Este documento discute la intersexualidad y los trastornos de diferenciación sexual. Explica que los genitales externos son idénticos en los embriones humanos hasta la octava semana de gestación, después de lo cual se masculinizan o desarrollan un fenotipo femenino dependiendo de la presencia o ausencia del gen SRY. Los trastornos de diferenciación sexual incluyen pseudohermafroditismo femenino y masculino, disgenesia gonadal y hermafroditismo verdadero. El diagnóstico definitivo requiere un examen

1. UNIVERSIDAD JUAREZ DEL ESTADO DE DURANGO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CAMPUS GOMEZ PALACIO DURANGO
MATERIA. GENETICA
TITULAR DE LA MATERIA. DR. ANN SMITH
ALUMNO. JUAN ANTONIO ESPARZA TONCHE
GRADO Y SECCION. 4 B
TEMA DE ENSAYO. INTERSEXUALIDAD
FECHA DE ENTREGA. JUEVES 23 DE NOVIEMBRE DEL AÑO 2017

2. En el humano la gónada primitiva es indiferenciada hasta la séptima semana del desarrollo se
inicia la transformación hacia testículo si el embrión posee el gen SRY que se ubica en el
cromosomaY, o si no posee este gen, la gónada comienza a diferenciarse hacia ovario alrededor
de la novena semana, un poco después.
Esto quiere decir que los genitales externos son idénticos hasta la octava semana de gestación,
despuésde ese tiemposonmasculinizados porlatestosteronasecretadaporlostestículoso,bien,
desarrollan un fenotipo femenino en ausencia de la estimulación por parte de los andrógenos.
Los trastornos de diferenciación sexual con genitales externos ambiguos se clasifican en:
1. Pseudohermafroditismo femenino también se le llama hiperplasia suprarrenal
congénitaosíndrome adrenogenital, aquí hay un déficit congénito de la enzima 17 o también de
la 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal, esto un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de
cortisona hace que aumente la secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se
produzcan grandes cantidades de andrógenos.
2. Pseudohermafroditismo masculino que está causado por deficiente producción
de andrógenos porparte de las célulasintersticiales de lostestículos (célulasde Leydig) asociado a
una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM), también bajo la
responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo testicular de estos varones varía desde
rudimentario hasta normal.
3. Disgenesiagonadal donde lamaduración incompletadel tejidogonadal causauna defectuosa
diferenciaciónhaciatestículouovario.Tantoel síndrome de Turner como el síndrome de Noonan
constituyen ejemplos significativos.
4. Hermafroditismo verdadero donde hay varias maneras en que esto puede ocurrir. Puede ser
causada por ladivisiónde un óvulo,seguidoporlafertilización de cada óvulo haploide y la fusión
temprana en el desarrollo de los dos cigotos. O un óvulo puede ser fecundado por dos
espermatozoides seguido de un rescate trisómico (fenómeno consistente en la pérdida de un
cromosoma por parte de un cigoto trisómico) en una o más células hijas. Dos óvulos fecundados
por dos espermatozoides pueden ocasionalmente fusionarse para formar una quimera
tetragametica o puede estar asociado con la mutación en el gen SRY.
El hermafroditismo verdadero es el menos frecuente, aquí se puede observar tejido testicular y
ovárico,seaen gónadasseparadaso en una misma gónada recibiendo el nombre de ovotestis. El
cariotipomásfrecuente de esta afección es 46XX en 70% de los casos, después por 46XX/46XY en
20%, el resto está dado por 46XY, 46XXY, 45XO/46XY, 47XXY/46XX.
El diagnóstico se confirma solamente por el examen histológico de las gónadas.

3. Aplicadoala clínica,no necesariamente vamos a diagnosticar al momento del parto, pues puede
llegar un paciente con un médico general de fenotipo femenino con ausencia de menarquia, y
sospechar otras cosas (que sea de origen secundario). Cuando haga la historia clínica en
antecedentes podemos observar ambigüedad genital cuando nació por ejemplo y con este
antecedente el médico general debe canalizar al paciente a un genetista.
El genetistaprocederáprimeramente arealizarunahistoriaclínicapropiade suespecialidad yaun
cariotipo,tambiénesnecesariaunabiopsia gonadal,si se trata de un hermafroditismo verdadero
por ejemplo deberá hacerse la biopsia de ambos tejidos gonadales (ovario y testículo). Y a partir
de estos resultados se conocerá el tratamiento.
Y hablandode la calidadde vida,al ver el videosobre testimonios,loque unobuscaesque tengan
una vidanormal,ypara elegirel sexoque tendránnoesunadecisiónde 5 minutos.Es un proceso,
tiene que seruntrabajo multidisciplinarioconformado por genetistas, urólogos, endocrinólogos,
pediatras y asi asignar el sexo correcto mediante exámenes de laboratorio, ultrasonidos,
tomografía.
En mi opiniónel aspectopsicológicoesel másafectado,puesrealmente estánsanos,si tienenuna
terapéuticacorrecta,ya seaquirúrgica,hormonal,ofarmacológica.Somosseresbiopsicosocialesy
es necesario el contacto personal, y estas personas son catalogadas como anormales, son
juzgados, y desarrollan depresión, ansiedad, miedos, que pueden llegar a un suicidio.
Si yo fuera una persona con esta patología, me gustaría o exigiría del médico:
1. Trato ético, con respeto.
2. Una terapéutica correcta, ya sea quirúrgica, hormonal, farmacológica.
3. Confidencialidad.
4. Que sea un trabajo multidisciplinario.
5. Que tomen la mejor decisión al elegir el sexo del recién nacido.
6. Empatía