tarea de biología acerca del fenotipo y fenotipo y características del gen ligado ala hemofilia en una mujer y un varón

1. COLEGIO ESPAÑOL PADRE ARRUPE
TEMA: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS EN LOS SERES
HUMANOS Y PROPORCIONES FENOTÍPICAS DE LA
DESCENDENCIA DE UNA MUJER PORTADORA SANA DEL GEN
DE HEMOFILIA Y UN VARÓN.
MATERIA: BIOLOGÍA.
PROFESORA: RUTH EVANGELINA ELÍAS.
GRADO: 1° AÑO GENERAL.
SECCION: “B”.
ESTUDIANTES: NELSON ALEJANDRO ESCALANTE. #1
AILEEN STEPHANIE LÓPEZ. #2
JONATHAN DAVID MARTÍNEZ. #3
ÍTALO IVÁN MARTÍNEZ. #4
FECHA DE ENTREGA: MIÉRCOLES, 27 DE JULIO DE 2016.

2. Introducción
La genética es el estudio de los genes, lo que son y cómo funcionan, siendo las unidades
dentro de una célula que controlan la forma en que viven
los organismos y heredan rasgos (llamados caracteres biológicos y que es una
característica) de sus antepasados; por ejemplo, los niños, producidos por la reproducción
sexual, por lo general se parecen a sus padres porque ellos han heredado los genes 50%
de cada padre. La genética trata de identificar qué características se hereda, y explicar
cómo estas características pasan de generación en generación.
Algunos rasgos son parte la apariencia física de un organismo; como una persona con
ojos de cierto color, la altura y/o el peso. Otros tipos de rasgos no son tan fáciles de ver e
incluyen los tipos de sangre o la resistencia a las enfermedades. La forma en que
nuestros genes y el entorno interactúan para producir un rasgo puede ser complicado. Por
ejemplo, el diseño general de las rayas de un tigre se hereda, mientras que el patrón de
rayas de tigre en una persona está influenciado por factores ambientales que son difíciles
de determinar.
Los genes están hechos de una gran molécula llamada ADN, la cual es dividida en
pedazos separados que se llaman cromosomas. Los seres humanos tienen 46: 23 pares,
aunque este número varía entre las especies , por ejemplo muchos primates tienen 24
pares. Meiosis es un proceso lo cual crea células especiales, esperma en machos
y huevos en hembras, los cuales sólo contienen 23 cromosomas y es sólo cuando los dos
células se fusionan en un celular, que se llama un cigoto, y donde el doble hélice divide,
con cada hélice ocupando una de las células hijas, resulta la mitad del número normal de
genes. El cigoto luego divide en cuatro células hijas, y en este tiempo ya se ha ocurrido la
recombinación genética, creando un nuevo embrión con 23 pares de cromosomas, la
mitad de cada padre. Apareamiento y el resultante escogimiento de pareja crean
la selección sexual. La división de células normal (mitosis) se hace posible cuando la
doble hélice separa, y un complemento de cada mitad separada está hecho, resulta en
dos doble hélices idénticos en una célula, con cada uno ocupando uno de las nuevas
células creado cuando se divide la madre célula.
ADN que se copia y se hereda a través de generaciones. Todos contienen
cuatro nucleótidos, abreviados como C (citosina), G (guanina), A (adenina), o T (timina)
los cuales se alinean en una secuencia particular y hacer una cuerda larga dentro de esta
larga molécula. Existen dos cuerdas de nucleótidos enrollados el uno por el otro en cada
cromosoma. C en una cuerda siempre se opone a G en la otra; A siempre se opone a T.
Existen más o menos 3,2 billones de pares de nucleótidos en todos los cromosomas: este
es el genoma humano. La orden de los nucleótidos lleva la información genética, el

3. lenguaje utilizado por el ADN, semejante a cómo el orden de las letras en una página de
texto llevan la información. Mientras tanto el código genético, que permite a la maquinaria
genética leer la información de los genes. Tres de los nucleótidos en una hilera - un
triplete - lleva una unidad de información: un codón.
Objetivos
General:
Conocer acerca de las características genéticas en los seres humanos y
proporciones fenotípicas de la descendencia de una mujer portadora sana del gen
hemofilia y un varón.
Específicos:
 Exponer a los estudiantes de primer año sección “B” el concepto y
características principales de un gen.
 Identificar los rasgos humanos con un modelo de herencia simple y sus
diferencias.
 Dar a conocer el concepto, características, síntomas y estadísticas globales
de la hemofilia.
 Investigar las proporciones fenotípicas y probabilidades para la
descendencia de una mujer portadora del gen hemofilia y un varón.

4. Características Genéticas en los seres humanos
Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden
definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la
producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores
efectos en características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia
en el debate de naturaleza vs. Nutrición (Innato o adquirido).
Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin
embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teoría de que los
seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se
llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el
comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa).
A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los
Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se
considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de
personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia
de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo
psicológico, que se asoció con el racismo y el sexismo.
La mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los
científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles
sexuales. El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa",
aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte
componente genético para la identidad de género.es el conjunto de todos los
genes y alelos que una población portan en un tiempo.
Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:
Dominante Recesivo
Con hoyuelos faciales Sin hoyuelos
Pueden degustar el PTC No pueden degustar el PTC
Lóbulo de la oreja despegado Lóbulo pegado a la cara

5. Mentón hendido Sin mentón hendido
Iris oscuro Iris claro
Visión de colores Daltonismo
Con pecas Sin pecas
Cerumen húmedo Cerumen seco
Pueden enrollar la lengua en U Incapacidad para enrollarla
Dedo pulgar normal
Pulgar muy flexible
(hiperextensibilidad)
Dedo meñique torcido Meñique no torcido
Dedo índice más corto que el anular (en
hombres)
Índice más largo
Dedo índice más largo que el anular (en
mujeres)
Índice más corto
Calvicie (en hombres) Sin calvicie

6. Hemofilia
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la
sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se
manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se
coagula normalmente.
Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más tiempo
que las personas que no tienen esta enfermedad. También puede tener sangrado
dentro del cuerpo (sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y
los codos. Este sangrado puede lesionar los órganos y tejidos y poner la vida en
peligro.
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El término "hereditario" significa que el
trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo
tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias
para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de
coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Las plaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en
la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los
huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la
sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación
ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y
los vasos sanguíneos rotos. Así se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor
VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 8 de cada
10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9)
de coagulación está ausente o en concentración baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido"
significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta
durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de
proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos
pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.
.

7. La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de
coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que
tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.
En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100
por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad
inferior al 1 por ciento.
Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones).
Cada año nace aproximadamente un niño hemofílico por cada 5,000 niños
varones.
Fenotipo: para evitar confusión entre los genes que se heredan y los resultados de
la herencia los genetistas hicieron una distinción fundamental entre el genotipo y el
fenotipo de un organismo. Ya que el fenotipo responde a las variedades que
puede obtener un determinado carácter. Por tanto fenotipo es aquello que se
manifiesta y que depende íntimamente del genotipo, del medio ambiente y del
ruido del desarrollo. :
Genotipo: en cambio el genotipo es una característica de un organismo individual
esencialmente fija; permanece constante a lo largo de la vida y es prácticamente
inmodificable por efectos ambientales. Así pues dos individuos comparten el
mismo genotipo si tienen el mismo conjunto de genes mientras que éstos
compartirían el mismo fenotipo si se parecen el uno al otro de alguna forma
visible.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la
deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti
hemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de
proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 12
factores ( I, II, ..., XIII. El factor VI no ha sido asignado). Los factores de
coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es
deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más
tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no
se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos
graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales
pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos
(el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el
hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se

8. encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la
coagulación, la única funcionante en hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación, la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que
es el déficit de factor XI.
La Hemofilia es un desorden que sangra heredado raro donde la sangre no puede
coagular normalmente debido a una falta de proteínas de la coagulación de la
sangre (factores de coagulación). La condición lleva a la extracción de aire
espontánea y a la extracción de aire después de cirugía o de daños. Es una
condición X-Conectada, significando que afecta principal a varones. En los
E.E.U.U., cerca de uno en cada 5.000 varones se afecta cada año. Por Todo El
Mundo, alrededor 400.000 individuos tienen la condición, que afecta a todas las
pertenencias étnicas y grupos económicos igualmente.
Mientras Que los pequeños cortes no son tanto de interés, la extracción de aire
interna que puede dañar órganos y tejidos en el cuerpo puede ser peligrosa y
peligrosa para la vida. El Sangrar en las juntas puede causar la enfermedad
crónica que es intenso dolorosa; el sangrar en el cerebro puede causar capturas y
parálisis a largo plazo y si el sangrar no se puede prevenir ni afecta a un órgano
vital, puede llevar a la muerte.
La Gente con hemofilia tiene un anormalmente bajo o del factor VIII o el factor IX
en su sangre y la severidad de su condición depende de cómo faltan son estos
factores.

9. Conclusión
En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases más
importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros
rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la genética podemos
encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño
pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de
gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.
La Genética es muy importante, ya que nos da a conocer nuestra evolución y
nacimiento, de por qué somos como somos, nos explica nuestras diferencias y
semejanzas morfológicas, químicas, etc. Pero su uso conlleva como todo, cosas
buenas y malas, existiendo la manipulación de los genes no se sabe en qué se
puede llegar a acabar, las investigación a veces desbordan en el caos.
Contrariamente hay grandes avances científicos, para los cuales ha valido la pena
es esfuerzo y las investigaciones.
Por ejemplo todos los conocimientos expuestos sobre la hemofilia, sin el estudio
de los genes no comprenderíamos dichas enfermedades; gracias a ello sabemos
que la hemofilia es la enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de
la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen
en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. Y además
podemos identificar el porcentaje de probabilidad de que un individuo nazca con
este gen.