El documento describe diferentes tipos de aneuploidía causados por errores en la meiosis que dan como resultado un número anormal de cromosomas. Describe síndromes como el síndrome de Down causado por la trisomía del cromosoma 21, el síndrome de Klinefelter causado por la trisomía XXY, y el síndrome de Turner causado por la monosomía X. Explica que estos trastornos se deben a errores en la separación de cromosomas durante la meiosis y pueden causar retraso mental y otras anomalías.

1. MC EDISON SUAREZ BUITRON
Medico especialista en Anatomía Patológica

2. • Concepto: hace referencia a cambios en el número de
cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas
Causas que dan lugar a la aneuploidía:
• 1) Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que
conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la
anafase. Se produce como resultado del movimiento
tardío durante la anafase. Los cromosomas que no
entran en el núcleo de la célula se pierden
• 2) La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría
de los casos de aneuploidía, y se produce durante el
transcurso de la meiosis o de la mitosis

3. 1)Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos)
2) Según el número de cromosomas ganados o perdidos
-Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2
cromosomas)
-Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas).
-Disomía, (2n cromosomas).
-Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas).
-Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos,
representada como (2n+2 cromosomas).
-Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

4. • La mayor parte se originan a partir de una no disyunción
materna y la frecuencia de aneuploidía se correlaciona
con la edad materna.
• Aún no se conoce con certeza la causa que subyace a la
asociación entre la edad materna y la no disyunción
• La mayoría de las aneuploidías de origen materno se
deben a un error en la fase de separación cromosómica
que ocurre en la primera división meiótica omeiosis I.
• El efecto de la edad materna consistiría en una
degeneración o degradación de ciertos factores
celulares necesarios para la formación y
funcionamiento del huso mitótico

5.  Se calcula que aproximadamente el 7,5%
presentan anomalías del cual la mayor parte
no es compatible con la supervivencia
 El 50% de los abortos espontáneos precoces ,
el 5% de los mortinatos y del 0.5 al 10% de los
recién nacidos vivos presentan anomalías
cromosómicas

6. • Aproximadamente presentan 1/4000
• La sintomatología es variable puede haber
cardiopatías, anomalías de paladar, dismorfia facial y
deficiencia de cell T
• Hay un síndrome parecido al de Di George y Síndrome
Velo cardiofacial
• Hay un riesgo elevado de padecer esquizofrenia y
síndrome bipolar
• El 25% de los que tienen este sindrome padecen de
esquizofrenia
• El 3% de los es esquizofrenicos tienen el Sindrome de
deleccion del cromosoma 22q11.2

7.  Es mas frecuente que las aberraciones
autosomicas
 La lyonizacion o inactivacion de tos excepto un
cromosoma X
 El cromosoma Y tiene una modesta cantidad
de material genético

8. • Solo uno de los cromosomas X es activo geneticamente
• El otro cromosoma X experimenta heteropicnosis y se vuelve inactivo
• La inactivacion del cromosoma X paterno o materno es aleatoria
entre todas las celulas del blastocisto aproximadamente 16 dias de
la vida embrionaria
• La inactivacion del mismo cromosoma X persiste en todas las celulas
derivadas de la celula precursora
• Por lo tanto La gran mayoria de mujeres son en realidad mosaicos
• Sin embargo, estudios moleculares recientes han revelado que
muchos genes escapan a la inactivacion del cromosoma X. Esta
teoria esta sustentada por el hecho que pacientes con monosomia X
tienen malformaciones somaticas y gonadales graves
• En general cuanto mayor es el numero de cromosomas X tanto en
varones como mujeres es mayor la probabilidad de retardo mental

11. 46, XY, del(5p)
Fenotipo
◦ Llanto agudo
◦ Retraso mental
◦ Dismorfia facial:
 Hipertelorismo
 Fisuras palpebrales
 Pabellón baja implantación
 Hipoplasia mandibular
◦ Microcefalia
◦ Retardo crecimiento y
desarrollo

13. Perdida de material genético

14. “Síndromes de genes continuos”
Diagnostico por bandeo o genética molecular
 Sx. Prader Willi
◦ 46, XY, del(15q11-q13)
 Sx. Angelman
◦ 46, XX, del(15q11-q13)
Anomalia de Di Geoge
◦ del(22q11.2)

15.  Un progenitor aporta las
dos copias de un
cromosoma, el otro
ninguna
 Isodisomia: dos copias de
homólogos
 Heterodisomia: una copia
de un par homólogos

17. 46, XY, del(15q11-
q13)
Trisomía materna
15q11-q13
Fenotipo
◦ Hipotonía
◦ Obesidad
◦ Hiperfagia
◦ Retraso mental
◦ Hipogonadismo
◦ Baja estatura
◦ Manos y pies pequeños

18. 46, XX, del(15q11-q13)
Disomia paterna 15q11-q13
Fenotipo
◦ Risa (“happy puppet”)
◦ Retraso psicomotor grave
◦ Alteraciones en la marcha
◦ Convulsiones
◦ Hiperactividad
◦ Tratornos alimenticios
◦ Trastornos del sueno
◦ Estrabismo
◦ Ojos y pelo claros

19.  Menos graves que
las deleciones
 Sobrecruzamiento
desigual
 Padres con
Traslocaciones
reciprocas
 Charcot-Marie-Tooth
 Daltonismo

20.  Deleción terminal
doble
 Fusión de extremos
 Tendencia a la
Monosomía
 46, XX, r(X)

21. Reordenamiento
genético en el mismo
cromosoma
Pericentricas vs.
paracentricas
Portadores normales
Descendencia
◦ deleciones
◦ duplicaciones
46, XX, inv [8]

22.  Dos copias de un
brazo del mismo
cromosoma
 Tendencia letal
autosomas
 Nacidos vivos
asociación a Xq
 Fenotipo Turner
 46, X, i(Xq)

23.  Síndrome de Down: Trastorno que es resultado de la falta
de disyunción del cromosoma 21 durante la meiosis, lo que
hace que se transfiera u cromosoma adicional a uno de los
gametos, razón por la que también se denomina trisomía 21.
En promedio, el síndrome de down 1:800 partos con producto
vivo.
 El síndrome de down se caracteriza por retraso mental y del
desarrollo físico (baja estatura y dedos gruesos), rasgos
faciales distintivos (lengua larga, perfil aplanado, cráneo
ancho, ojos mongolicos y cabeza redonda) y malformaciones al
corazón, orejas, manos y pies. El individuo pocas veces alcanza
la madurez sexual.

25.  Síndrome de Klinefelter:
Aneuploidia de un cromosoma sexual,
generalmente por trisomía XXY, que ocurre en
1:500 partos con producto vivo. La persona
afectada es un varón con cierto retraso
mental, esterilidad con desarrollo testicular
deficiente, vello corporal escaso y tejido
mamario desarrollado.

27.  Síndrome de Turner:
Aneuploidía de un cromosoma sexual debido a
la presencia de un solo cromosoma X (y se
designa XO), ocurre en 1:5000 partos con
producto vivo y produce esterilidad de la
mujer, que prácticamente no tiene ovarios y
desarrollo limitado de las características
sexuales secundarias, además de estatura
baja, glándulas mamarias subdesarrolladas y
pezones muy espaciados. Por lo regular
inteligencia normal

29.  Síndrome de Metamujer:
Aneuploidia de un cromosoma sexual que se
caracteriza por la presencia de al menos tres
cromosomas X (XXX) y ocurre 1:700 partos
con producto vivo. Se trata de mujeres con
organos genitales subdesarrollados, fertilidad
limitada y, en general, retraso mental.

31.  Síndrome del X frágil:
Depende de un gen defectuoso del cromosoma
X. El nombre se deriva de que una pequeña
porcion de la punta del cromosoma X parece
ser suceptible a la rotura. Es la causa
principal de retraso mental en neonatos.
Afecta a varones mas que a mujeres y causa
problemas de aprendizaje, retraso normal y
anormalidades fisicas, como orejas grandes,
frente alargada y testiculos agrandados,
ademas de articulaciones dobles. Al parecer
tambien se ralaciona con el autismo.