Este documento presenta una revisión de la osteogénesis imperfecta (OI), un grupo de patologías genéticas del tejido conectivo que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. La OI se clasifica en seis tipos principales y varios subtipos, y se causa por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1. El documento describe las características clínicas, genéticas, radiológicas y de herencia de cada tipo y subtipo de OI, así como su diagnóstico, tratamiento y pron
Este documento describe el síndrome del hombro doloroso, una de las consultas médicas más frecuentes. Explica la anatomía del hombro y sus causas de dolor, como lesiones musculares o traumatismos. Detalla la exploración física del hombro, incluyendo varias maniobras para diagnosticar la causa del dolor. Finalmente, resume el tratamiento, el cual se basa en reposo, medicamentos, inyecciones y rehabilitación.
The document provides a history of scoliosis treatment. It notes that Hippocrates first described scoliosis in 400 BC and the first metal brace was developed in 1575. Currently, physicians will monitor small curvatures but may prescribe bracing at 25 degrees to prevent progression, with spinal fusion recommended for more severe curvatures. However, bracing is not always effective and fusion does not always provide a cure, as many patients require additional surgeries. New rehabilitation approaches are being explored as alternatives to bracing and surgery.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
Chondral Injuries - Current Concepts in Management & Cartilage RegenerationVaibhav Bagaria
Chondral Injuries are one of the technically challenging cases for sports injury surgeons. There are various techniques described including lavage, abrasion chondroplasty, micro fracture, Mosaicplasty, ACI - various generations and newly developed Bioprinting
This document discusses congenital club foot, also known as talipes equinovarus. It begins by defining the condition and describing the anatomical deformities present, including cavus, adductus, varus, and equinus. It then covers the epidemiology, etiology, pathoanatomy, diagnosis using physical exam and radiography scores. The Ponseti method of non-surgical manipulation and serial casting is described in detail. Surgical options are outlined for resistant or recurrent cases. Complications of both treatment approaches are also summarized.
Este documento describe la artrosis de rodilla. Define la artrosis como un proceso degenerativo articular que altera el equilibrio entre la producción y destrucción del cartílago. Explica la epidemiología, etiología, factores de riesgo, signos clínicos y tratamiento de la artrosis de rodilla. En particular, señala que la artrosis es más común en personas mayores de 65 años y que el dolor es el síntoma principal, empeorando con el movimiento y mejorando en reposo.
Modulo de bases anatómicas y fisiológicas del deportes.hospital
Este documento describe los diferentes tipos de músculos en el cuerpo humano, incluyendo los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Explica la estructura y función del músculo esquelético, incluyendo sus fibras musculares, miofibrillas y sarcómeros. También clasifica los músculos según su ubicación, forma, tipo de movilidad, fibra muscular y función.
Este documento describe el síndrome del hombro doloroso, una de las consultas médicas más frecuentes. Explica la anatomía del hombro y sus causas de dolor, como lesiones musculares o traumatismos. Detalla la exploración física del hombro, incluyendo varias maniobras para diagnosticar la causa del dolor. Finalmente, resume el tratamiento, el cual se basa en reposo, medicamentos, inyecciones y rehabilitación.
The document provides a history of scoliosis treatment. It notes that Hippocrates first described scoliosis in 400 BC and the first metal brace was developed in 1575. Currently, physicians will monitor small curvatures but may prescribe bracing at 25 degrees to prevent progression, with spinal fusion recommended for more severe curvatures. However, bracing is not always effective and fusion does not always provide a cure, as many patients require additional surgeries. New rehabilitation approaches are being explored as alternatives to bracing and surgery.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
Chondral Injuries - Current Concepts in Management & Cartilage RegenerationVaibhav Bagaria
Chondral Injuries are one of the technically challenging cases for sports injury surgeons. There are various techniques described including lavage, abrasion chondroplasty, micro fracture, Mosaicplasty, ACI - various generations and newly developed Bioprinting
This document discusses congenital club foot, also known as talipes equinovarus. It begins by defining the condition and describing the anatomical deformities present, including cavus, adductus, varus, and equinus. It then covers the epidemiology, etiology, pathoanatomy, diagnosis using physical exam and radiography scores. The Ponseti method of non-surgical manipulation and serial casting is described in detail. Surgical options are outlined for resistant or recurrent cases. Complications of both treatment approaches are also summarized.
Este documento describe la artrosis de rodilla. Define la artrosis como un proceso degenerativo articular que altera el equilibrio entre la producción y destrucción del cartílago. Explica la epidemiología, etiología, factores de riesgo, signos clínicos y tratamiento de la artrosis de rodilla. En particular, señala que la artrosis es más común en personas mayores de 65 años y que el dolor es el síntoma principal, empeorando con el movimiento y mejorando en reposo.
Modulo de bases anatómicas y fisiológicas del deportes.hospital
Este documento describe los diferentes tipos de músculos en el cuerpo humano, incluyendo los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Explica la estructura y función del músculo esquelético, incluyendo sus fibras musculares, miofibrillas y sarcómeros. También clasifica los músculos según su ubicación, forma, tipo de movilidad, fibra muscular y función.
The document provides an overview of articular cartilage injuries and treatment methods. It discusses the composition and limited self-repair ability of cartilage. Imaging can detect cartilage defects and bone marrow edema. Treatment methods include non-invasive platelet rich plasma and bone marrow concentrate injections as well as surgical options like microfracture, mosaicplasty/OATS, and autologous chondrocyte implantation. Mosaicplasty has shown good long-term outcomes for small to medium defects while autologous chondrocyte implantation improves large defects, though both generate fibrocartilage. Future advances may include tissue engineering and 3D bioprinting of cartilage.
This document discusses osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease. It is a genetic disorder characterized by fragile bones that fracture easily, as well as other connective tissue problems. The document covers the classification, clinical features, inheritance patterns, radiographic findings, complications, and treatment options of OI, including various intramedullary rodding systems used to treat long bone deformities.
Este documento proporciona una descripción general del aparato locomotor, incluyendo sus principales sistemas y componentes. Explica que el aparato locomotor está compuesto por huesos, articulaciones y músculos que trabajan juntos para dar soporte al cuerpo y permitir el movimiento. Describe los tres tipos principales de músculos - estriados, lisos y cardíaco - y proporciona ejemplos de los músculos más importantes en varias partes del cuerpo como la cabeza, el cuello, el tronco y las
El concepto Bobath es una terapia de rehabilitación creada por Karel y Berta Bobath para tratar alteraciones motoras y posturales derivadas de lesiones en el sistema nervioso central. Se enfoca en mejorar esquemas de movimiento y coordinación a través de manipulación del paciente, buscando recuperar funciones motoras de forma adaptada a cada individuo. El tratamiento es repetitivo y se aplica desde lo externo a lo interno del cuerpo, con el objetivo de mejorar el equilibrio y la marcha del paciente.
Los músculos esqueléticos, junto con los huesos, forman el sistema muscular y el aparato locomotor, y son responsables de los movimientos del cuerpo. Los músculos se contraen en respuesta a impulsos nerviosos que viajan a través de los nervios motores, y trabajan generalmente en pares para producir el movimiento.
Este documento presenta definiciones básicas de anatomía, fisiología y patología. Explica las formas de estudiar la anatomía y describe los principales términos y conceptos anatómicos como posición anatómica, planos del cuerpo, términos de relación y descripción de estructuras. Asimismo, resume la composición y funciones básicas del esqueleto, articulaciones, músculos y los principales sistemas y aparatos del cuerpo humano.
El documento proporciona una descripción del sistema osteoarticular, incluyendo los huesos, músculos y articulaciones. Explica la estructura, funciones y tipos de huesos, músculos y articulaciones, así como algunas condiciones y enfermedades relacionadas con estos sistemas del cuerpo.
1. Recent advances in genetic orthopaedics allow for gene therapy approaches to treat bone disorders by introducing genes into patient cells to influence repair and regeneration.
2. Common gene therapy methods include ex vivo approaches where cells are cultured with genes outside the body, and in vivo approaches using viral or non-viral vectors to directly deliver genes.
3. Promising areas of research applying gene therapy to orthopaedics include cartilage repair, bone healing, and tendon/ligament regeneration by delivering genes like BMPs, IGFs, and TGF-beta to encourage tissue growth.
El documento describe el sistema óseo humano. El esqueleto está formado por 206 huesos que protegen órganos vitales y facilitan el movimiento al articularse. Los huesos se agrupan en el esqueleto axial (cabeza, columna vertebral, caja torácica) y esqueleto apendicular (extremidades). Las articulaciones mantienen unido el esqueleto y permiten diferentes rangos de movimiento. El sistema óseo puede verse afectado por trastornos como la ciática, la artrosis de cadera y lesiones de
Las articulaciones se pueden clasificar según su estructura, función o movimiento. Según su estructura son fibrosas, cartilaginosas o sinoviales. Según su función son sinartrosis (sin movimiento), anfiartrosis (movimiento limitado) o diartrosis (movimiento libre). Las principales articulaciones de movimiento libre son la bisagra, la condílea y la esferoidea.
La fisioterapia pediátrica trata enfermedades en bebés y niños relacionadas con problemas neurológicos, ortopédicos y respiratorios. Un fisioterapeuta pediátrico debe conocer el desarrollo motor del niño y tener en cuenta que sus estructuras óseas y musculares evolucionan con el crecimiento. La fisioterapia respiratoria desarrolla técnicas para prevenir y curar alteraciones respiratorias agudas o crónicas en niños.
This document discusses the role of genetics in orthopaedics. Gene therapy can be used to treat conditions like impaired bone healing, cartilage repair, and metabolic bone diseases by inserting genes to modulate gene expression in cells and tissues. There are two main methods of gene delivery - in vivo, where genes are directly transferred to the host, and ex vivo, where genes are transferred to cell cultures before being reintroduced to the subject. Common gene therapy applications in orthopaedics include treating rheumatoid arthritis, osteoarthritis, bone healing and repair, cartilage repair, and osteoporosis. Overall, gene therapy has proven feasibility but more research is still needed before it can be widely used in clinical orthopaedics.
Telescopic nails in Osteogenesis ImperfectaShady Mahmoud
Osteogenesis imperfecta is a hereditary bone disease caused by mutations in type 1 collagen genes. It causes bone fragility and fractures. Telescopic intramedullary rods are the preferred treatment for long bone fractures and deformities in patients with osteogenesis imperfecta. There are several types of telescopic rods including Bailey-Dubow, Sheffield, Fassier-Duval, and interlocking rods. Studies have shown telescopic rods have lower revision rates compared to solid rods and allow for continued bone growth. Complications are also less common with telescopic rods. Fassier-Duval rods in particular have advantages of single entry point fixation and low risk of migration.
The majority of elderly patients who receive a hip replacement retain the prosthesis for 15 to 20 years, and sometimes for life. However, some patients may need one or more revisions of a hip replacement, particularly if the initial hip replacement surgery is performed at a young age and the patient chooses to have a very active physical lifestyle.
El documento describe el sistema óseo humano. Los seres humanos tienen 206 huesos que cumplen tres funciones principales: sostener el cuerpo, proteger los órganos internos y permitir el movimiento. El esqueleto se divide en los huesos de la cabeza, el tronco, las extremidades superiores y las extremidades inferiores.
This document discusses tuberculosis of the knee joint. It begins by providing background on skeletal tuberculosis and noting that the knee joint is the third most common site. It then describes the typical 3 stage progression of knee joint tuberculosis over 3-5 years from synovial involvement to joint destruction to repair. Key diagnostic signs and symptoms at each stage are outlined. Treatment approaches are also summarized, including use of antitubercular drugs, drainage of abscesses, traction, synovectomy, and arthrodesis.
Knee arthrodesis is a surgical fusion of the knee joint that is used as a salvage procedure for a damaged or diseased knee that cannot be reconstructed or replaced. The document discusses indications for knee arthrodesis including failed total knee arthroplasty, post-traumatic arthritis, and loss of the knee extensor mechanism. It also covers surgical techniques for knee arthrodesis such as external fixation, internal fixation with plates, and intramedullary nailing. Complications associated with knee arthrodesis include nonunion, infection, and degenerative changes in adjacent joints from altered gait biomechanics.
Role of Mesenchymal Stem Cells in Orthopedic Treatment of Tendon and Ligament...Daniel Janisz
Mesenchymal stem cells show promise for treating tendon and ligament injuries. They can differentiate into tissues like cartilage, tendon and bone. When injected into damaged areas, mesenchymal stem cells aid regeneration through multiple mechanisms. However, challenges remain in controlling differentiation and ensuring safety. Further research is needed to optimize mesenchymal stem cell-based therapies for orthopedic applications.
El documento provee una introducción general a la anatomía. Explica que la anatomía estudia la estructura del cuerpo mientras que la fisiología estudia sus funciones. Luego describe las diferentes clasificaciones de la anatomía incluyendo la microscópica, macroscópica, patológica y otras. Finalmente, resume los diferentes niveles de organización del cuerpo desde las células hasta los sistemas de órganos.
Este documento describe las diferentes clasificaciones y tipos de articulaciones del cuerpo humano. Se clasifican según su estructura en fibrosas, cartilaginosas y sinoviales, y según su función en sinartrosis (no móviles), anfiartrosis (con movimiento limitado) y diartrosis (con mayor movilidad). Luego describe las articulaciones específicas del miembro superior, incluyendo la articulación del hombro, codo, muñeca y dedos.
El estudio evaluó las alteraciones histopatológicas del epitelio nasal en 33 pacientes respiratorios crónicos mediante histología de alta resolución y microscopía electrónica de barrido. Todas las biopsias presentaron algún tipo de anomalía epitelial, incluyendo la sustitución parcial o total de células ciliadas por otros tipos celulares. Las alteraciones epiteliales se asociaron con desórdenes ciliares primarios o secundarios, o con la injuria provocada por enfermedades respirator
The document provides an overview of articular cartilage injuries and treatment methods. It discusses the composition and limited self-repair ability of cartilage. Imaging can detect cartilage defects and bone marrow edema. Treatment methods include non-invasive platelet rich plasma and bone marrow concentrate injections as well as surgical options like microfracture, mosaicplasty/OATS, and autologous chondrocyte implantation. Mosaicplasty has shown good long-term outcomes for small to medium defects while autologous chondrocyte implantation improves large defects, though both generate fibrocartilage. Future advances may include tissue engineering and 3D bioprinting of cartilage.
This document discusses osteogenesis imperfecta (OI), also known as brittle bone disease. It is a genetic disorder characterized by fragile bones that fracture easily, as well as other connective tissue problems. The document covers the classification, clinical features, inheritance patterns, radiographic findings, complications, and treatment options of OI, including various intramedullary rodding systems used to treat long bone deformities.
Este documento proporciona una descripción general del aparato locomotor, incluyendo sus principales sistemas y componentes. Explica que el aparato locomotor está compuesto por huesos, articulaciones y músculos que trabajan juntos para dar soporte al cuerpo y permitir el movimiento. Describe los tres tipos principales de músculos - estriados, lisos y cardíaco - y proporciona ejemplos de los músculos más importantes en varias partes del cuerpo como la cabeza, el cuello, el tronco y las
El concepto Bobath es una terapia de rehabilitación creada por Karel y Berta Bobath para tratar alteraciones motoras y posturales derivadas de lesiones en el sistema nervioso central. Se enfoca en mejorar esquemas de movimiento y coordinación a través de manipulación del paciente, buscando recuperar funciones motoras de forma adaptada a cada individuo. El tratamiento es repetitivo y se aplica desde lo externo a lo interno del cuerpo, con el objetivo de mejorar el equilibrio y la marcha del paciente.
Los músculos esqueléticos, junto con los huesos, forman el sistema muscular y el aparato locomotor, y son responsables de los movimientos del cuerpo. Los músculos se contraen en respuesta a impulsos nerviosos que viajan a través de los nervios motores, y trabajan generalmente en pares para producir el movimiento.
Este documento presenta definiciones básicas de anatomía, fisiología y patología. Explica las formas de estudiar la anatomía y describe los principales términos y conceptos anatómicos como posición anatómica, planos del cuerpo, términos de relación y descripción de estructuras. Asimismo, resume la composición y funciones básicas del esqueleto, articulaciones, músculos y los principales sistemas y aparatos del cuerpo humano.
El documento proporciona una descripción del sistema osteoarticular, incluyendo los huesos, músculos y articulaciones. Explica la estructura, funciones y tipos de huesos, músculos y articulaciones, así como algunas condiciones y enfermedades relacionadas con estos sistemas del cuerpo.
1. Recent advances in genetic orthopaedics allow for gene therapy approaches to treat bone disorders by introducing genes into patient cells to influence repair and regeneration.
2. Common gene therapy methods include ex vivo approaches where cells are cultured with genes outside the body, and in vivo approaches using viral or non-viral vectors to directly deliver genes.
3. Promising areas of research applying gene therapy to orthopaedics include cartilage repair, bone healing, and tendon/ligament regeneration by delivering genes like BMPs, IGFs, and TGF-beta to encourage tissue growth.
El documento describe el sistema óseo humano. El esqueleto está formado por 206 huesos que protegen órganos vitales y facilitan el movimiento al articularse. Los huesos se agrupan en el esqueleto axial (cabeza, columna vertebral, caja torácica) y esqueleto apendicular (extremidades). Las articulaciones mantienen unido el esqueleto y permiten diferentes rangos de movimiento. El sistema óseo puede verse afectado por trastornos como la ciática, la artrosis de cadera y lesiones de
Las articulaciones se pueden clasificar según su estructura, función o movimiento. Según su estructura son fibrosas, cartilaginosas o sinoviales. Según su función son sinartrosis (sin movimiento), anfiartrosis (movimiento limitado) o diartrosis (movimiento libre). Las principales articulaciones de movimiento libre son la bisagra, la condílea y la esferoidea.
La fisioterapia pediátrica trata enfermedades en bebés y niños relacionadas con problemas neurológicos, ortopédicos y respiratorios. Un fisioterapeuta pediátrico debe conocer el desarrollo motor del niño y tener en cuenta que sus estructuras óseas y musculares evolucionan con el crecimiento. La fisioterapia respiratoria desarrolla técnicas para prevenir y curar alteraciones respiratorias agudas o crónicas en niños.
This document discusses the role of genetics in orthopaedics. Gene therapy can be used to treat conditions like impaired bone healing, cartilage repair, and metabolic bone diseases by inserting genes to modulate gene expression in cells and tissues. There are two main methods of gene delivery - in vivo, where genes are directly transferred to the host, and ex vivo, where genes are transferred to cell cultures before being reintroduced to the subject. Common gene therapy applications in orthopaedics include treating rheumatoid arthritis, osteoarthritis, bone healing and repair, cartilage repair, and osteoporosis. Overall, gene therapy has proven feasibility but more research is still needed before it can be widely used in clinical orthopaedics.
Telescopic nails in Osteogenesis ImperfectaShady Mahmoud
Osteogenesis imperfecta is a hereditary bone disease caused by mutations in type 1 collagen genes. It causes bone fragility and fractures. Telescopic intramedullary rods are the preferred treatment for long bone fractures and deformities in patients with osteogenesis imperfecta. There are several types of telescopic rods including Bailey-Dubow, Sheffield, Fassier-Duval, and interlocking rods. Studies have shown telescopic rods have lower revision rates compared to solid rods and allow for continued bone growth. Complications are also less common with telescopic rods. Fassier-Duval rods in particular have advantages of single entry point fixation and low risk of migration.
The majority of elderly patients who receive a hip replacement retain the prosthesis for 15 to 20 years, and sometimes for life. However, some patients may need one or more revisions of a hip replacement, particularly if the initial hip replacement surgery is performed at a young age and the patient chooses to have a very active physical lifestyle.
El documento describe el sistema óseo humano. Los seres humanos tienen 206 huesos que cumplen tres funciones principales: sostener el cuerpo, proteger los órganos internos y permitir el movimiento. El esqueleto se divide en los huesos de la cabeza, el tronco, las extremidades superiores y las extremidades inferiores.
This document discusses tuberculosis of the knee joint. It begins by providing background on skeletal tuberculosis and noting that the knee joint is the third most common site. It then describes the typical 3 stage progression of knee joint tuberculosis over 3-5 years from synovial involvement to joint destruction to repair. Key diagnostic signs and symptoms at each stage are outlined. Treatment approaches are also summarized, including use of antitubercular drugs, drainage of abscesses, traction, synovectomy, and arthrodesis.
Knee arthrodesis is a surgical fusion of the knee joint that is used as a salvage procedure for a damaged or diseased knee that cannot be reconstructed or replaced. The document discusses indications for knee arthrodesis including failed total knee arthroplasty, post-traumatic arthritis, and loss of the knee extensor mechanism. It also covers surgical techniques for knee arthrodesis such as external fixation, internal fixation with plates, and intramedullary nailing. Complications associated with knee arthrodesis include nonunion, infection, and degenerative changes in adjacent joints from altered gait biomechanics.
Role of Mesenchymal Stem Cells in Orthopedic Treatment of Tendon and Ligament...Daniel Janisz
Mesenchymal stem cells show promise for treating tendon and ligament injuries. They can differentiate into tissues like cartilage, tendon and bone. When injected into damaged areas, mesenchymal stem cells aid regeneration through multiple mechanisms. However, challenges remain in controlling differentiation and ensuring safety. Further research is needed to optimize mesenchymal stem cell-based therapies for orthopedic applications.
El documento provee una introducción general a la anatomía. Explica que la anatomía estudia la estructura del cuerpo mientras que la fisiología estudia sus funciones. Luego describe las diferentes clasificaciones de la anatomía incluyendo la microscópica, macroscópica, patológica y otras. Finalmente, resume los diferentes niveles de organización del cuerpo desde las células hasta los sistemas de órganos.
Este documento describe las diferentes clasificaciones y tipos de articulaciones del cuerpo humano. Se clasifican según su estructura en fibrosas, cartilaginosas y sinoviales, y según su función en sinartrosis (no móviles), anfiartrosis (con movimiento limitado) y diartrosis (con mayor movilidad). Luego describe las articulaciones específicas del miembro superior, incluyendo la articulación del hombro, codo, muñeca y dedos.
El estudio evaluó las alteraciones histopatológicas del epitelio nasal en 33 pacientes respiratorios crónicos mediante histología de alta resolución y microscopía electrónica de barrido. Todas las biopsias presentaron algún tipo de anomalía epitelial, incluyendo la sustitución parcial o total de células ciliadas por otros tipos celulares. Las alteraciones epiteliales se asociaron con desórdenes ciliares primarios o secundarios, o con la injuria provocada por enfermedades respirator
Este documento presenta el caso de un paciente de 13 años con hermafroditismo verdadero. El paciente tenía un cariotipo 46XY/46XX y una gónada izquierda (ovotestis) que contenía tejido testicular y ovárico. El hermafroditismo verdadero es raro y se define por la presencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. El diagnóstico se confirma sólo mediante examen histológico de las gónadas.
Este documento presenta el caso de un recién nacido masculino de 3 días de vida que presenta meromelia transversa (ausencia parcial) en las cuatro extremidades con una facies característica, asociado al abuso de cocaína por parte de la madre durante el primer trimestre del embarazo. Se discuten los efectos teratogénicos de la cocaína en el feto, incluyendo anomalías del sistema nervioso central, tracto genitourinario, extremidades y corazón. El consumo de cocaína durante el embarazo se
El documento describe los efectos de la desnutrición en el tubo digestivo. La desnutrición afecta la histología y función del estómago, intestino delgado y colon, causando alteraciones en la secreción gástrica, daño epitelial, y defectos en el transporte de nutrientes. Estas alteraciones dependen del tipo de desnutrición (marasmo o kwashiorkor) y empeoran con infecciones. La rehabilitación nutricional mejora parcialmente las lesiones pero algunos cambios persisten. El páncreas y hígado
La diferenciación sexual en el embrión humano ocurre en dos etapas: una etapa indiferenciada y una etapa diferenciada. En la etapa indiferenciada, los genitales internos y externos son indistinguibles entre sexos. En la etapa diferenciada, los genitales evolucionan ya sea en sentido masculino o femenino dependiendo de la presencia o ausencia del gen SRY en el cromosoma Y. La diferenciación masculina involucra el desarrollo del testículo y la acción de las hormonas testiculares, mientras que
1) El documento describe el desarrollo de varias glándulas endocrinas durante el embarazo, incluyendo la hipófisis, tiroides, paratiroides, suprarrenales, hígado, páncreas, gónadas y placenta. 2) Muchas de estas glándulas comienzan a funcionar y secretar hormonas entre la semana 10 y 20 de gestación. 3) La placenta juega un papel importante en la regulación de la función endocrina fetal durante el primer trimestre antes de que el eje hipotálamo-hipofisario
El documento describe las características morfofuncionales del sistema urinario. El sistema urinario está compuesto por los riñones y las vías urinarias. Los riñones filtran la sangre y regulan la presión arterial mediante la producción de hormonas. El nefrón es la unidad funcional del riñón y consta de un corpúsculo renal, túbulos contorneados proximal y distal, y asa de Henle. El complejo yuxtaglomerular regula la filtración glomerular. La orina se forma a medida que los túbulos
El documento resume las capas generales del tracto gastrointestinal y las características histológicas de los diferentes órganos. Describe la estructura general del sistema digestivo y las glándulas anexas como la saliva, el páncreas e hígado. Explica las funciones de estas glándulas y su papel en la digestión de alimentos.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por un complejo fenotipo que incluye encefalopatía y lesiones musculares, y que pueden afectar otros órganos. Su variación clínica se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial y nuclear que codifican proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial. Su diagnóstico requiere reconocimiento clínico y estudios moleculares. Representan un reto médico que requiere un enfoque multidisciplinario.
Este documento describe diferentes modelos celulares basados en su función. Describe las características de células secretoras, células de transporte iónico, células absortivas, células fagocíticas, células de almacenamiento, células contráctiles, células nerviosas e indiferenciadas. Para cada modelo, explica las adaptaciones estructurales que permiten a la célula llevar a cabo su función específica.
El documento describe el desarrollo de varios órganos y glándulas durante la gestación, incluyendo el ojo, oído, glándulas endocrinas y su función. Explica que la mayoría se desarrollan a partir de brotes epiteliales y mesénquima, y que la placenta juega un papel importante en la regulación de la función endocrina fetal en el primer trimestre antes del desarrollo del eje hipotálamo-hipofisario fetal.
El riñón consta de una corteza externa y una médula interna. En la médula se encuentran 6-10 pirámides renales con su base en la corteza y su ápice proyectándose en la luz de un cáliz menor. Cada pirámide más la corteza que la cubre forman un lóbulo renal. El túbulo urinífero consta de la nefrona y el sistema colector. La nefrona incluye el corpúsculo renal, el tubo contorneado proximal, el asa de Hen
Los cuatro tejidos básicos son: el tejido conectivo, el tejido epitelial, el tejido muscular y el tejido nervioso. El documento explica las características de los diferentes tipos de tejido muscular: muscular liso, muscular estriado esquelético y muscular estriado cardiaco. Describe sus componentes a nivel celular como miofibrillas, sarcómeras y filamentos, así como su función en la contracción y relación con el tejido conectivo.
El documento habla sobre la sangre y sus componentes. Explica los elementos formales del plasma y las características y funciones de los eritrocitos. También describe los diferentes grupos sanguíneos y el factor RH.
Este documento presenta información sobre la embriología del sistema locomotor y la formación de la cara. Incluye preguntas sobre las etapas del desarrollo embrionario como la gastrulación y la neurulación, y los mecanismos que ocurren durante la morfogénesis. También explica los procesos de diferenciación del mesodermo, desarrollo del cráneo y la cara, formación del paladar, y desarrollo de huesos y músculos del tronco y las extremidades.
¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
enfermedad de los huesos de cristal
¿Porqué se presenta la osteogenesis imperfecta?
¿Es tratable la Osteogenesis imperfecta?
Este documento presenta información sobre osteogénesis imperfecta (OI) o la enfermedad de los huesos de cristal. El autor, Luis More Saldaña MD, es un endocrinólogo del Hospital Santa Rosa que tiene conflictos de interés con varias compañías farmacéuticas. El documento cubre la epidemiología, patogenia, clasificación, hallazgos de laboratorio, diagnóstico y diagnóstico diferencial de la OI.
Tratamos de describir los secretos en el diagnostico y patogenia de la Osteogénesis Imperfecta es una patología poco frecuente en la práctica clínica, pero que todo clínico debe saber
Al finalizar este 2014, hemos atendido en nuestro Servicio de Endocrinología Clínica San Felipe de Lima 6 pacientes con Osteogénesis Imperfecta , en el Perú no tenemos la data exacta de esta patología pero en nuestra caminar haciendo medicina siempre la encontramos ,por eso el afán de renovar y estar atentos en los últimos adelantos de esta enfermedad
La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por fragilidad ósea, escleróticas azuladas y sordera. Es causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse. Existen varios tipos de OI que varían en gravedad, desde leve con fracturas ocasionales hasta severa con múltiples fracturas y deformidades óseas.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la formación de colágeno que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. Aproximadamente el 80-90% de los casos presentan mutaciones en los genes que codifican las cadenas de procolágeno I. Los pacientes con OI sufren fracturas frecuentes y deformidades óseas, y el tratamiento se centra en reducir fracturas, prevenir deformidades y minimizar el dolor a través de rehabilitación, inmovil
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles. Se caracteriza por fracturas óseas frecuentes e incluso espontáneas. Generalmente está causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1. Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta que varían en gravedad, desde una forma leve con vida normal hasta una forma severa que generalmente resulta en la muerte durante el primer año de vida.
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa huesos frágiles. Se explica que es causado principalmente por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I y que se clasifica en varios tipos dependiendo de la gravedad de los síntomas y el patrón de herencia. El diagnóstico se realiza mediante la historia familiar, exámenes físicos y radiológicos, y en algunos casos mediante pruebas genéticas. El tratamiento se enfoca
Este documento describe la osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética caracterizada por huesos extremadamente frágiles. Se divide en cuatro tipos dependiendo de la gravedad, desde leve a severa. Los tipos severos se transmiten cuando ambos padres son portadores del gen aunque no muestren síntomas, mientras que los leves solo se transmiten si uno de los padres está afectado. Actualmente no tiene cura pero existen tratamientos para reducir síntomas como fracturas y dolor.
Este documento trata sobre la osteogénesis imperfecta, un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles. Explica que se debe a una deficiencia en el colágeno tipo I y describe sus diferentes tipos y síntomas. También cubre su diagnóstico, tratamiento que incluye fisioterapia, ejercicios y terapia con vibraciones, así como las consideraciones para el manejo fisioterapéutico seguro de los pacientes.
El documento contiene información sobre osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético que causa huesos frágiles. Se describe OI como una enfermedad del colágeno que se caracteriza por múltiples fracturas óseas. Las diferentes formas de OI se clasifican dependiendo de la gravedad de los síntomas y el patrón de herencia genética. El tratamiento con bifosfonatos ha mejorado la calidad de vida de los pacientes al reducir las fracturas y mejorar la movilidad.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). La OI es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I y producen fragilidad ósea. Los pacientes presentan múltiples fracturas desde temprana edad, baja estatura y deformidades óseas. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, causas genéticas y tratamiento de la OI.
El documento habla sobre la osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos". La OI es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente. Se caracteriza por un déficit en la cantidad o calidad del colágeno en los huesos debido a mutaciones genéticas. El documento describe los síntomas, causas, diagnóstico y tratamientos de la OI.
El documento habla sobre la osteogénesis imperfecta, un desorden genético que causa fragilidad ósea. Se produce cuando hay alteraciones en los genes COL1A1 o COL1A2, los cuales producen el colágeno tipo I que da rigidez a los huesos. Los síntomas incluyen fragilidad ósea, cara triangular y fragilidad dental. Aunque es raro, afecta a personas de todas las razas y sexos.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo 1, lo que produce fragilidad ósea y fracturas. Sus síntomas incluyen fracturas múltiples, tinte azul en los ojos, y pérdida de audición. El tratamiento se centra en la rehabilitación, cirugía ortopédica y fármacos para reducir la actividad de los osteoclastos.
Este documento resume los tipos de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética que causa fragilidad ósea. Describe los cuatro principales tipos de OI (I-IV), incluidas sus características clínicas, genéticas y radiológicas. El tipo I es el más común y leve, mientras que el tipo II es mortal en el período prenatal. El tipo III causa deformidades óseas progresivas y el tipo IV es la forma más variable con fragilidad ósea moderada.
Este documento describe la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa fragilidad ósea. La OI se debe principalmente a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo 1. Existe una amplia variabilidad clínica que dificulta la clasificación. El manejo es multidisciplinario e incluye rehabilitación, cirugía y medicamentos como los bifosfonatos, pero los tratamientos actuales solo alivian los síntomas y no alteran las mut
1. El desarrollo fetal se caracteriza por patrones secuenciales de crecimiento y maduración orgánica determinados por factores maternos, fetales y placentarios.
2. El período fetal se divide en tres etapas: precoz (9-21 semanas), intermedio (21-28 semanas) y tardío (28-37 semanas). La supervivencia del feto es difícil antes de las 26 semanas debido a la inmadurez pulmonar.
3. La evaluación del crecimiento fetal incluye estimaciones clínicas, ultrason
1. La placenta a término tiene forma discoidal y mide alrededor de 20 centímetros de diámetro y 3 centímetros de grosor, con un peso promedio de 500 gramos. Realiza funciones vitales como intercambio de gases, nutrientes y hormonas entre la madre y el feto.
2. Puede presentar desarrollos anormales como placenta previa, acreta, increta o percreta que se adhieren o atraviesan el miometrio materno y representan riesgos durante el parto.
3. El amnios y
Durante la tercera y octava semana del desarrollo embrionario, se forman la mayoría de los órganos y sistemas a través de la diferenciación de las tres hojas germinativas (ectodermo, mesodermo y endodermo) y los plegamientos del embrión. Este período es crítico para el desarrollo normal y susceptible a influencias genéticas y ambientales.
1. Durante la segunda y tercera semana del desarrollo embrionario se forman las tres hojas germinativas (ectodermo, mesodermo y endodermo) y ocurren los principales plegamientos del embrión que le dan su forma cilíndrica.
2. En esta etapa se origina el tubo neural, los somitas y los principales órganos como el corazón.
3. Cada una de las hojas germinativas da origen a tejidos y órganos específicos que se diferencian rápidamente.
El documento resume el desarrollo del sistema urogenital y las malformaciones congénitas asociadas. En particular, describe la interacción entre el epitelio y el mesénquima durante el desarrollo, así como el desarrollo de los riñones, conductos renales y genitales. También explica la diferenciación de los genitales internos y externos, así como los trastornos en la diferenciación sexual y las malformaciones asociadas.
Este documento describe brevemente el sistema respiratorio. Explica que el sistema respiratorio está compuesto de órganos como los pulmones y conductos que realizan funciones como el intercambio de gases. Describe las características de las diferentes partes del sistema como la tráquea, bronquios y alvéolos pulmonares. El objetivo es describir las características morfofuncionales de los órganos respiratorios aplicando modelos celulares, tisulares y de órganos.
1. Durante la segunda y tercera semana del desarrollo embrionario se forman las tres hojas germinativas (ectodermo, mesodermo y endodermo) y ocurren los principales plegamientos del embrión que le dan su forma cilíndrica.
2. En esta etapa se origina el tubo neural, los somitas y los principales órganos como el corazón.
3. Cada una de las hojas germinativas da origen a tejidos y órganos específicos que se diferencian rápidamente.
Este documento presenta la información de 4 conferencias sobre tejidos conectivos que serán dictadas como parte de un curso de Histología I en la Universidad del Sinu en 2018. La primera conferencia tratará sobre la sangre como tejido conectivo especializado. La segunda conferencia cubrirá el tejido muscular. La tercera conferencia abordará el tejido nervioso. La cuarta conferencia integrará los temas de Histología I. El documento también incluye una frase de reflexión y un resumen de los temas a cubrir sobre el tejido conect
1- El documento describe el desarrollo del sistema respiratorio y digestivo durante las etapas embrionarias.
2- El sistema respiratorio se origina como una evaginación del intestino anterior, mientras que los tejidos que lo componen derivan del endodermo y mesodermo.
3- El intestino primitivo se divide en tres porciones - anterior, medio y posterior - de las cuales se desarrollan diferentes órganos digestivos como el estómago, hígado y páncreas.
En la tercera semana del desarrollo se producen cambios significativos: se forma el disco trilaminar al constituirse la tercera hoja germinativa y aparecen algunas estructuras embrionarias importantes (línea primitiva, Notocorda y alantoides). En el trofoblasto se desarrolla el sistema vascular extraembrionario y el disco adopta forma piriforme.
El documento describe el desarrollo del sistema cardiovascular desde la formación del tubo cardíaco hasta la circulación postnatal. Explica la formación de las estructuras cardíacas como los tabiques y vasos sanguíneos, así como la evolución de la circulación embrionaria a la circulación fetal y finalmente la circulación postnatal tras el nacimiento. También aborda las malformaciones cardíacas congénitas que pueden ocurrir debido a errores durante el desarrollo embrionario.
1. El documento describe el desarrollo del sistema cardiovascular desde la formación del tubo cardíaco embrionario hasta la circulación postnatal. 2. Explica la formación de los tabiques cardíacos, el sistema arterial y venoso embrionario y sus derivados definitivos. 3. También cubre las malformaciones congénitas del corazón y los grandes vasos.
Este documento trata sobre la matriz extracelular, la membrana basal y los tejidos básicos. Describe la matriz extracelular como la red de macromoléculas que forman parte de los tejidos, incluyendo fibras de colágeno, elastina y reticulina, así como la sustancia fundamental amorfa. También define la membrana basal y sus funciones de soporte y adhesión del epitelio. Finalmente, introduce los cuatro tejidos básicos: epitelial, conectivo, muscular y nervioso.
Este documento presenta la introducción a un curso de Histología I. Explica que se estudiarán conceptos como la célula, los tejidos básicos y el tejido epitelial. Incluye el programa del curso dividido en semanas, con temas como la célula, los diferentes tejidos y sus características. También describe el sistema de evaluación, que incluye exámenes y talleres. El objetivo del curso es que los estudiantes aprendan sobre la estructura microscópica de los tejidos y su relación con la
Este documento presenta una conferencia sobre el sistema circulatorio impartida por la Dra. Lizette Acosta. La conferencia cubre las características morfofuncionales del corazón, las arterias, venas, capilares y vasos linfáticos. También explica el sistema de conducción cardíaco y correlaciones clínicas como la hipertensión arterial y la arterioesclerosis. El objetivo es explicar las características de estos órganos aplicando el plan estructural de órgano tubular usando esquemas, microfotografías y lámin
Este documento presenta instrucciones para analizar y estudiar imágenes de una galería para un curso. Indica que los estudiantes deben identificar si las imágenes representan etapas embrionarias, fetales o posteriores al nacimiento, señalar los derivados definitivos de estructuras embrionarias, identificar posibles malformaciones congénitas y nombrar todas las estructuras en los esquemas. También deben interpretar imágenes del sistema cardiovascular, identificar derivados definitivos cardiovasculares y estructuras en esquemas cardiovascular.
El documento resume los conceptos básicos de histología, incluyendo las características de la célula, los orgánulos celulares, los tejidos y los tipos de división celular. Se enfoca en la estructura y función de la membrana plasmática, el citoplasma, el núcleo, el retículo endoplasmático, los ribosomas y el aparato de Golgi. El documento también presenta los objetivos y preguntas de una conferencia sobre histología.
El documento describe los procesos de fecundación, implantación y desarrollo embrionario temprano. Explica que la fecundación ocurre cuando el espermatozoide y el ovocito se fusionan en la trompa de Falopio, formando el cigoto. Luego, el cigoto se divide a través de la segmentación mientras es transportado al útero, donde se implanta y se convierte en un blastocisto. La implantación anormal puede dar lugar a embarazos ectópicos.
El documento resume el desarrollo del sistema locomotor y la cara durante la embriogénesis. Explica el origen de los tejidos óseo, muscular y cartilaginoso a partir del mesodermo paraxial y las crestas neurales. Describe el desarrollo de los huesos del cráneo, la columna vertebral, las extremidades y la cara, así como la osificación y maduración esquelética. También cubre el desarrollo de los músculos cefálicos, del tronco y de las extremidades a partir del mesodermo som
El documento presenta el programa de la asignatura Embriología I. Se describen conceptos básicos como el desarrollo prenatal dividido en tres etapas, los ciclos ovárico y menstrual, y la gametogénesis. El programa incluye temas sobre órganos reproductivos, fecundación, implantación, etapas del desarrollo prenatal, periodos embrionario y fetal, y malformaciones congénitas. La evaluación consta de dos parciales y trabajos grupales.
Durante el desarrollo embrionario, las células se multiplican y diferencian para formar tejidos y órganos especializados, bajo la regulación de señales internas y externas.
Soluciones Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinar...Juan Martín Martín
Criterios de corrección y soluciones al examen de Geografía de Selectividad (EvAU) Junio de 2024 en Castilla La Mancha.
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Junio 2024.
“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
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Independencia de Chile, Causas internas y externas
Osteogenesis imperfecta
1. 33Pediatr. (Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008
ARTÍCULO DE Revisión
RESUMEN
Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un gru-
po de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo,
que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las os-
teogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y
VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presen-
cia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres
subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La
prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5
en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones
en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1,
COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, locali-
zado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varia de acuerdo
a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy va-
riable, y es diferente hasta en una misma familia, desde indi-
viduos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.
Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azu-
les, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos
largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación
articular. Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI
por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el
estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por bio-
logía molecular, que es altamente confiable. Ha habido mu-
chos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en
los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión
de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico,
manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta.
Palabras claves: osteogénesis imperfecta, fractura, co-
lágeno, mutación.
ABSTRACT
Objective: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of
hereditary genetic conditions of the connective tissue charac-
terized by brittle bones and fractures. Osteogenesis imperfec-
ta is classified as type I, II, III, IV, V, or VI. Types I and IV
are subdivided by whether or not opalescent dentin is present,
while Type II is divided into three subgroups depending on
radiological findings. The combined prevalence for all types
Las Osteogenesis imperfectas
Revisión del tema
Herreros MB1
, Franco R1
, Ascurra M2
1) Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO)
2) Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS)
Osteogenesis imperfecta
is 0.5 for every 10,000 live births. OI are caused by mutations
in two genes that code the 1 type collagen chain COL1A1,
which is located on chromosome 17, and the COL1A2, loca-
ted on chromosome 7. The type inherited varies according to
type and subtypes of OI, and the severity may also be quite
variable, even within a single family, with some individuals
experiencing multiple fractures while others have no fractu-
res at all. Some associated characteristics include blue scle-
rae, opalescent teeth, hypoacusis, deformity of the long bones
and spinal column, and hyperextensibility or dislocation of
joints. OI can be diagnosed prenatally by ultrasound, and if
the mutation is known in advance, by testing the chorionic
villi or amniotic fluid using techniques of molecular biology,
which have a high confidence level. There have been many
advances in the diagnosis and treatment of OI in recent years,
for which reason this review of the clinical characteristics,
classifications, types of heredity, diagnosis, management and
treatment of osteogenesis imperfecta is presented.
Key words: osteogenesis imperfecta, fracture, collagen,
mutation.
INTRODUCCIÓN
Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de
patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo
que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las
osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III,
IV, V y VI (1)
. Los tipos I y IV se subdividen en grupos
I A y IV A, sin dentina opalescente y I B y IV B, con
dentina opalescente (1-3)
.
Características clínicas: La OI tipo I es la más
leve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, es-
cleróticas azules, macrocefalia y cara triangular. El 8%
de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el
23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de los
casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómica
dominante (AD) y de pronóstico en general, bueno. La
severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde
individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples
2. 34 Pediatr. (Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008
fracturas. Fig. 1 y 2.
La OI tipo II es la más grave, en general letal,
puede ser AD o autosómica recesiva (AR) y se divide
en tres subgrupos dependiendo de las características ra-
diológicas: grupo II A (la más común) se presenta con
huesos largos, cortos y anchos, tibia en acordeón y ro-
sario raquítico en las costillas. Fig. 3 y 4. La tipo II B:
también con huesos largos, cortos, anchos y arrugados,
pero no se observa el rosario a nivel de las costillas y
hay fracturas costales. En la tipo II C se ven los huesos
largos, finos y fracturados, las costillas largas, finas y
en rosario (muy raro). Fig. 5 y 6.
En la OI tipo III, la fragilidad ósea tiene caracterís-
ticas de moderada a grave con deformidad progresiva
de miembros, por lo que los pacientes no desarrollan
marcha. Las escleróticas son azules en la infancia, pre-
sentan cifoescoliosis, macrocefalia y con frecuencia,
dentinogénesis imperfecta e hipoacusia. La OI tipo III
es de herencia AD, aunque existe una forma rara AR
que es la más común entre los negros sudafricanos. Fig.
7, 8, 9 y 10.
La OI tipo IV presenta fragilidad ósea intermedia
entre la tipo I y la tipo III, las escleróticas son normales,
es AD y el pronóstico es bueno, en general (1-7)
.
En la OI tipo V, se observa una tendencia modera-
da a la fractura de huesos largos y vértebras, las escle-
róticas son normales y es AD.
Por ultimo, en la OI tipo VI, se ven fracturas entre
los 4 y los 18 meses de vida, escleróticas normales o
azul claro, no hay dentinogénesis imperfecta y sí frac-
turas de vértebras, aun se desconoce el modo de heren-
cia (1)
.
Figura 1: OI Tipo I
Figura 2: OI Tipo I, Véase escleróticas azules
Figura 3: OI Tipo II A, Nótese deformidad de miem-
bros y postura
Figura 4: OI tipo II A, Fémur en acordeón, huesos lar-
gos traslucidos
3. 35Pediatr. (Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008
Figura 5: OI tipo II C
Figura 6: OI tipo II C, Huesos largos finos y fractura-
dos, fractura de costillas
Figura 7: OI tipo III, Escleróticas azules y cara trian-
gular
Figura 8: OI tipo III, ver deformidad de miembros
Figura 9: OI tipo III, niño mayor, deformidad de
miembros y tórax en barril
Figura 10: OI tipo III, niña con marcada escoliosis
4. 36 Pediatr. (Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008
La habilidad para caminar depende del tipo de OI.
Prácticamente en todas las OI tipo I la marcha está con-
servada, sin embargo las OI tipo III se caracterizan por
producir deformidad ósea progresiva y por lo tanto, los
pacientes no pueden caminar (1, 2)
.
La prevalencia estimada de todos los tipos com-
binados es de 0,5 en 10.000 nacimientos (2)
.
Etiología: las OI son causadas por mutaciones en
los dos genes que codifican las cadenas de colágeno
tipo 1; COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y
COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de
herencia varía de acuerdo a los tipos y subtipos de OI.
La OI tipo I, resulta de mutaciones del gen COL1A 1.
La OI tipo II se debe a mutaciones del gen COL1A 1
o COL1A 2, la mayoría son mutaciones esporádicas y
para estos casos el riesgo de recurrencia es del 6%. En
las OI tipo III y IV, se ven mutaciones del gen COL1A1
o COL1A2 (1, 2)
. La tipo V no se asocia a mutaciones del
colágeno tipo I y en la tipo VI no se han documentado
anomalías de COL1A 1 ni COL1A 2(1)
.
Características clínicas asociadas: se describen:
escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia,
deformidad de huesos largos y columna vertebral, hi-
perextensibilidad articular, retraso del desarrollo motor
y talla baja.
El diagnóstico está basado en la historia familiar,
características físicas y hallazgos radiológicos (1-8)
. Se
puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por eco-
grafía y si se conoce la mutación, con el estudio por
biología molecular de vellosidades coriales o liquido
amniótico (9)
.
El diagnóstico diferencial prenatal, es preciso ha-
cerlo con: la Displasia Tanatofórica, la Displasia Cam-
pomélica y laAcondrogénesis tipo I; en el neonato con
Cuadro comparativo de los tipos de osteogenesis imperfecta
TIPO CARACTERÍSTICAS HERENCIA PRONÓSTICO * RR
PRINCIPALES
I Fragilidad ósea leve a moderada AD (90% Bueno, en general 50%
Escleróticas azules. Hipoacusia (50%) penetrancia)
Macrocefalia. Fracturas disminuyen
después de la pubertad
I A Dientes normales
I B Dientes opalescentes
II Fragilidad ósea muy severa. AD (muy común) 6% en general
Escleróticas azules, micromelia AR (dudosa)
Cráneo pobremente osificado
II A Huesos largos, cortos y arrugados, Mayoría AD Letal- 90% a las 4 sem
tibia en acordeón, costillas en rosario
(la más común)
II B Huesos largos, cortos y arrugados AD (+) y AR (-) Letal, en general
No costillas en rosario puede haber sobrevida
II C Huesos largos, finos y fracturados,
costillas largas y finas, en rosario AD y AR Letal
(muy rara)
III Fragilidad ósea moderada a grave AD (común) Deformidad ósea progresiva 25%
Deformidad de miembros AR (infrecuente) cifoescoliosis, complicaciones los casos AD
Escleróticas azules en la infancia cardiopulmonares serian de novo
IV Fragilidad ósea intermedia entre OI AD Bueno, en general 50%
Tipo I y tipo III
Escleróticas normales
IV A Dientes normales
IV B Dientes opalescentes
V Tendencia moderada a fracturas
de huesos largos. Escleróticas normales AD Bueno, en general 50%
VI Fracturas en los dos primeros años
de vida. Escleróticas normales No se conoce aún Bueno, en general ¿?
o azul claro. Fractura de vértebras
*RR- Riesgo de Recurrencia.
5. 37Pediatr. (Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008
la Hipofosfatasia y en niños mayores con la Osteopo-
rosis juvenil. El diagnostico diferencial mas importante
de las OI, I y IV, lo constituye el maltrato infantil (2)
.
Tratamiento: Las fracturas deben ser diagnostica-
das y tratadas lo más tempranamente posible, con un
adecuado control de la escoliosis y/o cifosis. El inicio
de la terapia física debe realizarse en forma precoz y
ésta debe ser personalizada para cada niño. La meta
de la terapia de rehabilitación será la de mantener la
función óptima en todos los aspectos de la vida del
niño. Los padres y cuidadores deben ser detalladamen-
te instruídos acerca del síndrome, y sobre todo de como
manejar al paciente, para tratar de disminuir al mínimo
el número de fracturas(10)
. De ser posible, se debería
iniciar la marcha en etapa temprana y ésta debe ser es-
trictamente protegida. Los programas de ejercicios físi-
cos (especialmente la natación), son muy positivos; se
recomienda además el uso de colchones especiales para
facilitar la movilidad del niño en la cama.
Las fracturas desplazadas deben ser cuidadosa-
mente alineadas y enyesadas y, en caso necesario, se
debe recurrir a la cirugía (10)
.
Desde hace algún tiempo se están utilizando los
Bifosfonatos para el tratamiento de la OI. Estos son
compuestos sintéticos análogos de los pirofosfatos in-
orgánicos, utilizados con éxito en el tratamiento de la
osteoporosis posmenopáusica y de la hipercalcemia del
cáncer y actúan inhibiendo la reabsorción ósea por los
osteoclastos. Su uso debe ser reservado para casos con
síntomas severos en las OI tipo III y IV. Se ha reportado
aumento de la densidad ósea, disminución del número
de fracturas y del dolor y mejoría en el manejo ambu-
latorio del paciente. También se reportó aumento del
área vertebral.
En general, se utiliza el Pamidronato por vía en-
dovenosa (11- 14)
, pero existen trabajos que hablan de la
eficacia del Alendronato por vía oral, tratamiento que
ofrece mayor comodidad de administración y menor
costo para el paciente (15)
.
A nivel neurológico, puede ocurrir una invagina-
ción basilar como complicación, por lo tanto, se im-
pone la realización de tomografías computarizadas de
cráneo de control y si fuere necesario, el tratamiento es
quirúrgico (2)
.
Las osteogénesis imperfectas constituyen un grupo
de patologías relativamente frecuentes, en algunos ca-
sos letales y en otros muy invalidantes; por esta razón es
necesario difundir el conocimiento de las mismas, para
contribuír a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamien-
to y mitigar en alguna medida, el duro trance que les
toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares.
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