Presentación realizada por Martina, Clara y Lucía, alumnas de 3ero A del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). La OI es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I y producen fragilidad ósea. Los pacientes presentan múltiples fracturas desde temprana edad, baja estatura y deformidades óseas. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, causas genéticas y tratamiento de la OI.
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética caracterizada por huesos extremadamente frágiles. Se divide en cuatro tipos dependiendo de la gravedad, desde leve a severa. Los tipos severos se transmiten cuando ambos padres son portadores del gen aunque no muestren síntomas, mientras que los leves solo se transmiten si uno de los padres está afectado. Actualmente no tiene cura pero existen tratamientos para reducir síntomas como fracturas y dolor.
El documento presenta información sobre varias enfermedades raras descritas por diferentes autores. Algunas de las enfermedades discutidas incluyen amnesia extrema, el síndrome de Williams, el síndrome de Capgras, el síndrome del acento extranjero, la prosopagnosia y el síndrome de Cotard. Cada autor proporciona detalles sobre la frecuencia, causas y descripción de las enfermedades raras asignadas.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles. Se caracteriza por fracturas óseas frecuentes e incluso espontáneas. Generalmente está causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1. Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta que varían en gravedad, desde una forma leve con vida normal hasta una forma severa que generalmente resulta en la muerte durante el primer año de vida.
El documento habla sobre la osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos". La OI es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente. Se caracteriza por un déficit en la cantidad o calidad del colágeno en los huesos debido a mutaciones genéticas. El documento describe los síntomas, causas, diagnóstico y tratamientos de la OI.
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara caracterizada por la fragilidad de los huesos. Se discuten dos formas principales - la congénita y la tardía. La forma congénita es más grave y a menudo fatal, con fracturas múltiples presentes al nacer. La forma tardía generalmente se manifiesta después del nacimiento y tiene un mejor pronóstico. Ambas formas se heredan de manera autosómica dominante o recesiva y causan fragilidad ósea así como otras manifestaciones como escleróticas az
¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
enfermedad de los huesos de cristal
¿Porqué se presenta la osteogenesis imperfecta?
¿Es tratable la Osteogenesis imperfecta?
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). La OI es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I y producen fragilidad ósea. Los pacientes presentan múltiples fracturas desde temprana edad, baja estatura y deformidades óseas. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, causas genéticas y tratamiento de la OI.
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética caracterizada por huesos extremadamente frágiles. Se divide en cuatro tipos dependiendo de la gravedad, desde leve a severa. Los tipos severos se transmiten cuando ambos padres son portadores del gen aunque no muestren síntomas, mientras que los leves solo se transmiten si uno de los padres está afectado. Actualmente no tiene cura pero existen tratamientos para reducir síntomas como fracturas y dolor.
El documento presenta información sobre varias enfermedades raras descritas por diferentes autores. Algunas de las enfermedades discutidas incluyen amnesia extrema, el síndrome de Williams, el síndrome de Capgras, el síndrome del acento extranjero, la prosopagnosia y el síndrome de Cotard. Cada autor proporciona detalles sobre la frecuencia, causas y descripción de las enfermedades raras asignadas.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles. Se caracteriza por fracturas óseas frecuentes e incluso espontáneas. Generalmente está causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1. Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta que varían en gravedad, desde una forma leve con vida normal hasta una forma severa que generalmente resulta en la muerte durante el primer año de vida.
El documento habla sobre la osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos". La OI es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente. Se caracteriza por un déficit en la cantidad o calidad del colágeno en los huesos debido a mutaciones genéticas. El documento describe los síntomas, causas, diagnóstico y tratamientos de la OI.
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara caracterizada por la fragilidad de los huesos. Se discuten dos formas principales - la congénita y la tardía. La forma congénita es más grave y a menudo fatal, con fracturas múltiples presentes al nacer. La forma tardía generalmente se manifiesta después del nacimiento y tiene un mejor pronóstico. Ambas formas se heredan de manera autosómica dominante o recesiva y causan fragilidad ósea así como otras manifestaciones como escleróticas az
¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
enfermedad de los huesos de cristal
¿Porqué se presenta la osteogenesis imperfecta?
¿Es tratable la Osteogenesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad genética que debilita los huesos y los hace quebradizos. Se cree que entre 20,000 y 50,000 personas en los Estados Unidos padecen esta enfermedad, la cual es causada por alteraciones en los genes relacionados con la producción de colágeno en los huesos. Existen ocho tipos de osteogénesis imperfecta que varían en gravedad de síntomas, y el tratamiento se enfoca en al
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria que causa fragilidad ósea y fracturas frecuentes debido a una anomalía en el tejido conectivo. Los síntomas incluyen fracturas, problemas dentales, coloración azulada en los ojos y pérdida de audición. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en reducir fracturas y discapacidad a través de terapias de apoyo y medicamentos como los bifosfonatos.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
Este documento resume los tipos de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética que causa fragilidad ósea. Describe los cuatro principales tipos de OI (I-IV), incluidas sus características clínicas, genéticas y radiológicas. El tipo I es el más común y leve, mientras que el tipo II es mortal en el período prenatal. El tipo III causa deformidades óseas progresivas y el tipo IV es la forma más variable con fragilidad ósea moderada.
El documento proporciona información sobre la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por huesos frágiles. La OI se debe a un defecto en la síntesis del colágeno tipo I y puede afectar los huesos, oídos, ojos y dientes. Existe en varios tipos que difieren en gravedad, herencia y manifestaciones clínicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar y hallazgos radiológicos. No tiene cura, pero el
La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por fragilidad ósea, escleróticas azuladas y sordera. Es causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse. Existen varios tipos de OI que varían en gravedad, desde leve con fracturas ocasionales hasta severa con múltiples fracturas y deformidades óseas.
El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada por la pérdida de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22. Provoca retraso en el desarrollo, ausencia del habla, hipotonía y características del autismo. El tratamiento incluye terapia física, del lenguaje, aprendizaje y refuerzo constante debido a la facilidad de olvido de las habilidades adquiridas.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que causa huesos extremadamente frágiles. Es causada por defectos en el gen que produce colágeno tipo 1. Los síntomas incluyen tinte azul en los ojos, fracturas óseas múltiples, pérdida de audición, y deformidades en brazos y piernas. No tiene cura, pero los bisfosfonatos pueden incrementar la densidad ósea y reducir fracturas y dolor. El pronóstico depende del tipo, variando desde expectativa de vida normal hasta mu
La osteogénesis imperfecta, conocida como "huesos de cristal", es una enfermedad hereditaria causada por defectos en el colágeno tipo I que debilitan los huesos y los hacen propensos a fracturarse. Se transmite genéticamente y afecta la estructura y cantidad de colágeno en los huesos. Existe un riesgo alto de fracturas espontáneas desde el nacimiento y durante toda la vida. El tratamiento incluye ejercicio supervisado, fisioterapia, cirugía correctiva y suplement
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética causada por alteraciones en el colágeno tipo 1 que daña los huesos. Se clasifica en cuatro tipos principales caracterizados por diferentes patrones de fracturas y hallazgos esqueléticos. El tipo I es leve con fracturas postnatales. El tipo II suele ser letal al nacer. El tipo III se caracteriza por fracturas prenatales y baja estatura. El tipo IV presenta fracturas postnatales y baja estatura con esclerótica normal.
Este documento presenta una revisión de la osteogénesis imperfecta (OI), un grupo de patologías genéticas del tejido conectivo que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. La OI se clasifica en seis tipos principales y varios subtipos, y se causa por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1. El documento describe las características clínicas, genéticas, radiológicas y de herencia de cada tipo y subtipo de OI, así como su diagnóstico, tratamiento y pron
Este documento presenta la historia clínica de un paciente de 33 años que ingresó al hospital con convulsiones. El paciente relata haber experimentado síntomas como calor en la mano derecha, temblores y desmayos por aproximadamente un minuto. El examen neurológico del paciente no muestra alteraciones. El diagnóstico propuesto es neurocisticercosis cortical en el hemisferio izquierdo basado en los síntomas del paciente y pruebas adicionales planificadas como TAC, EEG y pruebas serológicas.
Este documento describe las anomalías congénitas en niños ecuatorianos. Discute la epidemiología, clasificación, causas y costos de las anomalías congénitas en Ecuador. Recomienda establecer un Registro Nacional de Malformaciones Congénitas para mejorar la prevención, detección y tratamiento de estas afecciones.
Este documento describe la situación de la genética médica en Ecuador. En particular, se enfrenta a desafíos como datos insuficientes, falta de talento humano capacitado, recursos limitados y barreras culturales. Sin embargo, se han logrado avances en el marco regulatorio y el reconocimiento de enfermedades raras. El documento también analiza tres grupos clave de patologías genéticas como las enfermedades raras hereditarias, los errores metabólicos congénitos y las anomalías congénitas.
Este documento contiene información sobre el Alzheimer y el Parkinson. Incluye definiciones, historia, datos epidemiológicos, causas, síntomas, fases, patogenia, diagnóstico y tratamientos de ambas enfermedades. Explica los procesos biológicos y neurológicos que ocurren en el cerebro de una persona con Alzheimer como la acumulación de placas amiloides y ovillos neurofibrilares.
Este documento describe los trastornos del espectro autista, incluyendo sus características, causas y significado del lazo de rompecabezas como símbolo de concientización. Los trastornos del espectro autista implican dificultades con la comunicación social y comportamientos repetitivos que comienzan en la primera infancia. Existen varias condiciones dentro del espectro como el autismo y el síndrome de Asperger.
Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos) siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
Este documento presenta la historia clínica de David Iván Valdivieso González, un paciente de 16 años que acude a consulta acompañado por su madre. El paciente presenta varias características físicas asociadas con el Síndrome de Down como cráneo pequeño y ojos oblicuos. También tiene retraso mental e hipotonía desde su nacimiento. Su madre era primigesta de 39 años y no hubo factores de riesgo durante el embarazo. La impresión diagnóstica es Síndrome de Down por trisomía 21
Presentación realizada Aldana, Micaela y Lara, alumnas de 3ero a del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
El documento describe varios casos de personas que padecen enfermedades raras y extrañas, incluyendo progeria, una enfermedad que envejece prematuramente el cuerpo; una niña con baja estatura y peso; un adolescente con una enfermedad cerebral que será tratado con un trasplante; un hombre con verrugas en la cara y manos; y varios casos de síndromes como el del Hombre Elefante y el Hombre Lobo que causan un crecimiento anormal de tejidos.
La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad genética que debilita los huesos y los hace quebradizos. Se cree que entre 20,000 y 50,000 personas en los Estados Unidos padecen esta enfermedad, la cual es causada por alteraciones en los genes relacionados con la producción de colágeno en los huesos. Existen ocho tipos de osteogénesis imperfecta que varían en gravedad de síntomas, y el tratamiento se enfoca en al
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria que causa fragilidad ósea y fracturas frecuentes debido a una anomalía en el tejido conectivo. Los síntomas incluyen fracturas, problemas dentales, coloración azulada en los ojos y pérdida de audición. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en reducir fracturas y discapacidad a través de terapias de apoyo y medicamentos como los bifosfonatos.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
Este documento resume los tipos de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética que causa fragilidad ósea. Describe los cuatro principales tipos de OI (I-IV), incluidas sus características clínicas, genéticas y radiológicas. El tipo I es el más común y leve, mientras que el tipo II es mortal en el período prenatal. El tipo III causa deformidades óseas progresivas y el tipo IV es la forma más variable con fragilidad ósea moderada.
El documento proporciona información sobre la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por huesos frágiles. La OI se debe a un defecto en la síntesis del colágeno tipo I y puede afectar los huesos, oídos, ojos y dientes. Existe en varios tipos que difieren en gravedad, herencia y manifestaciones clínicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar y hallazgos radiológicos. No tiene cura, pero el
La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por fragilidad ósea, escleróticas azuladas y sordera. Es causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse. Existen varios tipos de OI que varían en gravedad, desde leve con fracturas ocasionales hasta severa con múltiples fracturas y deformidades óseas.
El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada por la pérdida de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22. Provoca retraso en el desarrollo, ausencia del habla, hipotonía y características del autismo. El tratamiento incluye terapia física, del lenguaje, aprendizaje y refuerzo constante debido a la facilidad de olvido de las habilidades adquiridas.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que causa huesos extremadamente frágiles. Es causada por defectos en el gen que produce colágeno tipo 1. Los síntomas incluyen tinte azul en los ojos, fracturas óseas múltiples, pérdida de audición, y deformidades en brazos y piernas. No tiene cura, pero los bisfosfonatos pueden incrementar la densidad ósea y reducir fracturas y dolor. El pronóstico depende del tipo, variando desde expectativa de vida normal hasta mu
La osteogénesis imperfecta, conocida como "huesos de cristal", es una enfermedad hereditaria causada por defectos en el colágeno tipo I que debilitan los huesos y los hacen propensos a fracturarse. Se transmite genéticamente y afecta la estructura y cantidad de colágeno en los huesos. Existe un riesgo alto de fracturas espontáneas desde el nacimiento y durante toda la vida. El tratamiento incluye ejercicio supervisado, fisioterapia, cirugía correctiva y suplement
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética causada por alteraciones en el colágeno tipo 1 que daña los huesos. Se clasifica en cuatro tipos principales caracterizados por diferentes patrones de fracturas y hallazgos esqueléticos. El tipo I es leve con fracturas postnatales. El tipo II suele ser letal al nacer. El tipo III se caracteriza por fracturas prenatales y baja estatura. El tipo IV presenta fracturas postnatales y baja estatura con esclerótica normal.
Este documento presenta una revisión de la osteogénesis imperfecta (OI), un grupo de patologías genéticas del tejido conectivo que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. La OI se clasifica en seis tipos principales y varios subtipos, y se causa por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1. El documento describe las características clínicas, genéticas, radiológicas y de herencia de cada tipo y subtipo de OI, así como su diagnóstico, tratamiento y pron
Este documento presenta la historia clínica de un paciente de 33 años que ingresó al hospital con convulsiones. El paciente relata haber experimentado síntomas como calor en la mano derecha, temblores y desmayos por aproximadamente un minuto. El examen neurológico del paciente no muestra alteraciones. El diagnóstico propuesto es neurocisticercosis cortical en el hemisferio izquierdo basado en los síntomas del paciente y pruebas adicionales planificadas como TAC, EEG y pruebas serológicas.
Este documento describe las anomalías congénitas en niños ecuatorianos. Discute la epidemiología, clasificación, causas y costos de las anomalías congénitas en Ecuador. Recomienda establecer un Registro Nacional de Malformaciones Congénitas para mejorar la prevención, detección y tratamiento de estas afecciones.
Este documento describe la situación de la genética médica en Ecuador. En particular, se enfrenta a desafíos como datos insuficientes, falta de talento humano capacitado, recursos limitados y barreras culturales. Sin embargo, se han logrado avances en el marco regulatorio y el reconocimiento de enfermedades raras. El documento también analiza tres grupos clave de patologías genéticas como las enfermedades raras hereditarias, los errores metabólicos congénitos y las anomalías congénitas.
Este documento contiene información sobre el Alzheimer y el Parkinson. Incluye definiciones, historia, datos epidemiológicos, causas, síntomas, fases, patogenia, diagnóstico y tratamientos de ambas enfermedades. Explica los procesos biológicos y neurológicos que ocurren en el cerebro de una persona con Alzheimer como la acumulación de placas amiloides y ovillos neurofibrilares.
Este documento describe los trastornos del espectro autista, incluyendo sus características, causas y significado del lazo de rompecabezas como símbolo de concientización. Los trastornos del espectro autista implican dificultades con la comunicación social y comportamientos repetitivos que comienzan en la primera infancia. Existen varias condiciones dentro del espectro como el autismo y el síndrome de Asperger.
Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos) siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
Este documento presenta la historia clínica de David Iván Valdivieso González, un paciente de 16 años que acude a consulta acompañado por su madre. El paciente presenta varias características físicas asociadas con el Síndrome de Down como cráneo pequeño y ojos oblicuos. También tiene retraso mental e hipotonía desde su nacimiento. Su madre era primigesta de 39 años y no hubo factores de riesgo durante el embarazo. La impresión diagnóstica es Síndrome de Down por trisomía 21
Presentación realizada Aldana, Micaela y Lara, alumnas de 3ero a del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
El documento describe varios casos de personas que padecen enfermedades raras y extrañas, incluyendo progeria, una enfermedad que envejece prematuramente el cuerpo; una niña con baja estatura y peso; un adolescente con una enfermedad cerebral que será tratado con un trasplante; un hombre con verrugas en la cara y manos; y varios casos de síndromes como el del Hombre Elefante y el Hombre Lobo que causan un crecimiento anormal de tejidos.
Presentación realizada por Stephanie, agustina y Camila, alumnas de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Presentación realizada por Gastón, Elías y Marcos, alumnos de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Este documento trata sobre las enfermedades minoritarias o raras. Explica que para los pacientes es difícil obtener un diagnóstico y acceso a tratamiento. Define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10,000. Describe varias enfermedades raras como la Progeria, Síndrome de Proteus y Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Finalmente, discute los desafíos de encontrar tratamientos debido a su baja rentabilidad para los fabricantes de medicamentos.
Presentación realizada por Santiago, Carlos y Ezequiel, alumnos de 3ero A del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Este documento describe varias enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Waardenburg, y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Explica los síntomas, causas genéticas, diagnóstico y tratamiento de cada una. Se proporciona información detallada sobre cómo estas enfermedades afectan el cuerpo y se heredan de generación en generación.
Este documento describe diferentes tipos de enanismo, incluyendo enanismo pituitario causado por deficiencia de hormona de crecimiento, acondroplasia causada por mutaciones genéticas que causan anormalidades en las proporciones del cuerpo, y enanismo primordial con cabeza y cerebro anormalmente pequeños. También describe tratamientos como terapia génica e inyecciones de hormona de crecimiento recombinante para tratar enanismo.
Este documento discute el problema social y de salud que representan las enfermedades raras en Colombia. Aunque cada enfermedad rara es poco frecuente, en conjunto afectan a millones de personas en el país. Vivir con una enfermedad rara presenta muchos retos para los pacientes y sus familias a nivel emocional, económico y social. Recibir un diagnóstico tardío o erróneo es común, y la atención integral es deficiente. Esto tiene un fuerte impacto en la calidad de vida de quienes viven con
Este documento describe varias enfermedades del siglo XXI, incluyendo trastornos alimenticios como la anorexia y la bulimia, causados por la presión social de la delgadez. También describe la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa, y la ciberadicción, una adicción al uso excesivo de Internet.
El documento resume brevemente varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome del hombre lobo, cola humana verdadera, gemelo parásito, maldición de Ondina, síndrome Proteus, progeria, fibrodisplasia osificante progresiva, hermafroditismo verdadero, insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, síndrome de la mano extraña, enfermedad de Canavan, síndrome de Zellweger, osteopetrosis y síndrome de las piernas inquietas
La enfermedad de los hombres árbol se debe a una deficiencia en el sistema inmunológico que causa el desarrollo excesivo de verrugas, como si fueran raíces. Actualmente solo hay tres casos en Indonesia, caracterizados por una gran cantidad de verrugas en la piel. La investigación de esta rara enfermedad ayuda a evitar la discriminación de los pacientes.
El documento describe el enanismo, una condición caracterizada por una estatura inferior a los 1,20 metros. Afecta a 1 de cada 10 mil personas y se debe principalmente a alteraciones genéticas. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas como la amniocentesis. El tratamiento incluye terapia física, cirugía en casos graves y el uso de hormona del crecimiento para algunas causas.
Presentación realizada Julieta, María y Leonardo, alumnos de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Este documento define el enanismo como una alteración del crecimiento caracterizada por una estatura baja. Explica que no es una enfermedad ya que las personas afectadas pueden funcionar normalmente a excepción de algunas actividades. Luego describe los síntomas como manos y pies anormales, disminución muscular y estatura baja. Finalmente detalla dos tipos principales, acondroplasia y enanismo primordial, así como las causas genéticas del enanismo.
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...JAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
Ofrecemos herramientas y metodologías para que las personas con ideas de negocio desarrollen un prototipo que pueda ser probado en un entorno real.
Cada miembro puede crear su perfil de acuerdo a sus intereses, habilidades y así montar sus proyectos de ideas de negocio, para recibir mentorías .
El curso de Texto Integrado de 8vo grado es un programa académico interdisciplinario que combina los contenidos y habilidades de varias asignaturas clave. A través de este enfoque integrado, los estudiantes tendrán la oportunidad de desarrollar una comprensión más holística y conexa de los temas abordados.
En el área de Estudios Sociales, los estudiantes profundizarán en el estudio de la historia, geografía, organización política y social, y economía de América Latina. Analizarán los procesos de descubrimiento, colonización e independencia, las características regionales, los sistemas de gobierno, los movimientos sociales y los modelos de desarrollo económico.
En Lengua y Literatura, se enfatizará el desarrollo de habilidades comunicativas, tanto en la expresión oral como escrita. Los estudiantes trabajarán en la comprensión y producción de diversos tipos de textos, incluyendo narrativos, expositivos y argumentativos. Además, se estudiarán obras literarias representativas de la región latinoamericana.
El componente de Ciencias Naturales abordará temas relacionados con la biología, la física y la química, con un enfoque en la comprensión de los fenómenos naturales y los desafíos ambientales de América Latina. Se explorarán conceptos como la biodiversidad, los recursos naturales, la contaminación y el desarrollo sostenible.
En el área de Matemática, los estudiantes desarrollarán habilidades en áreas como la aritmética, el álgebra, la geometría y la estadística. Estos conocimientos matemáticos se aplicarán a la resolución de problemas y al análisis de datos, en el contexto de las temáticas abordadas en las otras asignaturas.
A lo largo del curso, se fomentará la integración de los contenidos, de manera que los estudiantes puedan establecer conexiones significativas entre los diferentes campos del conocimiento. Además, se promoverá el desarrollo de habilidades transversales, como el pensamiento crítico, la resolución de problemas, la investigación y la colaboración.
Mediante este enfoque de Texto Integrado, los estudiantes de 8vo grado tendrán una experiencia de aprendizaje enriquecedora y relevante, que les permitirá adquirir una visión más amplia y comprensiva de los temas estudiados.
2. EL CASO DE LA NIÑA ANCIANA
Una niña de tan sólo ocho años, nacida en
Cajamarca, Perú, sufre de una extraña enfermedad
llamada progeria, que la hace ver como una
persona de 80 años y sufrir todos los
padecimientos propios de un anciano. Nació como
una bebe normal, pero cuando tenía dos años sus
padres se dieron cuenta de que su aspecto físico
era distinto al de las demás niñas. Esta
enfermedad afecta a uno de cada 8 millones de
niños nacidos
3.
4. Desde su nacimiento, envejeció entre ocho y 10
años por cada año de vida. Es decir, ahora que
tiene ocho, parece de 80, por lo que está expuesta
a sufrir un ataque cardíaco y osteoporosis. Incluso
la debilidad en sus articulaciones le impide mover
las manos y las piernas con normalidad. Tiene
cataratas y ya perdió la visión de uno de sus ojos.
Su capacidad mental, sin embargo, es la de una
persona de su edad.
Aún no existe tratamiento contra esta enfermedad y
los pacientes son medicados para cada mal que lo
aqueja. Los galenos indican que las personas que
sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.
5. LA CHICA MAS BAJA DEL MUNDO
Tiene 15 años de edad pero mide 58 centímetros
de altura y pesa tan solo 5 kilos. Es la niña más
pequeña del mundo y seguramente ya no va a
crecer más.
Los padres de la niña notaron la anomalía en el
crecimiento de su hija cuando tenía tres años de
edad. La llevaron al hospital y, tras varios
exámenes, los médicos dijeron que no iba a crecer
más por que se debía a una deficiencia
hormonal, que es por eso que se ha quedado bajita
6.
7. La niña tiene un futuro prometedor, ya que esta
forma de enanismo no provoca problemas
mentales, ni acorta la vida. Tiene grandes
ambiciones, su sueño es ser una actriz de cine
famosa, vivir en una ciudad grande y hacer viajes a
Londres y Estados Unidos.
No tiene cura esta enfermedad pero tampoco es un
obstáculo en la vida de la niña. Lo único con lo que
tienen que tener cuidado es con sus huesos que
son frágiles y se fractura rápido
8. AGUSTÍN FIERRO SIGUE LUCHADO
Agustín Bustos Fierro, el adolescente cordobés que
sufre de adrenoleucodistrofia y fue llevado a
Estados Unidos para su tratamiento recibirá
médula ósea que la van a trasplantar. El donante
es un Estadounidense.
Su enfermedad se debe a una elevación de
glóbulos blancos y esto causa como consecuencia
una probabilidad de tener infecciones en los
pulmones
9.
10. EL HOMBRE ÁRBOL
Un campesino de 35 años padece una terrible y
extraña enfermedad, por lo que le crecen especies
de verrugas en la cara y en las extremidades. Las
manos le han desaparecidos formando con
macizos de unos 30 cm. de diámetro. Parece que
todo comenzó cuando tuvo un accidente y se
lastimó una rodilla. A partir de ese momento la
pesadilla se inició naciéndole brotes orgánicos a
modo de raíces, lo que ajeno a su lastimoso
aspecto, no le permite realizar ningún tipo de
actividad laboral.
11.
12. El dermatólogo que lo examinó concluyó que el
descomunal brote verrugoso es consecuencia de la
combinación de un papilomavirus humano (HPV) y
de una anomalía genética que impide al cuerpo
combatir la infección.
Recibió una serie de cirugías que permitió que
mejorase su aspecto físico y tenga otra
oportunidad para comenzar una vida normal.
Ahora pude mover los dedos y eso hace que este
de muy buen animo.
13. EL HOMBRE ELEFANTE
Sufre un caso extremo de neurofibromatosis en la
cara, mejor conocida como el Síndrome del Hombre
Elefante (trastorno genético del sistema nervioso que
afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las
células nerviosas), que ha distorsionando por completo
sus facciones y causado severos problemas
respiratorios y de habla.
Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía
sólo cuatro años, en el hospital le diagnosticaron la
extraña enfermedad. Su familia de escasos recursos
económicos no pudo solventar los gastos de
tratamiento, lo que motivo que el tumor siguiera
creciendo y expandiéndose por su rostro hasta pesar
más de 23 kilogramos (50 libras), comprometiendo otros
órganos
14. Fue operado por primera vez en junio del 2007
cuando el tumor le impedía hablar y comer, había
curvado su espina dorsal y aplastaba sus
pulmones. Un grupo de diez médicos le extirparon
33 libras del tumor en el lado derecho de su cara.
En enero del 2008 recibió una segunda operación y
se eliminaron 10 libras más del tumor.
La calidad y expectativa de vida mejoró
notablemente después de las dos
operaciones, toda vez que podía tener los brazos
libres y no tener que cargar su cara, sólo cuando
comía podía descansar y poner su cara arriba de la
mesa.
15.
16. Aún le queda por delante al menos dos
operaciones más, una de las cuales se espera
realizar este año. La primera sería para eliminar el
tumor de su oreja izquierda y la otra, para retirar el
de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo, que
perdió cuando tenía 21 años. Luego, incontables
sesiones de cirugía plástica para intentar
proporcionarle una apariencia normal.
17. GENTE CON MAS DEDOS DE CUENTA
Esta enfermedad es conocida como polidactilia que
es un trastorno genético donde un humano o
animal nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que le corresponde (por lo regular un dedo
más).
Este trastorno puede ser causado por una
aberración cromosómica, como el síndrome de
Patau pero también puede presentarse
naturalmente por un solo gen. Es recomendable
realizar al menos un examen físico buscando otras
alteraciones que hagan sospechar de algún
trastorno genético.
18.
19. El dedo adicional es generalmente un pequeño
pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene
hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo
se encuentra completo y funcional. El dedo extra
suele ubicarse luego del meñique, menos
frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente
entre medio de otros dedos. Suele ser una
bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de
la muñeca como los demás dedos.
20. EL SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO
Es una “enfermedad” extremadamente rara ya que
sólo se han documentado 50 casos desde la Edad
Media. Las personas que lo padecen están
completamente cubiertas por un vello lanugo largo
excepto en las palmas de las manos y de los pies.
La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25
centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino
(como si fuera pelusilla) que aparece en los recién
nacidos en hombros y brazos y que desaparece
normalmente tras el primer mes desde el
nacimiento. En los que padecen esta forma de
hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer
durante toda la vida o desaparecer con los años.
21. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se
expresa de forma autosómica dominante. La
mayoría de veces los individuos lo adquieren por
herencia familiar, pero otras veces aparecen
mutaciones de forma espontánea. De todas
formas, no se sabe la localización genética, ni
cómo actúa dicha mutación. En muchos de los
casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no
sufren ninguna otra alteración. No tienen una
esperanza de vida menor ni tienen mayor
probabilidad de enfermar. Sin embargo, la
presencia del individuo en la sociedad hace que a
menudo se vea aislado, discriminado o maltratado
física o psicológicamente, por lo que son proclives
a tener serios problemas psicológicos.
22.
23. El tratamiento de elección es la depilación con
láser, ya que es hasta ahora el que aporta
resultados más duraderos y eficaces.