Genética Básica

2. Introducción
Las alteraciones de la
diferenciación sexual, se definen
como un conjunto de trastornos
congénitos o adquiridos que
provocan una discordancia en la
diferenciación del sexo, antes
denominadas estados intersexo o
genitales ambiguos.

3. La diferenciación sexual
se realiza en tres etapas sucesivas
a) Genética o cromosómica: la cual se establece en la fecundación y depende que un
espermatozoide con un cromosoma X o Y fecunde a un óvulo que siempre aporta un
cromosoma X.
b) Gonadal: comienza entre la sexta a séptima semana de vida intrauterina cuando
un primordio idéntico en embriones femeninos y masculinos, se transforma en
testículos por acción de la región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY del
inglés: Sex determining Region on Y chromosome).
c) Fenotípica: que depende de la secreción y acción de diversas hormonas entre las
cuales se encuentran la hormona antimülleriana (AMH) y la testosterona.

5. Los trastornos citogenéticos se
relacionan con dos factores propios de
los cromosomas sexuales:
1) Con la lionización o inactivación de
todos los cromosomas X.
2) Y con la cantidad de material
genético que comprende el
cromosoma Y.

6. Trastornos de la diferenciación sexual
◦ Cuando alguno de los pasos que conducen al desarrollo sexual normal falla por alguna razón,
y no hay correspondencia entre lo que dictan los genes y el resultado fi nal, se está
enfrente de lo que en la actualidad se denominan como desórdenes del desarrollo sexual.
En la actualidad , se dividen en tres grandes grupos, según la constitución cromosómica de
los afectados:
a) desórdenes del desarrollo sexual 46,XX (DDS 46,XX), cuando corresponden al sexo
femenino
b) desórdenes del desarrollo sexual 46,XY (DDS 46,XY), cuando corresponden al sexo
masculino
c) desórdenes del desarrollo sexual por anomalía cromosómica.

7. 46,XX
La forma más común de ambigüedad sexual con cariotipo femenino es la
hiperplasia adrenal congénita (AHC). Los individuos afectados tienen
genitales internos femeninos (trompas de Falopio y útero), pero los
genitales externos presentan diferentes grados de virilización, lo que se
debe a la secreción excesiva por las glándulas suprarrenales de alguna
hormona virilizante. Se trata de un error congénito del metabolismo, como
deficiencia de una de las enzimas que interviene en los pasos intermedios
del metabolismo de la cortisona y la desoxicorticosterona.
46,XY
El síndrome de Swyer es un tipo de hipogonadismo en personas con
cariotipo masculino, fenotipo femenino y estrías gonadales. El primer paso
de la diferenciación sexual en un feto XY es el desarrollo testicular, que
requiere de la acción de varios genes; entre ellos es muy importante el
denominado SRY, situado en la región del cromosoma Y, que determina el
sexo.Tienen genitales externos femeninos y los dos tercios inferiores de la
vagina, pero carecen de útero y ovarios, y son infértiles. Suelen tener
testículos no descendidos, que se confunden con hernias inguinales

8. Cromosomopatía gonosómica
Son condiciones de relativa frecuencia, siendo la más
conocida el síndrome de Turner 45,X, en el que a los
enfermos les falta uno de los cromosomas sexuales,
tienen un fenotipo femenino y hay diversas variantes
citogenéticas del síndrome; todas tienen en común
monosomía del brazo corto del cromosoma X.
Con fenotipo masculino, no totalmente normal, existe el
síndrome de Klinefelter, con el complemento
cromosómico 47,XXY, del que hay también muchas
variantes citogenéticas, siendo interesante señalar que
el fenotipo es siempre masculino si se tiene un
cromosoma Y, con independencia del número de
cromosomas X presentes.

10. Conclusión
Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y
síndromes, por lo tanto el término intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos
que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable, ya que
en el momento de su desarrollo fetal la diferenciacion sexual resulto mal,
provocando anomlias y sindromes. Nosotros como estudiantes en el area de la salud es muy
importante determinar e identificar dichas anomalias para un mejor estudio, control y
prevencion, de esta manera poder brindarle a las personas con estas afecciones un mejor
trato en su salud.

11. Bibliografía
-Lisker,R. Zentella,A. (2013) Introduccion a la genetica Humana. Editorial el manual moderno. 3ra Edicion.
-Pulido,N. Osorio, L. (2015) Alteraciones de la diferenciacion sexual. Recuperado
de: http://ve.scielo.org/scielo.php?pid=S1690-32932015000200005&script=sci_arttext
-Agramonte, E. (2017) Trastornos de la diferenciacion sexual. Recuperado
de: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312007000300013