Este documento describe diferentes pruebas citogenéticas prenatales para detectar anomalías cromosómicas en el feto, incluyendo la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales y la cordocentesis. Explica que estas pruebas invasivas pueden detectar riesgos aumentados de defectos del tubo neural y trastornos cromosómicos. También enumera indicaciones médicas comunes para realizar diagnósticos prenatales invasivos y describe los procedimientos y ventajas de cada prueba.

1. CITOGENÉTICA PRENATAL
Béjar Vilela, Rosario

2. CITOGENÉTICA PRENATAL
 Estudio de anomalías cromosómicas numéricas y
estructurales.
 Detecta riesgo aumentado de defectos del cierre del
tubo neural.
 Los transtornos cromosómicos constituyen una entidad
dentro de las enfermedades genéticas.

5. INDICACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL MEDIANTE PRUEBAS INVASIVAS
 Edad materna avanzada (Mayores de 35 años)
 Existencia de alteraciones cromosómicas estructurales en uno
de los progenitores
 Embarazo previo de un niño con una alteración cromosómica
demostrada.
 Historia familiar con antecedentes de alteración cromosómica.
 Historia de abortos a repetición (Abortadora habitual)
 Hijo nacido con malformaciones congénitas múltiples
 Pruebas de tamizaje bioquímico alterado.
 Hallazgos ecográficos sugerentes

6. Numerosos estudios confirman que existe una fuerte
asociación entre la edad materna y la frecuencia de
trisomía 21 (Hassolds y Jacobs, 1984 ; Hassold y Hunt,
2001).

7. Edad materna asociada a otras
Trisomías

8. Diagnóstico Prenatal de las
Alteraciones Genéticas
Procedimientos Invasivos Prenatales
 Amniocentesis
 Biopsia de las vellosidades coriales
 Cordocentesis

9. LÍQUIDO AMNIOTICO
 Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la
obtención de líquido amniótico por punción
transabdominal, preferentemente entre las semanas 1618 .
 La cantidad de muestra debe ser de 16- 20 mL
 Obtención de L.A por punción transabdominal mediante
control ecográfico.
 El L.A contiene células de la descamación de las
membranas que rodean al feto y del propio feto que
pueden cultivarse

10. LÍQUIDO AMNIOTICO
Ventajas:
 Calidad metafases: 450-550 bandas.
 Baja tasa de contaminación materna.
Detección de mosaicos.
Limitaciones:
Riesgo pérdida fetal .
No detecta deleciones por debajo de la resolución del
cariotipo

11. AMNIOCENTESIS
BIOPSIA DE
VELLOSIDADES
CORIÓNICAS

12. CULTIVO DE LÍQUIDO
AMNIOTICO
 Las células suspendidas en el líquido
amniótico no crecen y no se dividen
activamente, necesitan ser cultivadas y
estimuladas.
 Posterior al crecimiento, la membrana
externa se rompe y libera los
cromosomas que son teñidos y
visualizados con la técnica de “bandas”.
 Luego se agrupan en 23 pares, para ser
examinados y contados y así poner en
evidencia posibles deleciones,
traslocaciones y mosaicismo, así como
alteraciones ligadas al cromosoma
sexual.

14. Vellosidades Coriales

15. Vellosidades Coriales
 10-14 semanas de gestación.
 La cantidad de muestra debe ser
≥5mg de tejido.
 La muestra puede ser tomada
mediante extracción transcervical
o transabdominal.

16. Vellosidades Coriales
Ventajas:
Al realizarse en el 1er trimestre de gestación
posibilita información genética más precozmente que
la amniocentesis.
Contribuye a la reducción de trastornos
psicológicos de la madre.
Limitaciones:
Cantidad y calidad de metafases obtenidas.
Contaminación materna.
Pérdida fetal, debido al riesgo de la técnica de
extracción
No detecta deleciones por debajo de la resolución
del cariotipo

17. Cultivo de Vellosidades
Coriales
 Colocar en una cápsula de Petri de 35
mm. de diámetro conteniendo 2 mi. de
solución salina.
 Es necesario separar meticulosamente
para eliminar cualquier tejido denso
(grumo).
 Después de realizada la separación tejido
materno se hace una estimación del peso,
en mg. de las vellosidades coriales
mediante comparación con una serie
fotográfica correspondiente a pesos
escalonados. Esta comparación sirve de
referencia al operador para hacer una
valoración del peso de la muestra

18. Cultivo de Vellosidades
Coriales
 El tronco de vellosidades
coriales ha de presentar la
morfología típica en
condiciones fisiológicas
normales de desarrollo.
 Las vellosidades terciarias han
de tener forma de "árbol",cuyo
tronco ha de presentar
numerosos brotes o yemas,
además de buena irrigación.

19. Cultivo de Vellosidades
Coriales 24-48h
Con una pipeta Pasteur se traspasan las vellosidades coriales a una placa de Petri de 35 mm. de diámetro.
Esta debe contener 2 ml. de medio de cultivo completo precalentado a 37°C.

21. CORDOCENTESIS
 0-21 semanas de gestación.
 La cantidad de muestra debe ser 2-5 ml.
 La cordocentesis se utiliza para obtener una muestra de
sangre fetal directamente del cordón umbilical con guía
ecográfica.
 Esta técnica se utiliza en situaciones en las que se ha
detectado anomalías fetales por ecografía y ha fallado el
cultivo de células de líquido amniótico o ha dado
resultados ambiguos.

22. CORDOCENTESIS
Ventajas:
Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico,
cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de
diagnóstico prenatal.
Limitaciones:
Pérdida fetal 2-5%.
No detecta deleciones por debajo de la resolución del
cariotipo.

23. GRACIAS