El documento describe el hermafroditismo verdadero, que se caracteriza por la presencia de tejido ovárico y testicular bien desarrollados en la misma persona. Puede presentarse como un ovotestis, un ovario en un lado y un testículo en el otro, u órganos sexuales ambiguos. El diagnóstico incluye exámenes físicos, biopsias gonadales, cariotipos y estudios de imagen. El tratamiento depende del fenotipo de cada persona y puede incluir asignación de género, terapia horm

1. Hermafroditismo
Verdadero
03

2. Definición
Individuo que tiene
tanto tejido ovárico
como testicular
bien desarrollados
en forma aislada
o fusionado en
un ovotestes.

3. Origen
★ El término hermafrodita/o procede de un personaje de la mitología griega
llamado Hermafrodito, hijo de Hermes y Afrodita en honor de los cuales
recibió el nombre, una mezcla de los de sus padres.
★ Quien a los 15 años de edad fue condenado por la ninfa Salmacís a fundirse
con ella en un solo ser de doble sexo.

4. Epidemiología
★ Es la forma más rara de DDS
en humanos.
★ Más común en el sur de África que
en cualquier otra parte del mundo.
★ La frecuencia estimada de la
presencia de ovotestis es de
1 en 83,000 nacimientos.
★ Responsable de aproximadamente
del 10% de los casos de genitales
ambiguos.

5. de los casos se diagnostican
antes de los 20 años de edad.
75 %
de los casos se diagnostican
antes de los 5 años de edad.
20 %
Epidemiología

6. 46,XX
Cariotipo
46,XY
Mosaicismo
46,XX y XY
80% de los casos 10% de los casos < 1% de los casos

7. Translocación de SRY
(región del cromosoma Y
que determina el sexo)
al cromosoma X
o a cualquier otro
cromosoma no sexual.
Posibles Etiologías
Mutación del gen NR5A1,
importante para el
desarrollo gonadal y la
diferenciación testicular.

8. El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual
se caracteriza por la presencia de gónadas
que contienen tejido ovárico con folículos primordiales
y tejido testicular con túbulos seminíferos
en el mismo individuo.
Fisiopatología

9. Una persona afectada puede tener:
★ Una gónada de ovotestis: (60% de los px’s)
○ Gónada en la que se combinan elementos testiculares y ováricos
○ Puede ser bilateral (50%) o unilateral (20%)
○ 50% intraabdominal, 25% inguinal y 25% labioescrotal
○ La parte ovárica del ovotestis suele ser funcional y responde a los estrógenos
→ lo que provoca un exceso de estrógenos → inhibe el desarrollo de los
espermatozoides → hace que la parte testicular del ovotestis no sea funcional
★ Un ovario normal en 1 lado (izquierdo) y una gónada ovotésica en el otro.
★ Un testículo normal en 1 lado (derecho) y una gónada ovotídea en el otro.
★ Un testículo normal en 1 lado y un ovario normal en el otro (30%)

10. El tipo de genitales internos presentes
depende de la gónada adyacente:
Las trompas de Falopio se desarrollan junto al ovario.
El conducto deferente y el epidídimo se desarrollan junto al testículo.
En presencia de ovotestis, las trompas de Falopio
se desarrollan en el 60%–70% de los casos.
El útero puede desarrollarse en el caso de un ovotestis
con un ovario contralateral.

11. Gónadas de Ovotestis:
A: Aspecto macroscópico de un ovotestis bilobulado
con una trompa de Falopio: El tejido amarillo oscuro
en el centro del ovotestis revela tejido ovárico y el
tejido blanco en cada polo muestra tejido testicular
en el examen histológico.
B: El examen microscópico del tejido amarillo oscuro
muestra el estroma ovárico típico con folículos
primordiales y primarios (flecha), y el examen del
tejido blanco.
C: La imagen muestra un tejido testicular poco
llamativo con túbulos seminíferos bien desarrollados
(flecha), sin espermátides definidas.

12. Presentación Clínica
INDIVIDUOS FEMENINOS (46,XX) INDIVIDUOS MASCULINOS (46,XY)
I n f a n c i a
● Puede tener genitales externos normales.
● Fusión labial.
● Seno urogenital (sólo 1 abertura/salida para ambas
vías)
● Puede tener genitales externos normales.
● Hipospadias.
● Criptorquidia.
E d a d a d u l t a
● Atresia cervical que produce un tracto genital
obstruido:
Criptomenorrea - Hematometra - Endometriosis
● Amenorrea secundaria a la obstrucción del flujo de
salida o el útero está anormal.
● Dolor abdominal bajo debido a la obstrucción del
flujo menstrual.
● Fertilidad / Infertilidad.
● Ginecomastia.
● Dolor inguinal o escrotal recurrente.
● Agrandamiento testicular.
● Infertilidad (espermatogénesis defectuosa)

13. Genitales externos en el Hermafroditismo:
Un individuo con hermafroditismo con un falo bien desarrollado
y una gónada escrotal derecha de ovotestis (a) ,
y la hipospadias penoscrotal (b)

14. DIAGNÓSTICO
★ Antecedentes clínicos y examen físico.
★ Biopsia gonadal:
○ Gold Standard para confirmar el dx de
trastorno ovotesticular del desarrollo sexual
mediante el examen histológico.
★ Cariotipo: 46,XX – 46,XY
★ Imagenología:
○ Ultrasonido o RM del abdomen y la pelvis
para evaluar la presencia y la estructura de
las gónadas, el útero y/o la vagina.

15. DIAGNÓSTICO
★ Laboratorios:
○ Hormona Antimulleriana, FSH Y LH
○ Niveles de Testosterona
■ Evaluación de la función testicular
■ Evaluación de la función ovárica
★ Medición de electrolitos y esteroides
suprarrenales de referencia:
○ Excluir la Hiperplasia Suprarrenal
Congénita.

16. TRATAMIENTO
★ Dependerá del fenotipo, edad, actividad funcional de la gónada
y sexo de asignación e identidad del individuo afectado.
★ Su manejo debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario integrado por:
○ Ginecólogo infantil
○ Endocrinólogo
○ Genetista
○ Trabajador social
○ Urólogo
○ Psiquiatra

17. La asignación del género definitivo
depende de factores como:
01
03
02
El grado de virilización
de los genitales
Presencia o no de
trompas y útero
De la capacidad del tejido testicular de producir testosterona
luego de estimularlo con gonadotropina coriónica

18. En el recién nacido
y el lactante
El sexo se elegirá en función de la
anatomía de los genitales externos
y la histología de las gónadas
y se podrá conservar la gónada
correspondiente al sexo elegido.

19. A partir de la pubertad, debe
considerarse la necesidad
de un tratamiento hormonal
sustitutivo, en función de la
capacidad secretora de
las gónadas presentes
y del sexo elegido.

20. TX QX
La extirpación de la gónada anormal
(testículo, ovario u ovotestículo) suele estar
indicada una vez confirmado el diagnóstico:
➔ La extirpación del tejido testicular mejora
la fertilidad de los individuos 46,XX con
tejido ovárico funcional.
➔ Extirpación de la gónada del ovotestículo
en individuos con un cromosoma Y debido
al riesgo de transformación maligna.

21. TX QX
Si no se extirpan las gónadas
con material cromosómico Y
situadas intraabdominalmente
deben bajarse al escroto y/o colocarse
en una posición fija que pueda
controlarse fácilmente.

22. TX QX
La reconstrucción quirúrgica de los
genitales suele retrasarse más allá de la
infancia:
➔ Se consideran los factores
cromosómicos, conductuales
y hormonales.
➔ El niño debe participar en el proceso
de toma de decisiones.