Este documento describe conceptos básicos de genética como los cromosomas, genes, ADN y las leyes de Mendel. Explica que los cromosomas contienen el ADN y genes, y que hay 46 cromosomas en los humanos. Describe los diferentes tipos de interacción génica como dominancia, codominancia y epistasis. También resume las tres leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y su transmisión a la descendencia.

1. Qué es la Genética Es la ciencia de los fenómenos hereditarios, cuyas primeras leyes fueron establecidas por Mendel en 1885, y que estudia la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de padres a hijos. La genética es la ciencia de la herencia. GENÉTICA HUMANA

2. Los cromosomas son las partes de la célula que contienen la información genética. Están formados por ADN y algunas proteínas Los cromosomas sólo se observan claramente durante la división celular. LOS CROMOSOMAS

3. NÚMERO DE CROMOSOMAS Para cada especie hay un número fijo de cromosomas. Así para la especie humana es de 46 cromosomas.

4. LOS GENES Un gen es un segmento corto de ADN , que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario . La composición genética de una persona se llama genotipo.

5. ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de la mayoría de las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria. Más información

6. REPLICACIÓN DEL ADN Es el proceso por el cual dos cadenas de ADN se separan, y donde cada una ayuda a duplicar una nueva cadena. Durante la reproducción, la doble hélice del ADN se desenrolla y se duplica para pasar información genética a la siguiente generación. Debido a que las bases siempre forman pares establecidos (AT y CG), la secuencia de bases sobre cada cadena atraerá al juego correspondiente de nuevas bases.

7. LAS LEYES DE MENDEL Gregorio Mendel (1822 – 1884). Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel.

8. Padres Gametos F 1 X PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores: al que posee un gen dominante. AA aa A A a a Aa Aa Aa Aa

9. SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE F 1 Gametos de F 1 F 2 Los caracteres recesivos que, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda generación en proporción de 1 a 3 respecto a los caracteres dominantes. X Aa Aa A a A a AA Aa Aa aa

10. TERCERA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE Establece que cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, éstos se transmiten o heredan de forma independiente. AB Ab aB ab AB Ab aB aB 9 3 3 1 F 1 AaBb x AaBb F 2 AABB AaBb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBB AaBb aaBB aaBb

11. Mecanismos de interacción de los genes Dominancia completa Dominancia incompleta Codominancia Sobredominancia Epistáticas No epistáticas INTRAALÉLICOS INTERALÉLICOS

12. Dominancia completa Un alelo domina o enmascara completamente a otro. El caso del alelo del albinismo (recesivo) ,tanto en humanos como en animales, es un ejemplo clásico de Dominancia Completa.

13. Dominancia Incompleta Carl Correns, uno de los redescubridores de Mendel cruzó experimentalmente flores rojas con blancas, observando en la F1 la aparición de un nuevo fenotipo intermedio entre los parentales , es decir color rosa, lo que no coincidía con lo descripto por Mendel, ya que la F1 era uniforme pero no igual a uno de los progenitores.

14. Codominancia Ningún alelo domina sobre otro sino que se expresan ambos. El ejemplo clásico es el del sistema de grupos sanguíneos ABO en los humanos. Los homocigotos para el alelo I A (IA IA) presentan o expresan fenotípicamente el grupo sanguíneo A, es decir antígenos en la superficie de los glóbulos rojos de tipo A. Los homocigotos para el alelo IB (IB IB), expresan fenotipo de grupo B, el heterocigoto en cambio IA IB) tiene grupo AB es decir tiene ambos tipos de antígenos A y B.

15. Sobredominancia Este tipo de interacción se da entre alelos de características cuantitativas (como el peso, altura, peso al destete, producción de leche, etc.), donde el heterocigoto es superior numéricamente al promedio entre ambas líneas progenitoras homocigotos. Por ejemplo el peso al nacimiento de un individuo heterocigoto será superior al peso al nacimiento promediado de los padres homocigotos

16. Epistáticas Son interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno inhibe o permite la expresión de otro gen. Al gen que inhibe, se lo llama epistático y al que es inhibido se lo denomina hipostático. Las espístasis pueden ser dominantes o recesivas, dependiendo de si el gen epistático ejerce su acción en estado dominante o recesivo. Epístasis recesiva : color del pelaje en los labradores.

17. Interacciones génicas no epistáticas En este caso dos genes interactúan entre sí para producir una determinada característica. En este caso no hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genes interactúan juntos para dar orígen a un fenotipo de una característica. Un ejemplo de este tipo de epístasis se ha descrito en animales en el pelaje de los conejos Rex.