Este documento describe las alteraciones cromosómicas, las cuales son errores durante la formación de óvulos y espermatozoides o las primeras divisiones del cigoto que resultan en una cantidad anormal de material genético. Estas alteraciones pueden ser estructurales como deleciones, duplicaciones o inversiones que afectan la forma y tamaño de los cromosomas, o numéricas como trisomías, monosomías o poliploidías que involucran la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas. Se proveen ejemplos como la tr

1. Especialidad en
Enfermería pediátrica
Genética
Docente: David Escalante Santiago
Equipo: Fabiola Mercado Martinez
Azucena Mejía Laredes
Deniz Yuzel Paredes Perez
PRESENTAN:

2. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.

3. Introducción:

4. ¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
• Las alteraciones cromosómicas
son errores durante el proceso
por el cual se forman los
óvulos y los espermatozoides,
o bien, errores que se
producen durante las primeras
divisiones del cigoto.

6. Meiosis
Mitosis
4 células
haploides
2 células
diploides

7. • Es un padecimiento que
resulta de una cantidad
mayor o menor de
material hereditario y
son causantes de
anomalías congénitas de
entre 0.7 y 1.5% de los
recién nacidos.
• Aproximadamente el 50%
de abortos espontáneos
presentan una alteración
cromosómica que los hace
no viables o compatibles
con la vida.

8. Una anomalía cromosómica puede ser:
• Constitucional o adquirida.
• Homogénea o mosaico.
• Numérica o estructural.

10. • Estructurales: afectan al cromosoma en forma y tamaño. Se
produce variación en el número y localización de los genes.
• Numéricas: afectan al número de cromosomas totales.

11. Estructurales
• Delección: Disminución en el número de genes.
• Duplicación: Incremento en el número de genes.
• Inversión: Cambio de orientación en los genes.
• Translocación: Intercambio de genes entre cromosomas no homólogos.

12. Numéricas
• Haploidía: disminución del número de juegos cromosómicos.
• Poliploidía: aumento del número de juegos cromosómicos.
• Aneuploidía: perdida o ganancia de uno o varios cromosomas.

14. EJEMPLOS

15. Alteraciones
estructurales

16. DELECIÓN 5P (SÍNDROME CRI-DU-
CHAT O DEL MAULLIDO)
• Muestran durante el primer año de vida un llanto agudo, semejante a un maullido.
• La deleción incluye 5p15.3
• La expectativa de vida no está limitada, excepto en los casos con cardiopatía congénita.

17. Alteraciones
numéricas

18. TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN)
• El síndrome de Down se debe a que las células de los individuos afectados
tienen un cromosoma 21 adicional al par normal, o bien material adicional
del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

19. trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• Predominio franco del sexo femenino
• Mortalidad temprana
• Relaciona con edad materna avanzada
• Es la segunda trisomía de autosomas más frecuente después del síndrome de Down.

20. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
• Se relaciona con edad materna avanzada.
• Casos por translocación
• Mortalidad temprana

21. Monosomía X
• La pérdida espontánea durante la gestación es del 98% .

22. SÍNDROME DE TURNER
• Se origina por la pérdida del segundo cromosoma sexual y representa la única monosomía
de un cromosoma completo que puede ser compatible con la vida.
• Es efecto de la generación de un gameto masculino nulisómico para el cromosoma sexual.

23. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)
• El cromosoma X supernumerario tiene origen paterno en 50 a 60% de los
casos.

24. Variantes de Klinefelter
• Estos casos muestran polisomías de sexocromosomas, como 48,XXYY,
48,XXXY y 49,XXXXY, las cuales confieren el fenotipo del síndrome
aunque con una frecuencia mayor de complicaciones.

25. Bibliografia
• Eduardo Esparza-García,1 Alan Cárdenas-Conejo,1 Juan Carlos Huicochea-
Montiel,1 María Antonieta Aráujo-Solís (febrero de 2017) Cromosomas,
cromosomopatías y su diagnóstico. Revista mexicana de pediatria; Vol. 84, No. 1, 2017
pp 30-39 https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2017/sp171g.pdf
• Genetica y citogenética en oncología y hematología (2018)
Onlineversion: http://atlasgeneticsoncology.org/teaching/30092/cromosomas-anomal-
as-cromos-oacute;micas
• Manual moderno (2019), Genética Clínica 2da edición, pag 364-400.
• Medica panamericana (2016) Genética un enfoque conceptual, 5ta edicion.
• Guía de Práctica Clínica Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y
mujeres con Síndrome de Turner. México: Secretaría de Salud, 2012