La amniocentesis se utiliza durante el segundo trimestre del embarazo para diagnosticar o descartar defectos cromosómicos y genéticas en el feto. Se extrae líquido amniótico del útero y se analizan las células del feto flotando en el líquido para obtener un recuento cromosómico y detectar anomalías. También puede determinarse el sexo del feto y detectar trastornos relacionados con el sexo. Aunque existe un pequeño riesgo de aborto, la amniocentesis es una prueba rut

1. AMNIOCENTESIS
Características
Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es niña.
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo
(por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la
mujer)1 para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de
ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza
únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante
otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células
desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de
cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal. También es
posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y
averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas
mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna
anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido
indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:
• Alguna anomalía cromosómica como el síndrome de Down (trisomía del par 21)
• Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.
El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la piel, y así es
posible averiguar si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo. No obstante la
finalidad de este procedimiento no es conocer el sexo del feto y tras su realización
existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o infección) por lo que si no hay una
indicación médica no se recomienda su realización.2
Amniocentesis y Células madre
Recientemente se demostró que el líquido amniótico contiene células de tejidos
embrionarios y extra embrionarios diferenciadas y no diferenciadas derivadas del
ectodermo, del mesodermo y del endodermo.3 La tipología y las características de las
células del líquido amniótico varían según el momento de la gestación y en función de
la existencia de posibles patologías fetales. Algunos estudios (por exemplo de Paolo De
Coppi, Antony Atala, Giuseppe Simoni) demuestran la presencia de células madre

2. fetales mesenquimales con potencial diferenciador hacia elementos celulares derivados
de tres hojas embrionarias. Son células que se expanden fácilmente en cultivo,
mantienen la estabilidad genética y se pueden inducir a la diferenciación.... y por eso
representan una nueva fuente de células que podría tener múltiples aplicaciones en
ingeniería de los tejidos y en la terapia celular, sobre todo para el tratamiento de
anomalías congénitas en el periodo perinatal.
Las células madre de líquido amniótico no presentan controversia ética4 y es posible
recuperarlas si se conservan en bancos para uso propio.5
Riesgos de la amniocentesis
Realizada por un experto y con la ayuda de un escaner por ultrasonido para determinar
la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de
la Biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal ( 2%), pero es el mismo que el
de la Biopsia de vellosidad corial realizada vía abdominal (0.8 % ) La decisión de
someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener
que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la
amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas.
Aparte de esto existe una prueba genética, denominada FISH, con la cual en 48 h,
podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas, 21, 18, 13 o
alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal.
Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que
aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema. Se debe
comunicar al médico si se desea los resultados de todas las pruebas posibles que puedan
aplicarse a cada caso.
Forma de extraer el líquido
Tras un examen con un escaner, para determinar la posición del feto y la placenta, se
inserta en el útero, sin anestésico local, una aguja larga. Se retiran unos 14 cm3 de
líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del
feto del resto del líquido. Éstas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5
semanas.