El documento proporciona información sobre la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por huesos frágiles. La OI se debe a un defecto en la síntesis del colágeno tipo I y puede afectar los huesos, oídos, ojos y dientes. Existe en varios tipos que difieren en gravedad, herencia y manifestaciones clínicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar y hallazgos radiológicos. No tiene cura, pero el

2. OSTEOGENESIS
IMPERFECTA

3. SINÓNIMOS
 Sx. De huesos frágiles
 Niños de cristal
 Enfermedad de vrolic
 Enfermedad de Lobstein

4. DEFINICION
Trastorno genético autosómico dominante del tejido
conectivo en la cual hay un defecto en la síntesis de
colágena tipo I caracterizándose por fragilidad ósea
y afectándose otros órganos y sistemas como oído,
esclerótica, tendones, ligamentos y dientes.

5. EPIDEMIOLOGÍA

6. Prevalencia
Mundial1:
 6-7 casos por cada 100,000
habitantes en el mundo. 0.5
millones en total.
Tipo I y IV son las formas más
comunes, afectando a 4-5 por cada
100,000 habitantes.1
 En EU 1 por cada 16 666 habitantes
o 17 619 casos en total.2
 En México 1 por cada 16 668
habitantes o 6297 casos en total.2
Todas las razas
Independiente de género
Incidencia2
 1 por cada 10 000 nacimientos.
1. Genetics Home Reference website . Published 2007
2. http://www.rightdiagnosis.com/o/osteogenesis_imperfecta/stats-country.htm#extrapwarning

7. SÍNTESIS DE COLÁGENO

8. 9.- Agregación de
fibrillas de colágeno
para formar fibras
colágenas.
1.- Ingreso de a.a. desde
la circulación sanguínea.
Glicina, prolina, lisina.
2.- Formación de ARNm para
cada tipo de cadena alfa.
Cadena preprocolágena
8.-Las moléculas de
tropocolágeno recién
formadas se agregan de 3.- Síntesis cadenas alfa de
manera espontánea para preprocolágeno con
formar fibrillas colágenas. extrapolipéptidos terminales.
Se hidroxilan residuos de
prolina y lisina.
7.- Liberación de moléculas
de procolágeno al medio
4.- Moléculas de galactosa y
extracelular. Se hidrolizan los
glucosa se unen a residuos
extrapéptidos terminales
de hidroxilisina.
convirtiéndose en
tropocolágeno.
5.- Se alinean 3 moléculas de
preprocolágeno entre sí y se
6.-Transporte de enrollan en configuración
procolágeno al aparato de helicoidal dextrógira, conocida
Golgi. Glucosilación, como procolágeno.
formación de vesículas
secretorias con

9. TIPOS DE COLÁGENOS

10. PATOGENIA

11. PATOGENIA
No diferencian
Disminuyen
Celulares
(Osteoblastos) Sintetizan
colágena
Mutación en el defectuosa
cromosoma 7 y 17
Moleculares Cualitativa
Cuantitativa
• Hueso esponjoso (Colágena 1) Osteoide
• Trabéculas óseas
• Hueso Laminar
• Cortical
• Sistema de Havers
• Osteopenia
FRAGILIDAD
OSEA

12. DIAGNÓSTICO

13.  Está basado en la historia familiar,
características físicas y hallazgos
radiológicos.

14. CUADRO CLÍNICO
Tip Herencia Aparició Pronósti Clínica
o n co
IA AD (90% Infancia Bueno, en Leve o no deformante. Fragilidad ósea variable, escleras
penetranci general azules, cara triangular, fracturas gralmente al año,
a) hipoacusia, estatura normal-baja, deformidades
moderadas, laxitud articular. Mejora parcial en la
IB pubertad.
Igual a IA más dentinogénesis imperfecta
II AD y En útero Letal Perinatal letal. Dentinogénesis imperfecta, sordera,
mutacione micrognatia, pulmones poco desarrollados, tórax en barril,
s cara triangular, baja estatura, escleras azules, fracturas
en útero 100%.
IIA Huesos largos son cortos y anchos, tibia en acordeón,
costillas en rosario.
IIB Huesos largos son cortos y anchos, no hay costillas en
rosario, hay fracturas costales.
IIC Huesos largos son finos y fracturados, las costillas largas
y finas.
III AD Útero/neo Malo Severamente deformante. Fragilidad ósea grave,
AR raro natal deformidad progresiva de miembros, no hay marcha,
escleróticas azules en la infancia, cifoescoliosis,

15. Tip Herencia Aparició Pronósti Clínica
o n co
IVA AD Infancia Bueno, en Moderadamente deformante. Fragilidad ósea
IVB general moderadamente severa, acortamiento de huesos largos,
escleróticas normales
Igual a IVA más dentinogénesis imperfecta
V AD Bueno, en Moderadamente deformante. Tendencia moderada a
general fracturas de huesos largos, estatura, luxación de la
cabeza radial, escleróticas normales.
VI Se 4-18 Bueno en Moderada/severamente deformante. Fracturas,
desconoc meses general escleróticas normales o azul claro, fracturas de vértebras,
e baja estatura, escoliosis.
VII Se Bueno, en Moderadamente deformante, baja estatura, coxa vara,
desconoc general húmero y fémur pequeños.
e
Osteogénesis imperfecta; artículo de revisión; Asociación Paraguaya de Pediatría(Asunción), Vol. 35; Nº
1; 2008.
Osteogénesis imperfecta; artículo de revisión; Revista médica de Costa Rica y Centroamérica; LXIV (580)
pp. 161-165; 2007.

16. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO I

17. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO II
OI tipo IIA fémur en acordeón,
huesos largos translúcidos

18. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO III

19. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO IV

20. IMAGENOLOGÍA

24. DIAGNÓSTICO PRENATAL: ULTRASONIDO

25.  Examen del tejido coriónico: se pueden descubrir proteínas
anormales de colágeno o una mutación genética que indica
que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la
14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la
prueba.
 Amniocentesis: examina células fetales de descamación en
el líquido amniótico. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el
riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

26. TRATAMIENTO
Objetivos:
 La prevención y control de los síntomas.
 Maximizar la movilidad y procurar la mayor
independencia posible del enfermo.
 Desarrollar una masa ósea óptima.
 Suficiente fuerza muscular.

27. Farmacológico
 Bifosfonatos: Pamidronato
 AINES
Quirúrgico
 Cirugía Rodding
 Cirugía con el sistema de Clavo
Telescópico Endomedular de
Fassier-Duval

28. DÍA MUNDIAL DE LA OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA