Este documento describe los procesos de gametogénesis y meiosis que permiten la formación de gametos y la reducción cromosómica. La gametogénesis implica etapas de maduración y diferenciación de células germinales en gametos masculinos y femeninos. La meiosis reduce el número cromosómico de 46 a 23 a través de dos divisiones celulares sucesivas. Anomalías numéricas y estructurales cromosómicas pueden ocurrir y causar defectos congénitos.
3. Gameto
Es la célula
reproductora,
masculina o
femenina, cuyo
núcleo solamente
contiene un
cromosoma de
cada par.
4. Gameto
Este puede unirse
a otro gameto del
sexo opuesto en la
fecundación, pero
no multiplicarse
por sí sólo.
La unión de gametos
da origen al cigoto.
5. Los gametos derivan
de la células
germinales
primordiales que se
forman en el epiblasto
y se desplazan hacia
la pared del saco
vitelino.
6. Gametogénesis
Fenómeno que requiere una serie de
etapas que permite a células
germinativas primitivas madurar y
diferenciarse en gametos.
*Ovogénesis
*Espermatogénesis
7. OBJETIVOS
CONSERVAR el numero de
cromosomas que caracteriza la
especie.
MODIFICAR las formas de las células
germinativas para prepararlas para la
fecundación
25. Profase
Los cromosomas
comienzan a
enrollarse, a
contraerse y
condensarse
26. Profase
Cada cromosoma
tiene 2 subunidades
paralelas:
Las cromátidas que
se encuentran
unidas en una
región estrecha
común a ambas
denominada
centrómero
27. Profase
Los cromosomas
continúan
condensándose y
se hacen más
cortos y más
gruesos..
42. Meiosis
La división que tiene
lugar en las células
germinales para
generar los gametos
femenino y masculino;
ovocitos y
espermatozoide
respectivamente.
43. Meiosis
Existen dos divisiones
sucesivas; la meiosis I y
la meiosis II que
reducen los
cromosomas a el
número haploide de
23
44. Meiosis
Todo inicia
relativamente
parecido a la
mitosis, ya que
también se replica
el DNA y queda
constituido por
dos cromátidas
hermanas, cada
una de 46.
45. Meiosis
Pero a diferencia
de la mitosis, los
cromosomas
homólogos se
aparean
mediante un
proceso llamado
sinapsis o quiasma
46. Meiosis
El aparamiento es exacto, punto por punto
excepto por la combinación X, Y ; a esto se
le llama cross-over..
48. Cross-Over
Son procesos
fundamentales,
que consisten en
el intercambio de
segmentos de
cromátidas..
También son
llamados
entrecruzamientos
49. Cross-Over
Los segmentos de
cromátidas se
rompen y se
intercambian a
medida que los
cromosomas
homologos de
separan
50. Cross-Over
Los sitios de
intercambio
permanecen
transitoriamente
unidos y la
estructura
cromosómica tiene
aspecto similar a la
letra X, y se le
denomina quiasma
51. Cross-Over
En cada meiosis I, se producen 30 o
40 entrecruzamientos..
(1 o 2 por
cromosoma)
52. Meiosis
Los homólogos
apareados se
separan y quedan
uno por cada una
de las células hijas
53. Meiosis
Después la meiosis
II, separa las
cromátidas
hermanas..
54. 23
CROMOSOMAS!
Después de la fecundación .. De nuevo 46
57. Cuerpos Polares
Un ovocito
primario da origen
a 4 células hijas,
cada una con 22
cromosomas más
un cromosoma X
58. Cuerpos Polares
Pero solo una de
estas células será
un gameto
maduro
59. Cuerpos Polares
Las otras 3 , los cuerpos polares,
reciben poco citoplasma y se
degeneran durante el desarrollo
60. Cuerpos Polares
De igual manera
un espermatocito
primario, da
origen a 4 células
hijas; 2 con 22
cromosomas más
un cromosoma X y
2 con 22
cromosomas más
un cromosoma Y
61. Cuerpos Polares
Pero a diferencia
de los ovocitos, las
4 células se
convierten en
gametos maduros
66. Anomalías Numéricas
La célula
somática
normal tiene 46
cromosomas..
Euploide designa
cualquier
numero exacto
de n.
67. Anomalías Numéricas
Aneuploide es cualquier número de
cromosomas que no es euploide y se explica :
Cuando existe un
cromosoma extra (trisomía)
O cuando se ha
perdido uno (monosomía)
68. Anomalías Numéricas
Esto ocurre generalmente en la
meiosis
Pero cuando pasa en la mitosis produce
misoicismo; en donde unas células poseen
el número correcto de cromosomas y otras
no.
71. Causada por:
Una copia extra del cromosoma 21, en el
95% por una no disyunción meiótica, que
en el 75% de los casos fue originada en la
formación de los ovocitos.
72. TRISOMIA 18
-Retraso mental
-Defectos cardiacos
-Orejas de implantación baja
-Flexión de los dedos de las manos
-Malformaciones óseas
73.
74. Causada por:
Una copia extra del cromosoma 18
Un caso por cada 5,000 nacidos
85% mueren desde la décima
semana de gestación hasta el término
de esta
77. Causado por:
Un cromosoma más en el par 13
Un caso por cada 20,000
Más del 90% de los bebés mueren
durante el prime mes de vida.
78. SINDROME DE KLINEFELTER
-Solo se presenta en varones.
-Atrofia testicular
-Hialinizacion de túbulos seminíferos
-Ginecomastia
79.
80. Causada por:
Las células poseen 47 cromosomas con un
complemente cromosómico tipo XXY, y se
observa una masa de cromatina sexual.
No disyunción de los cromosomas XX
homólogos
El cromosoma X inactivado
1 caso por 500 varones
Pueden llegar a tener 4 cromosomas
sexuales XXXY
81. SINDROME DE TURNER
-Ausencia de ovarios
-Baja estatura
-Cuello corto
-Malformaciones óseas
-Pezones muy separados
82.
83. Causada por
En el 80% no disyunción en el gameto
masculino
En el resto, anomalías estructurales del
cromosoma X, o mosaicismo.
El 50% son pacientes monosomáticas
para el cromosoma X ; no presentan
corpúculos de Barr.
85. Anomalías estructurales
Este tipo de anomalías se deben a la
rotura de los cromosomas.
Esta puede producirse por factores
ambientales (virus), radiaciones y
fármacos
86. Anomalías estructurales
Una deleción es la
pérdida de una rotura
del cromosoma; un
paciente con una
deleción parcial de
“x” cromosoma es
anormal.
87. SINDROME DE MAULLIDO DE
GATO
-Llanto parecido al maullido de un
gato
-Microcefalia
-Retraso mental
-Enfermedades cardiacas
88.
89. Causada por
La deleción parcial del brazo corto
del cromosoma 5
Otros síndromes raros, se deben a una
pérdida cromosómica parcial
100. Mutaciones Genéticas
Las malformaciones congénitas se
heredan.
En ocasiones basta con un solo gen
que sea modificado para crear una
mutación monogenética
101. Mutaciones Genéticas
Los genes se encuentran en parejas o
alelos (excepto los X e Y)
Cuando un gen mutado produce una
anomalía, en un solo alelo, se trata de
una mutación dominante
102. Mutaciones Genéticas
Cuando se trata de los dos alelos
anormales, o si están ligados al
cromosoma X, será una mutación
recesiva.
La gradación en los efectos de algún gen
mutado, puede deberse a los factores
modificantes.
103. Técnicas de diagnóstico
para la identificación de anomalías
genéticas.
Para poder identificar una anomalía
genética se utiliza un análisis citogenético,
en donde los cromosomas se tiñen con la
tinsión de Giemsa para poder visualizar los
patrones.
105. OVOGENESIS
Es el proceso de formación y maduración
del ovulo.
Se lleva a cabo en la corteza ovárica.
ovogonia
Ovocito
primario
Ovocito
secundario
Ovulo
106. El folículo desarrolla, junto con el ovocito,
siguiendo la siguiente secuencia:
• Folículo primordial
• Folículo primario
• Folículo secundario
• Folículo maduro o de D’Graff
112. FASE DE PROLIFERACION O
MULTIPLICACION
Las células madres germinales (2n) se
multiplican por mitosis dando ovogonias
(2n).
113. FASE DE CRECIMIENTO
Las ovogonias atraviesan una fase de
crecimiento y se convierten en
ovocitos de primer orden, también
con 2n cromosomas.
114. FASE DE MADURACION
Una vez que el ovocito primario ha
completado su crecimiento está ya
preparado para atravesar las dos
divisiones de la meiosis y transformarse en
una célula haploide con n cromosomas:
la ovótida.
116. HAY OVOGENESIS…
*Parcial
-Se completa por etapas
*Incompleta
-Solo se completa si hay ovulación
*Asimétrica
-En la que hay ovocitos grandes y cuerpos
polares pequeños
117.
118. ESPERMATOGENESIS
Proceso mediante el cual se desarrollan los
gametos masculinos
119. Se lleva a cabo en el epitelio de los
túbulos seminíferos
123. FASE DE CRECIMIENTO
Las espermatogonias b aumentan su
masa citoplasmática.
Al terminar esta fase las células
germinales se denominan
espermatocitos
124. FASE MEIOTICA
Hay 2 meiosis, en la 1era se reduce el
numero de cromosomas a la mitad
En la 2da los espermatocitos se
dividen igual que en una división
mitótica.
125. FASE DE ESPERMIOHISTOGENESIS
Es el paso de espermatidas a
espermatozoides
En esta fase se diferencian el flagelo y el
acrosoma, el nucléolo se alarga, se
compacta la cromatina y se pierde
citoplasma