Genética de poblaciones

1. Capítulo 7

2. Mosaisimo
• Somático o Germinal (Mitosis o Meiosis)
• Mutaciones en cromosomas y genes.
• Origen en la via prenatal y post natal.

3. Ejmplos
• Síndrome de Down Mosaico Estudio en
Sangre: 46 XX, 47XX, piel 46XX

5. 47,XXY y 45,X
(Incertidumbres de a qué organo afectan,
línea celular – moisaismo de tejido, )

6. • 2 lineas celulares que difieren en el genotipo
que derivan de un solo cigoto.

7. Neurofibromatosis
Figura 4 Neurofibromatosis mosaica localizada
con lesiones exclusivamente pigmentarias. Se
observa una leve pigmentación de la base que
delimita la lesión, la cual sobrepasa
ligeramente la línea media.

8. • La NF-1 tiene una herencia autosómico
dominante con penetrancia completa .
• El riesgo de desarrollar la NF-1 está en relación
con la edad paterna avanzada.
• El gen de la NF-1 se localizada en el cromosoma
17q11 2.
• El gen es muy grande, contiene mas de 300 Kb de
ADN.( Fenotipos clínicos variables).
• Este gen codifica una proteína, la neurofibromina,
que se cree que actúa como un supresor tumoral.

10. IMPRONTA GENÓMICA
• Modificación de citosinas por metilación.
• El hombre y la mujer, en sus líneas germinales
cambian el estado de metilación:

11. • La expresión del fenotipo de la enfermedad,
depende del progenitor trasmisor, hecho muy
relacionado con un fenómeno modificador de
la expresión génica

12. • Los ejemplos típicos con el Síndrome de
Prader Willi (SPW) y el Síndrome de Angelman
(SA). Cursan ambos con retraso mental, pero
son marcadamente diferentes.
hipotonía,
obesidad,
hipogonadismo
, manos y pies
pequeños
Hiperactivo ,
risa
frecuente e
inusual ,
facie
marioneta
feliz,,
convulsiones.

13. • Un alelo está marcado o improntado cuando
es capaz de ser suprimido por su expresión. La
misma secuencia, diferente expresión.

14. Disomía uniparenteral
• Contiene 2 cromosomas heredados de un solo
progenitor.
• Cromosoma normal, el imprinting,
corresponde solo a 1 de sus padres
(Angelman-Prader Willi).

15. Errores en la Mitosis y Meiosis
1.No
disyunción
Meiosis Aneuploidia (tri
o monosomía)
Heterodisómico Isodisómico

18. Cromosoma 7 materno-Sylver Russell
Micrognatia, clinodactilia, sindactilia

19. Cromosoma 11 paterno Beckwith
Wiedemann

20. LIONIZACIÓN

23. 1. Reconocimiento y recuento del número de X.
2. Todos expresan el gen XIST, menos uno que lo
silencia  X activo
3. Extensión de la señal de inactivación a lo largo del o
de los X
4. Refuerzo del efecto mediante:
• compactación heterocromatina)
• Deacetilación de histonas
• Metilación de islas CpG
Inactivación X
Proceso de inactivación

24. Inactivación del cromosoma X

25. !! Algunos genes del X son resistentes a la
inactivación !!
El cromosoma X inactivado se reactiva
en el proceso de formación de las
células germinales de la hembra

28. Mutaciones dinámicas
• Expansión de un triplete repetitivo en el gen.
Menos común contracción.
• X: Retraso mental.
Polimorfismo normal hasta cierto n, pero después patología

29. Fénomeno de anticipación,
aparición de enfermedad más leve
(edad avanzada), depende de
expanción del triplete

31. Factores modificadores de la expresión

32. https://culturacientifica.com/2017/03/17/la-predisposicion-genetica-padecer-
enfermedades/