentesis. No existe un tratamiento para este síndrome.
Síndrome de Williams UP Med
El Síndrome de Williams es una condición genética rara causada por la pérdida de 25 genes en el cromosoma 7, lo que provoca problemas médicos como problemas cardíacos o vasculares, rasgos faciales distintivos, y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con el síndrome a desarrollar sus habilidades y vivir vidas plenas.
Charge
El Síndrome de CHARGE es un conjunto de síntomas complejo que incluye coloboma ocular, cardiopatía, atresia de las coanas, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital y anomalías auriculares o sordera. Es causado por mutaciones en el gen CHD7 y se caracteriza por anomalías estructurales y funcionales de varios órganos. Requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento de problemas como defectos cardíacos, problemas de alimentación, pérdida de audición y b
Síndrome de la triple x
Algunas mujeres nacen con 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales (47, XXX) debido a un error aleatorio durante la formación de los gametos, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Estas mujeres pueden experimentar problemas de comportamiento, lenguaje, habilidades sociales y aprendizaje, así como tendencias a la inmadurez y depresión, aunque generalmente son fértiles y de estatura alta con pocos rasgos masculinos.
Síndrome de Edwards
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Síndrome xxx
El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
Sindrome de william todo
El documento proporciona información sobre el síndrome de Williams, un trastorno genético raro que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Se describe que causa retraso mental leve a moderado, dificultades en el lenguaje y la coordinación motriz, e hiperactividad. También se caracteriza por una personalidad sociable aunque con problemas en la percepción espacial y emocional. El documento explica los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Williams.
Genealogias Y Patrones De Herencia
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Síndrome x frágil
El síndrome de X frágil es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Puede causar problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual. Se presenta en tres formas dependiendo del número de repeticiones del gen: normal, premutación y mutación completa. No tiene cura, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas.
Síndrome de Patau
El documento describe el síndrome de Patau o trisomía 13. Es una anormalidad cromosómica causada por la presencia de un tercer cromosoma 13. Provoca retraso mental severo y anomalías en varios órganos. La mayoría de los bebés fallecen en el primer año debido a problemas cardíacos y otros defectos graves. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas prenatales o posteriores al nacimiento. No existe cura, solo tratamiento de soporte.
Sindrome de klinefelter
El documento define varios síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY, el síndrome de Turner, el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de Down. Proporciona información sobre las causas, características físicas y complicaciones médicas asociadas con cada uno de estos síndromes cromosómicos y genéticos.
Enfermedad de tay sachs
Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva que causa la acumulación de gangliósidos en el cerebro. Se presenta principalmente en niños menores de 5 años y causa síntomas como ceguera, sordera y parálisis que empeoran con el tiempo hasta la muerte. No existe cura, sólo tratamiento de apoyo, por lo que la detección prenatal es importante para las familias con riesgo.
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Síndrome de Superhembra - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Autismo y sindrome de down
El documento describe el síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas, pero en el síndrome de Down hay 47 debido a esta trisomía del par 21. Las personas con este síndrome suelen presentar rasgos físicos característicos y retrasos en el desarrollo. El documento explica los diferentes tipos de trisomía 21 (libre, translocación, mosaicismo) y sus implicaciones.
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
Síndrome de patau
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
Síndrome del superhombre
El síndrome del superhombre o síndrome XYY es una trisomía genética donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Aunque con frecuencia no causa problemas médicos o características físicas inusuales, los hombres con este síndrome tienden a ser más altos y tener extremidades más largas. También tienen mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje. El síndrome XYY ocurre principalmente como un evento aleatorio durante la formación
Mosaicismo genético diapositivas
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
¿Qué es el síndrome de Williams-Beuren?
El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
Enfermedad tay sach
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común que causa una acumulación excesiva de una sustancia grasosa en el cerebro, destruyendo las neuronas y causando problemas físicos y mentales. Afecta principalmente a las comunidades judías Ashkenazi, quienes han adoptado pruebas genéticas desde la década de 1970. Se produce por la falta de la enzima hexosaminidasa A, lo que impide descomponer los gangliósidos que se acumulan en el cerebro.
Embriologia caso clinico
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad cerebral degenerativa causada por la deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A. Se manifiesta entre los 3 y 6 meses de vida con ceguera, deterioro neurológico y fallecimiento entre los 3 y 4 años. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva ligada a mutaciones en el cromosoma 15.
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Charge
El Síndrome de CHARGE es un conjunto de síntomas complejo que incluye coloboma ocular, cardiopatía, atresia de las coanas, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital y anomalías auriculares o sordera. Es causado por mutaciones en el gen CHD7 y se caracteriza por anomalías estructurales y funcionales de varios órganos. Requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento de problemas como defectos cardíacos, problemas de alimentación, pérdida de audición y b
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Síndrome de Patau
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Síndrome de patau
La trisomía 13 (síndrome de Patau) es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave con una supervivencia que rara vez supera el año de vida debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Los pacientes presentan múltiples anomalías como holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. El diagnóstico se confirma mediante cariotipo que muestra la trisomía 13.
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El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
Trisomía 18 (síndrome de edwards)
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
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Enfermedad tay sach
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común que causa una acumulación excesiva de una sustancia grasosa en el cerebro, destruyendo las neuronas y causando problemas físicos y mentales. Afecta principalmente a las comunidades judías Ashkenazi, quienes han adoptado pruebas genéticas desde la década de 1970. Se produce por la falta de la enzima hexosaminidasa A, lo que impide descomponer los gangliósidos que se acumulan en el cerebro.
Embriologia caso clinico
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad cerebral degenerativa causada por la deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A. Se manifiesta entre los 3 y 6 meses de vida con ceguera, deterioro neurológico y fallecimiento entre los 3 y 4 años. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva ligada a mutaciones en el cromosoma 15.
Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasa en el cerebro de los bebés, lo que impide el funcionamiento normal de las células nerviosas y provoca ceguera, sordera y parálisis, llevando a la muerte a la mayoría de los niños antes de los cinco años. Se transmite cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso que impide producir una enzima necesaria para descomponer la grasa en el cerebro. Existen pruebas prenatales que
Osteogenesis imperfecta
This document contains a genetics presentation on osteogenesis imperfecta (OI) types and treatment. It includes several links to external sources of information on OI and the genes involved. It summarizes previous research finding that bone marrow transplant improved growth, bone mineralization, and fracture frequency in children with OI. The presentation notes a current pilot study using bone marrow mesenchymal cell therapy to treat OI after removing cells that could cause rejection, in hopes of increasing growth and bone strength. It contains several citations and links on OI genetics and treatment.
Osteogenesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles. Se caracteriza por fracturas óseas frecuentes e incluso espontáneas. Generalmente está causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1. Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta que varían en gravedad, desde una forma leve con vida normal hasta una forma severa que generalmente resulta en la muerte durante el primer año de vida.
OsteogéNesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta, conocida como "huesos de cristal", es una enfermedad hereditaria causada por defectos en el colágeno tipo I que debilitan los huesos y los hacen propensos a fracturarse. Se transmite genéticamente y afecta la estructura y cantidad de colágeno en los huesos. Existe un riesgo alto de fracturas espontáneas desde el nacimiento y durante toda la vida. El tratamiento incluye ejercicio supervisado, fisioterapia, cirugía correctiva y suplement
Osteogénesis imperfecta
El documento proporciona información sobre la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por huesos frágiles. La OI se debe a un defecto en la síntesis del colágeno tipo I y puede afectar los huesos, oídos, ojos y dientes. Existe en varios tipos que difieren en gravedad, herencia y manifestaciones clínicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar y hallazgos radiológicos. No tiene cura, pero el
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease, is a rare genetic disorder that causes bones to be fragile and break easily. It results from a problem with collagen formation and is characterized by bone deformities. There are four main types based on severity, with types I and IV being milder forms and types II and III having more severe manifestations like fractures before birth. Symptoms include a history of fractures, bone deformities, short stature, blue sclera, and hearing loss. Treatment focuses on fracture management with casting, bracing, and surgery to improve mobility. Prognosis depends on type, with type I having a normal life expectancy and types II and III often being fatal in inf
Osteogenesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que debilita los huesos y los hace propensos a fracturarse. Puede causar huesos frágiles, baja estatura, articulaciones flojas, músculos débiles y otros problemas. Se debe a alteraciones en los genes relacionados con la producción de colágeno en los huesos. Existe en varios tipos que difieren en gravedad de síntomas e incluyen tratamiento de fracturas, fisioterapia y en algunos casos cirugía de los huesos
Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease, is a genetic disorder characterized by bones that break easily. It is caused by mutations in genes that produce type 1 collagen, which is important for bone strength. Symptoms can include bone fractures, skeletal deformities, weak bones, hearing loss, and blue sclera. Treatment focuses on surgery to repair bones, bracing to prevent deformities, and bisphosphonates to increase bone density and reduce fractures.
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Tay sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad cerebral degenerativa causada por la deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A. Se manifiesta entre los 3 y 6 meses de vida con ceguera, deterioro neurológico y fallecimiento entre los 3 y 4 años. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva ligada a mutaciones en el cromosoma 15.
Enfermedades de depósito lisosomal
El documento trata sobre cinco enfermedades lisosomales: el síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Fabry y el síndrome de Sanfilippo. El síndrome de Hunter se debe a la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa y causa acumulación de glicosaminoglicanos. La enfermedad de Gaucher se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y causa acumulación de glucoc
Anomalías genéticas
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades y trastornos genéticos, incluyendo su causa y características. Se dividen en categorías como neurológicas, endocrinología y metabolismo, respiratorias, sistema inmunitario y aparato digestivo. Algunos ejemplos discutidos son el síndrome de Down, ataxia-telangiectasia, diabetes tipo 1, enfermedad de Wilson y cáncer colorrectal. El documento explica cómo los genes pueden contribuir a la herencia de diferentes enfermedades.
Algunos Transtornos Metabólicos en Pediatría
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario que afecta principalmente al sistema nervioso central. Los síntomas comienzan a los 5 meses de edad con hiperacusia y pérdida de contacto visual, y conducen a la muerte generalmente entre los 2 y 4 años. Se debe a la deficiencia del enzima hexosaminidasa A, que es responsable de degradar lípidos en las células nerviosas. Es más frecuente en la población judía ashkenazi.
Tay sachs y Gaucher
Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasas en el cerebro, destruyendo las neuronas y causando problemas físicos y mentales. Los síntomas no aparecen hasta los primeros meses de vida cuando comienza el deterioro de las capacidades físicas y mentales, llevando a la ceguera, sordera, parálisis y muerte antes de los 4 años. Se debe a una mutación genética común entre judíos askenazíes de Europa del Este.
Gaucher es una enfermed
Enfermedad de tay sachs y sindrome de apert
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa-A, lo que provoca la acumulación de gangliosidos y el deterioro del sistema nervioso, causando ceguera, sordera y la muerte generalmente antes de los 5 años. Actualmente no existe un tratamiento efectivo, pero pruebas de detección han ayudado a reducir su prevalencia.
Trabajo de enfermedades geneticas
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se mencionan trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se explican condiciones como el síndrome de Angelman, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Por último, se describen algunas enfermedades congénitas como escápula elevada, secuestro broncopulmonar y síndrome del á
Trabajo de enfermedades geneticas
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
Síndrome de Cockayne (Genética)
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
Enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas.
Lista de las principales enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas. Cada una con una breve descripción.
Enfermedades geneticas y congenitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Enfermedades genéticas y congénitas
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Alteraciones de la Informacion Genetica
1. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a agentes mutagénicos como radiaciones y sustancias químicas, y pueden producir desde efectos mínimos hasta la muerte. 2. Existen varios tipos de enfermedades genéticas en Venezuela, como el retinoblastoma y glucogenosis, que tienen distribuciones geográficas específicas. 3. Las investigaciones han demostrado que muchas enfermedades genéticas comunes en Venezuela tienen su origen en los genes de las poblaciones indígenas originales.
Proyecto Final
Este documento describe el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento acelerado. Los niños con esta condición muestran signos de envejecimiento a los 2 años como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y problemas cardiovasculares. La causa es una mutación en el gen LMNA que produce una proteína anormal llamada progerina. Actualmente no existe una cura, pero los investigadores estudian este síndrome para comprender mejor el proceso normal de envejecimiento
Sindromes en los seres humanos
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta los ganglios basales del cerebro y causa alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras de progresión lenta. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4. No tiene cura y el tratamiento es sintomático.
Enfermedades Geneticas
Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....
Enfermedades
Los genes se encuentran en los cromosomas y se heredan de los padres, transmitiendo características de una generación a la siguiente. Las enfermedades genéticas se deben a alteraciones en los genes y pueden ser dominante, recesiva, ligada al sexo, monogénica o poligénica. Algunas enfermedades genéticas comunes son la fibrosis quística, el síndrome de Down, el síndrome de Williams, el síndrome de Turner y el síndrome del maullido del gato.
Anomalias geneticas
Las anomalías genéticas se producen como consecuencia de alteraciones hereditarias en la estructura genética. Pueden ser de un solo gen o cromosómicas. Las de un solo gen incluyen la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. Las cromosómicas incluyen el síndrome de Down y el síndrome del maullido de gato. También existen anomalías multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas combinadas con factores ambientales, como la enfermedad arterial coronaria.
Alzhéimer
El documento describe la enfermedad de Alzheimer, una patología neurodegenerativa progresiva e irreversible que afecta las neuronas de la corteza cerebral y otras estructuras. Se caracteriza por el deterioro de la capacidad del sujeto para controlar sus emociones y coordinar sus movimientos y memoria. Los principales factores relacionados son la edad y la historia familiar de la enfermedad. Existen varios tipos de Alzheimer como el familiar, asociado al síndrome de Down, y asociado a la edad.
Trabajo de la esclerosis multiple
La Esclerosis Múltiple es una enfermedad del sistema nervioso central causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. Sus síntomas incluyen pérdida de visión, debilidad muscular y alteraciones sensoriales. A largo plazo, puede causar discapacidad significativa. No tiene cura, pero los tratamientos buscan reducir la frecuencia e intensidad de los brotes y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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Enfermedades Hereditarias, Congénitas y Genéticas.
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Nitratos
Los nitratos se forman naturalmente en el medio ambiente a través de la oxidación de nitritos por bacterias. Las hortalizas son la principal fuente dietética de nitratos para los humanos. Aunque los nitratos son relativamente no tóxicos, sus metabolitos como los nitritos pueden causar metahemoglobinemia y la formación de nitrosaminas carcinogénicas. La toxicidad aguda se debe principalmente a la oxidación de la hemoglobina a metahemoglobina por los nitritos.
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La hierbabuena es una planta que puede crecer hasta 1 metro de altura, con hojas lanceoladas y flores blancas, rosas o lilas. Tradicionalmente se ha usado como aromatizante, repelente de ratones y para tratar digestión, fiebre, gripe, tensión y dolor de cabeza mediante infusión o decocción. Su aceite esencial contiene mentol y otros compuestos que tienen propiedades antibacterianas y antivirales.
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Este documento describe la planta Brugmansia, conocida como floripondio, que contiene alcaloides como la escopolamina. El floripondio ha sido utilizado como alucinógeno y para aliviar el dolor. Sus flores producen efectos psicoactivos cuando se ingieren, pero también pueden causar intoxicación grave e incluso la muerte.
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Tay sachs
- 1. Universidad Veracruzana Facultad de Química Farmacéutica Biológica Enfermedad de Tay-Sachs (Herencia autosómica) Recesiva Experiencia Educativa: Bioquímica Catedrático: Q.F.B José Locia Espinoza Alumna: Miriam Castillo Castillo Fecha de entrega: octubre de 2011
- 2. Enfermedad de Tay-Sachs Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos. También es conocida con el nombre deGM2 o Gangliosidocis Tipo 1, Sipoidosis infantil GM 2, Idiocia amaurótica familiar infantil, Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular, Lipidosis por gangliósidos infantil, Esfingolipidosis de TaySachs, Idiocia amaurótica familiar. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. Gangliósido G(M2): Glicoesfingolípido que se acumula debido a una deficiencia de hexosaminidasa A o B (beta-n-acetilhexosaminidasa), o del Factor de Activación GM2, lo que provoca GANGLIOSIDASES, que son trastornos metabólicos hereditarios que incluyen la enfermedad de tay-sachs y la enfermedad de sandhoff. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos. Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.
- 3. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común. Síntomas: Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis o pérdida de la función muscular Crisis epiléptica Crecimiento lento Signos y exámenes: Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y elaborará una historia clínica. Los exámenes adicionales pueden abarcar: Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula) Qué sucede a nivel Celular Las neuronas de todo el organismo contienen los cuerpos membranosos citoplásmicos.Con el tiempo las neuronas se pierden. Hay una proliferación de células de la microglia. Las Neuronas se hinchan y se llenan de Grandes gránulos. Mayor afectación en las células de las astas Anteriores que de las posteriores y laterales. El hígado y otros órganos muestran tejidos Membranosos citoplasmáticos.
- 4. Diagrama de herencia en la enfermedad de TaySachs •
- 5. • Cromosoma 15: Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay-SachsSíndrome de MarfanSíndrome de AngelmanSíndrome de Prader-Willi Forma Infantil de la Enfermedad
- 6. FORMA TARDIA DE LA ENFERMEDAD Referencias: Kevin Sheth, MD, Department of Neurology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm