Este documento describe los procesos de gametogénesis y meiosis que permiten la formación de gametos y la reducción cromosómica. La gametogénesis implica etapas de maduración y diferenciación de células germinales en gametos masculinos y femeninos. La meiosis reduce el número cromosómico de 46 a 23 a través de dos divisiones celulares sucesivas. Anomalías numéricas y estructurales cromosómicas pueden ocurrir y causar defectos congénitos.

1. GAMETOGÉNESIS
Conversión de las células germinales en
gametos masculinos y femeninos

2. INTRODUCCIÓN

3. Gameto
 Es la célula
reproductora,
masculina o
femenina, cuyo
núcleo solamente
contiene un
cromosoma de
cada par.

4. Gameto
 Este puede unirse
a otro gameto del
sexo opuesto en la
fecundación, pero
no multiplicarse
por sí sólo.
La unión de gametos
da origen al cigoto.

5.  Los gametos derivan
de la células
germinales
primordiales que se
forman en el epiblasto
y se desplazan hacia
la pared del saco
vitelino.

6. Gametogénesis
 Fenómeno que requiere una serie de
etapas que permite a células
germinativas primitivas madurar y
diferenciarse en gametos.
*Ovogénesis
*Espermatogénesis

7. OBJETIVOS
 CONSERVAR el numero de
cromosomas que caracteriza la
especie.
 MODIFICAR las formas de las células
germinativas para prepararlas para la
fecundación

8. TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA

9.  Los rasgos de un nuevo
individuo, son
determinados por
genes específicos
presentes en
cromosomas
heredados del padre y
de la madre

10.  En las células
somáticas los
cromosomas se
presentan como 23
pares de homólogos
para formar el
número diploide de
46

11.  Hay 22 pares de
cromosomas, los
autosomas y un
par de
cromosomas
sexuales.

12.  Si el par de cromosomas sexuales es XX
El individuo es genéticamente femenino..

13.  Si el par es XY, el
individuo es
genéticamente
masculino.

14.  gameto materno
el ovocito

15.  gameto paterno
el espermatozoide

16.  Es decir que cada
gameto contiene
un número
haploide de 23
cromosomas y la
union de los
gametos en la
fecundación da
de nuevo 46.

17. MITOSIS

18.  La mitosis es la
división o
replicación del
núcleo en dos
núcleos diferentes

19.  Es el proceso por
medio del cual una
célula se divide, y da
origen a 2 células
genéticamente
idénticas a la célula
madre

20.  Antes de que una
célula inicie la
mitosis cada
cromosoma replica
su acido
desoxirribonucleico
(DNA)

21.  Mientras esto pasa
los cromosomas
son
extremadamente
largos y están
extendidos en
forma difusa en el
núcleo
 Cromatina

22.  La mitosis está
dividida en 4
partes:
 Profase
 Metafase
 Anafase
 Telofase

23. PROMETEME
ANA QUE
TELEFONEARAS
MAÑANA

24. PROFASE

25. Profase
 Los cromosomas
comienzan a
enrollarse, a
contraerse y
condensarse

26. Profase
 Cada cromosoma
tiene 2 subunidades
paralelas:
 Las cromátidas que
se encuentran
unidas en una
región estrecha
común a ambas
denominada
centrómero

27. Profase
 Los cromosomas
continúan
condensándose y
se hacen más
cortos y más
gruesos..

28. PROFASE
Prometafase

29. Profase
 Pero sólo en la
Prometafase se
pueden distinguir
las cromátidas

30. METAFASE

31. Metafase
 Los cromosomas
se alinean en el
plano ecuatorial y
ya es visible la
estructura doble

32. Metafase
 Cada cromosoma
está unido a los
microtúbulos por
el centrómero y
hasta el centriolo
formando el uso
mitótico

33. ANAFASE

34. Anafase
 El centrómero de
cada uno de los
cromosomas se
divide

35. Anafase
 La migración de
las cromátidas
hacia los polos
opuestos del uso

36. TELOFASE

37. Telofase
 Los
cromosomas
se
desenrrollan
y alargan

38. Telofase
 La envoltura
nuclear se
reconstituye y el
citoplasma se
divide
 Anillo Contráctil

39. 46
CROMOSOMAS!

40. MITOSIS

41. MEIOSIS

42. Meiosis
La división que tiene
lugar en las células
germinales para
generar los gametos
femenino y masculino;
ovocitos y
espermatozoide
respectivamente.

43. Meiosis
Existen dos divisiones
sucesivas; la meiosis I y
la meiosis II que
reducen los
cromosomas a el
número haploide de
23

44. Meiosis
 Todo inicia
relativamente
parecido a la
mitosis, ya que
también se replica
el DNA y queda
constituido por
dos cromátidas
hermanas, cada
una de 46.

45. Meiosis
 Pero a diferencia
de la mitosis, los
cromosomas
homólogos se
aparean
mediante un
proceso llamado
sinapsis o quiasma

46. Meiosis
 El aparamiento es exacto, punto por punto
excepto por la combinación X, Y ; a esto se
le llama cross-over..

47. MEIOSIS
Cross-Over

48. Cross-Over
 Son procesos
fundamentales,
que consisten en
el intercambio de
segmentos de
cromátidas..
 También son
llamados
entrecruzamientos

49. Cross-Over
 Los segmentos de
cromátidas se
rompen y se
intercambian a
medida que los
cromosomas
homologos de
separan

50. Cross-Over
 Los sitios de
intercambio
permanecen
transitoriamente
unidos y la
estructura
cromosómica tiene
aspecto similar a la
letra X, y se le
denomina quiasma

51. Cross-Over
 En cada meiosis I, se producen 30 o
40 entrecruzamientos..
 (1 o 2 por
cromosoma)

52. Meiosis
Los homólogos
apareados se
separan y quedan
uno por cada una
de las células hijas

53. Meiosis
 Después la meiosis
II, separa las
cromátidas
hermanas..

54. 23
CROMOSOMAS!
Después de la fecundación .. De nuevo 46

55. MEIOSIS

56. CUERPOS POLARES

57. Cuerpos Polares
 Un ovocito
primario da origen
a 4 células hijas,
cada una con 22
cromosomas más
un cromosoma X

58. Cuerpos Polares
 Pero solo una de
estas células será
un gameto
maduro

59. Cuerpos Polares
 Las otras 3 , los cuerpos polares,
reciben poco citoplasma y se
degeneran durante el desarrollo

60. Cuerpos Polares
 De igual manera
un espermatocito
primario, da
origen a 4 células
hijas; 2 con 22
cromosomas más
un cromosoma X y
2 con 22
cromosomas más
un cromosoma Y

61. Cuerpos Polares
 Pero a diferencia
de los ovocitos, las
4 células se
convierten en
gametos maduros

62. ANOMALIAS
CROMOSÓMICAS Y
GENÉTICAS

63.  Las anomalías cromosómicas
pueden ser:
Numéricas
Estructurales

64.  Son causa
importante de la
aparición de
defectos congénitos
y abortos
espontáneos

65. ANOMALÍAS NUMÉRICAS:

66. Anomalías Numéricas
 La célula
somática
normal tiene 46
cromosomas..
 Euploide designa
cualquier
numero exacto
de n.

67. Anomalías Numéricas
Aneuploide es cualquier número de
cromosomas que no es euploide y se explica :
 Cuando existe un
cromosoma extra (trisomía)
O cuando se ha
perdido uno (monosomía)

68. Anomalías Numéricas
Esto ocurre generalmente en la
meiosis
Pero cuando pasa en la mitosis produce
misoicismo; en donde unas células poseen
el número correcto de cromosomas y otras
no.

69. TRISOMIA 21
 -Retraso de crecimiento
 -Retraso mental
 -Anomalías craneofaciales
 -Defectos cardiovasculares
 -Hipotonía

71. Causada por:
Una copia extra del cromosoma 21, en el
95% por una no disyunción meiótica, que
en el 75% de los casos fue originada en la
formación de los ovocitos.

72. TRISOMIA 18
 -Retraso mental
 -Defectos cardiacos
 -Orejas de implantación baja
 -Flexión de los dedos de las manos
 -Malformaciones óseas

74. Causada por:
 Una copia extra del cromosoma 18
 Un caso por cada 5,000 nacidos
 85% mueren desde la décima
semana de gestación hasta el término
de esta

75. TRISOMIA 13
 -Retraso mental
 -Holoprosencefalia
 -Defectos cardiacos
 -Sordera
 -Defectos oculares

77. Causado por:
 Un cromosoma más en el par 13
 Un caso por cada 20,000
 Más del 90% de los bebés mueren
durante el prime mes de vida.

78. SINDROME DE KLINEFELTER
 -Solo se presenta en varones.
 -Atrofia testicular
 -Hialinizacion de túbulos seminíferos
 -Ginecomastia

80. Causada por:
 Las células poseen 47 cromosomas con un
complemente cromosómico tipo XXY, y se
observa una masa de cromatina sexual.
 No disyunción de los cromosomas XX
homólogos
 El cromosoma X inactivado
 1 caso por 500 varones
 Pueden llegar a tener 4 cromosomas
sexuales XXXY

81. SINDROME DE TURNER
 -Ausencia de ovarios
 -Baja estatura
 -Cuello corto
 -Malformaciones óseas
 -Pezones muy separados

83. Causada por
 En el 80% no disyunción en el gameto
masculino
 En el resto, anomalías estructurales del
cromosoma X, o mosaicismo.
 El 50% son pacientes monosomáticas
para el cromosoma X ; no presentan
corpúculos de Barr.

84. ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES

85. Anomalías estructurales
 Este tipo de anomalías se deben a la
rotura de los cromosomas.
 Esta puede producirse por factores
ambientales (virus), radiaciones y
fármacos

86. Anomalías estructurales
 Una deleción es la
pérdida de una rotura
del cromosoma; un
paciente con una
deleción parcial de
“x” cromosoma es
anormal.

87. SINDROME DE MAULLIDO DE
GATO
 -Llanto parecido al maullido de un
gato
 -Microcefalia
 -Retraso mental
 -Enfermedades cardiacas

89. Causada por
 La deleción parcial del brazo corto
del cromosoma 5
 Otros síndromes raros, se deben a una
pérdida cromosómica parcial

90. SINDROME DE ANGELMAN
(materno)
 -Retraso mental
 -Pobre desarrollo psicomotor
 -No pueden hablar
 -Falta de atención

92. Causada por
 Microdeleción en el brazo
largo del cromosoma 15.

93. SINDROME DE PRADER-WILLI
(paterno)
 -Hipotonía
 -Obesidad
 -Retraso mental
 -Hipogonadismo
 -Criptorquidia

95. SINDROME DE MILLER-DIEKER
 -Lisencefalia
 -Retraso en el desarrollo
 -Convulsiones
 -Anomalías cardiacas
 -Anomalías faciales

97. SINDROME DE SHPRINTZEN O
VELOCARDIOFACIAL
 -Defectos palatinos
 -Malformaciones cardiacas
 -Retraso en el lenguaje
 -Problemas de aprendizaje

99. MUTACIONES
GENÉTICAS

100. Mutaciones Genéticas
 Las malformaciones congénitas se
heredan.
 En ocasiones basta con un solo gen
que sea modificado para crear una
mutación monogenética

101. Mutaciones Genéticas
 Los genes se encuentran en parejas o
alelos (excepto los X e Y)
 Cuando un gen mutado produce una
anomalía, en un solo alelo, se trata de
una mutación dominante

102. Mutaciones Genéticas
Cuando se trata de los dos alelos
anormales, o si están ligados al
cromosoma X, será una mutación
recesiva.
La gradación en los efectos de algún gen
mutado, puede deberse a los factores
modificantes.

103. Técnicas de diagnóstico
para la identificación de anomalías
genéticas.
Para poder identificar una anomalía
genética se utiliza un análisis citogenético,
en donde los cromosomas se tiñen con la
tinsión de Giemsa para poder visualizar los
patrones.

104. CAMBIOS MORFOLOGICOS
DURANTE LA MADURACION DE
GAMETOS

105. OVOGENESIS
 Es el proceso de formación y maduración
del ovulo.
 Se lleva a cabo en la corteza ovárica.
ovogonia
Ovocito
primario
Ovocito
secundario
Ovulo

106. El folículo desarrolla, junto con el ovocito,
siguiendo la siguiente secuencia:
• Folículo primordial
• Folículo primario
• Folículo secundario
• Folículo maduro o de D’Graff

108. FOLICULO PRIMARIO

109. FOLICULO SECUNDARIO

110. FOLICULO MADURO

112. FASE DE PROLIFERACION O
MULTIPLICACION
 Las células madres germinales (2n) se
multiplican por mitosis dando ovogonias
(2n).

113. FASE DE CRECIMIENTO
 Las ovogonias atraviesan una fase de
crecimiento y se convierten en
ovocitos de primer orden, también
con 2n cromosomas.

114. FASE DE MADURACION
 Una vez que el ovocito primario ha
completado su crecimiento está ya
preparado para atravesar las dos
divisiones de la meiosis y transformarse en
una célula haploide con n cromosomas:
la ovótida.

115. FASE DE DIFERENCIACION
 Aquí la ovótida la célula haploide se
transforma en el ovulo.

116. HAY OVOGENESIS…
 *Parcial
-Se completa por etapas
 *Incompleta
-Solo se completa si hay ovulación
 *Asimétrica
-En la que hay ovocitos grandes y cuerpos
polares pequeños

118. ESPERMATOGENESIS
 Proceso mediante el cual se desarrollan los
gametos masculinos

119. Se lleva a cabo en el epitelio de los
túbulos seminíferos

121. CONSTA DE VARIAS FASES:

122. FASE PROLIFERATIVA
 Multiplicación de espermatogonias
troncales diploides.

123. FASE DE CRECIMIENTO
 Las espermatogonias b aumentan su
masa citoplasmática.
 Al terminar esta fase las células
germinales se denominan
espermatocitos

124. FASE MEIOTICA
 Hay 2 meiosis, en la 1era se reduce el
numero de cromosomas a la mitad
 En la 2da los espermatocitos se
dividen igual que en una división
mitótica.

125. FASE DE ESPERMIOHISTOGENESIS
 Es el paso de espermatidas a
espermatozoides
En esta fase se diferencian el flagelo y el
acrosoma, el nucléolo se alarga, se
compacta la cromatina y se pierde
citoplasma

128. RESUMEN Y
CONCLUSIÓN

129. Resumen y Conclusión
 Gametos  Corpúsculos Polares
 Mitosis  Anomalías congénitas
 Meiosis
 Anomalías numéricas
 Crossover

130. Resumen y Conclusión
 Anomalías estructurales
 Mutaciones Génicas
 Ovogénesis
 Espermatogénesis