El síndrome de Fanconi es una enfermedad renal caracterizada por la pérdida excesiva de sustancias como glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos en la orina debido a un defecto en los túbulos renales proximales. Puede ser causado por factores genéticos o adquiridos y se manifiesta clínicamente con retardo en el crecimiento, vómitos, deshidratación y complicaciones óseas. El tratamiento consiste en reponer los electrolitos perdidos y tratar la causa suby

1. Síndrome de Fanconi
Bioquímica
1er semestre
Sección 14
Alejandro
Monje Rojas

2. ¿Qué es?
El Síndrome de Fanconi
es una enfermedad del
riñón, que se caracteriza
por la alteración de los
túbulos renales
proximales, que hace que
se eliminen por la orina
cantidades excesivas de
varias sustancias como
glucosa, fosfatos,
bicarbonatos y
aminoácidos.

3. Es un defecto tubular renal complejo, caracterizado por la
hiperexcresión urinaria de aminoácidos, fosfatos,
glucosa, bicarbonato, calcio, potasio y otros iones y
proteínas de bajos pesos moleculares.
En conjunto con acidosis
tubular renal proximal y
poliuria resistente a la
vasopresina, además
presenta una reducción en
la reabsorción fraccional de
casi todas las sustancias
transportadas por el túbulo
proximal.

4. Esta entidad puede acompañarse de signos
clínicos como raquitismo, osteoporosis y
baja estatura.
Radiografía de huesos largos, obsérvese la osteopenia generalizada,
así como el ensanchamiento metafisiario simétrico.

6. En un riñón sano, el túbulo reabsorbe
sustancias ricas para el
funcionamiento orgánico, pasando del
riñón al torrente sanguíneo, pero en
este síndrome, estas moléculas no se
pueden reabsorber y se van a la orina.

8. Los nutrientes llegan al intestino en forma de quimo, donde se
transforman en quilo. Las vellosidades intestinales absorben a la
sangre los nutrientes y son llevados a las células para su
utilización. Algunos nutrientes se acarrean en la sangre hasta los
riñones, para ahí ser nuevamente reabsorbidos por los túbulos
proximales. Pero si estos están dañados, se perderá una gran
cantidad en la orina.

9. La mayoría de los casos se asocian con
alteraciones de las células plasmáticas.
Esto ocurre por el aumento de cadenas
ligeras presentadas a los túbulos. El
daño tubular es el resultado de
la sobrecarga de estas proteínas, ya sea
por efecto tóxico directo o
indirectamente por la liberación
intracelular de enzimas lisosomales
Etiología

10. La enfermedad se considera primaria cuando su
causa es desconocida o cuando solo es evidente un
tipo genético de herencia. Esta forma puede ser
esporádica, o mostrar un patrón de herencia
autosómica dominante, autosómica recesiva o
ligada al X.
Entre las causas de SF secundarias se incluyen
errores innatos del metabolismo, , condiciones
adquiridas, toxinas tubulares, y otros.

11. Normalmente la captación de solutos por los bordes
de cepillo de los túbulos proximales depende del
influjo de sodio, y esto es regulado por la bomba de
NA-K.
El SF puede ser secundario a una de las dos
siguientes causas bioquímicas:
1. Las membranas tubulares renales aumentan su
permeabilidad, permitiendo una reabsorción de
solutos menos eficiente.
2. El metabolismo intracelular de las células
tubulares no producen energía suficiente para
mantener el transporte de solutos.

12. • Cistina (la más común)
• Fructosa
• Galactosa
• Glucógeno
Además, otras causas son:
• Exposición a metales
pesados como plomo, mercurio
y cadmio.
• Enfermedad de Lowe
• Enfermedad de Wilson
En los niños la causa común son defectos genéticos,
que dificultan la capacidad orgánica del niño para
descomponer algunas sustancias, como:
Factores
de riesgo

13. • Medicamentos: azatriopina, cidofovir, gentamicina y
tetraciclina.
• Transplante de riñon.
• Enfermedad por precipitación
de cadenas ligeras.
• Mieloma multiple.
• Amiloidosis primaria.
En adultos puede ser causado por:

14. Manifestaciones clínicas
La forma infantil presenta
retardo en el crecimiento,
anorexia, vómitos, fiebre,
debilidad muscular,
polidipsia, poliuria y
parálisis por hipokalemia.
En los pacientes adultos
hay dolor muscular, dolor
óseo, particularmente en
la columna vertebral.

15. En ambos casos puede haber
falla renal progresiva, que
inicia después de que los
signos y síntomas de SF son
obvios. Además de daño
hepático desarrollando un
nuevo síndrome agravado.
COMPLICACIONES

17. Diagnóstico
Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que
cantidades excesivas de las siguientes sustancias se
pueden perder en la orina:
Aminoácidos
Bicarbonato
Glucosa
Magnesio
Fosfato
Potasio
Sodio
Ácido úrico
Calcio
Urea
Creatinina

18. Paciente pediátrico con SF

19. Tratamiento
Lo primordial es retirar el agente agresor o metabolito tóxico
cuando lo haya. Además deben reponerse electrólitos perdidos
en la orina. En raquitismo es inútil administrar fosfatos y
vitamina D.
Las soluciones alcalinizantes, como el bicarbonato en niños de
hasta 10 años es útil en el tratamiento de acidosis y trastorno
óseo. El citrato de potasio corrige la hipokalemia.
El uso de tiacida y una dieta pobre en sal produce un aumento
en la reabsorción de bicarbonato.
Sin embargo, la causa subyacente debe tratarse de forma
adecuada.

20. El pronóstico depende de la
enfermedad subyacente.

21. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en:
http://www.news-medical.net/health/Fanconi-Syndrome-
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Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria. Recuperado el 28
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Bibliografía