El documento aborda la genética y la importancia de la reproducción en la continuidad de las especies, enfatizando el proceso de herencia de características de padres a hijos. Se presenta información sobre conceptos fundamentales como los tipos de células, alelos, y las leyes de Mendel, así como anomalías cromosómicas y trastornos genéticos como el daltonismo y la hemofilia. Además, se describe el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner, destacando sus características y efectos en las personas afectadas.

1. UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO
CENTRO PREUNIVERSITARIO
TEMA:GENÉTICA
MED. HELEN HUATTA NAVIA

2. CONTINUIDAD DE LAS ESPECIES
• La reproducción es un proceso biológico que permite la
creación de nuevos organismos en todas las formas de
vida. Además de posibilitar la formación de nuevos
individuos semejantes a sus progenitores, es decir, a
sus padres, asegura la continuidad de las especies a
través de la reproducción.

3. IMPORTANCIA DE LA REPRODUCCION
• La importancia de la reproducción reside en que es una
función vital de los seres vivos que permite a las
especies sobrevivir. Sin reproducirse las especies no
sobreviven y acaban extinguiéndose. Por tanto, para que
existan los seres vivos se tiene que reproducir, ya sea
de forma sexual o asexual.

5. CELULAS HAPLIODES Y
DIPLOIDES

6. ¿Qué es la genética?
Es la rama de la biología que estudia la herencia
Herencia: transmisión de características de padres a
hijos.
✔ Proceso biológico por el cual se trasmiten los
caracteres hereditarios de padres a hijos, de
generación en generación.
Característica hereditaria: Característica que un ser
viviente puede trasmitir a su progenie.
Se han encontrado miles de características que son heredadas:
• Color de los ojos, pelo
• Formas de la cara y el cuerpo

7. • Homocigoto:Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa
• Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo un
alelo distinto, por
ejemplo, Aa.

8. • Genotipo: Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la
mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo
y el ambiente.

9. GEN
• Son los factores de la herencia, las unidades que determinan la
trasmisión de caracteres(gen=origen)
• Es un fragmento limitado de ADN, con una secuencia especifica de
nucleótidos, que por tener información codifica para la formación de
un polipéptido.

10. Alelos
• Son las variantes hereditarias de un gen, es decir , segmentos de
ADN que controlan un carácter biológico porque contienen
información diferenciable en su expresión.
• Alelos dominantes: se representan en letras mayúsculas “N”
• Alelos recesivos: se representan en letras minúsculas “n”
• Alelos codominantes: se representan con 2 letras una base y su
exponente, por ejemplo: para el negro CN
y para el blanco CB

11. GENOTIPO
• Es la carga o constitución genética de un individuo, es decir, la
clase de alelos que existen en sus células; a veces los dos alelos
heredados son iguales, otras veces son diferentes, lo que da lugar a
dos genotipos: genotipo homocigote y genotipo heterocigote.

12. FENOTIPO
• Es el resultado de la expresión de los genes alelos y su
interacción con el medio ambiente. Se trata de las
características observables, visibles y detectables.

13. CROMOSOMA
• Los cromosomas son filamentos
visibles durante la división celular,
se encuentran constituidos por
ADN y proteínas.
• LOCUS: es el lugar físico que
ocupa un gen dentro de los
cromosomas.
• LOCI: evidentemente un
cromosoma porta muchos genes
y, por lo tanto, existen muchos
locus. El conjunto de locus de un
cromosoma se denomina Loci

14. ESTRUCTURA DEL
CROMOSOMA
• CROMATIDE: esta constituida
por un filamento de cromatina
condensada, los extremos de
la cromatide se denominan
telomeros
• CENTRÓMERO: es la
constriccion primaria del
cromosoma, las estructuras
mas importantes de esta zona
son los cinetocoros, cuerpos
compuestos de tubulina.

15. CLASIFICACIÓN DE
CROMOSOMAS
• METACENTRICOS
Cuando los brazos p y los brazos q
son de igual longitud.
• SUBMETACENTRICOS
Cuando los brazos p son de menosr
longitud que los brazos q
• ACROCENTRICOS
Cuando los brazos p son muy cortos
y los q son largos
• TELOCENTRICOS
Cuando no presentan brazos p. Solo
presentan brazos q. este tipo de
cromosomas no existe en el
humano

16. CARIOGRAMA Y CARIOTIPO
• Al conjunto de características que permite
distinguir los cromosomas de las distintas
especies, como la forma, tamaño, posición
del centrómero, las bandas que presentan al
teñirse, etc., se le llama cariotipo. Y la
representación gráfica, mediante un dibujo o
fotografía, ordenada, de las parejas de
cromosomas homólogos es el cariograma.
• En el cariograma al formar los pares de
cromosomas estos deben tener la posición
de su centrómero diferente.
• El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de
cromosomas. Los humanos tenemos 46
cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,
organizados en 22 pares autosómicos y 1
par sexual (hombre XY y mujer XX). Los
autosomas o cromosomas somáticos se
clasifican en siete grupos:

17. EXPERIMENTOS DE MENDEL
Gregor Johann Mendel (1822-1884) monje
austriaco, estudio biología y matemáticas, se interesó por
mejorar las plantas mediante cruces entre organismos
diferentes en una o más características heredadas.
✔ Monje agustino, biólogo considerado como el padre de la
genética.
Descubrió los principios básicos de cómo se heredan las
características en los seres vivientes

18. EXPERIMENTOS DE MENDEL
Características en contraste (fáciles de distinguir) de los
guisantes que estudió Mendel

20. Primera ley de Mendel
• Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que
cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos )
para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son
iguales.
• Cuando se cruzan 2 individuos de razas puras, todos los hijos serán heterocigotos.

21. Segunda ley de Mendel
• A la segunda ley de Mendel también se le llama Ley de la separación o disyunción de los
alelos. Así pues, aunque un alelo que determina alguna característica parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
• Mendel pudo determinar la segunda ley al cruzar diferentes variedades de individuos
heterocigotos.

22. Ley de Segregación
• La separación de los genes durante la meiosis para la formación de
gametos (haploide)
• En la fecundación se restituye la condición diploide de los genes
• Esta segregación permite que se puedan producir nuevas combinaciones
genéticas en la progenie
• Cuando se cruzan 2 individuos heterocigotos, el 25% de la descendencia
será homocigoto dominante, mientras que el otro 25% serán homocigotos
recesivos y el 50% serán heterocigotos

23. Práctica: Genética Mendeliana
• 1. Cruce dos organismos heterocigotos:
Aa x Aa
Donde: A=Verde
a=rojo
• a) muestre los resultados
• b) determine la frecuencia genotípica y
fenotípica

24. Resultados: Ejercicio # 1
• Frecuencias Frecuencias
fenotípicas: genotípicas:
Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto
¼ ------homocigoto
Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa

25. Tercera ley de Mendel
• Se conoce esta ley como la Ley de la herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos
caracteres distintos.

26. Ejercicio #2:
• Añada otro alelo para realizar un cruce
dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y
rugosa (b), donde la lisa es dominante y el
rugoso recesivo.
• Cruce una semilla amarilla de textura lisa
(AB) con una semilla verde de textura
rugosa (ab)

27. Resultados: Ejercicio # 3
• Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

28. Dominancia completa
• Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su
característica completamente en presencia del alelo no dominante o
recesivo

29. Dominancia incompleta
• Dominancia
incompleta: cuando
un alelo no es
claramente dominante
o recesivo, el fenotipo
resulta intermedio.

30. Dominancia incompleta

31. • Codominancia: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo ambos
alelos se expresan

32. Herencia de alelos múltiples.
• Se caracteriza por la presencia de varios alelos que
interactúan de distintas formas para la expresión de un
carácter específico. Cada alelo es capaz de producir una
característica fenotípica distinta.

33. Herencia de alelos múltiples
• en el conejo domestico Oryctalagus
cuniculus existen 4 genes de alelos que
controlan el color del pelo

34. Herencia de alelos múltiples
• Por ejemplo, en Drosophila melanogaster existe una serie alética, la serie white, cuyos alelos
producen distintos tonos de color de ojos, desde el alelo white (w) del que toma su nombre, que,
en homocigosis, produce ojos blancos, hasta el alelo normal (w+) que no afecta al fenotipo de
ojos rojos. Si tomamos un alelo "intermedio" de la serie, por ejemplo whiteapricot (wa) que, en
homocigosis, produce ojos color albaricoque, y cruzamos una línea pura white-apricot (wawa) con
otra white (ww), la descendencia será uniforme y con ojos de color albaricoque, tal como si se
tratara de alelos del mismo locus, que es lo que en realidad ocurre.

35. Cruces Genéticos
• Cruce Monohíbrido:
muestra como será la
progenie de los
parentales para una
sola característica
• Cruce Dihíbrido:
muestra como será la
progenie de los
parentales para dos
características

36. Cruce monohíbrido entre dos
parentales homocigotos
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

39. ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
• Translocaciones
Trataremos en próximos consejos de forma específica este tipo de anomalía cromosómica.
• Delecciones
El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se
ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte
del mismo.
• Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada
o presenta dos copias.
• Inserciones
El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en
una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma.
• Anillaciones
El término anillación cromosómica significa que los extremos de un cromosoma se han
unido formando un anillo.
• Inversión
El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en
dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse

40. TRASLOCACIÓN

42. PATRONES DE HERENCIA
• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Dominante ligada al cromosoma X
• Recesivo ligado al cromosoma X
• Ligado al cromosoma X
• Ligada al cromosoma Y
• Codominante
• Mitocondrial

43. ¿Cómo se hereda el
daltonismo?
• El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en
ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas
células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la
retina.
• El defecto genético de los daltónicos es hereditario y se transmite
por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio, en el
caso de las mujeres, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas
X tienen la deficiencia.

44. Daltonismo: herencia ligada al
cromosoma X

45. HEMOFILIA
• La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la
sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar
hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o
de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los
dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del
factor VIII de coagulación y la hemofilia B, cuando hay un déficit del
factor IX de coagulación.

46. Hemofilia: herencia ligada al
cromosoma X

47. Hemofilia: herencia ligada al
cromosoma X

48. Hipertricosis auricular
• La hipertricosis auricular es
un tipo de herencia holándrica,
lo que quiere decir que está
determinada por genes que
van en el segmento diferencial
del cromosoma Y, motivo por
el cual pasa solo de padres a
hijos. En particular la
Hipertricosis auricular se
caracteriza por la presencia de
pelos en el pabellón auricular y
es de expresividad variable.

49. Aneuploidia

51. Síndrome de klinefelter
• El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos
más comunes que afecta a uno de cada 500 a 1,000 varones recién
nacidos. Los cromosomas se encuentran en todas las células del
cuerpo y contienen genes.
• El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la
salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X
adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del
cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones
específicas para las características y funciones del cuerpo.

52. Síndrome de klinefelter
CARACTERISTICAS
✔Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la cadera)
✔Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
✔Infertilidad.
✔Problemas sexuales.
✔Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
✔Testículos pequeños y firmes.
✔Estatura alta.
✔Tamaño reducido del pene.

53. Síndrome de klinefelter
El síndrome que se caracteriza por tener 47 XXY, presentar Corpúsculo de
Barr, ser estériles y presentar cierto grado de retardo mental.

54. Síndrome de Turner
• El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el
cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células
del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un
cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un
cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o
el esperma.
• El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia
parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad
afecta solo a las mujeres. La mayoría de las personas tienen
46 cromosomas en cada célula—23 de la madre y 23 del padre.

59. SINDROME DE CRI DU CHAD