Este documento describe los factores teratógenos y las anomalías congénitas. Explica que los factores teratógenos son agentes que pueden causar anomalías en el desarrollo del embrión o feto. Luego clasifica las anomalías congénitas y describe sus causas, incluyendo factores genéticos como anomalías cromosómicas y factores ambientales. Finalmente, enfatiza la importancia de prevenir las anomalías congénitas a través del registro, la investigación y la cooperación internacional.

1. FACTORES TERATÓGENOS

2. FACTORES TERATOGÉNICOS
• Es cualquier agente o elemento (biológico, químico ,físico ,etc.) capaz
de producir en el embrión o feto una alteración en su desarrollo
normal, conocida como anomalía congénita.

3. • Malformación o anomalía congénita.
Es cualquier defecto presente en nacimiento, de tipo estructural ,
funcional, metabólico, de comportamiento o hereditario que se produce
durante el desarrollo intrauterino, por acción de uno o mas factores
teratogénicos.
Teratología
Es la ciencia que estudia de la producción, desarrollo, anatomía y
clasificación de los fetos con malformaciones congénitas.

4. • Clasificación de las malformaciones congénitas
• Agenesia: No se produjo el desarrollo de un órgano. Ejemplos agenesia
renal, sin riñones: anoftolmía, sin ojos.
• Hipoplasia: Detención en el desarrollo. Ejemplo: labio o paladar
hendido.
• Hiperplasia: Exceso en el desarrollo, Ejemplo: Polidactilia: mas de 5
dedos.
• Persistencia de estructuras vestigiales: Falla en la involución de
una estructura transitoria. Ejemplos el ano imperforado, debido a la
persistencia de la membrana anal, el conducto arterioso persistente, que
se debe a la persistencia del 6° arco aórtico izquierdo.

5. • Etiología de las malformaciones congénitas.
Pueden clasificarse en:
1. Las causadas por factores genéticos.
2. Las causadas por factores ambientales.
3. Las causadas por factores genéticos que interactúan con factores
ambientales (herencia multifactorial).
Factores Genéticos
Enfermedad de origen genético, pueden originarse al nacer o después
de muchos años de vida y son originadas por mutaciones que afectan a
algún gen, estas enfermedades siguen las leyes de la herencia biológica.
Las alteraciones o aberraciones cromosómicas relacionadas con el
número de cromosomas,
comprenden dos grandes grupos : euploidías y aneuploidías
Las aberraciones euploides corresponden a variaciones en el
número haploide de cromosomas
(n=23), tales como: monoploidias (n=23) en células somáticas, no
viables; triploidías (3n=69) en
abortos, raros neonatos; tetraploidías (4n=92) en abortos espontáneos;
y pentaploidías (5n=115) no viables.

6. • Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción, (que ocurre durante la
meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se
incorporan a un mismo gameto).Cuando este gameto fecunda a otro se
originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también
habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando
fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos
(monosomía).

7. Trisomías
• La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX
+21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente
grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca
pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son
fértiles y los transmiten al50% de su progenie; los hombres son
estériles.
• Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una
trisomía. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47,
XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental.
Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un
número anormal de cuerpos de Barr.

8. Monosomías
• La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el
síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes
desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y
retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni
desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de
Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que
presentan está activado.
La poliandria se explica por la
fecundación de un ovocito secundario
normal (n=23) con dos espermatozoides
(dispermia), produciendo un cigoto con
69cromosomas
(23+23+23=69).También puede
explicarse por la fecundación de un
ovocito secundario normal con un
espermatozoide que sufrió una falla en
la reducción cromosómica de la meiosis
llegando a tener 46 cromosomas Síndrome de Turner

10. Anomalías cromosómicas estructurales
Resultan del rompimiento de sectores de un cromosoma, provocado
por factores ambientales (drogas, virus, radiaciones, etc.). Los tipos
más importantes son :
Delección:
La delección es la perdida de una parte de un cromosoma. La delección
del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo
moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y
lenguaje. Es conocido también como síndrome Phelan-McDermid.

11. Duplicación: es la presencia de un fragmento adicional de un
cromosoma en otro cromosoma.
Son más comunes que las delecciones y resultan menos nocivas que
ellas, pues no hay pérdida de material genético.
• Inversión: un segmento dentro de un cromosoma está invertido en
su posición original. Si ocurre en un brazo se denomina paracéntrica
(junto al centrómero) y si ocurre en ambos brazos incluyendo al
centrómero es pericéntrica (alrededor del centrómero).

12. • Translocación : es la transferencia de una parte de un cromosoma a
otro cromosoma no homólogo .Este fenómeno implica la ruptura de
ambos cromosomas, que al repararse puede ocurrir una acomodación
anormal de genes.
Isocromosomas : cromosomas
anormales con 2 brazos de la misma
longitud, con los mismos loci dispuestos en
una secuencia invertida; se originan por la
división transversal del centrómero, en
lugar de la normal división longitudinal. Es
una anormalidad cromosómica común en
el cromosoma X.

13. Factores Ambientales

14. Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de
mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010, la
Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre defectos de
nacimiento en la que se pidió a todos los Estados Miembros que
fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con
anomalías congénitas mediante:
• El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:
• El desarrollo de conocimientos especializados y la creación de
capacidades;
• El fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología,
El diagnóstico y la prevención;
• El fomento de la cooperación internacional.