El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de características entre generaciones a través de los genes. También describe las contribuciones de Mendel al establecer las leyes de la herencia genética y menciona algunas enfermedades hereditarias como la hemofilia y el daltonismo.

1. Área de conocimiento: Ciencias de la
Naturaleza (Biología)

3. La genética es una disciplina de gran proyección hacia el futuro,
ya que nos permite llevar una secuencia del genoma humano,
como también en el de los animales y las plantas, etc. La
genética nos ayuda a dar respuesta a varias cuestionantes que
surgen desde los tiempos más ambiguos hasta el tiempo actual,
debido a que esta tiene una amplia relación con la teoría
evolutiva, que es la que se encarga de estudiar los cambios que
experimentan las especies de los diferentes tipos de reinos.
Además de que la genética es la encargada de estudiar a
profundidad los genes, a través de esta se pueden determinar la
presencia de mutaciones a nivel genético, así como también se
pueden determinar la presencia de enfermedades hereditarias y
alteraciones en la cadena de ADN.

4.  La genética es la rama de la biología que se
encarga de estudiar el mecanismo de la
transmisión de los caracteres físicos,
bioquímicos o de comportamiento de
generación a generación. En otras palabras
estudia la manera en la que los rasgos de
individuos de una misma especie son
transmitidos o heredados.

5.  Un fraile agustino, cuyo nombre era Johan Gregor Mendel y quien vivió entre
1822 y 1884, fue el primero en estudiar la herencia científicamente, publicando
sus celebres resultados en 1865. De ahí es que los fenómenos hereditarios
estudiados por el, reciben el nombre de genética mendeliana.
 Mendel fue un profesor de secundaria que poseía un notable dominio de la
estadística y era un entusiasta naturalista. Conjugando eficazmente sus
conocimientos estadísticos con su vocación naturalista durante varios años, se
dedico a investigar las causas de la existencia de formas diferentes en algunas
plantas de la misma especie.
 Al observar plantas de garbanzos (pisum sativum), Mendel encontró que estas
mostraban estados característicos que aparecían frecuentemente en sus
descendientes, tales como el tallo alto y las semillas lisas y amarillas. Solo en
ocasiones esas plantas presentaban el tallo enano, y las semillas eran verdes y
rugosas.

6. Buscando una explicación a los fenómenos antes observados Mendel se dio
la tarea de realizar una serie de experimentos cultivando plantas de
garbanzos. Selecciono plantas de tallo alto y plantas de tallo enano
fecundándolas ente sí, con lo cual obtuvo una descendencia que era toda de
tallo ato. En este experimento llamo a las plantas seleccionadas
progenitoras puras (p) y a su descendencia, primera generación filial (F).
Mendel es considerado el padre de la genética, y propuso tres leyes a las
cual denominó las leyes de Mendel.
Leyes de mendel
 La primera ley de Mendel consistía en que al cruzar dos razas puras, todos
los individuos de la primera generación filial son híbridos e iguales para el
carácter estudiando.
 La segunda ley de Mendel plantea que los genes que determina el estado de
un carácter se segregan al formarse los gametos y se unen en nuevas
combinaciones al momento de la fecundación.
 La tercera ley de Mendel expresa que los factores hereditarios no
antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones,
agrupándose al azar en los descendientes.

7.  Genes:
Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la
información sobe como deben funcionar las células del organismo.
Los genes se encuentran en los cromosomas, en el núcleo de las células.
Los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un cromosoma del
padre y otro de la madre), y de ellos, 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales (XX en el
caso de las mujeres y XY en el caso d los hombres).
Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado. El ADN de cada célula consta de 3.000 millones de
bases nucleótidos (A-adenina, T-timina, G-guanina y C-citosina), que son las letras con las que se escribe la
información genética.
Todas nuestras células contienen dos copias completas de esta información genética, una copia de origen
paterno y otra de origen materno.
 Genotipo:
El genotipo es la constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo; no es observable, pero si
se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas.
 Fenotipo:
El fenotipo es la apariencia física de un organismo, todo lo que podemos observar y es la expresión de la
información genética.
Se denomina mutación al cambio de un gen de forma alélica a otra, o al cambio heredable de la secuencia
del ADN en un cromosoma. Las mutaciones se producen de manera espontanea, o pueden ser inducidas por
agentes mutágenos, como las radiaciones (rayos X o ultravioleta) y sustancias químicas como las drogas (el
LSD, la nicotina). Hay tres tipos de mutaciones, que son: las genómicas, las cromosómicas y las
moleculares.

8.  El ADN (ácido desoxirribonucleico):
• En el 1953, el estadounidense James Watson y el inglés Francis Crick dieron a conocer un modelo de la
estructura química del acido desoxirribonucleico (ADN).
• El ADN es una molécula que almacena la información hereditaria.
• Watson y Crick propusieron el modelo de la doble hélice a partir de estudios realizados por otros
investigadores. El modelo consistía en lo siguiente:
• El ADN está formado por largas cadenas de 4 nucleótidos que se repiten con frecuencia, constituyendo un
polímero químico.
• Las bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN son: la adenina, citosina, guanina y la timina.
• El ADN presenta dos hebras o mejor dicho cadenas helicoidales formadas por nucleótidos y que están pegadas
una sobre la otra.
• Una molécula de ADN tiene miles de nucleótidos que se combinan para determinar un gran número de
mensajes genéticos.
 El ARN (ácido ribonucleico):
La información genética del ADN se traduce en ARN mensajero, que es otro ácido nucleíco mucho más
pequeño que el ADN, que pasa desde el núcleo al citoplasma celular. El ARN mensajero transmite su mensaje
hasta los ribosomas, siendo traducido para formar el proteoma (conjunto de las proteínas expresadas por el
genoma). En la traducción del ARN mensajero también interviene el ARN de transferencia.

9. Enfermedades hereditarias:
La mayoría de las enfermedades hereditarias son causadas por genes recesivos. La
transmisión de esos genes pasa desapercibida siempre que están en combinación
heterocigótica, por lo que es muy difícil eliminarlos de la población.
 La hemofilia: es causada por un gen recesivo (h) situado en el cromosoma X. El gen normal
(H) es dominante. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, poseen dos genes para ese
carácter. Las portadoras no padecen la enfermedad pero si la transmiten.
La hemofilia consiste en la incapacidad de coagulación normal de la sangre cuando se
produce una herida.
 El daltonismo: consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y
rojo. El gen responsable se halla en el cromosoma X pero no en él Y, por lo que la frecuencia
de la enfermedad en el hombre es de un 8%, es mucho mayor que en la mujer que es de un
0.4%.
Algunas enfermedades hereditarias son producidas por anomalías en el número de
cromosomas. Las más frecuentes son las monosomías y las trisomías.
 Monosomías: son alteraciones debidas a la falta de un cromosoma, todas letales excepto las
que tienen lugar en los cromosomas sexuales. El síndrome de Turner (monosomía XO), lo
padecen las mujeres con caracteres sexuales infantiles y escaso desarrollo. Carecen de
ovarios, tienen mandíbulas anormales. No suelen ser deficientes mentalmente.

10.  Trisomías: son alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma más.
Ejemplos de estas son:
• Síndrome de Down: este aparece cuando en el cromosoma número 21 se
encuentran 3 cromosomas en lugar de 2. Los individuos con este mal tienen 47
cromosomas en lugar de 46. La incidencia en la descendencia de mujeres es
mayor en la edad de los 40 años.
• Síndrome de Edwards: trisomía del 18, da lugar al retraso mental del
desarrollo y malformaciones en casi todos los sistemas.
• Síndrome del Patau: trisomía XXY, se asocia con el síndrome a individuos
con cariotipos XXYY, XXXY, XXXXY, XXXXXY. Da lugar a hombres
estériles con tendencia a la feminidad, testículos y próstata subdesarrollada,
vello corporal escaso y pecho aumentado.
• Síndrome de doble Y: triso mía XYY, Da lugar a hombres muy violentos.
Entre las poblaciones reclusas la frecuencia es 20 veces mayor a la normal.

11. JAILYN MARIEL ROSARIO
Altamira, Puerto Plata, RD.
JENNIFER LARA
Villa Carolina, Moca, RD.
Maestro:
ROBIN DURAN