La genética humana estudia la herencia biológica en los seres humanos y cómo se transmiten los caracteres de una generación a otra. Algunas enfermedades genéticas comunes son la anemia falciforme, la fibrosis quística, la enfermedad de Batten y el síndrome de Werner, las cuales se caracterizan por síntomas como dolor, problemas respiratorios y acumulación anormal de proteínas en los tejidos. El tratamiento incluye medicamentos, terapias y suplementos para reducir los síntomas de estas enfer

1. GENETICA HUMANA
INTEGRANTES:
GABRIELA PEREZ
JOHANA QUIZHPE
JUAN QUIZPILEMA
XAVIER SARMIENTO

2. GENETICA
Es la rama de la biología que estudia la transmisión de la
herencia biológica de una generación a otra.
• GENETICA HUMANA
Estudia de la herencia
biológica en los seres
humanos . El estudio de la
genética humana puede
ser útil ya que sirve para la
naturaleza humana,
comprender el desarrollo
eficaz para el tratamiento
de enfermedades y los
caracteres hereditarios de
cada generación.

3. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA:
A principios del siglo XX, se
elaboró la teoría
cromosómica de la herencia,
gracias a la cual se pudieron
explicar las leyes de Mendel.
PRIMERA LEY
Cuando se cruzan dos individuos
distintos de raza pura, todos los
descendientes de la primera
generación filial son iguales entre
sí, tanto en el genotipo como en el
fenotipo.

4. SEGUNDA LEY
Cuando se cruzan dos
individuos de la primera
generación filial, aparece una
segunda generación filial,
formada por dos o tres tipos
de fenotipos.
TERCERA LEY
Cuando se cruzan dos
individuos que difieren en
más de un carácter, la
transmisión de cada carácter
es independiente de la del
resto.

5. Anomalías Cromosómicas
• Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas en total.
• Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.

6. • Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un
cromosoma Y.

8. Síndromes cromosomas estructurales
Síndrome de Cri Du Chat Síndrome de la súper hembra

9. Anomalías cromosómicas numéricas
Síndrome de Down Síndrome de Turner

10. klinefelter

11. ENFERMEDADES
GENETICAS

12. ENTRE ESTAS TENEMOS LAS
Enfermedades autosómica recesiva.
• Se necesita 2 copias del gen mutado
• SE SALTA DE GENERACIONES
• EN HOMBRES Y MUJERES
• 25% RIESGO
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS
RECESIVAS

13. LA ANEMIA FALCIFORME
• es una enfermedad genética de la sangre, eso va a
determinar que sus glóbulos rojos tengan una forma no
redonda sino de media luna. En consecuencia, en vez de
desplazarse fácilmente por la sangre, pueden obstruir
vasos sanguíneos impidiendo que los tejidos corporales
reciban el oxígeno que necesitan para funcionar.
• SINTOMAS
• Dolor de extremidades
• niños pequeños tienen ataques de dolor abdominal.
• Retraso en el crecimiento
• TRATAMIENTO
• tomar suplementos de ácido fólico,
• Transfusiones de sangre
• Analgésicos
• Mucho líquido

15. FIBROSIS QUISTICA
• enfermedad genética, afecta principalmente a
los pulmones, y en menor medida
al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación
de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
• SINTOMAS
• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos.
• Fiebres altas.
• Cansancio
• Heces grasas y malolientes.
• Bajo peso
TRATAMIENTO
• Tratamientos antibióticos
• Ejercicios de fisioterapia respiratoria
• Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones

16. La enfermedad de Batten
• es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos
como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL.
• Esta enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas
llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros
tejidos.
• Síntomas
• entre las edades de 5 y 10 años
• Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera
• Retraso mental
• Convulsiones
• Problemas con el movimiento
•
• TRATAMIENTO
• el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas
• Para pacientes que tienen ataques, se pueden administrar
medicamentos anticonvulsivos
• . Una terapia experimental es la complementación con vitaminas C y
E

17. síndrome de Werner
es una ENFERMEDAD muy extraña patología genética se
caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este
síndrome tiene una incidencia de menos de 1 de cada
100,000 habitantes en el mundo. presentan un elevado
riesgo de padecer cáncer.
La edad promedio de fallecimiento entre los (46 a 48
años)..
• pérdida de cabello
• cataratas bilaterales
• diabetes mellitus tipo 2,
• osteoporosis En la piel se presentan ulceraciones, y
pérdida de la grasa subcutánea. , baja estatura.