Las talasemias son trastornos hereditarios caracterizados por la producción anormal de hemoglobina que causan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Las talasemias beta se deben a mutaciones en la cadena beta de la globina y pueden manifestarse como forma mayor o menor dependiendo de si se heredan de uno o ambos padres.

2. Las talasemias son trastornos
hereditarios, caracterizados por
la producción anormal de
hemoglobina, que ocasionan
disminución en su producción y
destrucción excesiva de los
glóbulos rojos.

4. Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena
de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta
enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos
padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será
portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas,
lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad.

5. En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia
durante el primer año de vida.
Algunos problemas que se pueden presentar son:
 insuficiencia en el crecimiento
 deformidades de los huesos
 agrandamiento del hígado
 del bazo.

6. Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del
sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más
genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas
talasemias causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto).

9. FISIOPATOLOGÍA

10. - Talasemia
o
0 +

11. - Talasemia
• Ausente
• Disminuida
Síntesis
Cadena 
•  Producción
cadenas 
• Hemoglobina de
Bart
Vida Fetal
• Eliminados bazo
• Proceso
hemolítico
Cuerpos de
Heinz
Precipita
Eritrocito
envejece
Eritrocitos
microciticos e
hipocromicos

12. • Ausente
• Solo funciona
una cadena 
Síntesis
Cadena 
•  Producción
cadenas 
• Hemoglobina H
Vida Adulta
• Anemia
Hemolítica Leve
• Azul cresil 
Pelota Golf
Inclusión H

14. -TALASEMIA
Síntesis cadenas 
disminuida/ausente.
Exceso de cadenas 
libres.
1)  Producción Hb
total del eritrocito.
2) Eritropoyesis
ineficaz.
3) Proceso hemolítico
crónico.
 Síntesis cadenas , , .
 HbA2(22) y HbF (22)
Se precipitan → daño
membrana,
 deformabilidad eritrocito
 disminución
estabilidad membrana
En M.O. son
destruidos por
macrófagos.
Eritrocitos se
destruyen en
bazo

15. Características Clínicas

16. Alfa-Talasemia
La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en
la síntesis de las cadenas de globina-alfa que da lugar a un cuadro clínico
variable dependiendo del número de alelos afectados.
La alfa talasemia no afecta el crecimiento, desarrollo, inteligencia, ó la habilidad de
aprendizaje. No se puede distinguir si alguien tiene alfa talasemia por sólo mirarlo.
α Talasemia portador saliente
No son enfermedades y no le causará enfermedad en alguna forma. No se espera
que los individuos con portador silente tengan fatiga ó poca energía (Asintomático)

17. α- talasemia grave:
La mayoría de los niños con hemoglobina H son generalmente saludables.
Algunos pueden padecer de anemia leve a moderada, pero pueden incluir:
Fatiga (el sentirse cansado ó débil)
Respiración corta
Mareo
Dolores de cabeza
Manos ó pies fríos
Piel pálida
Dolor de pecho
α –talasemia mayor:
La mayoría de los bebés con alfa talasemia mayor no sobreviven al
nacimiento ó nacen muertos.
En los casos raros de que sobrevivan, estos bebés requieren transfusiones de
sangre frecuentes y cuidados médicos. Se puede detectar por ultrasonido en el
segundo y tercer trimestre de embarazo. Una marca que se distingue en el
ultrasonido que indica que un bebé pueda tener alfa talasemia mayor es
la hidropesía fetal (una acumulación de líquido en el bebé),

18. β-Talasemia menor
Las personas con Talasemia menor son perfectamente sanas pero la pueden transmitir a
sus hijos, por eso también se denomina a estas personas “portadores sanos de
Talasemia”.
El portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor
cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de un tipo de hemoglobina
llamado hemoglobina A2
El portador de Beta-Talasemia es una persona sana
El hecho de ser portador no debilita física o mentalmente
Puede comer lo que desee y realizar cualquier trabajo que elija
No necesita tratamiento médico alguno por ser portador talasémico.

19. Enfermedad de la hemoglobina H
Los rasgos clínicos son muy variables y generalmente se
desarrollan en los primeros años de vida, aunque pueden
no hacerlo hasta la edad adulta en algunos pacientes.
Los pacientes tienen una anemia microcítica, hipocrómica y
hemolítica variable, esplenomegalia (de 50 a 80%)
Y menos frecuentemente hepatomegalia (50%), ictericia
leve (20-40%), y cambios esqueléticos

20. β. –Talasemia mayor:
La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta desde los 6 meses de edad y si no son
tratados, llevan una mala calidad de vida. Generalmente, mueren entre el año y los 8 años de edad.
palidez
ictericia y manifestaciones acompañantes como:
diarrea
irritabilidad
episodios febriles recurrentes
distensión abdominal progresiva debida a la hepato/esplenenomegalia
Muestran un importante retraso del crecimiento con escasa musculatura

21. La excesiva regeneración eritropoyética puede dar lugar a masas tumorales
por hematopoyesis extramedular, con deformidades de huesos largos y
alteraciones craneofaciales muy características (prominencia frontal,
eminencia malar prominente o depresión del puente nasal).
Retraso de la maduración sexual debidas a la sobrecarga de hierro

22. DIAGNÓSTICO
HC, FROTIS, ELECTROFORESIS DE
HEMOGLOBINA

23. HEMOGRAMA COMPLETO
Se caracteriza por:
Niveles bajos de hemoglobina (Hb) (< 7 g/dl)
Volumen corpuscular medio (VCM) (50-70 fl)
Hemoglobina corpuscular media (HCM) (12-20pg).
En cambio, la amplitud de la distribución eritrocitaria (HEM) y el recuento de
leucocitos suelen estar elevados. El recuento de plaquetas suele ser normal,
excepto en casos de esplenomegalia.

24. FROTIS
•Hipocromía marcada (tinción menos intensa)
•Microcitosis (presencia de hematíes anormalmente pequeños)
•Macrocitos hipocrómicos (tinción menos intensa, presencia de hematíes
anormalmente grandes)
•Anisocitosis (variación de tamaño)
•Poiquilocitosis (HEM especulados con proyecciones de tamaño y distribución
superficial variable)
•HEM nucleados
•Punteado basófilo
•Leucocitos inmaduros ocasionales

27. ÍNDICES HEMATOLÓGICOS DE LA DEFICIENCIA DE HIERRO Y ALFA Y BETA TALASEMIA
PRUEBA DEFICIENCIA DE
HIERRO
BETA TALASEMIA ALFA TALASEMIA
VCM   
Amplitud de
Distribución
Eritrocitaria
 Normal;
Ocasionalmente 
Normal
Ferritina  Normal Normal
Electroforesis de Hb Normal (puede haber
reducido HbA2)
Aumento de HbA2,
reducida HbA, y
probablemente una
mayor HbF
Adultos: Los recién
nacidos normales:
pueden tener HbH o Hb
Bart

28. ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA
Un médico suele solicitar una electroforesis de hemoglobina para poder diagnosticar
enfermedades (llamadas "hemoglobinopatías") que implican la producción anormal de
hemoglobina, como la anemia falciforme y la talasemia.

29. Electroforesis de Hb
Hemolisado
50 ul de eritrocitos lavados
450 ul de solución lisante
pH
8.4-8.6
Acetato de celulosa
Gel de Agarosa
Cámara de electroforesis
20 min. -200 Voltios
Hb normales corren por sus
cargas

30. Talasemias. Este grupo de enfermedades hematológicas de tipo genético afecta la
cantidad y el tipo de hemoglobina producida (por ejemplo, demasiada hemoglobina
F y poca hemoglobina A en un niño).

31. TRATAMIENTO

32. Dosis diarias de ácido fólico
Transfusiones de sangre (según sea necesario)
Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera
necesario)
Alfa- Talasemia

33. Beta- Talasemia mayor
El tratamiento está compuesto por transfusiones de sangre regulares, cada 2 a 4
semanas, durante toda la vida. Pero este tratamiento tiene como consecuencia la
acumulación de hierro en el organismo, que de no ser eliminado, causa la muerte antes
de los 20 años.
El hierro puede eliminarse mediante el tratamiento quelante, utilizando alguno
medicamentos.
Deferoxamina
Deferiprona
Trasplantes de medula ósea

34. Enfermedad de la hemoglobina H
En las formas leves más comunes, los pacientes pueden requerir ocasionalmente
una terapia de transfusiones de sangre.
En los casos más graves, se requieren transfusiones regulares.
La esplenectomía debe realizarse solo si existe un hiperesplenismo.
Pueden necesitarse un tratamiento con quelantes de hierro.
Monitorizarse los niveles de ferritina sérica.
Imágenes por resonancia magnética (RM) del hígado.

35. CASO CLÍNICO

36. Caso Clínico
Un paciente varón de 7 años de edad acude a la
consulta de pediatría para un estudio de
hipercolesterolemia familiar.
En el estudio realizado destaca una anemia moderada
con un valor de volumen corpuscular medio (VCM)
disminuido.
Ante los hallazgos encontrados se pauta
tratamiento de la anemia con hierro oral

37. A los dos años acude de nuevo a la consulta de pediatría donde en el control
realizado destacan los resultados siguientes:
El frotis de
sangre
periférica
se observa
Anisocitosis (microcítico)
Dianocitos y punteado basófilo.
Morfología compatible con rango talasémico

38. Se determina la concentración de hemoglobina A2 con los siguientes
resultados:
 5,3 % (1,0 – 3,5 %),
 lo que confirma la presencia de β-talasemia.

40. RODAK. Hematología y Aplicaciones
Clínicas. Segunda Edición. Editorial
Panamericana
JAIME, José Carlos. Hematología La Sangre
y Sus Enfermedades. Tercera Edición.
Editorial Mc Graw Hill.