RESUMEN DEL PRIMER FINAL DE LA MATRIA FSH EN LA FACULTAD DE MEDICINA DE MDP

1. NUCLEO 2
Genética:es la rama de la bilogía que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de
los caracteres hereditarios, es decir las características y los rasgos físicos se transmiten de una
generación a otra
Cuando la genética se aplica al ser humano se la llama GENETICA HUMANA
Genes:son las unidades básicas de la herencia, se transmiten de padres a hijos y determinan rasgos
físicos y las enfermedades.
Los genes se componen de ADN, el cual contiene la información de todas las proteínas del cuerpo
Las células somáticas son 46 cromosomas o sea 23 pares homólogos
22 pares homólogos y un par sexual (XX) femenino o (XY) masculino
23 pares de cromosomas de la mama y 23 pares de cromosomas del papa cuando se produce la
fecundación se completa los 46 cromosomas
2n= 46 células diploides
N=23 células haploides
PLOIDIA: número de juegos completos de cromosomas que tiene una célula
Las gametas son haploides, mientras que las células somáticas son diploides
ESTRUCTURADE LOS GENES
NUCLEOTIDO: esta compuesto por una azúcar de 5 carbonos pentosa desoxirribosa (adn), base
nitrogenada (adenina,guanina,timina,citosina) y un fosfato
Memotecnica: carlos Gardel (citosina, guanina)
Anibal Troilo (adenina, timina)
Pirimidinas: citocina y guanina
Purinas: adenina y timina
Las cadenas de adn son: complementarias, antiparalelas, doble hélice (helicoidal)

2. REPLICACION DEL ADN
El material debe replicarse
La replicación del adn es bidireccional se abre hacia arriba como hacia abajo en la horquillas de
replicación formando la burbuja de replicación
Ocurre en los 46 cromosomas al mismo tiempo
Antes de la replicación tenemos 46 cromosomas y 46 moléculas de adn
Luego de la replicación tenemos 46 cromosomas y 92 cromatides hermanas unidas por un centrómero
La enzima helicasa rompe los puentes de hidrogeno y se forma la burbuja de replicación. Unas proteínas
de que se llaman de proteínas de unión a la cadena simple evitando así que las cadenas se vuelvan a unir.
Una vez que tenemos la burbuja de replicación entra en acción la adn polimerasa, la adn polimerasa no
tiene la capacidad de añadir el primer nucleótido, solo tiene la capacidad de unir un nucleótido a uno ya
existente si tiene un nucleótido 3´libre. Por lo tanto la arn primasa coloca una pequeña secuencia de

3. nucleótidos que se denominan cebadores de arn y permite colocar los nucleótidos de complementarios
para que la adn polimerasa pueda seguir sintetizando el adn.
La síntesis de adn solo puede ocurrir solo de 5´a 3´ como la horquilla se va abriendo hacia arriba la enzima
polimerasa se va sintetizando en forma continua, esta se denomina cadena adelantada.
Cuando la cadena va de 3´a 5 ´se va sintetizando en forma discontinua, la arn primasa coloca un cebador
y la adn polimerasa sintetiza de arriba hacia abajo. Esta cadena se llama cadena retrasada porque se
realiza en fragmentos, estos fragmentos se llaman FRAGMENTOS DE OKAZAKI
La cadena adelantada va a tener un solo cebador de adn mientras que la cadena retrada va atener varios
cebadores, cada fragmento de okazaki requiere un cebador de arn.
La adn ligasa lo que hace es ligar los fragmentos y así quede la molécula de adn completa
La adn polimerasa además de tener la capacidad de adicionar siempre que tenga un nucleótido siempre
que tenga un nucleótido con un carbono 3´libre, la adn polimerasa tiene la capacidad de detectar
nucleótidos mal incorporados por ejemplo q no son complementarios, puede retroceder y puede eliminar
ese nucleótido mal incorporado y colocar el nucleótido correcto.
La adn polimerasa tiene la capacidad de síntesis y de reparación de adn para evitar errores en la
replicación del adn
CARACTERISTICAS DE LA REPLICACIONDEL ADN
ES SEMICONSERVATIVA: la cadena original sirve como modelo de una nueva cadena. Las dos cadenas
originales se conservan y las otras dos se sintetizan
ES BIDIRECCIONAL: en la burbuja de replicación se forma dos horquilla que avanzan en direcciones
opuestas. Es una consecuencias de que las hebras son antiparalelas
ES SEMIDISCONTINUA: una cadena se sintetiza de forma continua (cadena continua) y la otra de a
fragmentos, denominados fragmentos de OKAZAKI (cadena rezagada). Esto ocurre porque las hebras son
antiparalelas.
Además,
COMPLETA Y COMPLEJA: completa porque se duplica toda la molécula de adn. Y compleja porque tiene
complejos mecanismos de regulación y reparación.
ESTA LIGADA AL CICLO CELULAR: antes de que una célula sufra mitosis o meiosis, el adn de esa célula
se debe replicar
DE LOS GENES ALAS PROTEINAS
El adn transcribe al arn mensajero y este traduce a la proteína para formarse. Este flujo es bidireccional
Genotipo (lo que dice)

4. Fenotipo (lo que veo)
La transcripción se procesa en el núcleo y la traducción en el citoplasma, allí se encuentran con los
ribosomas y proteínas. Los ribosomas buscan el primer nucleótido que es AUG (met)
En el arn se reemplaza a la timina por uracilo.
La cadena complementaria la realiza el arn mensajero que va de 5´a 3´, esto ocurre en el núcleo . Se
forma el arnm maduro, sale del núcleo y va hacia el citoplasma, allí se encuentra con los ribosomas, los
ribosomas están formados por arn ribosómico y por proteínas. El ribosoma va de 5´a 3´buscando el primer
nucleótido AUG allí se detiene y entiende que se produce la traducción
Entonces el adn es un conjunto de codones o tripletes de nucleótidos
El codón AUG contiene un anticodon llamado UAC en un determinado momento aparece un codón
llamado CODONDE STOP se coloca un factor de liberación llamados codón de stop entonces todos los
nucleótidos que se fueron colocando hasta ese momento van a determinar el tipo de proteína.
Ej aug uuu ccg aau uga
Aug meteonina
Uuu ser
Ccg pro
Aau asn
Uga codón de stop
El código genético
Consiste en la asignación de tripletes de nucleótidos, llamados codones. Existen 64 combinaciones de
codones. Es degenerado, lo que quiere decir que hay más de un codificando para el mismo aminoácido.
Hay 61 codones para 20 aminoácidos y hay 3 codones de terminación. El código genético es universal
excepto en las mitocondrias .
Compactación y enrollamiento de adn

5. 1_ se forma un octomero de unas proteínas que se llaman HISTONAS el adn se enrolla 2 veces alrededor
del nucleosoma este esta formado por 8 proteínas es decir un octomero. En el microscopio tiene aspecto
de collar de perlas (6 veces se compacta)
2_ Solenoide: el nucleosoma forma un tirabuzón ayudado por otras proteínas HISTONA H1 (40 veces se
compacta)
3_ Asas: se forman asas de cromatina ayudadas por un citoesqueleto de proteínas (1000 veces se
compacta)
4_ cromosoma: ya finalmente compactado es donde se permite la mitosis y la meiosis (10000 veces
compactado)
CARIOTIPO
Ordenamiento de los cromosomas de una célula metafasica de acuerdo a su tamaño y morfología
Ej. III trisomía 21 síndrome de Down
XX determina el sexo femenino
X solo 1 (x) síndrome de tunner
CICLO CELULAR MITOSIS Y MEIOSIS
Es un conjunto de sucesos altamente regulados que conducen al crecimiento celular y a la división del
material genético (mitosis) y a la división del citoplasma (citocinesis) para generar células hijas
La replicación del adn ocurre una vez en cada ciclo celular durante la fase S previa a la mitosis o miosis,
mientras que la trascripción o traducción ocurre repetidamente durante toda la interfase
El ciclo celular consiste en interfase G1, S, G2
FASE G1 la célula duplica su metabolismo, aumentan las organelas, utilizan más energía, transcripción,
aumenta la síntesis de proteínas (aumenta su tamaño considerablemente)
FASE S se duplica el adn y proteínas asociadas
FASE G2 se empieza a preparar para la división, los cromosomas comienzan a condensarse

6. MITOSIS
PROFASE: la cromatina se condensa, aparecen los cromosomas formados dos cromatides hermanas. Los
pares de centriolos se separan. Las fibras fusiformes forman el huso mitótico. Las fibras se unen a los
cromosomas a través de las los centrómeros. La envoltura nuclear se rompe
METAFASE: condensación máxima, los cromosomas se mueven dentro del huso. Finalmente los
cromosomas se disponen en el plano ecuatorial
ANAFASE: separación de cromatides hermanas a los polos opuestos, transformándose cada uno en un
cromosoma separado
TELAFASE: los cromosomas alcanzan los polos opuestos y comienzan a descondensarse.
El huso empieza a dispersarse, se forma la envoltura nuclear alrededor de cada núcleo y reaparecen los
nucléolos
CITOCINESIS:división del citoplasma por el plano ecuatorial. Cada célula hija recibe la mitad del material
genético duplicado, por lo que se conservan el mismo numero de cromosomas que su progenitor
MEIOSIS

7. Tiene lugar en las células germinales (espermatocitos y ovocitos primarios)
Consisten en dos divisiones nucleares sucesivas que dan por resultado final un total de 4 células hijas.
La meiosis 1 es una división reduccional ya que luego de esta fase se reduce la ploidia (de diploide a
haploide). En la meiosis 2, las dos células haploides se dividen formando 4 células haploides . La
duplicación del ADN ocurre una sola vez una vez, durante la fase S
PROFASE1: se condensan los cromosomas y se aparean los homólogos (sinapsis). Ocurre
entrecruzamiento. La envoltura nuclear comienza a desaparecer.
Ploidia, 2n
METAFASE 1: los pares de homólogos se alinean en el plano ecuatorial y cada cromosoma del par se une
al huso de uno de lo dos polos
Ploidia 2n
ANAFASE 1: separación de los cromosomas homólogos (cada cromosoma con 2 cromatides hermanas
migran a polos opuestos)
TELOFASE 1: los cromosomas llegan a los polos opuestos de la célula. La citocinesis generalmente
ocurre en esta fase y forma dos células hijas haploides (n)
MEIOSIS 2
PROFASE 2: los cromosomas se condensan nuevamente y la envoltura nuclear se desintegra. Los
centriolos se separan y aparecen nuevas fibras del huso.
Dos células N
METAFASE 2: los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial y cada cromatide hermana se asocia a
las fibra de los polos opuestos.
Dos células N
ANAFASE 2: las cromatides hermanas se separan hacia los polos opuestos, formando cada una un nuevo
cromosoma.
TELOFASE 2: los cromosomas se descondensan. Se forma la envoltura nuclear alrededor de cada nucleo.
Desaparece el huso mitótico. Finalmente ocúrrela citocinesis.
Cuatro celulas N

8. LEYES DE LA HERENCIA
ALELO: cada una de las formas alternativas de un mismo gen, localizado en una posición específica
(locus) en un determinado cromosoma ej enrollar la lengua o no poder hacerlo.
GEN: unidad básica de herencia
HOMOCIGOTA: cuando se encuentra en los dos cromosomas homologos el mismo alelo Ej. H H se
denomina homicigota
HETEROCIGOTA: cuando tenemos un alelo diferente de otro ej. H h esto quiere decir heterocigota
LAS INTERACCIONES ALELICAS: los efectos de un alelo pueden ocultar los de otro. El alelo que es
ocultado se lo llama recesivo y al otro dominante
1ERA LEY DE MENDEL
Principio de segregación. Cada individuo lleva un par de alelos para cada característica y los miembros del
par segregan (se separan) durante la formación de gametas.
Que significa esto que durante la meiosis los alelos de la madre y los alelos del padre se entrecruzan
dando como resultados 4 células haploide y cada uno tendrá los alelos de cada uno de sus progenitores.
CUADRO DE PUNNET

9. Ej hoyuelos en la pera
H h
H HH Hh
h Hh hh
Genotípico 1:2:1
O sea
25% HH,
50% Hh, 25% hh
Fenotípicas
3:1 o sea 75% con hoyuelos y 25% sin hoyuelo
2DA LEY DE MENDEL
Principio de distribución independiente. Durante la formación de las gametas cada par de alelos segrega
independientemente de los otros pares, o sea, se distribuyen independientemente uno de otros
NUCLEO 3
OVOGENESIS
La ovogénesis es el proceso por el cual las ovogonios se diferencian de ovocitos maduros
Las gametas derivan de las células germinales primordiales (CGP) que se forman en el epiblasto, se
desplazan por la estría primitiva y migran hacia el saco vitelino. En la 4ta semana van desde el saco
vitelino hacia las gónadas (ovarios).
Pasan por varias divisiones mitóticas y al final del tercer mes ya se encuentran dispuestos en grupos
rodeados por una capa de células epiteliales planas (células foliculares).
En la tercera semana de desarrollo algunos ovogonios dan origen a ovocitos primarios que entran en la
profase de la primera división meiótica.
La profase puede durar 40 o más años y termina cuando la célula inicie su maduración final. Durante este
periodo contiene 46 cromosomas de estructura doble.

10. En el quinto mes del desarrollo prenatal el número total de las células germinales en los ovarios alcanza su
nivel máximo: unos 7 millones.
Los ovocitos primarios permanecen en la profase (diploteno) y no concluyen su primera división meiótica
antes de la pubertad. El número total de ovocitos al nacimiento de 600.000 – 800.000. Durante la niñez, la
mayor parte de ellos se vuelve atrésico (mueren), sólo aproximadamente 40 000 están presentes al
comenzar la pubertad y menos de 500 ovularán, cada mes se seleccionaran entre 15 y 20 folículos hasta
la etapa de la menopausia. A partir de esta reserva comienzan a madurar.
Las células foliculares circundantes cambian su configuración de planas a cubicas y proliferan para
generar un epitelio estratificado de CELULAS DE LA GRANULOSA, esta unidad se denomina FOLICULO
PRIMARIO. Las células de la granulosa que descansan sobre una membrana basal que las separa del
tejido conectivo, el cual forma la TECA FOLICULAR.
Las células de la granulosa y los ovocitos secretan una capa de glucoproteínas que rodean al ovocito y
que constituyen la ZONA PELUCIDA. Mientras los folículos siguen creciendo, las células de la teca se
organizan en una capa interna de células secretoras, la TECA INTERNA y una capsula fibrosa superficial,
la TECA EXTERNA.
Luego de que se forme el ovocito primario después de la pubertad por meiosis 1, se forma el ovocito
secundario junto con el cuerpo polar y se detiene el metafase 2
Al tiempo que el desarrollo continua, aparecen espacios ocupados por líquidos entre las células de la
granulosa. Estos espacios da lugar al ANTRO, y el folículo se denomina entonces FOLICULO VESICULAR
SECUNDARIO O ANTRAL.
Al inicio el antro tiene forma de media luna, pero al pasar el tiempo crece. Las células de la granulosa que
circundan al ovocito permanecen sin cambios y constituyen el CUMULO OVOFORO.
Al alcanzar la madurez el FOLICULO VESICULAR MADURO (DE GRAAF)
MADURACION DE LOS OVOCITOS

11. Folículo antral o secundario folículo maduro de De Graaf (folículo
detenido en metafase 2)
ESPERMATOGENESIS
Se inicia en la pubertad, incluye todos los eventos para los cuales las ESPERMATOGONIAS se
transforman en ESPERAMTOZOIDES.
Al nacer, las células germinales del embrión masculino pueden reconocerse en los cordones sexuales
delos testículos.
Las células de soporte, que derivan del epitelio superficial de los testículos al igual que las células
foliculares se convierten en CELULAS DE SERTOLI.
Poco antes de la pubertad los cordones sexuales desarrollan un lumen y se convierten en TUBULOS
SEMINIFEROS. Casi al mismo tiempo las CGP dan lugar a las células espermatogonicas. A intervalos
regulares emergen células de estas células troncales que dan origen a espermatogonias de tipo Ay su
producción marca el comienzo de la espermatogénesis. Las células de tipo A pasan por un número
limitado de divisiones mitóticas. La última división celular da origen a las espermatogonias de tipo B que se
dividen para formar los espermatocitos primarios. Estos ingresan en profase (22 días), seguida por una
terminación rápida de la primera división mitótica y la formación de ESPERMATOZOIDES
SECUNDARIOS. Durante la segunda división meiótica esta células de inmediato comienzan a formar
ESPERMATIDES haploides.
Las células de Sertoli sostienen y protegen a las células germinales, participan en la nutrición y ayudan en
la liberación de los espermatozoides maduros.
La espermatogénesis está regulada por la producción de LH en la glándula pituitaria. La LH se une a
receptores en las células de Leydig y estimula la síntesis de testoterona, que a sus vez se une a las
células de Sertoli para promover la espermatogénesis. Las células de Leydig se originan en el estroma
gonadal y se ubican fuera de los cordones seminíferos. La HORMONA ESTIMULANTE DEL FOLICULO
(FSH) también es esencial, puesto que su unión a las células de Sertoli estimula la producción de fluido
testicular y la síntesis de proteínas intracelulares receptoras de andrógenos
ESPERMIOGENESIS O ESPERMIOTELIOSIS

12. 1_ La formación del acrosoma, que cubre la mitad de la superficie nuclear y contiene enzimas (acrosina y
hialuronidasa) que facilita la penetración del ovulo
2_ condensación del núcleo
3_ formación del cuello, la pieza intercalar y la cola
4_eliminacion de la mayor parte del citoplasma
CICLO SEXUAL FEMENINO
https://drive.google.com/open?id=1MgOjJXqmX1wrwp7Q9207egJA5X20M5as
Es el proceso por el cual se desarrollan los gametas femeninas (óvulos u ovocitos) produciendo cambios
corporales generales pero específicamente cambios uterinos preparando a este órgano para un posible
embarazo
Si el embarazo no se produce, aparece la pérdida de sangre por vía vaginal, llamada menstruación
El periodo entre el 1º día de menstruación y el 1º de la menstruación siguiente se denomina CICLO
MENTRUAL
Habitualmente es de 28 días, pero se considera normal que dure entre 21 y 35 días
Este ciclo se encuentra regulado por el eje hipotálamo-hipofisis-gonadal

13. El hipotálamo comienza a secretar y sintetizar en forma pulsátil en la edad de la pubertad la hormona
liberadora de gonadotrofina (GnRH)
La (GnRH) estimula a la hipófisis para producir las gonadotrofinas: hormona luteinizante (LH) y la
hormona folículo estimulante (FSH)
Las gonadotrofinas actúan en el ovario, y regulan sus dos funciones principales por una lado la
producción de gametas y por otro la producción de hormonas esteroides, estas hormonas comprenden los
estrógenos y progesterona que actuaran sobre órganos blancos, entre ellos el utero.
CICLO OVARICO
El estado inicial antes de la pubertad podeos ver en un ovario folículos primordial, en cada ciclo se
seleccionan entre 15 y 20 folículos primarios, solo uno va a alcanzar la madurez total, solo uno va a
formar el folículo de DE GRAAF o folículo maduro, ese folículo se conoce como folículo dominante, el resto
de los folículos van a degenerar, esta primera etapa se la conoce como FASE FOLICULAR.
En la mitad del ciclo, ej en el día 14 si estamos hablando de un ciclo de 28 días se produce el colapso del
folículo dominante, es la expulsión del ovocito desde el ovario es decir la ovulación.
Luego de la expulsión del ovocito el folículo colapsado se llena de sangre y se lo denomina CUERPO
HEMORRAGICO.
Posteriormente el tejido conectivo invade la antigua cavidad folicular y las células de la capa de la
granulosa con las celulas de la capa interna de la teca dan lugar a una estructura glandular denominada
CUERPO LUTEO. Este cuerpo luteo secreta tanto estrógeno como progesterona. En caso de que el
ovocito sea fecundado el cuerpo luteo no degenera sino que permanece y se llama cuerpo luteo del
embarazo, si el ovocito no es fecundado el cuerpo luteo degenera y se lo denomina cuerpo albicans esta
estructura está formada por tejido conectivo, y en esta etapa donde se forma el cuerpo luteo se la
denomina FASE LUTEA.
En el ovario ocurre dos fase la folicular y la fase lutea y entre medio ocurre la ovulación
REGULACION DEL CICLO OVARICO
El hipotálamo libera la hormona liberadora de gonadotrofina, que actúa sobre la hipófisis y hace que esta
libere FSH y LH.
La FSH es la encargada de inducir el crecimiento de los folículos durante los 8 a 10 día de la fase
folicular, durante esta etapa también ocurre la selección del folículo dominante, al llegar a finalizar esta
fase no solo interviene la FSH sino también la LH, a medida que crecen estos folículos esto generan
estrógenos.
Las células de la teca interna en respuesta a la LH sintetizan y secretan andrógenos, estos andrógenos se
difunden hacia las células de la granulosa y estas son las encargadas de catalizar y convertir los
andrógenos en estrógenos, entonces en esta fase folicular se produce el aumento del nivel de estrógenos,

14. ya finalizando la fase folicular es suficiente el nivel de estrógeno para que estimule a la hipófisis y esta
libere un pico de hormona luteinizante LH (completa la meiosis1, comienza con la meiosis2, aumenta la
actividad colagenasa y aumenta el nivel de prostaglandina), este pico es el responsable de inducir la
ovulación. La pared del folículo permanece en el ovario y sufre un proceso de transformación que se llama
luteinizacion este proceso es inducido por la hormona LH y forma el cuerpo luteo que va a secretar
progesterona y estrógenos. Si el ovocito no se fecunda el cuerpo luteo degenera y los niveles de
estrógenos y progesterona disminuyen considerablemente.
REPASO
La fase folicular se inicia con el desarrollo de una pequeña cantidad de folículos primarios
El desarrollo temprano es inducido por la FSH, pero las etapas finales de la maduración también
requieren de la LH
Los folículos en la fase de crecimiento producen estrógenos
Los estrógenos estimulan la hipófisis para que aumente la producción de LH
El aumento vertiginoso de la concentración de LH induce la ovulación
OVULACION
El pico de LH ocurre 12 horas antes de la ovulación.
Permite que el ovocito primario complete la meiosis 1 y comience con la meiosis 2, sin embargo el ovocito
secundario se va a detener 3 horas antes de la ovulación en metafase 2; por lo tanto lo que se libera es un
ovocito secundario detenido en metafase 2
Aumenta la prostaglandina que produce la contracción en la pared del ovario ayudando a la expulsión del
ovocito.
REPASO
El aumento abrupto de LH es responsable de la ovulación
Hacia el dia 14 del ciclo el folículo distendido se rompe y se expulsa al ovocito secundario (detenido en
metafase 2) a la cavidad abdominal
El ovocito es liberado junto con las células de la granulosas de la región del cumulo ovoforo. Una parte de
las células del cumulo se reorganizan después alrededor de la zona pelucida para constituir la corona
radiada
Las fimbrias de la trompa uterina recogen el ovulo y lo transportan al interior del útero
Si no hay fertilización el ovulo degenera, atraviesa el útero y sale por la vagina
OVOCITO LIBERADO

15. FASE LUTEA
Tras la ovulación, el folículo que se rompe se llena de sangre (cuerpo hemorrágico) y las células de la
granulosa y de la teca sufren una rápida transformación morfológica para el cuerpo lúteo.
El cuerpo lúteo secreta estrógenos y grandes cantidades de progesterona
Si la fecundación no ocurre, el cuerpo lúteo degenera y es reemplazado por tejido fibroso, denominándose
cuerpo albicans o cuerpo blanco
Si la fecundación ocurre, el cuerpo lúteo se mantiene y continua secretando estrógenos y progesterona.
La gonadotropina coriónica humana evita la degeneración del cuerpo luteo. El cuerpo lúteo sigue
creciendo y forma el cuerpo lúteo del embarazo. Las células lúteas siguen secretando progesterona hasta
el final del 4to mes.
CICLO MENSTRUAL

16. FASE MENTRUAL
Comprende los primeros 4 o 5 días
Endometrio: el endometrio está formado por un epitelio cilíndrico simple y una capa de tejido subyacente.
Este tejido se conoce como estrioma endometrial en él se encuentran las glándulas uterinas, vasos
sanguíneos, las arterias cuando ingresan al endometrio son rectas pero a medida que ascienden se
enrollan por eso reciben el nombre de arteria en espiral. Durante la vida fértil se puede diferenciar dos
capas o extractos en el endometrio una capa basal delgada que está en contacto con el endometrio y una
capa más gruesa superficial que está en contacto con la luz del útero. Esta capa superficial se conoce
como capa superficial cuando no ocurre el embarazo esta capa se desprende y expulsa en la
menstruación.
Luego de lo que queda en la capa basal se vuelve a regenerar.
La capa funcional en caso de embarazo interviene en la implantación y en la formación de la placenta.
FASE PROLIFERATIVA
Esta fase empieza después de la menstruación y hasta un día después de la ovulación esta fase ocurre al
mismo tiempo que ocurre la maduración de los folículos en el ovario y está regulado por los estrógenos
liberados por esos folículos. Lo que ocurre en esta fase en respuesta a los estrógenos es la regeneración
de la capa funcional a partir de la capa basal.
FASE SECRETORA
Comienza dos días después de la ovulación y continúa hasta el final del ciclo menstrual. Esta fase está
regulada por estrógeno y progesterona, el endometrio sufre cambios para un posible embarazo aumenta
su vascularización, se edematiza es decir se llena de líquido en su tejido conectivo. Si el embarazo no
ocurre el cuerpo lúteo degenera y ocurre un baja de progesterona y estrógenos que desencadena en una
menstruación.
MENSTRUACION
Frecuencia: cada 28 días +/- 7 días o entre 21-35 días
Duración de la hemorragia: 3 o 4 días, pudiendo ser de 2 a 7 días
Cantidad de sangrado: de difícil medición. Alrededor de 80 ml

17. Características: sangre roja e incoagulable
DIAS FERTILES
Vida fértil del ovocito: 24hs
Vida fértil del espermatozoide: hasta 5-7 días
Para calcular el día de ovulación se debe restar 14 días al último día del ciclo menstrual
Días fértiles: son los 7 días antes de la ovulación y como el ovocito tiene una vida fértil de 24 horas se
debe considerar hasta un día después de la ovulación. Este cálculo es válido si se trata de ciclos regulares
ANATOMIA GENITAL MASCULINA
VER DIAPOSITIVA
SEMEN
(Plasma seminal + espermatozoides)
Liquidos testiculares + glandulas bulbouretrales
60-75% vesicula seminal
10% espermatozoide
25-30% prostata
EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS-GONADAL
El hipotalamo secreta la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH)
La GnRH estimula a hipofisis para producir las gonadotrofinas: FSH y LH
Las gonadotrofinas actuan en el testiculo:
La LH se une alos receptores en las celulas de leydig para estimular la produccion de testosterona, la cual
a su vez se une a las celulas de sertoli para promover la espermatogenesis
La FSH se une a las celulas de sertoli para estimular la produccion de liquido testicular
FECUNDACION
Es el proceso por el cual los gametos masculinos y femeninos se fusionan, esto ocurre en la region
ampular de la tuba uterina
Solo el 1% de los espermatozoides depositados en la vagina ingresan en el cuello uterino, donde pueden
sobrevivir muchas horas. El movimiento del espermatozoide desde el cuello uterino hasta la tuba uterina
ocurre por contracciones musculares del utero y la tuba uterina, y de manera escasa por su propia
propulsion.

18. El viaje desde el cuello uterino hasta el oviducto puede realizarse en tan solo 30 minutos o requerir hasta 6
dias. En el momento de la ovulacion los espermatozoides recuperan motilidad.los espermatozoides no
pueden fecundar al ovocito justo despues de llegar al aparato reproductor femenino, sino que se debe
esperimentar:
1_ capacitacion
2_ reaccion acrosomica
La CAPACITACION es un periodo de acondicionamiento en el aparato reproductor femenino, que en el
humano dura alrededorde 7 hs. Durante este periodo se retira una capa de glucoproteinas y proteinas del
plasma seminal de la membrana plasmatica que cubre la region acrosomica del espermatozoide
Solo un espermatozoide capacitado puede pasar por las celulas de la corona y desarrolla una reaccion
acrosomica
REACCION ACROSOMICA: esta reaccion culmina con la liberacion de las enzimas necesarias para la
penetracion de la zona pelucida, entre ellas a la acrosinay triptisina
FASE 1: PENETRACION DE LA CORONA RADIATA
Solo 300 a 500 espermatozoides llegan al sitio de fecundacion. Solo uno de estos fecunda al ovulo. Se
piensa que el resto auxilia al espermatozoide fecundado para penetrar las barreras que protegen el
gameto femenino
FASE 2 PENETRACION DE LA ZONA PELUCIDA
Tanto la union como la reaccion acrosomica son medidas por el ligando zp3. La liberacion de enzimas
acrosomicas permite a los espermatozoides penetrar en la zona pelucida, con lo que entran en contacto
con la membrana plasmatica del ovocito. Este contacto da origen a la liberacion de las enzimas
lisosomicas a partir de granulos corticales que cubren la membrana plasmatica del ovocito. A su vez estas
enzimas alteran las propiedades de la zona pelucida (reaccion de la zona) para evitar la penetracion de los
espermatozoides

19. FASE 3 FUSION DE LAS MEMBRANAS CELULARES DEL OVOCITO Y EL ESPERMATOZOIDE
Tan pronto como el espermatozoide entra al ovocito, el ovulo responde a 3 formas
1_ REACCION CORTICAL Y DE LA ZONA: como consecuencia de la liberacion de los granulos corticales
del ovocito 1_ la membrana del ovocito si vuelve impenetrable para los espermatozoides y 2_ la zona
pelucida altera su estructura y composicion para evitar que los espermatozoides se enlacen y penetren.
Estas reacciones impiden la POLISPERMIA
2_ REINICIO DE LA SEGUNDA DIVISION MEIOTICA: el ovocito termina su segunda division meiotica
Una de las celulas hijas que recibe apenas citoplasma, se conoce como segundo cuerpo polar y la otra
celula hija es el ovocito definitivo. Sus cromosomas (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) se
disponen en un nucleo vesicular conocido como pronucleo femenino.
3_ ACTIVACION METABOLICA DEL OVULO: el espermatozoide se desplaza hacia adelante hasta que se
ubica en cercania del pronucleo femenino. Su nucleo se dilata y se forma el pronucleo masculino, la cola
se desprende y degenera. Los cromosomas se preparan para una division mitotica normal. Los 23
cromosomas maternos y los 23 cromosmas paternos se separan longitudinalmente a la altura del
centromero y las cromatides hermanas se desplazan hacia polos opuestos, lo que aporta a cada celula del
cigoto un numero diploide normal de cromosomas y adn.
SEGMENTACION Y TRANSPORTE
En la segmentacion ocurre una serie de divisiones mitoticas que ocurren luego de que el ovulo es
fecundado

20. DIA 1 (dos celulas): una vez que el cigoto alcanza laa fase bicelular, pasa por una serie de divisiones
mitoticas que aumentan el numero de celulas BLASTOMERAS
DIA 2 (cuatro celulas): desde el estadio de dos celulas, y hasta la 5ta division, la segmentacion de los
mamiferos es SINCRONICA
Una de las dos celulas (blastomeras) se divide para dar lugar a un embrion de 4 celulas
DIA 2 ½ (9 celulas): al principio del estadio de 8 celulas los embriones de los mamiferos placentarios
entran una fase de compactacion
DIA 3 (16 celulas): alrededor de 3 dias despues de la fecundacion las celulas del embrion compactado
vuelven a dividirse para producir una MORULA de 16 celulas
FORMACION DEL BLASTOCITO
DIA 4 (58 celulas): a traves de la zona pelucida empieza a penetrar liquido en los espacios intercelulares
de la masa celular interna apareciendo una cavidad: EL BLASTOCELE (futuro saco vitelino). En ese
momento el embrion es un BLASTOCISTO
DIA 5 (107 celulas): las celulas de la masa interna, ahora llamadas EMBRIOBLASTO (futuro feto), estan
situadas en un polo (polo embrionario), mientras que la masa celular externa TROFOBLASTO
(responsable de la implantacion, formara parte de la placenta. Secreta hGC) se aplanan para formar la
pared epitelial del blastocisto
DIA 6: ECLOSION (salida) DE LA ZONA PELUCIDA del blastocisto
IMPLANTACION
Representacion esquematica de un blastocisto de 6 dias de desarrollo que muestra a las celulas
trofoblasto invandiendo el estroma uterino
BLASTOCITO HUMANO 7,5 DIAS

21. El trofoblasto sufre una diferenciacion en dos tipos celulares el CITOTROFOBLASTO que son celulas
mononucleadascon citoplasma y el SINCITIOTROFOBLASTO es multinucleado sin citoplasma, es invasivo
alcanzando los vasos sanguineos para nutrirse.
El embrioblasto comienza a diferenciar en dos tipos celulares uno mas cubico el EPIBLASTO y otro mas
cilindrico el HIPOBLASTO
Dentro del epiblasto se forma otra cavidad que es la CAVIDAD AMNIOTICA
Formación del disco germinativo BILAMINAR (EPIBLASTO e HIPOBLASTO)
El SINCITIOTROFOBLASTO está iniciando la invasión del endometrial
La mayor parte del embrión se encuentra incluido en el endometrio, existe una formación incipiente de
lagunas trofoblasticas. Están empezando a surgir la cavidad amniótica y el saco vitelino
9 días
DIA 9: el blastocisto está implantado a mayor profundidad en el endometrio y el defecto que genera en la
superficie del epitelio esta ocluido por un coagulo de fibrina

22. El trofoblasto muestra un avance considerable, en particular en el polo embrionario en cuyo sincitio
aparecen vacuolas. Cuando estas vacuolas se fusionan constituyen lagunas grandes a esta fase se la
conoce como ETAPA LACUNAR
En el polo abembrionario, las celulas aplanadas del hipoblasto crean una membrana plana, la membrana
exocelonica (de heuser), que recubre la superficie interna del citotrofoblasto. Esta membrana, junto con el
hipoblasto, genera el recubrimiento de la cavidad exocelonica o saco vitelino primitivo
DIA 12
El trofoblasto se caracteriza por espacios lagunares en el sincitio que forman una red de intercomunicación
Las células de sincitiotrofoblasto penetran a mayor profundidad en el estroma y erosionan los capilares
maternos que se encuentran congestionados y dilatados, estos se denominan SINUSOIDES.
La sangre materna empieza a fluir en por el sistema trofoblastico para establecer la CIRCULACION
UTEROPLACENTARIA
Las células que derivan del saco vitelino, forman un tejido conectivo laxo y fino el MESODERMO
EXTRAEMBRIONARIO. Pronto se desarrollan grandes cavidades en el mesodermo extraembrionario, y
cuando concluyen crean un espacio nuevo conocido como CAVIDAD EXTRAEMBRIONARIA O CAVIDAD
CARIONICA.
El mesodermo extraembrionario que cubre el citotrofoblasto y al amnios se denomina MESODERMO
SOMATICO EXTRAEMBRIONARIO; el recubrimiento del saco vitelino se denomina MESODERMO
ESPLACNICO EXTRAEMBRIONARIO
Las células del endometrio adquieren una configuración poliédrica y quedan cargadas de glucógeno y
lípidos.
DIA 13

23. El trofoblasto se caracteriza por estructuras vellosas. Las células del citotroflobasto muestran proliferación
local y penetran al sincitiotrofoblasto para organizar columnas celulares circundadas por el sincitio. Las
columnas celulares se conocen como vellosidades primarias.
El hipoblasto produce células adicionales que migran siguiendo al interior de la membrana exocelomica.
Esta celulas proliferan y dan origen a una cavidad nueva. Este nuevo espacio se conoce como saco
vitelino secundario o saco vitelino definitivo
Durante su conformación grandes porciones de la cavidad exocelomica se desprenden. Estas regiones
están representadas por los QUISTES EXOCELOMICOS, que se identifican a menudo en el celoma
extraembrionario o cavidad coriónica. En el mismo periodo el celoma extraembrionario se expande y forma
una cavidad amplia, la cavidad coriónica. Al mesodermo extraembrionario que recubre el interior de
citotrofoblasto se le llama entonces PLACA CARIONICA. El único sitio en que el mesodermo
extraembrionario atraviesa la cavidad coriónica corresponde al PEDICULO DE FIJACION. Con el
desarrollo de los vasos sanguíneos este pedículo se convierte en el CORDONUMBILICAL.
RESUMEN
1_ al finalizar la primera semana, el blastocisto se ha implantado superficialmente en la capa compacta del
endometrio
2_el sincitiotrofoblasto con una gran capacidad invasiva, crece con gran rapidez en la zona adyacente al
embrioblasto, que se denomina polo embrionario
3_ el sincitiotrofoblasto produce enzimas que erosionan los tejidos maternos permitiendo al blastocisto
introducirse en el endometrio
4_ el lugar de implantación es en la mayor parte de los casos en el endometrio uterino, en la parte superior
del cuerpo del útero y con una frecuencia ligeramente mayor a la pared posterior que en la anterior.
Pueden existir problemas durante la implantación conduciendo en el 2% de los casos de los embarazos
extrauterino (ectópico) o incluso a una localización anormal de la placenta (placenta previa)

24. SEGUNDASEMANA- CONCLUSIONES
1_ trofoblasto se diferencian en CITOTROFLOBASTO Y SINCITIOTROFOBASTO
2_embrioblasto forma el HIPOBLASTO Y EPIBLASTO (disco germinativo bilaminar)
3_ mesodermo extraembrionario se divide en SOMATOPLEURA y ESPLACNOPLEURA
4_ se forman 2 cavidades: CAVIDAD AMNIOTICA Y SACO VITELINO
GENETICA (núcleo 7)
Video 1
CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES
GENETICAS MULTIFACTORIALES AMBIENTALES
ENFERMEDADES DETERMINADAS POR GENES
Alteraciones monogenicas: fibrosis quísticas, hemofilia A
Alteraciones cromosómicas: síndrome de Down
ENFERMEDADES AMBIENTALES
Infecc. bacterianas
Sarampión
Agro tóxicos
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Enfermedades complejas que son varios genes q interactúan entre si y que con el ambiente
materno provocan una enfermedad Ej. Labio Leporino
GENETICO
Ej leucemia mieloide crónica
Esta enfermedad se da por la translocación de gen 9 y 22
HEREDITARIAS
Ej. Charcot-marie-tooth
CONGENITO

25. Significa que está presente en el momento del nacimiento
Ambientales: drogas, microorganismos, nutricional. Ej. Falta de ácido fólico: espina
bífida/anencefalia
GENETICAHUMANA
GENOGRAMA
Es una representación gráfica de la historia familiar, mostrando al menos 3 generaciones, diferenciando
afectados y no afectados
Es un registro de información sobre los miembros de la familia y sus relaciones
Es una fuente rica de hipótesis sobre como un problema clínico puede estar relacionado con el contexto
familiar y su evolución a través del tiempo
GRUPO SANGUINEO ABO
El sistema ABO consiste en 2 antígenos: A y B y es tri-alelico
(3 alelos)
El/los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos determinaran grupo sanguíneo de una
persona: A, B, AB, o O
Los grupos sanguíneos son hereditarios. El sistema ABO esta codificado por un gen del cromosoma 9 y
está determinado genéticamente por una serie alélica

26. El alelo IA codifica para el antígeno A
El alelo IB codifica para el antígeno B
El alelo IO no codifica para ningún antígeno
Genotipos Posibles
A IAIA o IAI0
B IBIB o IBI0
AB IA IB
O I0 I0
Y COMO SON LAS INTERACCIONES?
IA e IB son codominantes
IA e IB presentan dominancia completa sobre IO
Por lo tanto:
El genotipo IAIB determina el fenotipo grupo AB
El genotipo IAIA e IAIO determina el fenotipo grupo A
El genotipo IBIB e IBIO determina el fenotipo grupo B
El genotipo IOIO determina el fenotipo grupo O
Localización: es en el locus 2-3 del gen 9
VARIACIONES GENETICAS MUTACIONES
MUTACIONES
Son una fuente de variación genética: aparición de alelos por cambios permanentes en la secuencia de
bases de adn
También incluye alteraciones del número o estructura de los cromosomas
Pueden ocurrir en forma espontánea o ser inducida por agentes mutagenos
Las mutaciones que ocurren en las células somáticas pueden generar cáncer
Aquellas mutaciones que ocurren en la lineal germinal son heredables por lo que se pueden transmitir de
una generación a la siguiente y pueden producir enfermedades genéticas hereditarias
ENFERMEDADES GENETICAS

27. ALTERACIONES O ANOMALIAS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS:
NUMERICAS: poliploidias (triploidia/tetraploidia) exceso cromosómico completo ej triploidia 69,xx
Aneuploidias Ej. Sd de Down, Sd de Turner sucede cuando hay un cromosoma demás o
de menos Ej 47,xx,21 sindrome de down
ALTERACIONES O ANOMALIAS EN LA ESTRUCTURS DE LOS CROMOSOMAS: translocación,
delecion, inversión, duplicación, cromosoma en anillo. Anormalidad en la estructura del cromosomicas
ALTERACIONES O MUTACIONES A NIVEL DE UN GEN INDIVIDUAL:
Alteración en la secuencia de bases (sustitución, delecion, inserción) Ej. Fibrosis quística, la anemia
falciforme y la hemofilia
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
INDICACIONES DE CARIOTIPO
Antecedentes familiares
Mortinatos o muerte neonatal
Retraso de crecimiento
Alteraciones del desarrollo de caracteres sexuales
Malformaciones congénitas
Problemas de fertilidad
Embarazo en una mujer mayor de 35 años
Tumores
CARIOTIPO
Es un ordenamiento de los cromosomas de una celula en metafase de la mitosis de acuerdo al tamaño y
morfología
Bandeo cromosómico ej. Tinción con Giemsa (bandeo G): patrón de bandas características y repetible
para cada cromosoma.

28. VIDEO 2
‘’ Alteraciones que ocurre en la línea germinal que se puede heredar’’
MITOSIS:separación de las cromatides hermanas va a una célula hija. Cada célula hija (46 cromosomas
cada una formada por una sola cromatide)
MEIOSIS 1: se separan las cromatides homólogos, se forman dos células haploides cada una va a
contener 23 cromosomas formada por dos cromatides hermanas
MEIOSIS 2: cada una de estas células, los cromosomas se van a separar las cromatides hermanas, cada
cromatide hermana va a ir para cada célula diferente. Finalmente se obtiene 4 celulas haploide. Cada uan
está formada por una única cromatide hermana, así obtenemos las gametas.
ANOMALIA DEL NUMERO DE CROMOSOMAS
Las gametas tienen 23 cromosomas se forman por la meiosis (22 cromosomas autosómicos y 1 par de
cromosoma sexual (Femenino xx) o (Masculina xy). Las gametas son Haploide n=23, tienen una sola
dotación cromosómica completa
Células somáticas 2n= 46 cromosomas (diploide) compuesta por 23 cromosomas son del padre y 23
cromosomas son de la madre
EUPLOIDE:es una célula que contiene 23 cromosomas en el núcleo Ej. Gametas y células somáticas
POLIPLOIDIA: son células que contienen conjuntos de cromosomas adicionales. Son euploide por que
tienen dotación cromosómica completa
ANEUPLODIA: son células que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales
Ej. Si falta un cromosoma es impar se llama monoploidia
Si sobra un cromosoma en un par se llama trisomía
Ej síndrome de Down
Poliploidia triploide: 3n triploide 69,xxx (23*3). NO SON VIABLE, ocurre un aborto.
Tetraploide: 4n tetraploide 92,xxxx (23*4) NO SON VIABLE

29. Hay un exceso de producto proteico y causa múltiples anomalías
Esto se da porque todos los cromosomas tienen un aumento del producto proteico 3 veces si es triploide o
en 4 veces si es tetraploide
CAUSAS
FALLO DE MEIOSIS: errores de la segregación (separación) cromosómica durante la gametogénesis,
produce gametas diploide.
No se separan las cromatides hermanas son todas para la misma célula
FALLO MITOTICO: en etapas tempranas del desarrollo embrionario errores en la mitosis durante la
segmentación del cigoto, en donde todos los cromosomas duplicados migran a una de las células hijas,
quedando una células con 92 cromosomas y otra sin nada, la cual termina degenerando. En este caso se
ve tetraploide.
Por errores durante la fecundación, esto sucede cuando un ovocito es fecundado por 2 espermatozoides,
esto se lo conoce con el nombre de dispermia, produciendo una triploidia de 69 cromosomas o también
puede fusionarse el ovocito con el corpúsculo polar que porque contiene cromosomas y en este caso al
fusionarse el ovocito (23 cromosomas), corpúsculo polar (23 cromosomas) y espermatozoide (23
cromosomas) resultan 69 cromosomas (triploide)
Ej de triploidia cromosoma 21 (3 cromosomas 21 provocan síndrome de Down)
ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSMAS
ANEUPLODIA: son células que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales. Los
cromosomas pueden ser somáticos o sexuales
MONOSOMIAAUTOSOMICA: son inviable, ocurre el aborto, en la monosomia falta un cromosoma.
TRISOMIAS:CROMOSOMAS EXTRAS Ej. 21 síndrome de down (47,xx+21)
18 síndrome de Eduards (47,xy+18)
13 síndrome de Patau (47,xy+13)
´´ El cuerpo puede tolerar un exceso de material genético con mayor facilidad que su falta´´
ANEUPLOIDIA SEXUALES: se da en los cromosomas sexuales
Monosomia sexuales
Ej síndrome de Turner (45,x) esto es viable por la inactivación cromosómica x
TRISOMIASEXUALES
Síndrome de klinelfelter (47,xxy) solo en varones

30. Trisonomia de x (47,xxx) solo en mujeres
(47,xyy) solo en varones
CAUSAS
FALLO MEIOTICO: errores de la separación de cromosomas individuales durante la gametogénesis
femenina.
Ocurre en la ovogénesis por que las células quedan detenidas mucho tiempo en profase 1
Ej si una mujer se embarazo a los 35 años esto quiere decir que ese ovocito estuvo 35 años en reposo
hasta la fecundación y por factores externos, esto puede ser alterado, entonces cuando retoma la meiosis
para continuar, resultan fallos que pueden derivar en una trisomía Ej. Sindrome de down
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURACROMOSOMICA
Este tipo de anomalías ocurre en los cromosomas
Afectan la estructura/morfología de los cromosomas: se produce ganancia o pérdida o reordenamiento de
parte de cromosomas individuales
Equilibradas: no hay ganancia ni perdida de material cromosómico hay reordenamiento de cromosomas
Desequilibradas: hay ganancia o pérdida de material cromosómico. Tienen consecuencias más graves
Se pueden producir por distintas causas como por ejemplo:
1_ por alineación incorrecta de los homólogos durante el entrecruzamiento en meiosis (entrecruzamiento
desigual).
2_ por rotura cromosómica en mitosis o meiosis. Existen mecanismos de reparación. por clastogenos
3_cuando ocurre entrecruzamiento en la meiosis 1 (profase) ocurre que los centrómeros se desalinean al
igual que los genes causando anomalía estructural
Por este entrecruzamiento desigual ocurre una DELECCION
4_ se produce una ruptura del cromosoma por un mutageno llamado CLASTOGENO. A veces existen
sistemas de reparación.
TRASLOCACION: rotura en dos cromosoma no homólogos e intercambio de material entre ellos
Se dividen en RECIPROCAY ROBERTSONIANA
RECIPROCA: Hay intercambio de material pero no se produce perdida de material genética. No hay
exceso ni nada.

31. Son equilibradas y reordenadas. Estos cromosomas se llaman DERIVATIVOS 46,XX,T(1;7)
CROMOSOMATRASLOCADO
ROBERTSONIANA: se pierden los brazos cortos de 2 cromosomas homólogos (cromosomas
acrocentricos (cromosoma con brazo corto): 13, 14, 15,21 y 22) y se fusionan los brazos largos de los
centrómeros, formando un solo cromosoma
Los brazos cortos se pierden de los cromosomas y se une por el centrómero los brazos largos formando
un solo cromosoma traslocado 45,xy,t (14:21)
Esta translocación es equilibrada. No hay ni pérdida ni ganancia del material genética
Los portadores de las translocaciones equilibradas no se ven afectados por que no tienen ni perdida ni
ganancia de material genético
Los hijos pueden ser normales (ser sanos), ser portadores al igual que el progenitor de la translocación o
poder tener duplicación o perdida de material genético: trisomía o monosomia parciales o totales
La variación en la descendencia se relaciona con el emparejamiento o entrecruzamiento de los homólogos
durante la anafase 1
Puede tener una descendencia normal, portadora o con trisomía
DELECION:perdida del material genético luego de una rotura cromosómica. 1 o 2 rotura cromosómica es
una anomalía desequilibrada

32. TERMINAL: única rotura que produce una pérdida de la punta del cromosoma
Se describe (46, xy, del (5)) el nro 5 es el cromosoma que sufre la delecion
INTERSTICIAL: dos roturas que producen la pérdida del segmento situado entre ellas
Se describe (46, xx, del (18))
CARACTERISTICAS
Puede aparecer esta anomalía por entrecruzamiento desigual durante la meiosis
Las deleciones de grandes segmentos de cromosomas, observables al microscopio, incluyen muchos
genes, por lo tanto suelen tener manifestaciones clínicas significativas. Son anomalías desequilibradas
Luego de la trisonomia del 13,18 y 21, las deleciones autosómicas son las anomalías más frecuentes Ej.
S. del maullido o cri du chat 46,xy, del (5)
DUPLICACION: duplicación de material genético (trisonomia parcial)
En un par homologo tenemos un gel igual en cada cromosoma Ej. AA si sucediera que se duplicara en un
cromosoma, el mismo gen es decir: cromosoma 1 gen A, cromosoma 2 gen AA. Entonces ocurre la
trisomía parcial ósea 3 copias de A (46, xy, dup (10))
Puede aparecer anomalías en hijos partadores de traslocaciones reciprocas desigual durante la meiosis.
Ej. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Son menos graves que las deleciones. Son anomalías desequilibradas
También puede surgir entrecruzamiento desigual durante la meiosis

33. Puede aparecer esta anomalía en hijos portadores de traslocaciones reciprocas
Hay exceso de material genético
CROMOSOMAS ANULARES: delecion de los 2 extremos de un cromosoma y fusión de los brazos
formando un anillo
Se pierden dos porciones de los extremos (46,x, r(x))
Se pierde el anillo entonces resulta una anomalía desequilibradas
Si el cromosoma anular tiene centrómero puede llegar a segregarse durante la división, pero,
generalmente, el cromosoma se pierde produciendo monosomia para ese cromosoma total o en mosaico
(solo algunas células). Son anomalías equilibradas
INVERSION: formación de un fragmento por rotura y reinserción en el mismo sitio pero en orden invertido
Anomalía equilibrada, por lo que solo hay un reordenamiento
Se dividen:
PARACENTRICAS: la inversión no incluye el centrómero (46,xx, inv(8))
PERICENTRICAS: la inversión si incluye al centrómero (46,xy, inv(17))
CARACTERISTICAS
El que porta la inversión tiene un genotipo normal al menos que la inversión interrumpe algún gen
Ej. Factor VIII produce hemofilia grave
Los hijos de los portadores con inversión pueden presentar deleciones o duplicaciones por problemas de
apareamiento y segregación (separación) de los cromosomas durante la meiosis

34. Son anomalías equilibradas
El que porta esta anomalía, va ser normal pero la descendencia va a manifestar la anomalía
MUTACIONES MONOGENICAS
Este tipo de anomalía se produce en la base de un ADN (guanina, citosina, adenina, timina), esto
puede modificar la proteína y producir o no alguna anomalía
Son cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN principalmente en:
Regiones codificantes de genes
Regiones regulatorias de transcripción y traducción
Regiones de corte (intrones) y empalme (exones)
Las mutaciones que ocurren en estas regiones pueden tener consecuencias clínicas, mientras que no
ocurre lo mismo con las que se producen en el resto del genoma
Se producen por errores durante la replicación del ADN (3.000 millones pares de bases) que no son
corregidos (0,01%). También pueden ocurrir mutaciones en genes de reparación de errores
No se observan en el microscopio
CUANDO OCURRE ESTAS MUTACIONES
Durante la replicación del ADN en la fase S de la interfase
En esta fase la célula tiene 3.000 millones de base para replicar. La célula tiene mecanismos de
reparación por errores espontáneos, que son los procesos celulares o por mutagenos. Muchos de estos
son corregidos por la maquinaria celular, solo el 0,01% no se corrige
SUSTITUCION: se cambia un par de base por otro
SILENCIOSO: el cambio en la base no modifica el aminoácido
ADN AGA (gen mutado)……………….AGG (triplete de nucleótido)
ARN UCU (ser)…………………………ACC (ser)
El mismo codón codifica para el mismo aminoácido por eso se dice que DEGENERADO
CAMBIO DE SENTIDO: la modificación de las bases da lugar a un aminoácido distinto
ADN AGA.……………………AAA G y A (genes mutado)
ARN UCU (Ser) UUU (phe)

35. Ej. Anemia falciforme
DELECION E INSERCION
DELECION: se pierden uno o más pares de base
INSERCION: se añaden uno o más pares de base
CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA: el código genético se lee de corrido. Si se añaden o quitan
nucleótidos se puede correr el marco de lectura
Ej
ADN TGA CTA AGT…………TGA CTT AAG T……
ARN ACU GAU UCA………...ACU GAA UCA A….
AA (Thr) Asp) (Ser)…………..(Thr) (Glu) (Phe)
‘’ si es en el medio de los codones la inserción esto puede ser grave’’
Tanto la sustitución, delecion y la inserción pueden producir:
SIN SENTIDO O FINALIZADORA se genera un codón de stop antes
Ej.
ARN UGC (Cys)……………………UGA(Stop)
También puede desaparecer un codom de stop lo cual sucedería que seguiría codificando aminoácidos
hasta encontrar otro codom de stop
Ej ARN UGA(Stop)…………………………….UGG (Try)
EFECTO FENOTIPICO DE LAS MUTACIONES
Dependerá dela jerarquía de los genes afectados
Un cambio en un solo aminoácido puede no ser tan importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio
activo de la proteína
Lo mismo ocurre si la región es no codificante
Pero si las mutaciones cambian la secuencia de genes que actúan temprano en el desarrollo y que regulan
la expresión de otros genes pueden tener un efecto fenotípico y ser letales
Si se trata de las regiones codificantes, el efecto de las mutaciones puede ser desde mínimo hasta
drástico, si modifica la función de una proteína

36. Ej la anemia falciforme o drepanocitosis: es una enfermedad recesiva que altera la estructura de la B
globina: sustitución de cambio de sentido
MUTACIONES EN REGIONES REGULADORAS DE TRANSCRIPCION Y TRADUCCION
Mutación de región promotora de los genes que codifican factores de transcripción o secuencias
potenciadores de la transcripción
ARMm PRODUCCION DE PROTEINA
BAJA BAJA
MUTACION EN EL SITIO DE CORTE Y EMPALME (SPLICING) alteran la señal necesaria para la
eliminación correcta del intron
ARNm maduro anormal…… proteína anormal
DOMINANCIAY RECESIVIDAD
MUTACIONES GENICAS efecto en el producto proteico
MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCION: se produce un producto proteico totalmente nuevo, o una
sobreexpresión de la proteína normal, o una expresión inadecuada
TRASTORNOS DOMINANTES
MUTACIONES DE PERDIDA DE FUNCION: no se produce el producto proteico. En el heterocigota hay
una pérdida del 50% del producto proteico, pero el 50% restante es suficiente para un funcionamiento
normal. En cambio, el homocigota se ve afectado porque tiene escasa o nula producción de proteína
TRASTORNOS RECESIVOS
RIESGO DE RECURRENCIARR
La probabilidad de que un hijo individual este afectado por la enfermedad en cuestión se denomina
RIESGO DE RECURRENCIA(RR)
‘’ ES IMPORTANTE TENER EN CUENTA QUE CADA NACIMIENTO ES UN SUCESO INDEPENDIENTE.
POR LO TANTO, AUNQUE LOS PADRES YA HAYAN TENIDO UN HIJO CONLA ENFERMEDAD, EL
RIESGO DE RECURRENCIA SIGUE SIENDO EL MISMO’’
VIDEO 3
HERENCIAAUTOSOMICADOMINANTE
CARACTERISTICAS
Hombres y mujeres están afectados y transmiten por igual

37. No salta generaciones y los afectados tienen un progenitor afectado (verticalidad)
Los individuos no afectados no transmiten la enfermedad, es decir si un progenitor tiene un alelo mutado
este va a manifestar la enfermedad y va a trasmitirla a su descendencia
Mayor gravedad en homocigosis
Un padre varón afectado puede transmitirle le enfermedad a un hijo varón (herencia paterno filial)
Individualmente son enfermedades infrecuente (0,001). Por lo tanto, son raros los emparejamientos entre
individuos afectados por la misma enfermedad
AA – Aa (homocigota o heterocigota) manifiesta la enfermedad/rasgo y pueden transmitirla a la
descendencia
aa (recesivo) fenotípicamente no afectados y no transmiten/rasgo a la descendencia
Con que un solo progenitor manifieste la enfermedad, ya ese progenitor va a transmitir la enfermedad a
toda la descendencia
Ej hipercolesterolemia familiar, sordera, braquidactilea, acondroplacia (tipo de enanismo)
a a
A Aa Aa
a aa aa
Aa progenitor afectado
aa progenitor no afectado
Emparejamiento más frecuente con descendencia enferma RR: 50% (2 de 4)
HERENCIAAUTOSOMICARECESIVA
CARACTERISTICAS

38. Hombres y mujeres están afectados y transmiten por igual
Salta generaciones: los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo general, no
aparece en las generaciones anteriores. Hay horizontalidad en la línea de afectados
También son enfermedades infrecuentes (mayor frecuencia de heterocigotas portadores que de
homocigotas recesivos afectados).
La consanguinidad predispone a su aparición (emparejamiento entre familiares)
Los heterocigotas son individuos sanos
Ver diapositiva la imagen genealogica
AA no afectado no transmite la enfermedad/rasgo
Aa portador no afectado (no manifiesta la enfermedad). Transmite la enfermedad/rasgo a la mitad de su
descendencia
aa fenotípicamente afectado. Transmite la enfermedad/rasgo a toda su descendencia
A a
A AA Aa
a Aa aa
Aa progenitor portador
Emparejamiento más frecuente de la descendencia enferma: RR 25% (1 de 4)
Ej fibrosis quísticas, anemia falciforme, albinismo, etc.
HERENCIALIGADA AL X RECESIVA
CARACTERISTICAS
En general solo estan afectados los hombres, porque los homocigotos de sexo femenino son casi
inexistente
No hay transmisión varon-varon: los hijos de un varón afectado serán todos no afectados y sus hijas serán,
al menos portadoras
Las mujeres heterocigotas, generalmente no están afectadas, pero pueden existir una expresividad leve
por inactivación al azar del x.
Ver diapositiva el árbol genealogico
XA XA mujer no afectada
XA Xa mujer portadora no afectada

39. Xa Xa mujer afectada
Xa Y varón no afectado
Xa Y varón afectado
XA Xa
XA XA XA XA Xa
Y XA Y Xa Y
XA Y padre no afectado
XA Xa madre portadora
Emparejamiento más frecuente con descendencia enferma
RR mujeres: 0% (0 de 2)
RR varones: 50% (1 de 2)
RR total: 25% (1 de 4)
Ej hemofilia A y B, distrofia muscular de Duchene, etc.
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
CARACTERISTICAS
Mucho menos frecuentes que las recesivas ligadas al x
No salta generaciones
Mas frecuente en mujeres (doble)
En general estas enfermedades son mas severas en los varones. En la mayoría de los casos no
sobreviven hasta el nacimiento
No hay transmisión varon-varon: los hijos de un varón afectado serán todos no afectados (a menos que la
madre también este afectada) y sus hijas estarán afectadas
Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen un 50% de probabilidad de adquirir la patología
XAXA o XA Xa mujeres afectadas
XaXa mujeres no afectadas
XAY varones afectados
XaY varones no afectados

40. XA Xa
Xa XAXa XaXa
Y XAY XaY
XAXa madre afectada
XaY padre no afectado
Emparejamiento mas frecuente con descendencia enferma
RR mujeres: 50% (1 de 2)
RR varones: 50% (1 de 2)
RR total: 50% (2 de 4)
Ej síndrome de rett, raquitismo, etc
PLACENTA
La placenta y sus anexos
DESARROLLO DEL TROFOBLASTO
DIA 12

41. corte transversal de una vellosidad por estadio
SINCITIOTROFOBLASTO: tiene una capacidad invasora, dentro se forman las vacuolas y esas
vacuolas a medida que el sincitio avanza va rompiendo los capilares sinusoides del endometrio y se va a
llenar de la sangre materna y ahí van a formar lo que se denomina LAGUNAS TROFOBLASTICAS
1_ las capas de citotrofoblasto desarrolladas comienzan formando una especie de columna. Ese
citotrofoblasto se va a rodear de sincitiotrofoblasto y va a constituir lo que se denomina VELLOSIDAD
PRIMARIA