Presentación sobre Enfermedades Raras

1. LAS ENFERMEDADES RARAS

2. Elaborado por: Juan Carlos Chico Miguel Angel Alcaide Maria del Carmen Gorbano Ana María Sanchez 2º Bach “A”

3. EnFeRmEdAdEsRaRasPoR: Miguel Ángel Alcaide Cepas

4. HERMAFRODITISMO VERDADERO

5. F R E C U E N C I A : C A U S A : D E S C R I P C I Ó N :

6. Síndrome de Moebius

7. - FRECUENCIA : CAUSA : DESCRIPCIÓN :

8. Insensibilidad Congénita al Dolor

9. FRECUENCIA : CAUSA : DESCRIPCIÓN:

10. SÍNDROME DE PROTEUS

11. FRECUENCIA : CAUSA : DESCRIPCIÓN:

12. EnFeRmEdAdEsRaRasPoR: JUAN CARLOS CHICO MUÑOZ

14. SINDROME DEL HOMBRE LOBO (Hipertricosis Lanuginosa Congénita) FRECUENCIA: CAUSA: DESCRIPCION:

16. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA FRECUENCIA: CAUSA: DESCRIPCION:

18. Gemelo Parásito (Fetus in Fetus) FRECUENCIA: CAUSA: DESCRIPCION:

20. PROGERIA (Síndrome Hutchinson-Gilford) FRECUENCIA: CAUSA: DESCRIPCION:

22. MALDICION DE ONDINA (Hipoventilación alveolar primaria) FRECUENCIA: CAUSA: DESCRIPCION:

23. INSOMNIO FAMILIAR FATAL

24. SINDROME DE LA MANO AJENA

25. EnFeRmEdAdEsRaRasPoR: ANA MARIA SANCHEZ PEREZ

26. Huesos De Cristal Es un trastorno genético y hereditario Los huesos se rompen muy fácil Se produce por un déficit de colágeno Existen cuatro tipos

27. ¿Cómo se transmite? ¿ Cuándo hace sus primeras manifestaciones? Síntomas y signos

28. Diagnóstico Tratamiento Gen responsable

29. Piel De Mariposa ¿De dónde procede el nombre? Epidermólisis bullosa Es hereditaria, no contagiosa e incurable Heridas

30. Tipo de herencia según la forma de transmisión Tipos Tratamiento en la actualidad

31. Macrodactilía Anomalía congénita Afecta a pies y a manos Tratamiento personalizado

32. Polidactilismo Enfermedad congénita Se nace con más dedos de lo normal Normal entre comunidades dadas al matrimonio entre parientes

33. Tumores Alteración de los tejidos Tipos Benigno: no canceroso Maligno: canceroso Teratoma Maduro Inmaduro

34. Gigantes tumores en la cara Trastorno genético del sistema nervioso Desactivación de los crecimientos de la cara

35. Fibroma Tumor benigno del tejido del organismo embrionario Enfermedad de la piel ¿Cómo aparece en el cuerpo?

37. Hombre sin rostro Padece hemangioma Causas Consecuencia: gran tumor facial

38. Hombre árbol Esto es lo peor para los que tienen VPH Su sistema inmune no es capaz de luchar con la verrugas Se debe a altas dosis de vitamina B

39. Hombres con colas Estructura vestigial Nacen niños con colas blandas Los médicos pueden eliminarla

40. Seres humanos con cuernos Muchos creen que son mitos Cuernos cutáneos Lesiones en la piel Crecen creando la apariencia de un cuerno

41. Árbol creciendo en el pulmón

42. Gigantesca piedra renal La superación es dolorosa Se necesita la cirugía Los cálculos son como una pelota de golf

43. EnFeRmEdAdEsRaRasPoR: MARIA DEL CARMEN GORBANO

44. AMNESIA EXTREMA Al músico CliveWearing, una infección cerebral le robó la memoria. Sólo era capaz de retener lo que le había sucedido durante los últimos segundos y se olvidó de casi todo su pasado. Meses después comenzó a escribir un diario para tratar de reconstruir la continuidad que la enfermedad le había arrebatado. Las notas de Wearing son sólo un registro de afirmaciones repetitivas, que reflejan la agonía causada por la pérdida de la capacidad de tener experiencias y de la consciencia misma. En el despertar continuo de CliveWearing, sólo dos cosas daban continuidad a su vida, según cuenta Sacks: la música y el amor a su mujer.

45. SÍNDROME DE WILLIAMS Gloria Lenhoff no es capaz de hacer una resta simple o distinguir la derecha de la izquierda. Su cociente intelectual es de 55 y su cerebro es un 20% más pequeño que la media. Sin embargo, es capaz de cantar como pocas personas en el mundo pueden hacerlo.

46. SÍNDROME DE CAPGRAS En esta enfermedad, se disocia la percepción del reconocimiento, un problema que algunos neurólogos atribuyen a una causa orgánica aún desconocida. Los psicoanalistas, por su parte, consideran que el mal aparece cuando algún tipo de carácter negativo se debe asociar a un ser querido. Por un sentido de culpa, estos sentimientos se atribuyen a un doble que puede ser rechazado sin ningún problema. Este trastorno esquizoafectivo, similar a la esquizofrenia, puede tratarse con fármacos.

47. SÍNDROME DEL ACENTO EXTRANJERO Algunos afectados salen del coma y hablan su idioma como si fuesen una persona de otro país. Las personas dañadas por este síndrome no hablan en realidad con acento extranjero, sino que modifican sus patrones del habla, alargan algunas sílabas o se vuelven incapaces de pronunciar determinados sonidos.

48. PROSOPAGNOSIA El paciente reconoce una cara como tal, en relación a otras cosas, pero no puede asignar una cara a su propietario. Para ellos, las caras no tenían expresión ni significado. El paciente era incapaz incluso de reconocer su propio rostro cuando se miran en el espejo. Para superar este problema y poder reconocer a sus congéneres, se centran en otras claves visuales, como el pelo.

49. EL SÍNDROME DE COTARD Los pacientes, depresivos melancólicos, no sólo afirmaban haber perdido propiedades, seres queridos o la salud. Aseguraban que les faltaban los intestinos o el corazón y algunos llegaban a decir que estaban muertos. Otros afectados por este síndrome han llegado a afirmar que se encontraban en el infierno o que por motivos espirituales no podían morir de muerte natural.