La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética causada por alteraciones en el colágeno tipo 1 que daña los huesos. Se clasifica en cuatro tipos principales caracterizados por diferentes patrones de fracturas y hallazgos esqueléticos. El tipo I es leve con fracturas postnatales. El tipo II suele ser letal al nacer. El tipo III se caracteriza por fracturas prenatales y baja estatura. El tipo IV presenta fracturas postnatales y baja estatura con esclerótica normal.

2. OBJETIVOS
• Describir la etiología y patrones hereditario de
Osteogénesis imperfecta
• Analizar los aspectos clínicos y morfológicos de
Osteogénesis imperfecta

3. CONTENIDO

4. • Enfermedad de Lobstein
• Enfermedad de Porak-Durante
• Enfermedad de los huesos de cristal
http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Emergency.php?lng=ES&stapage=FICHE_URGENCE_O1
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15

5. • COL 1 A1 ó COL1 A2 (7q22.1 y
17q21.3-q22.5)
• Heterogeneidad alélica y fenotípica
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15

6. • Incidencia 1 / 10-15 mil
• Prevalencia mundial
• 0.008% mundial
0.5 millones
Consultado en :
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Pa
ginas/cover%20osteogenesis.aspx, el dia 27-09-11

7. Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15

8. Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15

9. Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso
hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11

10. Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose
Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de
anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11

11. Clasificación Dr. Sillence
Tipo I
Tipo II
Tipo III Tipo V
Tipo IV
Tipo VI
Tipo VII
CRTAP
Tipo VIII
LEPRE1
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11

12. Tipo mas común 50%
COLAGENO
Tipo I: LEVE -Estructura bien
-Cantidad reducida
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11

13. Tipo II: Mortal perinatal
COLAGENO
-Mala calidad
-Cantidad reducida
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Fallecen por problemas
respiratorios y CV
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11

14. Tipo III: Deformante progresiva
Tipo I
Tipo II
Tipo III
COLAGENO
Tipo IV -MUY Mala calidad
-Cantidad normal
¿AUTOSOMICA RESESIVA? :o
FRACTURAS PRENATALES
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11

15. Tipo IV: Deformante con esclerosis
normal
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
COLAGENO
Mala calidad
-Cantidad normal
Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11

16. Examen, tej. corionico
• Prenatal
ultrasonido
Amniocentesis
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso
hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11

17. Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso
hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11

18. Posterior al nacimiento
• Radiografías
• Densitometría
• Análisis del colágeno (dermis)
• Pruebas genéticas
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso
hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11

20. • No existe
• Mejores resultados= GH y bifosfonatos

21. Colágeno tipo 1
Daña Autosómica Dominante
Causada por Enfermedad Puede ser Novo
Alteración COL1A1 Mosaicismo
genética(Mendel)
¿Autosómica recesiva?
Es una
Osteogénesis imperfecta
Se clasifican
Tipo III: Tipo IV:
Tipo I: Tipo II: muerte
deformante deformante con
leve perinatal
progresiva esclerótica normal
Caracterizados por Caracterizados por Caracterizados por Caracterizados por
• Fracturas postnatales • Letal al nacer • Fracturas prenatales • Fracturas postnatales
• Estatura normal • Esclerótica azul • Baja estatura • Baja estatura
• Esclerótica azul • Deformaciones graves • Tórax barril • Tórax barril
• Dentogénesis Imp. • No caminan • Dentogénesis Imp.
• Perdida auditiva* • Esclerótica azul • Perdida auditiva
• Perdida auditiva

22. Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en:
http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11
Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara
Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-09-11
http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Emergency.php?lng=ES&stapage=F
ICHE_URGENCE_O1
Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 15, págs.
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