Este documento describe las enfermedades raras, definidas como aquellas con una prevalencia menor a 5 casos por cada 10,000 habitantes. Las enfermedades raras suelen ser graves, crónicas y degenerativas, a menudo comenzando en la niñez. Presentan retos como el retraso en el diagnóstico, falta de tratamientos efectivos y problemas de acceso a la asistencia sanitaria. Algunos ejemplos de enfermedades raras mencionados son el síndrome de Down, enanismo y sarcoma de Kaposi.