El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara causada por la pérdida de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22. Provoca retraso en el desarrollo, ausencia del habla, hipotonía y características del autismo. El tratamiento incluye terapia física, del lenguaje, aprendizaje y refuerzo constante debido a la facilidad de olvido de las habilidades adquiridas.
La tiña versicolor es una infección cutánea causada por levaduras del género Malassezia que se manifiesta con parches asintomáticos de colores variables. El diagnóstico se basa en el aspecto clínico y exámenes microscópicos de raspados cutáneos, y el tratamiento incluye antimicóticos tópicos o sistémicos. Las especies más comunes son M. globosa, M. furfur y M. sympodialis, que forman parte de la microbiota cutánea aunque pueden volverse
Este documento trata sobre la patología dermatológica más frecuente en atención primaria. Se divide en tres secciones: lesiones pruriginosas como la urticaria y dermatitis; lesiones dolorosas como el herpes y la celulitis; y "manchas" como el liquen plano. Explica las características clínicas de cada condición y recomendaciones de tratamiento y derivación a dermatología cuando sea necesario.
1) Las tiñas y onicomicosis son micosis superficiales causadas por hongos parásitos de la queratina que afectan principalmente la piel y sus anexos.
2) Los principales dermatofitos causantes son Trychophyton, Microsporum y Epidermophyton.
3) Las tiñas se presentan clínicamente de forma variable dependiendo de la localización, y van desde lesiones inflamatorias hasta formas más crónicas como la onicomicosis.
Métodos clínicos y paraclínicos en ginecologíaSapiens Medicus
Este documento describe varios métodos clínicos y paraclínicos utilizados en ginecología, incluyendo exámenes de secreciones vaginales y cervicales, citología cervical, colposcopía, histerosalpingografía, ecografía transvaginal y transabdominal, y pruebas como la temperatura basal y la histerometría. El objetivo es diagnosticar infecciones, evaluar la fertilidad, detectar cáncer y otras anormalidades del aparato reproductor femenino.
La alopecia areata es una tricopatía de origen desconocido caracterizada por la pérdida de pelo en áreas delimitadas de la piel. Puede afectar la cabeza, cejas, barba u otros sitios pilosos. Se cree que factores genéticos, inmunológicos y de estrés contribuyen a su desarrollo. Existen varios tipos según la extensión y patrón de afectación del pelo. El diagnóstico diferencial incluye tiña e infecciones. El tratamiento involucra corticoides tó
Este documento describe varias dermatosis liquenoides, incluyendo liquen plano, liquen nítido, queratosis liquenoide, liquen estriado, liquen escleroso y atrófico, y eritema discrómico perstans. Define cada una clínicamente y histológicamente, describiendo sus características, localización, etiología e histopatología. Proporciona detalles sobre cada variante y discute su diagnóstico diferencial.
El documento proporciona información sobre el cáncer de vulva y vagina. Generalmente afecta a mujeres de edad avanzada y los carcinomas escamosos representan el 95% de los casos. La detección temprana a través de biopsia de lesiones anormales es importante para el pronóstico, el cual es generalmente bueno si se detecta de manera temprana.
La tiña versicolor es una infección cutánea causada por levaduras del género Malassezia que se manifiesta con parches asintomáticos de colores variables. El diagnóstico se basa en el aspecto clínico y exámenes microscópicos de raspados cutáneos, y el tratamiento incluye antimicóticos tópicos o sistémicos. Las especies más comunes son M. globosa, M. furfur y M. sympodialis, que forman parte de la microbiota cutánea aunque pueden volverse
Este documento trata sobre la patología dermatológica más frecuente en atención primaria. Se divide en tres secciones: lesiones pruriginosas como la urticaria y dermatitis; lesiones dolorosas como el herpes y la celulitis; y "manchas" como el liquen plano. Explica las características clínicas de cada condición y recomendaciones de tratamiento y derivación a dermatología cuando sea necesario.
1) Las tiñas y onicomicosis son micosis superficiales causadas por hongos parásitos de la queratina que afectan principalmente la piel y sus anexos.
2) Los principales dermatofitos causantes son Trychophyton, Microsporum y Epidermophyton.
3) Las tiñas se presentan clínicamente de forma variable dependiendo de la localización, y van desde lesiones inflamatorias hasta formas más crónicas como la onicomicosis.
Métodos clínicos y paraclínicos en ginecologíaSapiens Medicus
Este documento describe varios métodos clínicos y paraclínicos utilizados en ginecología, incluyendo exámenes de secreciones vaginales y cervicales, citología cervical, colposcopía, histerosalpingografía, ecografía transvaginal y transabdominal, y pruebas como la temperatura basal y la histerometría. El objetivo es diagnosticar infecciones, evaluar la fertilidad, detectar cáncer y otras anormalidades del aparato reproductor femenino.
La alopecia areata es una tricopatía de origen desconocido caracterizada por la pérdida de pelo en áreas delimitadas de la piel. Puede afectar la cabeza, cejas, barba u otros sitios pilosos. Se cree que factores genéticos, inmunológicos y de estrés contribuyen a su desarrollo. Existen varios tipos según la extensión y patrón de afectación del pelo. El diagnóstico diferencial incluye tiña e infecciones. El tratamiento involucra corticoides tó
Este documento describe varias dermatosis liquenoides, incluyendo liquen plano, liquen nítido, queratosis liquenoide, liquen estriado, liquen escleroso y atrófico, y eritema discrómico perstans. Define cada una clínicamente y histológicamente, describiendo sus características, localización, etiología e histopatología. Proporciona detalles sobre cada variante y discute su diagnóstico diferencial.
El documento proporciona información sobre el cáncer de vulva y vagina. Generalmente afecta a mujeres de edad avanzada y los carcinomas escamosos representan el 95% de los casos. La detección temprana a través de biopsia de lesiones anormales es importante para el pronóstico, el cual es generalmente bueno si se detecta de manera temprana.
Este documento describe el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo causadas por anomalías genéticas que afectan la producción de colágeno. El colágeno es la proteína más abundante del tejido conectivo y le da estructura, fuerza y flexibilidad a los tejidos. El documento clasifica los diferentes tipos de SED según su prevalencia, síntomas y genes afectados, incluyendo formas clásicas, de hipermovilidad, vasculares y
Este documento presenta dos casos de pacientes con ictiosis vulgar y laminar. Ambos pacientes presentaron la enfermedad desde el nacimiento, con escamas en la piel y otros síntomas. La ictiosis es causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima transglutaminasa 1, la cual es importante para la formación de la envoltura celular de la piel. El tratamiento con retinoides puede mejorar la apariencia de la piel al aumentar la expresión de proteínas involucradas en la queratinización.
El documento describe dos tipos de nevos: nevos pigmentarios o melanocíticos, que son tumores benignos constituidos por la proliferación de células derivadas de los melanocitos; y nevos no melanocíticos como el nevo verrugoso y el nevo sebáceo, que son hamartomas cutáneos caracterizados por exceso de tejido maduro. También se clasifican los diferentes tipos de nevos pigmentarios y sus características, y se enfatiza la importancia de la vigilancia de cambios en los nevos.
Este documento trata sobre diferentes alteraciones de las uñas. Brevemente describe que las onicopatías representan el 10% de las enfermedades de la piel y son frecuentes en atención primaria. Explica que la inspección de las uñas puede dar información sobre patologías de las uñas y enfermedades sistémicas. Luego detalla varias condiciones como uñas quebradizas, onicomicosis, perionixis, verrugas periungueales, distrofia senil y dedos hipocráticos, explic
Este documento describe diferentes tipos de verrugas virales, incluyendo verrugas vulgares, planas, plantares, acuminadas y filiformes. Explica que son neoformaciones epiteliales benignas causadas por el virus del papiloma humano, que pueden afectar a cualquier persona independientemente de la edad o el sexo, y que su transmisibilidad es baja aunque pueden autoinocularse. También describe las características de cada tipo de verruga y los tratamientos disponibles.
Este documento describe la neoplasia intraepitelial vulvar (NIV), incluyendo su definición, factores de riesgo, histología, características clínicas y tratamiento. La NIV es una lesión preinvasora del epitelio de la vulva que puede ser causada por el virus del papiloma humano. Se clasifica en dos tipos, la NIV clásica relacionada con VPH y la NIV diferenciada no relacionada con VPH. El tratamiento depende del tipo y grado de la lesión y puede incluir opciones médic
El documento proporciona información sobre la vulva, la vagina y las lesiones que pueden ocurrir en ellas. Explica las definiciones de vulva, neoplasia intraepitelial vulvar y neoplasia intraepitelial vaginal. También describe factores de riesgo, síntomas clínicos, técnicas de diagnóstico e información sobre tratamientos quirúrgicos y médicos para diferentes tipos de lesiones.
Las enfermedades mitocondriales son trastornos resultantes de deficiencias proteicas en las mitocondrias, que son orgánulos celulares involucrados en la fosforilación oxidativa para producir energía celular. Pueden causar problemas en múltiples órganos como el cerebro, músculo, corazón, hígado y ojos, con síntomas que incluyen convulsiones, debilidad muscular, cardiopatías y pérdida de visión. No existe un marcador único para diagnosticarlas, requiriendo aná
Este documento describe las características del melanoma de extensión superficial. Es la segunda forma más común de melanoma y se presenta como una mácula o placa asimétrica de bordes irregulares. Microscópicamente se caracteriza por la proliferación de melanocitos atípicos formando nidos en la epidermis. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica completa de la lesión antes de que se produzcan metástasis.
Este documento habla sobre las verrugas plantares, incluyendo su causa, tipos, diagnóstico y tratamiento. Las verrugas plantares son lesiones cutáneas benignas causadas por virus del papiloma humano. Existen dos tipos principales - la verruga en mirmecia o profunda y la verruga superficial o en mosaico. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la verruga e incluye queratolíticos, crioterapia, láser o cirugía. El objetivo es eliminar las verrugas de manera segura y
Vaginal Cancer, cáncer de vagina
Surgery and radiation therapy outcomes
Etapificación, epidemiología, resultados con braquiterapia, radioterapia externa.
El síndrome de Marfán es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Provoca alteraciones en el esqueleto, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Los síntomas principales incluyen brazos y piernas muy largos, hiperlaxitud de las articulaciones, escoliosis, debilidad de la aorta y problemas oculares como luxación del cristalino. No tiene cura pero se puede tratar quirúrgicamente y con rehabilitación.
El documento describe las principales manifestaciones cutáneas asociadas a la infección por VIH. Indica que la piel es el órgano más afectado y que algunas lesiones pueden ser la primera señal de infección. Describe las lesiones infecciosas más comunes como sarcoma de Kaposi, herpes, molusco contagioso, así como otras no infecciosas como dermatitis seborreica. Explica que el tratamiento es complejo debido a la persistencia e intensidad de las lesiones y que la terapia antirretroviral ha
El síndrome de las superhembras o síndrome triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X extra. Esto generalmente no causa complicaciones graves y las mujeres con este síndrome tienden a ser altas, tener inteligencia normal y ser fértiles, aunque a veces experimentan trastornos de aprendizaje. Los síntomas pueden incluir espacio entre los ojos, retrasos en el habla o motoras, y problemas de comportamiento. Aproximadamente la mitad de las niñas con este síndrome no muestran rasgos especiales.
La acondroplasia es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por el crecimiento disarmónico del cuerpo debido al escaso crecimiento de los huesos largos. Se produce por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000-40,000 nacidos vivos. Sus principales características incluyen una talla baja, macrocefalia, puente nasal deprimido y manos características. No requiere de tratamiento médico especial, pero se debe realizar vigilancia ortopédica.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). También discute anomalías en el número y estructura de cromosomas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Explica que la mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren de novo durante la meiosis y conducen a defectos congénitos o pérdida del f
Este documento describe varias anomalías oculares pediátricas, incluyendo:
1) Leucocoria, que es una pupila blanca que puede indicar catarata, retinoblastoma u otras masas oculares;
2) Retinopatía del prematuro, que afecta a bebés prematuros y puede causar ceguera si no se trata;
3) Retinoblastoma, un tumor ocular maligno común en niños menores de 5 años; y
4) Glaucoma congénito, una elevación de la presión ocular que puede caus
Este documento describe la acné vulgar y la rosácea. La acné vulgar es una inflamación de la unidad pilo sebácea causada por la retención de sebo que comúnmente afecta a adolescentes. La rosácea es una dermatosis crónica que causa enrojecimiento facial permanente, telangiectasias y abscesos acneciformes. Ambas afecciones se diagnostican clínicamente y su tratamiento incluye agentes tópicos y sistémicos para controlar la población bacteriana, la producción de sebo y
El liquen plano es una dermatosis frecuente de etiología desconocida que se caracteriza por la aparición de pápulas poligonales pruriginosas. Afecta más comúnmente a mujeres entre 30-60 años. Puede presentarse en la piel, uñas, mucosas orales y genitales. El tratamiento incluye corticosteroides tópicos y sistémicos.
Este documento lista y describe varios tipos de nevus o anomalías en el desarrollo embriológico cutáneo de células névicas y melanocíticas, incluyendo nevus intradérmico, de juntura, compuesto, de células fusiformes o nevus de Spitz, nevo halo, nevus congénitos, lentigo y nevus azul. También describe las características microscópicas de un nevus displásico.
Este documento describe el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo causadas por anomalías genéticas que afectan la producción de colágeno. El colágeno es la proteína más abundante del tejido conectivo y le da estructura, fuerza y flexibilidad a los tejidos. El documento clasifica los diferentes tipos de SED según su prevalencia, síntomas y genes afectados, incluyendo formas clásicas, de hipermovilidad, vasculares y
Este documento presenta dos casos de pacientes con ictiosis vulgar y laminar. Ambos pacientes presentaron la enfermedad desde el nacimiento, con escamas en la piel y otros síntomas. La ictiosis es causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima transglutaminasa 1, la cual es importante para la formación de la envoltura celular de la piel. El tratamiento con retinoides puede mejorar la apariencia de la piel al aumentar la expresión de proteínas involucradas en la queratinización.
El documento describe dos tipos de nevos: nevos pigmentarios o melanocíticos, que son tumores benignos constituidos por la proliferación de células derivadas de los melanocitos; y nevos no melanocíticos como el nevo verrugoso y el nevo sebáceo, que son hamartomas cutáneos caracterizados por exceso de tejido maduro. También se clasifican los diferentes tipos de nevos pigmentarios y sus características, y se enfatiza la importancia de la vigilancia de cambios en los nevos.
Este documento trata sobre diferentes alteraciones de las uñas. Brevemente describe que las onicopatías representan el 10% de las enfermedades de la piel y son frecuentes en atención primaria. Explica que la inspección de las uñas puede dar información sobre patologías de las uñas y enfermedades sistémicas. Luego detalla varias condiciones como uñas quebradizas, onicomicosis, perionixis, verrugas periungueales, distrofia senil y dedos hipocráticos, explic
Este documento describe diferentes tipos de verrugas virales, incluyendo verrugas vulgares, planas, plantares, acuminadas y filiformes. Explica que son neoformaciones epiteliales benignas causadas por el virus del papiloma humano, que pueden afectar a cualquier persona independientemente de la edad o el sexo, y que su transmisibilidad es baja aunque pueden autoinocularse. También describe las características de cada tipo de verruga y los tratamientos disponibles.
Este documento describe la neoplasia intraepitelial vulvar (NIV), incluyendo su definición, factores de riesgo, histología, características clínicas y tratamiento. La NIV es una lesión preinvasora del epitelio de la vulva que puede ser causada por el virus del papiloma humano. Se clasifica en dos tipos, la NIV clásica relacionada con VPH y la NIV diferenciada no relacionada con VPH. El tratamiento depende del tipo y grado de la lesión y puede incluir opciones médic
El documento proporciona información sobre la vulva, la vagina y las lesiones que pueden ocurrir en ellas. Explica las definiciones de vulva, neoplasia intraepitelial vulvar y neoplasia intraepitelial vaginal. También describe factores de riesgo, síntomas clínicos, técnicas de diagnóstico e información sobre tratamientos quirúrgicos y médicos para diferentes tipos de lesiones.
Las enfermedades mitocondriales son trastornos resultantes de deficiencias proteicas en las mitocondrias, que son orgánulos celulares involucrados en la fosforilación oxidativa para producir energía celular. Pueden causar problemas en múltiples órganos como el cerebro, músculo, corazón, hígado y ojos, con síntomas que incluyen convulsiones, debilidad muscular, cardiopatías y pérdida de visión. No existe un marcador único para diagnosticarlas, requiriendo aná
Este documento describe las características del melanoma de extensión superficial. Es la segunda forma más común de melanoma y se presenta como una mácula o placa asimétrica de bordes irregulares. Microscópicamente se caracteriza por la proliferación de melanocitos atípicos formando nidos en la epidermis. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica completa de la lesión antes de que se produzcan metástasis.
Este documento habla sobre las verrugas plantares, incluyendo su causa, tipos, diagnóstico y tratamiento. Las verrugas plantares son lesiones cutáneas benignas causadas por virus del papiloma humano. Existen dos tipos principales - la verruga en mirmecia o profunda y la verruga superficial o en mosaico. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la verruga e incluye queratolíticos, crioterapia, láser o cirugía. El objetivo es eliminar las verrugas de manera segura y
Vaginal Cancer, cáncer de vagina
Surgery and radiation therapy outcomes
Etapificación, epidemiología, resultados con braquiterapia, radioterapia externa.
El síndrome de Marfán es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Provoca alteraciones en el esqueleto, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Los síntomas principales incluyen brazos y piernas muy largos, hiperlaxitud de las articulaciones, escoliosis, debilidad de la aorta y problemas oculares como luxación del cristalino. No tiene cura pero se puede tratar quirúrgicamente y con rehabilitación.
El documento describe las principales manifestaciones cutáneas asociadas a la infección por VIH. Indica que la piel es el órgano más afectado y que algunas lesiones pueden ser la primera señal de infección. Describe las lesiones infecciosas más comunes como sarcoma de Kaposi, herpes, molusco contagioso, así como otras no infecciosas como dermatitis seborreica. Explica que el tratamiento es complejo debido a la persistencia e intensidad de las lesiones y que la terapia antirretroviral ha
El síndrome de las superhembras o síndrome triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X extra. Esto generalmente no causa complicaciones graves y las mujeres con este síndrome tienden a ser altas, tener inteligencia normal y ser fértiles, aunque a veces experimentan trastornos de aprendizaje. Los síntomas pueden incluir espacio entre los ojos, retrasos en el habla o motoras, y problemas de comportamiento. Aproximadamente la mitad de las niñas con este síndrome no muestran rasgos especiales.
La acondroplasia es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por el crecimiento disarmónico del cuerpo debido al escaso crecimiento de los huesos largos. Se produce por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000-40,000 nacidos vivos. Sus principales características incluyen una talla baja, macrocefalia, puente nasal deprimido y manos características. No requiere de tratamiento médico especial, pero se debe realizar vigilancia ortopédica.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). También discute anomalías en el número y estructura de cromosomas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Explica que la mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren de novo durante la meiosis y conducen a defectos congénitos o pérdida del f
Este documento describe varias anomalías oculares pediátricas, incluyendo:
1) Leucocoria, que es una pupila blanca que puede indicar catarata, retinoblastoma u otras masas oculares;
2) Retinopatía del prematuro, que afecta a bebés prematuros y puede causar ceguera si no se trata;
3) Retinoblastoma, un tumor ocular maligno común en niños menores de 5 años; y
4) Glaucoma congénito, una elevación de la presión ocular que puede caus
Este documento describe la acné vulgar y la rosácea. La acné vulgar es una inflamación de la unidad pilo sebácea causada por la retención de sebo que comúnmente afecta a adolescentes. La rosácea es una dermatosis crónica que causa enrojecimiento facial permanente, telangiectasias y abscesos acneciformes. Ambas afecciones se diagnostican clínicamente y su tratamiento incluye agentes tópicos y sistémicos para controlar la población bacteriana, la producción de sebo y
El liquen plano es una dermatosis frecuente de etiología desconocida que se caracteriza por la aparición de pápulas poligonales pruriginosas. Afecta más comúnmente a mujeres entre 30-60 años. Puede presentarse en la piel, uñas, mucosas orales y genitales. El tratamiento incluye corticosteroides tópicos y sistémicos.
Este documento lista y describe varios tipos de nevus o anomalías en el desarrollo embriológico cutáneo de células névicas y melanocíticas, incluyendo nevus intradérmico, de juntura, compuesto, de células fusiformes o nevus de Spitz, nevo halo, nevus congénitos, lentigo y nevus azul. También describe las características microscópicas de un nevus displásico.
Buenas prácticas. envejecimiento y síndrome de down.José María
El documento habla sobre el envejecimiento de las personas con síndrome de Down. Explica que debido a mejoras en la salud, ahora viven más tiempo y es necesario planificar para apoyarlos a medida que envejecen. Se discuten estudios y programas en España que buscan promover un envejecimiento activo para mejorar su calidad de vida.
Este documento habla sobre la dislexia. Define la dislexia como una dificultad específica de aprendizaje de origen neurobiológico que afecta habilidades como el reconocimiento de palabras y la ortografía. Explica que la dislexia puede ser adquirida o evolutiva y describe indicadores de riesgo y necesidades de apoyo educativo para estudiantes con dislexia. También presenta un protocolo para la detección, identificación e intervención de casos de dislexia en el sistema educativo.
Este documento contiene 611 aforismos de José María Olayo Martínez sobre diversidad funcional. Cada aforismo presenta una breve reflexión o consejo relacionado con vivir con una discapacidad o promover la inclusión, como la importancia del humor, la optimismo, la realidad sobre la ficción, y evitar el victimismo o paternalismo.
El documento discute los desafíos que enfrentan los padres que donan parte de su hígado para trasplantes pediátricos, como la falta de protecciones laborales. Más del 50% de los trasplantes hepáticos pediátricos provienen de donantes vivos, generalmente los padres, pero éstos a menudo enfrentan problemas en el trabajo debido a las citas médicas y la operación. La asociación HEPA está promoviendo medidas para brindar mayor protección a estos donantes.
El documento resume las principales evidencias del Informe del Observatorio Estatal de la Dependencia de julio de 2016 sobre la atención a la dependencia en España. Algunas de las conclusiones clave son: 1) Aproximadamente un tercio de las personas dependientes reconocidas no reciben prestaciones o servicios; 2) Existen grandes diferencias territoriales, con algunas comunidades como Canarias y Cataluña en situación crítica; 3) El actual ritmo de incremento de personas atendidas es insuficiente y se tardarían más de 4 años en atender a toda la lista de
Respetar las diferencias. diversidad funcional.José María
El documento describe cómo Donald Trump se burló del periodista Serge Kovaleski, quien tiene una discapacidad física, durante un mitin en 2015. Esto generó fuertes críticas de parte de los medios de comunicación y defensores de los derechos de las personas con discapacidad. El documento también explica qué es la artrogriposis, la condición médica de Kovaleski, y destaca los discursos de Meryl Streep y otros que condenaron la actitud de Trump.
El documento resume las principales cifras sobre el cáncer en España. Explica que en 2015 se diagnosticaron 247.771 nuevos casos de cáncer, siendo los más frecuentes el colorrectal, próstata, pulmón, mama y vejiga. Además, señala que en los últimos 20 años el número de tumores diagnosticados ha ido en aumento debido al envejecimiento de la población y las mejoras en detección. Por último, indica que los tumores son la principal causa de mortalidad entre los hombres en España.
Kim Peek nació en 1951 con daños cerebrales que le impedían realizar tareas básicas, pero tenía una memoria prodigiosa que le permitía retener grandes cantidades de información. Inspiro el personaje de Raymond Babbitt en la película Rain Man. Peek podía memorizar libros enteros en una hora y tenía conocimientos expertos en varios temas. Falleció en 2009 a los 58 años.
El documento resume los principales hallazgos de un estudio sobre la inclusión de personas con discapacidad en el sistema universitario español. El estudio encontró que si bien ha habido un aumento leve en la matrícula de estudiantes y profesores con discapacidad, todavía existe una infrarepresentación del personal administrativo con discapacidad. También señala que a medida que aumenta el nivel educativo, disminuye la representación de estudiantes con discapacidad. El estudio concluye resaltando áreas como la financiación y la continuid
Enfermedades crónicas. factores de riesgo.José María
El documento describe la evolución de los principales factores de riesgo de enfermedades crónicas en España entre 2001 y 2011/12. Señala que durante este periodo hubo una reducción en el porcentaje de fumadores, especialmente en hombres, aunque aumentó ligeramente en mujeres de 45 a 64 años. También disminuyó la inactividad física y el consumo excesivo de alcohol, pero aumentó la obesidad en todos los grupos excepto en mujeres de 45 a 64 años. El consumo insuficiente de frutas y verduras disminuyó en
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo su etiología, características clínicas, diagnóstico y trastornos frecuentes. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y se debe a la trisomía del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down presentan retraso intelectual y físico, así como trastornos cardíacos, digestivos, endocrinos y hematológicos con mayor frecuencia. Se requiere supervisión médica continua para tratar y mon
Este documento describe varias enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Waardenburg, y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Explica los síntomas, causas genéticas, diagnóstico y tratamiento de cada una. Se proporciona información detallada sobre cómo estas enfermedades afectan el cuerpo y se heredan de generación en generación.
El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por un llanto distintivo parecido al maullido de un gato al nacer. Se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 y causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, y anomalías faciales y esqueléticas. Afecta más a mujeres y su incidencia es de 1:20.000 a 1:50.000 nacimientos.
El síndrome de Noonan se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos y es causado principalmente por mutaciones en el gen PTPN11 que afectan la vía de señalización RAS-MAPK. Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, cardiopatía como estenosis pulmonar, dismorfia facial con hiptelorismo y orejas bajas, y alteraciones es
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, limitaciones en el lenguaje y la motricidad, convulsiones y problemas de sueño. Las características varían con la edad pero incluyen hiperactividad e insomnio en la edad adulta. La enfermedad de Canavan se transmite de padres a hijos y causa acumulación de material en el cerebro que daña la sustancia blanca, llevando a síntomas en los
El documento proporciona información sobre genética y anomalías cromosómicas. Explica que las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías, o estructurales, como deleciones e inversiones. Describe varios síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, Edwards, Patau y Klinefelter. También cubre conceptos como aneuploidía, poliploidía, herencia mendeliana y enfermedades ligadas al sexo.
Este documento describe el Síndrome de Noonan, caracterizado por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos. Aproximadamente el 50% de los casos son debidos a mutaciones en el gen PTPN11. Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, cardiopatía, dismorfia facial, alteraciones esqueléticas, diátesis hemorrágica y displasia linfática. El diagnó
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma 21 extra y se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de infecciones, defectos de visión y audición, malformaciones intestinales y trastornos de tiroides. No existe un tratamiento para el síndrome de Down, pero los programas de educación especial pueden ayudar a desarrollar las capacidades intelectuales.
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
El documento describe diferentes tipos de malformaciones genéticas, incluyendo las causadas por factores genéticos y ambientales. Explica malformaciones del cerebro como la hidrocefalia, macrocefalia y microencefalia. También describe malformaciones de la cara como el labio leporino y la microftalmia. Finalmente, menciona malformaciones en la región torácica como el onfalocele congénito y la espina bífida quística.
Este documento resume varias anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. Describe las causas genéticas y las características físicas y de desarrollo asociadas con cada uno.
Los genes se encuentran en los cromosomas y se heredan de los padres, transmitiendo características de una generación a la siguiente. Las enfermedades genéticas se deben a alteraciones en los genes y pueden ser dominante, recesiva, ligada al sexo, monogénica o poligénica. Algunas enfermedades genéticas comunes son la fibrosis quística, el síndrome de Down, el síndrome de Williams, el síndrome de Turner y el síndrome del maullido del gato.
Afecciones genèticas y su manejo en la Medicina FamiliarJamil Ramón
El documento habla sobre las afecciones genéticas y su manejo en medicina familiar. Explica el Síndrome de Down incluyendo sus hallazgos frecuentes, malformaciones congénitas y tratamiento. También describe otros síndromes como el de Patau, Turner y Klinefelter, explicando sus características clínicas. Finalmente, analiza la fisiopatología, cuadro clínico y atención médica de las hemofilias A y B.
La enfermedad de tuberosclerosis compleja es una enfermedad genética rara que afecta principalmente la piel, el sistema nervioso central, el corazón y los riñones. Se hereda de forma autosómica dominante y causa tumores benignos en múltiples órganos, epilepsia, retraso mental e interrupciones en el desarrollo. Los primeros síntomas suelen ser convulsiones o alteraciones neurológicas en los primeros años de vida.
Este documento describe el síndrome de Angelman, incluyendo su genética, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. El síndrome de Angelman generalmente se debe a complicaciones con el gen UBE3A en el cromosoma 15 y se caracteriza por discapacidad intelectual grave, epilepsia, trastornos del movimiento y conductuales. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y pruebas genéticas, y el tratamiento incluye el manejo de la epilepsia, déficit motor y cognitivo. No existe
Agenda 2030. Tercer Sector Social. Euskadi..pdfJosé María
Las organizaciones del Tercer Sector Social de Euskadi trabajan a favor de las personas mayores, la infancia y la adolescencia, la juventud, las mujeres, las personas que sufren o han sufrido la violencia machista, las personas con discapacidad o con dependencia, las personas afectadas por una enfermedad, las personas inmigrantes, las personas en situación de desempleo, las personas en situación o riesgo de exclusión social, otras personas o colectivos, o la población en general.
Centro Español de Accesibilidad cognitiva..pdfJosé María
La accesibilidad cognitiva es hacer el mundo más fácil de entender. Por ejemplo: hacer documentos fáciles de entender, diseñar páginas webs sencillas, colocar señales para no perdernos en los edificios como los hospitales, etc..
Protección patrimonial. Personas con discapacidad..pdfJosé María
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En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
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Una enfermedad es considerada rara cuando
afecta a un número limitado de la población total,
definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000
ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de
manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede
ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es
más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o
menos, estaría afectada por estas enfermedades,
o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones
de europeos, 25 millones de norteamericanos
y 42 millones en Iberoamérica.
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Las enfermedades raras están caracterizadas
por el gran número y amplia diversidad de
desórdenes y síntomas que varían no sólo
de enfermedad a enfermedad, sino también
dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones
clínicas muy diferentes de una persona afectada
a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran
diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000
enfermedades raras distintas, que afectan
a los pacientes en sus capacidades físicas,
habilidades mentales y en sus cualidades
sensoriales y de comportamiento.
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La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de
Phelan-Mc-Dermid), es un síndrome de microdeleción
cromosómica caracterizado por hipotonía neonatal,
retraso global del desarrollo, crecimiento normal o
acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición
del habla y rasgos dismórficos menores.
Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la escasa
disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un
síndrome infradiagnosticado y del que se desconoce
su incidencia real. La deleción afecta por igual a
hombres y a mujeres, y se han observado tanto
formas homogéneas como en mosaico.
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Descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido
también como deleción 22q13.3 o monosomía
22q13.3, y representa un trastorno causado por
la pérdida de material genético en el extremo
terminal del brazo largo de un cromosoma
del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.2,3.
Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5
una translocación desbalanceada, o a la formación
de un anillo del cromosoma 22.
El 80% de las deleciones se producen de novo,
aunque un 10% resultan de una translocación
parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.
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El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción
del cromosoma 22q13, es una condición
genética considerada enfermedad rara,
causada en la mayoría de casos por
la pérdida de material genético del
extremo terminal del cromosoma 22.
Esta pérdida se produce durante la división
celular, cuando los cromosomas se alinean
y replican, algunos de ellos se rompen y
se pierden.
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La característica común de todos los afectados
es la ausencia o mutación del gen SHANK3
(las frases que componen un capítulo).
La ausencia de este gen supone que los
afectados sufren un retraso en el desarrollo en
múltiples áreas, especialmente en la capacidad
de hablar. Esta mutación por lo general aparece
de forma espontánea, es decir, no es heredada.
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Características más comunes
- Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades
y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo
va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen
algunas características comunes.
- Discapacidad intelectual de diversos grados
- Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento
normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas,
pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
- Ausencia o retraso del habla.
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
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El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes
manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas:
• Más del 95% de los pacientes pueden presentar: hipotonía neonatal, retraso global
del desarrollo y/o retraso o ausencia del lenguaje.
• Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes
y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida,
movimientos bucales frecuentes, y/o características propias del autismo.
• Presentes en menos del 50%: dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y
párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente
nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida
con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
• Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival,
reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.
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También pueden presentar:
- Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, ojos
hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz
bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia
al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
- Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar
ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.
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Problemas médicos más comunes:
- Quistes Aracnoides
- Disfagia de líquidos
- Diarrea crónica
- Retrasos en el desarrollo
- Reflujo Gastroesofágico
- Crecimiento anormal
- Hipotonía
- Linfedema
- Dilatación de los ventrículos cerebrales
- Regulación de la temperatura corporal anormal
- Otitis media recurrente
- Convulsiones
- Retrasos o ausencia de habla
- Subluxación
- Reflujo Vesicoureteral
- Ptosis, Estrabismo
- Problemas de visión
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Los niños con Síndrome de Phelan McDermid,
suelen presentar retrasos en la consecución
de los hitos del desarrollo, por lo que resulta
importante contar con Fisioterapeutas,
Terapeutas Ocupacionales, Logopedas y/o
Orientación Psicológica.
Además de las terapias comunes en los servicios
de atención temprana, suelen mostrar grandes
beneficios otras terapias como la Hipoterapia,
la Musicoterapia y la Hidroterapia.
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El peso, talla y tamaño de la cabeza al nacer son
usualmente apropiados para la edad gestacional.
En general el crecimiento es normal.
A medida que los niños van creciendo, su altura
es usualmente normal o son considerados altos
para su edad. El peso puede no incrementarse,
entonces el niño puede ser descrito como
“Alto y delgado”. El tamaño de la cabeza es
variable y pude ser normal, grande o pequeño.
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La hipotonía es una característica distintiva,
y es usualmente la primera en presentarse,
percibida en el nacimiento. Debe ser
evaluada por un Neurólogo.
La disminución del tono en los músculos
esqueléticos está caracterizada por
debilidad/Flacidez. A menudo se asocia con
dificultad para alimentarse y tragar, llanto
débil, y bajo control de la cabeza.
Linfedema: La inflamación de partes del cuerpo
es causada por la acumulación anormal de fluido
linfático en los miembros. A menudo ocurre en
la adolescencia, y si es grave, puede requerir
de la evaluación de un cirujano vascular.
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Los ventrículos del cerebro se agrandan, lo
que puede estar causado por la acumulación
de fluido cefalorraquídeo. Como precaución,
las personas deben estar bajo consejo de un
neurólogo, quien puede considerar importante
realizar una imagen del cerebro, como una
resonancia magnética, para determinar si
la Dilación cerebral está presente.
Otros problemas neurológicos pueden incluir
mielinización reducida, hipoplasia del lóbulo
frontal, agenesia del cuerpo calloso, y
convulsiones.
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Una de las características más comunes
de los individuos con el Síndrome Phelan
McDermid, es el retraso en la adquisición
del habla o su ausencia.
Se recomienda la estimulación por parte
de Logopedas o especialistas en Trastornos
del Lenguaje, y proporcionar comunicación
alternativa como lengua de signos o dispositivos
de comunicación aumentativa, dependiendo de
sus habilidades cognitivas y de las capacidades
de motricidad fina.
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En el seguimiento de las manifestaciones, se aconsejable:
• La evaluación por un neurólogo de los cambios en el comportamiento o pérdida de adquisiciones.
• La vigilancia de síntomas que puedan indicar presión intracraneal secundaria a quistes
aracnoideos (vómitos repetidos, llanto incesante, irritabilidad, cefaleas intensas).
• Los controles dentales rutinarios para vigilar maloclusión, malposición dentaria y caries (que
puede ser más frecuente por la formación deficiente del esmalte, el reflujo ácido y el uso
prolongado de alimentación con biberón).
• Un exámen oftalmológico periódico por especialista habituado a la evaluación de individuos
con retraso del desarrollo.
• La vigilancia de linfedema, que puede aparecer en la adolescencia o edad adulta. En casos
más graves, vigilancia por cirujano vascular.
• La monitorización rutinaria si hay problemas cardíacos o de otro tipo no contemplado
anteriormente.
• Debería evitarse la exposición a altas temperaturas y la permanencia al sol por períodos
prolongados, dado que estos pacientes tienen menor sudoración y tienen mayor riesgo
de sufrir hipertermia.
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Tratamiento
TERAPIA FÍSICA
Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono
muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la
musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.
Masaje infantil: estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo, ayuda
a que pueda formar su propio esquema corporal.
Psicomotricidad: se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy
unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos
al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo
psicológico y social.
Hidroterapia y natación: mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas
y la relajación.
Equinoterapia y equitación terapéutica: el trato con el caballo estimula física, psíquica y
socialmente al niño ya que le transmite su calor, impulsos rítmicos, patrón de movimientos,
etc. Los objetivos son la estimulación psicológica, slider, comunicativa y psicomotriz.
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Tratamiento
TERAPIA DEL LENGUAJE
El área del lenguaje es la más afectada y la que más esfuerzo necesita. Los afectados
por el Síndrome tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el
refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse
a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.
LogopedIa: en los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario
y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad
de la capacidad para hablar.
Lenguaje de signos: esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir
motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse
adecuadamente mediante signos.
Sistema PECS: los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante
imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o
iPads suelen ser de gran ayuda.
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El APRENDIZAJE
El desarrollo cognitivo y en general la adquisición del aprendizaje se ve claramente
llamativos, tienen un papel importante para conseguir la atención de los niños.
Descubrir los elementos de nuestro entorno que les refuerzan positivamente, evitar
los refuerzos negativos y aplicar los positivos a cualquier pequeño paso que podamos
apreciar, facilitará que el niño repita y termine adquiriendo las nuevas habilidades.
Entre las características psicológicas que se observan que comparten, se encuentra
el hecho de que los niños con Phelan-McDermid necesitan refuerzo constante, ya
que se produce de forma fácil el olvido de algunas adquisiciones.
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El APRENDIZAJE
Muchos de los padres observan retrocesos que a veces son atribuidos a convulsiones
pero no siempre es así. A veces ocurre que mientras que hay pérdidas en un área, otra
área que se está desarrollando positivamente.
Los niños con Phelan-McDermid suelen tener problemas de déficit de atención.
La música y una estimulación eficaz a través de juegos divertidos y llamativos, juegan
un papel importante para conseguir la atención de los niños.
Descubrir los elementos de nuestro entorno que les refuerzan positivamente, evitar
los refuerzos negativos y aplicar los positivos a cualquier pequeño paso que podamos
apreciar, facilitará que el niño repita y termine adquiriendo las nuevas habilidades.
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COMUNICACIÓN
El lenguaje es el área más afectada por toda la población con Phelan-McDermid.
El retraso es evidente en todos los casos, llegando la afectación en algunos casos a la
inexistencia de lenguaje. El lenguaje receptivo es superior al expresivo y por tanto
podemos pensar que en general entienden mucho más de lo que son capaces de expresar.
En algunos casos ocurre que niños que consiguen hablar sufren una regresión que hace
que pierdan parcial o totalmente esta habilidad. Es necesario seguir activamente terapia
del habla o servicios de logopedia para ayudar a recuperar parte del vocabulario.
Puede ser positiva la enseñanza del lenguaje de signos o la comunicación alternativa
a través de imágenes, el primero no siempre es posible debido a las dificultades en
la motricidad fina que tienen algunos niños (dispraxia). Los niños suelen ser capaces
de comunicar sus necesidades por contacto con los ojos, empujando o tirando, y
en algunos casos usar gestos y sonidos vocales. Los dispositivos electrónicos de
comunicación altervativa pueden ser también útiles.
Los deportes adaptados, la musicoterapia y la integración sensorial pueden aumentar
la conciencia del niño y así mejorar su deseo de comunicarse.
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DESARROLLO PSICOMOTOR
Los bebés comienzan a rodar entre 2 meses y 2 años (promedio 8 meses); sentarse
entre 6 meses y 4 años (medios 15 meses) y arrastrarse entre 8 meses y 4 años
(promedio 19 meses). Algunos niños, sin embargo, no se arrastran. Suelen caminar
entre 1 año y 9 años (promedio 34 meses).
Los retrasos en la movilidad se atribuyen a la debilidad muscular o hipotonía en
muchos niños con síndrome de Phelan-McDermid. Los primeros signos como
bebés son una flacidez inusual y control del cuello tardío.
La hipotonía a veces mejora a medida que maduran los niños. Sin embargo,
la fisioterapia y la terapia ocupacional benefician a la mayoría de los niños.
Otras actividades como la natación y la hidroterapia son también recomendables.
Estos niños normalmente caminan de forma inestable y tienen una inusual marcha
o forma de caminar. Son propensos a tropezar y necesitan protección o apoyo,
su equilibrio suele estar afectado.
A menudo carecen de un sentido del peligro. Muchos se cansan fácilmente.
La hipotonía también puede afectar la motricidad fina en niños con síndrome de
Phelan-McDermid y toman más tiempo para alcanzar y agarrar juguetes y sostener
una botella o vaso. Como resultado de estas dificultades, los niños suelen necesitar
ayuda para vestirse y desvestirse, cepillarse los dientes y lavado, y en generar
actividades cotidianas de autonomía
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COMPORTAMIENTO
Los niños no presentan en general un comportamiento especialmente problemático
o llamativo. Los problemas que suelen aparecer están más relacionados con la falta
o deficiente comunicación: los niños con Phelan-McDermid tardan más en conocer
las normas sociales y los padres tienen más dificultades para enseñar a los niños
los comportamientos socialmente más correctos.
Algunos de nuestros niños exhiben los comportamientos compulsivos que son
destructivos y a veces difíciles de controlar, incluyendo tirar del pelo, masticarlo
o pellizcar. Algunos padres tienen que recurrir a medicamentos para parar algunos
de estos comportamientos.
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OTRAS CARACTERÍSTICAS COMUNES
• La mayoría de los niños son propensos a poner cosas en sus bocas y a masticar
varios objetos o ropa.
• Muchos de los niños tienden a demostrar una cierta ansiedad en situaciones sociales
y evitan el contacto visual si es posible (aunque unos cuantos niños parecían que
activamente intentaban mirar las caras de la gente).
• La mayoría de los niños aletean sus brazos y manos o hacen otros movimientos
repetitivos con el cuerpo (o dan gritos) cuando están excitados.
• Muchos muestran otros tipos de comportamientos de auto-estímulo como el
mecerse en una silla.
• Algunos se muerden así mismos.
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OTRAS CARACTERÍSTICAS COMUNES
• La mayoría de los niños gozan con la TV y con la música.
• A veces rechazan la ropa.
• Muchas veces surgen problemas para amamantar a los bebes con Phelan-McDermid
debido a los problemas de succión.
• Suelen tener buen apetito sino están enfermos o con problemas de reflujo.
• La mayor parte de los niños parecen tener por lo menos cierto grado de dificultad al
dormir por la noche, tanto para quedarse dormidos tanto con interrupciones del sueño
durante la noche, otros necesitan simplemente mucho menos sueño que cualquier
otro miembro de la familia.
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Páginas relacionadas
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La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y
afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el
síndrome se unen para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.
Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y
actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una
solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.
29. José María Olayo olayo.blogspot.com
http://www.22q13.org.es/es/colabora
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http://www.22q13.org.es/es/colabora
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http://www.22q13.org.es/assets/pdf/PMS_family_conference_Jul_2014_esp.pdf
32. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.youtube.com/watch?v=RqlCeaetMIs
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https://www.youtube.com/watch?v=w6ViGPg1J5I
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La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome
de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del
desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición
del habla y rasgos dismórficos menores. Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la
escasa disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un síndrome infradiagnosticado
y del que se desconoce su incidencia real. La deleción afecta por igual a hombres y a
mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico.
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000810
35. José María Olayo olayo.blogspot.com
Los individuos afectados con la monosomía 22q13 deben someterse a exámenes periódicos por
parte del médico generalista, y ser referidos a especialistas en caso de que se sospechen problemas
neurológicos, gastrointestinales, renales u otros problemas sistémicos. Los pacientes se benefician
de: programas de intervención temprana, terapias ocupacionales, de comunicación, físicas y
deportivas, y otras terapias destinadas a reforzar los músculos y las habilidades comunicativas.
La monosomía 22q13 no se asocia a anomalías que pongan en riesgo la vida.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=48652
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Las características de síndrome de deleción 22q13.3 varían ampliamente e implican muchas partes del
cuerpo. Signos y síntomas característicos incluyen retraso en el desarrollo, de moderada a profunda
discapacidad intelectual, disminución del tono muscular (hipotonía), y el habla ausente o retrasado.
Algunas personas con esta afección tienen autismo o de tipo autista comportamiento que afecta la
comunicación y la interacción social, tales como pobre contacto visual, sensibilidad al tacto, y las
conductas agresivas. También pueden masticar en artículos no alimentarios, tales como prendas
de vestir. Con menor frecuencia, las personas con esta enfermedad tienen convulsiones.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome
37. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.youtube.com/watch?v=LxEefWT-sm4
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http://www.siquia.com/2013/04/el-sindrome-phelan-mcdermid-afecta-mas-de-2-000-espanoles/
39. José María Olayo olayo.blogspot.com
http://22q13.org/j15/images/stories/fundraisers/pdf/2013spanishpmsresearchupdatebrochure.pdf
40. José María Olayo olayo.blogspot.com
http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2012/v110n3a16.pdf
41. José María Olayo olayo.blogspot.com
http://es.slideshare.net/arielnunez33/expo-ariel
42. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.linkedin.com/company/phelan-mcdermid-syndrome-foundation
44. José María Olayo olayo.blogspot.com
http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Descubriendo-sindrome-Phelan-McDermid-enfermedad-Espana_0_1592325391.html