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Patologias de Desarrollo del Sexo
1. República Bolivariana de Venezuela.
Universidad del Zulia.
Facultad de Medicina
Escuela de Medicina.
Orientación II: Sexualidad
Enfermedades del Proceso de
Desarrollo del Sexo.
Febrero ,2013
2. Patologias a nivel de la
Fase Genetica
Hay alteracion en el par cromosomico
sexual (23) de tal forma que el
individuo nace ya lesionado.
-Sindrome de Turner
-Sindrome de Klinefelter
6. Síndrome de Klinefelter
-Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942 sin embargo
no fue hasta 1959 que Jacobs y Strong demostraron el
patrón cromosómico 47XXY.
-Este patrón surge por una no disyunción materna o
paterna de los cromosomas sexuales durante la meiosis.
-Ocurre solo en Varones ,75% Trisomía completa cariotipo
47XXY , 20%mosaicos 46XY/47XXY, 5% Variantes
48XXXY.
-Incidencia:1/500 Varones Nacidos
7. Síndrome de Klinefelter
Es un hipogonadismo hipergonadotropico caracterizado por:
-Talla Alta: Proporciones corporales Eunucoides.
Alta
-Alteraciones genitales: Atrofia testicular, puede haber
hispospadias, criptorquidia y micropene.
-Hay hialinizacion de los túbulos seminíferos y azoospermia.
-Distribución femenina de tejido celular y Ginecomastia
-Alteraciones Hormonales: Nivel elevado de gonadotropinas
FSH Y LH y niveles bajos de testosterona.
-Desarrollo intelectual: Dificultades del aprendizaje y área
verbal.
Otras alteraciones asociadas: Taurodontismo, Insuficiencia
vascular periférica, Osteoporosis, Prolapso de válvula Mitral.
9. Síndrome de Klinefelter
-Diagnostico: Screning neonatal de mucosa oral
para detectar cromatina de Barr presente.
Adolescentes con testículos pequeños o
Generalmente adultos con infertilidad.
El diagnostico definitivo lo da el estudio genético.
Tratamiento: Sustitutivo con testosterona a
partir de los 12 años para una mejor virilización,
promover caracteres sexuales secundarios ,y
crecimiento testicular, con el fin de mejorar la
calidad de vida y aspectos psicológicos.
10. Patologias a nivel de la
Fase Anatomica o
Intersexuales.
-Patologias del Componente gonadal:
Alteraciones en el proceso de virilizacion o feminizacion del
embrion lo cual se nota al momento de nacer o despues.
-Pseudohermafroditismo Masculino.
-Pseudohermafroditismo Femenino
-Patologias del Componente Cerebral:
-Transexualidad
12. Pseudohermafroditismo
Masculino
Causas
• Deficiencia de la Hormona
Antimüllerina
• Consiste en la presencia de estructuras
mullerinas en una hernia inguinal en un
individuo con fenotipo masculino normal o
con ambigüedad de genitales externos.
13. Causas
• Agenesia de las células de Leydig
• La secreción de
• Por esta razón a pesar de tener testículos y genitales
internos masculinos los externos serán femeninos.
14. Causas
•Deficiencia de 20-22 desmolasa, 3hidroxiesteroide deshidrogenasa y
17-21 hidrolasa
-Hiperplasia Suprarrenal Congénita
-Insuficiencia Suprarrenal
-Insuficiente Masculinización
-Hipertensión y Alcalosis Hipokalémica
15. Causas
•
•
•
•
•
Deficiencia de los Receptores Androgénicos
-Completa – Sx. De Morris o Sx. De los testículos feminízantes.
Mas frecuente (90% de los casos)
Causada por falta de unión del receptor a los tejidos blancos
Presentan genitales externos femeninos
•
En la pubertad el de Estradiol y el de la Síntesis Periférica provocan
•
•
a pesar de
de Tst.
y LH
16. Causas
-
Incompleta o Sx. De Reifentein
Menos frecuente (10% de los casos)
Se muestran grados variables de virilización desde un fenotipo
femenino con clítoris agrandado hasta un fenotipo masculino con
azoospermia pasando por diversos cuadros de ambigüedad sexual
En la Pubertad suele haber virilización y Ginecomastia
17. Causas
•Deficiencia de 5 α - Reductasa
Hace q el Conducto de Wolf se virilice en forma masculina normal pero
el Seno Urogenital y Tubérculo Genital persisten como estructuras
femeninas y existe un saco vaginal ciego.
Las estructuras dependientes de Testosterona están presentes:
En la Pubertad se masculinizan.
18. Normas que se deben tener presentes en
caso de ambigüedad
•
•
•
•
•
No asignar el sexo hasta que se haya hecho el Dx. Definitivo y se haya
decidido la conducta a seguir.
No basar la elección del sexo exclusivamente en el sexo genético y la
situación de los genitales internos, sino en la configuración de los
genitales externos y su capacidad para realizar la función de uno u otro
sexo.
Si no se observa una función adecuada como masculino debe orientarse
a sentido femenino.
La reconstrucción quirúrgica se debe realizar a lo largo del 1er año.
Nunca se debe hablar de mitad hembra mitad varón, se debe proceder
igual que las malformaciones de otros órganos e informar a los padres
que existe un defecto que hay que corregir.
19. Diagnostico
• Presentan hernias inguinales que pueden ser
testículos parcialmente descendidos
• Presentan Amenorrea Primaria (ausencia de
regla)
• Ausencia de Útero
• Desarrollo mamario alterado, debido a escaso
tejido glandular, pezones pequeños y areolas
pálidas.
20. Tratamiento
•
Gonadectomía (Extracción de los testículos) de abdomen o cavidad inguinal para
evitar formación de tumores malignos.
•
Debe realizarse después de la pubertad para permitir los cambios hormonales de
dicha etapa y luego se procede a tto con reposición hormonal con Estrógenos .
22. Seudohermafroditismo Femenino
•
Los pacientes con SHF se caracterizan por
tener complemento cromosómico 46, XX,
Ovarios Bilaterales y grados variables de
virilizacion de genitales externos. La
virilizacion de embriones femeninos se debe
a la presencia de andrógenos circulantes
durante
la
vida
intrauterina,
independientemente de su procedencia.
•
Sin embargo aun cuando los andrógenos
influyen en el desarrollo de las estructuras
genitales externas, los genitales internos,
útero, trompas de Falopio y tercio superior
de la vagina son normales.
23. Seudohermafroditismo Femenino
(SHF)
•
El primer caso lo constituye la administración exógena de esteroides con efecto
androgenico (Androgenos o Progestinas) a mujeres para tratar algunas complicaciones
del embarazo. Dado que estas hormonas pueden virilizar al embrión femenino, su
administración esta contraindicada en el manejo de la amenaza del aborto o como
pruebas para establecer el diagnostico de embarazo.
•
Las hormonas virilizantes de origen Materno pueden proceder de tumores ováricos o
suprarrenales productores de andrógenos, coincidentes con el embarazo, en estos casos
la concentraciones elevadas de andrógenos atraviesan la Barrera Placentaria virilizando
al embrión femenino.
24. Seudohermafroditismo Femenino (SHF)
•
Principales Características:
Características
Cariotipo 46, XX
Fenotipo de aspecto masculino
Genitales externos son ambiguos y en ellos se
describen:
a)
Tubérculo genital hipertrófico (Sobrepasa las
dimensiones normales del Clítoris, Piel redundante y
brida ventral que termina en la uretra.
b) Formaciones labioescrotales con distintos grados de
fusión, pigmentación y rugosidad.
c) La abertura uretral ( Por donde sale la Orina) puede
estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la
superficie del Clítoris.
d) Puede haber independencia Urogenital o presencia de
seno urogenital.
e) Ausencia de gónadas en labioescrotos y canal inguinal.
Los genitales internos son normales.
25. Causas
•
La HSC es un grupo de padecimientos autonómicos
recesivos que se manifiestan cuando existe, deficiencia
de cualquiera de las enzimas implicadas en la vía
biosintetica del cortisol. La disminución en la síntesis
de cortisol sobreestímula la producción y liberación de
la hormona estimulante de la corteza suprarrenal de
origen hipofisario Adrenocorticotrofica (ACTH), lo
que lleva a la Hiperplasia suprarrenal.
26. Deficiencia de 3b- Hidroxiesteroides
Deshidrogenasa
Se Presenta en 3 formas principales:
Deficiencia enzimática grave, también denominada
completa, caracterizada por ausencia total de la actividad
enzimática con la imposibilidad por parte de la glándula
suprarrenal de sintetizar Cortisol y Aldosterona.
Deficiencia
incompleta.
enzimática
leve
conocida
como
forma
Variante no perdedora de sal en la cual el defecto en la
síntesis enzimática es menos grave.
En estas dos variedades del Síndrome se Observa perdida
excesiva de Sodio y Agua y la presencia de genitales externos
ambiguos (Hiperplasia de Clítoris y Fusión de los pliegues
Labioescrotales).
27. Deficiencia de 21-Hidroxilasa
•
Bloquea la biosíntesis normal de los Glucocorticoides y los
Mineralocorticoides, lo que causa un exceso de precursores, que son
desviados hacia la vía de biosíntesis de andrógenos.
•
Las niñas con deficiencia de 21- Hidroxilasa nacen con genitales ambiguos,
mientras que los niños tienen genitales externos normales.
•
El examen físico revela la presencia de Clitoromegalia y diversos grados de
fusión de los labios mayores. En ocasiones los pliegues Labioescrotales se
encuentran fusionados, en los casos extremos la uretra es totalmente
peneana, en cambio el desarrollo de los genitales internos femenino es
normal.
28. Síntomas:
Los síntomas asociados con la intersexualidad
dependerán de la causa subyacente, pero pueden
abarcar:
Genitales ambiguos al nacer
Micropene
Clitoromegalia (un agrandamiento de clítoris)
Fusión parcial de los labios
Ausencia o retraso de la pubertad
Hipertrofia de Clítoris.
29. Pseudohermafroditismo Femenino
Diagnostico:
•Niveles Hormonales
•Pruebas de estimulación hormonal.
Para limitar el diagnóstico se ayudará con los siguientes
estudios y pruebas de Laboratorio:
• Análisis de cromosomas
•Examen Endoscópico
•Ultrasonidos para evaluar si los órganos sexuales internos
están presentes por ejemplo el útero.
Tratamiento:
Consiste en la administración de cortisol, lo que disminuye la
ACTH y con ella los andrógenos. El tratamiento de las
anormalidades anatómicas requiere cirugía plástica, según la
inclinación sexual del paciente.
30. Transexualidad
Es una identidad de transgénero que se define como la
convicción por la cual la persona se identifica con el genero
opuesto a su sexo biológico, por lo que se desea vivir y ser
aceptado como una persona del genero opuesto.
Consiste en la existencia de un conflicto con el genero
asignado al nacer en los casos en que la identidad de genero
del individuo no coincide con su sexo
31. Causas
No hay pruebas científicas de las causas de la transexualidad. Sin embargo,
muchas teorías proponen que su causa tiene origen en la biología .Algunos
sectores, entre los que se incluyen entidades religiosas o grupos políticos aún
creen que las causas de la transexualidad son predominantemente
psicológicas, aunque tampoco se han presentado pruebas concluyentes al
respecto.
Causas psicológicas propuestas: madres dominantes y la ausencia de la
figura paterna, padres que han deseado tener un hijo del otro sexo,
homosexualidad reprimida, alteración emocional, abuso sexual.
32. Diferencia entre el travestismo, la
homosexualidad y la intersexualidad
Transexual
Identidad sexual que
no coincide con su sexo
biológico.
Homosexual
Persona que no tiene
ningún conflicto entre
su sexo biológico y su
genero.
Travesti
Persona que le gusta
vestir con ropas del
sexo opuesto al suyo.
Intersexual
Patología con bases
filológicas, genéticas
y biológicas.
33. Demanda de intervención quirúrgica
El
tratamiento
tiene como
objetivo
disminuir la
importancia
de los
caracteres
sexuales
secundarios
del sexo
rechazado.
34. Proceso de reasignación de
sexo
• El proceso de reasignación de sexo se
precisa un informe positivo por parte de
un profesional (psicólogo, sexólogo,
psiquiatra) en el que reconozca la
necesidad de la persona de adoptar el
nuevo rol de genero y la adaptación de sus
caracteres
sexuales
primarios
y
secundarios (mediante tto hormonales o
cirugías) para conseguir desenvolverse
mejor en la sociedad
