2. Temas
• 4.2 DETERMINACIÓN SEXUAL
• 4.3 GENES LIGADOS AL SEXO.
• 4.3.1 HEMOFILIA.
• 4.3.2 DALTONISMO.
• 4.3.3 SÍNDROME DEL CROMOSOMA X
FRÁGIL.
3. Resultados de Aprendizaje
• Explica el contenido normal de cromosomas
sexuales en mamíferos y desarrolla cruzas de
rasgos ligados al sexo, practicando métodos
de cruzas y leyes de la probabilidad.
• Describe los fenotipos de algunas de las
enfermedades genéticas ligadas al sexo más
comunes en humanos, que se
heredan dominantemente
y recesivamente.
4. Errores más frecuentes
• Confundir las diferentes determinaciones
sexuales de las especies.
• No diferenciar un carácter ligado al sexo,
de uno influenciado por el sexo.
• No tomar en cuenta la hipótesis de Lyon
para comprender las
enfermedades recesivas
relacionadas al cromosoma X.
5. Determinación sexual
El sexo es una característica fenotípica,
generalmente se encuentra
determinada por la presencia o
ausencia de un cromosoma especial.
Aunque esto también varia
según las diferentes especies.
6. Determinación del sexo según las
especies
En mamíferos cromosoma X y
Y determinan
Sistema XX/XY
En aves, macho posee par
comparable y la hembra
tiene un par no comparable
Sistema ZW/ZZ
7. En insectos no existe el
cromosoma Y
En algunos casos se da
el sistema XX/XO
En otros casos se da
el sistema ZO/ZZ
8. • En el caso de algunos
reptiles la incubación de
los huevos la temperatura
es determinante.
• hembra< 27°C > macho
9. En algunos insectos (abejas, avispas y
hormigas, etc.) ocurre la
partenogénesis.
Cigotos diploides se
desarrollan hacia las
hembras y haploides
hacia los machos.
10. Determinación primaria
Es la determinación de las gónadas.
• Hermafroditas: Animales con órganos de ambos
sexos.
• Monoicas: Plantas.
11. Inactivación del cromosoma X
Corpúsculos de Barr, son cromosoma X inactivo
y condensado localizado en las células somáticas
de las mujeres normales.
12.
13. Hipótesis de Lyon
Mary Lyon estableció una
hipótesis en la que afirmaba,
que en cada una de las células
somáticas de la mujer, un
cromosoma X se inactiva
para “compensar la dosis”, es
decir, equiparar los productos
de los genes ligados a éste
cromosoma en hombres y
mujeres.
14. Esta inactivación es
aleatoria pero fija.
El cromosoma X inactivo
debe reactivarse a la línea
germinal femenina para
que cada óvulo reciba una
copia de éste.
15. Los caracteres ligados al sexo
Se expresan sólo en un sexo, aunque los genes
que los determinan estén presentes en ambos
sexos
Son controlados por el cromosoma X
Los genes se localizan en regiones autosómicas
o pseudoautosómicas
Su expresión depende del contexto hormonal.
16. Enfermedades ligadas al sexo
Son enfermedades que están ligadas al cromosoma
X y la mayoría de estas son recesivas:
Se transmiten de portadoras heterocigotas
solamente a sus hijos varones.
Un varón afectado no transmite el trastorno a sus
hijos, pero todas sus hijas serán portadoras.
Los hijos de mujeres portadoras tienen el 50% de
probabilidad de recibir el gen mutado.
17. Enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X
Sistema/aparato Enfermedad
Musculoesquelético Distrofia muscular de Duchenme
Sangre Hemofilia A y B
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
Inmunitario Agammaglobulinemia
Inmunodeficiencia combinada grave
ligada al cromosoma X
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Metábolico Diabetes insípida
Síndrome de Lesh-Nyhan
Nervioso Síndrome del cromosoma X frágil
Sensorial Daltonismo
18. Daltonismo
Es la incapacidad para percibir colores
de una forma normal.
Los genes para la detección del rojo y el
verde se encuentran en el cromosoma
X.
19. Daltonismo
• Los fotoreceptores (conos), están ubicados en la
retina. El mal funcionamiento de estos
determina el tipo de daltonismo:
• Monocromáticos
• Dicromáticos
• Tricromáticos anómalos
• Acromáticos
20.
21. Prueba para la detección del
daltonismo
Los carteles de Ishihara
son una de las pruebas
habituales para la
ceguera a los colores.
22. Hemofilia
Trastorno hereditario que afecta a la
coagulación de la sangre por una
alteración en alguno de sus 13 factores
de coagulación.
23. Hemofilia
• Es causada por un rasgo recesivo ligado al
cromosoma X con el gen defectuoso.
25. Síndrome del Cromosoma X frágil
Se caracteriza por una
anomalía en el brazo largo
cromosoma X.
Ocasiona:
Retraso mental
Macroorquidia
Rasgos faciales anormales.
26. • La amplificación de conjuntos específicos de 3
nucleótidos es lo que altera la función del gen.
• Los portadores tienen permutaciones con 52 y
200 repeticiones CGG que pueden llegar hasta
las 4000 (mutaciones completas) repeticiones
durante la ovogénesis.
29. La hemofilia es una enfermedad hereditaria
controlada por un gen recesivo ligado al
cromosoma X, mientras que el albinismo esta
determinado por un gen recesivo ligado a un
autosoma. Un hombre normal, respecto a la
hemofilia pero albino, se casa con una mujer
morena, de madre albina y de padre
hemofílico. ¿Cuáles serán los genotipos y los
fenotipos de los cónyuges? ¿Y los de los
hijos?
30. El daltonismo que afecta a los seres humanos
es un rasgo recesivo ligado al X. La
polidactilia es un rasgo autosómico
dominante. Marta tiene los dedos de las
manos y los pies normales y visión normal
para los colores. Su madre es normal en todos
los aspectos, pero su padre padece
daltonismo y polidactilia. Guillermo padece
daltonismo y polidactilia. Su madre tiene una
visión normal de los colores y los dedos de las
manos y los pies normales. Si Guillermo y
Marta se casan, ¿qué tipos de descendencia
pueden generar y en que proporciones?
); en algunas moscas el cromosoma Y no juega ningún papel, así que la relación entre la proporción de cromosomas X y los autosomas es lo que determina el fenotipo sexual; en los chapulines no existe el cromosoma Y, por lo que las hembras son XX (homocigotas) y los machos X0 (hemicigotos); en algunos insectos como las abejas, avispas y hormigas, ocurre la partenogénesis ( capacidad del óvulo dar lugar a un nuevo individuo sin necesidad de ser fecundado), donde los cigotos diploides se desarrollan hacia las hembras y los gametos femeninos haploides hacia los machos. La determinación sexual primaria en mamíferos, es la determinación de las gónadas, aunque existen muchas especies en las que los órganos de los dos sexos están en un mismo individuo (hermafroditas si son animales y monoécicos si son vegetales). Después continúa la determinación secundaria, que es la regulación hormonal del fenotipo sexual. En humanos el factor determinante testicular (TDF) localizado en le cromosoma Y provoca que el embrión se desarrolle como varón. Sin este factor, el embrión se desarrolla como mujer.
Sistema XX/XO . Determinación propia de algunos insectos . Las hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas. Sistema ZZ/Z0 . Este sistema determina el sexo de algunos insectos . Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo.
, ya que si es superior a 27 °C se formarán machos, y si es inferior se formarán hembras. En este sistema la diferenciación sexual se produce en función de la temperatura de incubación. La temperatura determina el sexo durante una limitada ventana de tiempo durante el desarrollo llamada período termosensitivo Las especies TSDI, tienen una temperatura central que producen una distribución de sexos 1:1. El rango de temperaturas que produce esta proporción de sexos se llama rango transicional (TR).
Animales: Salmon, babosas, caracoles, algunas ranas… Plantas: Maíz, tulipan, gerberas…
Los varones no lo tienen.
HIPOTESIS DE LYON Mary Lyon estableció a principio de la década de 1960, una hipótesis en la que afirmaba que en cada una de las células somáticas de la mujer un cromosoma X se inactiva; esto es para “compensar la dosis”, es decir equiparar los productos de los genes ligados a éste cromosoma en hombres y mujeres. Esta inactivación es aleatoria pero fija, es decir se puede inactivar tanto el cromosoma X del padre o de la madre, pero una vez que éste es inactivado en la célula, también la descendencia de dicha célula permanecerá con el cromosoma inactivo. Un ejemplo son las “gatas manchadas”, que poseen el pelaje con manchas negras y naranjas, esto corresponde a dos poblaciones celulares; en una, un alelo naranja esta activo en los cromosomas X y en otra el alelo negro. De esta manera las gatas presentan alternancia de colores. Los procesos de inactivación suceden alrededor de 7 a 10 días después de la fecundación, cuando la masa de células internas del embrión solo esta compuestos por algunas docenas de células. La inactivación inicia en el “centro de inactivación del cromosoma X”, un Mb del brazo largo del cromosoma, y se extiende por el mismo
Los caracteres ligados al sexo son los que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que los determinan estén presentes en ambos sexos, son controlados por el cromosoma X. Los caracteres que son influidos o controlados por el sexo, aparecen en ambos pero se expresa más en uno que en otro. Estos genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresiones dependen del contexto hormonal. Todas las enfermedades ligadas al sexo están ligadas al cromosoma X y la mayoría de estas son recesivas, poseen las siguientes características: Se transmiten de portadoras heterocigotas solamente a sus hijos varones. Debido a que este solo posee un cromosoma X. Las mujeres heterocigotas rara vez expresan el cambio fenotípico completo; pero dada la inactivación de uno se sus cromosomas X, es remotamente posible que el alelo normal se inactive en la mayoría de las células y de esta manera la enfermedad se exprese por completo. Un varón afectado no transmite el trastorno a sus hijos varones, pero todas sus hijas serán portadoras. Los hijos de mujeres heterocigotas tienen el 50% de probabilidad de recibir el gen mutado.
Todas las enfermedades ligadas al sexo están ligadas al cromosoma X y la mayoría de estas son recesivas, poseen las siguientes características: Se transmiten de portadoras heterocigotas solamente a sus hijos varones. Debido a que este solo posee un cromosoma X. Las mujeres heterocigotas rara vez expresan el cambio fenotípico completo; pero dada la inactivación de uno se sus cromosomas X, es remotamente posible que el alelo normal se inactive en la mayoría de las células y de esta manera la enfermedad se exprese por completo. Un varón afectado no transmite el trastorno a sus hijos varones, pero todas sus hijas serán portadoras. Los hijos de mujeres heterocigotas tienen el 50% de probabilidad de recibir el gen mutado.
DALTONISMO La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. La detección del azul es autosómica. El daltonismo generalmente es una afección hereditaria recesiva ligada al sexo. Como resultado, muy pocas mujeres son daltónicas, mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren algún grado de daltonismo. Las personas daltónicas son incapaces de ver los colores con la misma intensidad que la mayoría de las otras personas. Aunque a menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo, a menos que se sometan a exámenes específicos.
Prueba Para La Detección Del DALTONISMO Las personas con visión normal de los colores ven todos los carteles con facilidad, mientras que aquellas con alteraciones para el rojo y el verde presentarán dificultades en, por lo menos, una de las imágenes.
HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre por una alteración en alguno de sus 13 factores de coagulación, proteínas de la sangre que participan en la formación del coágulo sanguíneo. Se diferencian tres tipos de hemofilia: la A, en la que hay un defecto del factor VIII; la hemofilia B, cuando el factor defectuoso es el IX; y la C, la forma más rara que afecta tanto a hombres como a mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor XI. En todas ellas, esta alteración puede ser por disminución del factor o por existencia de un factor de estructura anormal. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación de la sangre y se clasifica en diferentes tipos, incluyendo hemofilia A y B. La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación y la hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres. El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
En la población normal hay cerca de 29 repeticiones de CGG en el gen FMR1. Los varones y mujeres portadores tienen permutaciones con 52 y 200 repeticiones CGG que pueden llegar hasta las 4000 (mutaciones completas) repeticiones durante la ovogénesis. Cuando las mutaciones completas se transmiten a la descendencia, ocurre el síndrome del cromosoma X frágil.. Algunas peculiaridades de este síndrome son que: El 20% de los varones en los que se sabe que portan la mutación, pueden ser clínica y citogenéticamente normales. Estos “portadores” pueden transmitir la enfermedad a sus nietos varones a través de sus hijas fenotípicamente normales. El 50% de las mujeres portadoras presentan retraso mental. El síndrome del X frágil se produce por la pérdida de la función del gen FMR1; éste gen codifica para la proteína FMR, la cual se expresa en los tejidos normales, pero se encuentra en mayor concentración en los testículos. Actualmente se sugiere que la proteína FMR es una proteína de unión al ARN que se transporta desde el citoplasma hasta el núcleo, en donde se une específicamente al ARNm y los transporta a las dendritas y los axones; y es durante esta sinanpsis en donde los complejos FMRP-ARNm realizan papeles críticos en la regulación de la traducción del ARNm.
