Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes para descubrir las leyes de la herencia. Cruzó plantas con semillas de colores diferentes y observó la progenie en generaciones sucesivas. Esto lo llevó a formular tres leyes: 1) la ley del uniformismo, 2) la ley de la segregación de los gametos, y 3) la ley de la distribución independiente de los caracteres. Sus cuidadosos experimentos y análisis estadísticos sentaron las bases de la genética moderna.

1. VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN
GENÉTICA
MENDELIANA

2. Johann Gregor Mendel
• Fue un monje agustino
católico y naturalista, nacido
en Austria, que describió las
llamadas Leyes de Mendel
que rigen la herencia
genética, por medio de los
trabajos que llevó a cabo
con diferentes variedades de
la planta del guisante (Pisum
sativum).
• Se le considera el Padre de
la Genética.

3. INVESTIGACIONES
• Los primeros trabajos en genética fueron realizados
por Mendel, quien se preocupó por estudiar los
patrones de la herencia.
• Inicialmente realizó cruces de semillas, cuyos
resultados se particulizaron por salir semillas de
diferentes estilos y algunas de su misma forma.
• En sus resultados encontró caracteres como los
dominantes que se caracteriza por determinar el
efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto
genético sobre una persona heterocigota.

4. El Éxito de Mendel
• Escogió una especie fácil de controlar.
• Inició los experimentos fijándose cada
vez en un sólo carácter. De está manera
obtenía proporciones numéricas fáciles
de identificar.
• Utilizó relaciones estadísticas en varias
generaciones sucesivas. Contó el
número de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones.
• Escribió todos sus resultados y propuso
proporciones sencillas.
Sus experimentos resultaron exitosos porque planteó inteligentemente
su investigación =

5. ¿Por qué Guisantes?
• El guisante es fácil de cultivar.
• Ocupan poco espacio.
• Tienen un tiempo de generación
relativamente corto y produce muchos
descendientes.
• Posee caracteres cualitativos fácilmente
discernibles en sus alternativas.
• Es una especie Autógama, se autopoliniza.
.
• Es fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad.
• Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una
planta (eliminando las anteras).

6. GENERACIÓN PARENTAL
Mendel inició sus
experimentos eligiendo
dos plantas de guisantes
que diferían en un
carácter, cruzó una
variedad de planta que
producía semillas
amarillas con otra que
producía semillas verdes,
estas plantas forman la
Generación Parental (P).

7. GENERACIONES FILIALES
• A partir de esta cruza
obtuvo las generación
filial 1 (F1) .
• Al cruzar individuos de
la F1 entre sí obtuvo la
generación filial 2 (F2).

8. A Partir de sus Resultados:
• Mendel postula 3 Leyes:
1ra Ley: Ley del Uniformismo
2da Ley: Ley de la Pureza de los Gametos
3ra Ley: Ley de la Distribución Independiente

9. Primera Ley de Mendel o Ley del
Uniformismo:
• Enuncia que los
descendientes de
padres homocigotos
con alelos opuestos
para la misma
característica serán
100% heterocigotos.

10. Ley de la Segregación o la Ley de la
Pureza de los Gametos:
• Según esta ley, los genes se
encuentran en pares en los
individuos pero durante la
formación de los gametos,
cada gen se segrega o se
separa del otro miembro del
par y pasa a un gameto
diferente, de modo que cada
gameto tiene solamente uno
de cada tipo de gen.

11. Ley de la Distribución Independiente:
• Enuncia que los miembros de un
par de genes se separan de cada
uno de los otros en la meiosis
con independencia de lo que
hagan los otros pares, de modo
que se reparten al azar en el
gameto resultante.
• Esta ley explica la formación de
los individuos recombinantes en
la F2 en un cruce dihibrido con
dominancia completa.

12. El Trabajo de Mendel
• Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la
Sociedad de Historia Natural de Brünn, publicándolos
posteriormente como Experimentos sobre híbridos de
plantas en 1866 en las actas de la Sociedad.
• Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron
que transcurrir más de treinta años para que fueran
reconocidos y entendidos.
• Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año
1866. Hugo de Vries, botánico holandés, Carl Correns y
Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel
por separado en el año 1900.

13. VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN
CONCEPTOS BÁSICOS

14. • Gametos: Son las células
reproductoras (óvulos y
espermatozoides), cuya unión
en la reproducción sexual,
desarrolla un nuevo individuo.
• Genoma: Contenido
total de material
genético de una célula u
organismo.

15. • Cromosoma (del griego khroma = color;
soma = cuerpo): Estructuras del núcleo
de la célula eucariota. Los
cromosomas son los portadores de
los genes. Un cromosoma
corresponde a una molécula de
DNA compleja con proteínas y
RNA.
• Cromosomas Homólogos:
Cromosomas que se aparean
durante la meiosis. Poseen igual
longitud, posición del centrómero y
comparten los mismos genes.

16. • Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del
latín genus = raza, origen): segmentos
específicos de ADN que controlan las
estructuras y funciones celulares; la
unidad funcional de la herencia.
• Locus (del latín: lugar): Posición que
ocupa un determinado gen en un
cromosoma. El plural de locus es loci.
• Alelo: (del griego allelon = “el uno al otro”,
recíprocamente): Formas alternativas de un
gen, se hereda separadamente de
cada padre (p. ej. en el locus para el
color de ojos puede haber un alelo
para ojos azules o uno para ojos
negros). El término de alelo ó
alelomorfo fue acuñado por William
Bateson; literalmente significa “forma
alternativa”.

17. Alelo (Formas alternativas de un
gen):
• Alelo dominante: es aquel cuyo
fenotipo se expresa en simple o en
doble dosis: AA o Aa da el mismo
fenotipo.
• Alelo recesivo: es aquel que
solamente se expresa en doble
dosis (aa).

18. • Homocigoto: (del griego homos =
mismo o similar, zygon = par): Cuando
los dos alelos del locus son iguales.
o Puede ser:
Homocigoto dominante: AA
Homocigoto recesivo: aa
• Heterocigoto: (del griego heteros = otro,
zygon = par) Cuando los dos alelos del
locus son diferentes Aa.

19. Si los dos alelos tienen la
misma fuerza, entonces puede
haber dos casos:
• Herencia intermedia: es la mezcla
de los dos caracteres en la
expresión.
Ej: Flor Roja + Blanca = Rosa
• Codominancia: comparten
dominancia.
Ambos alelos se expresan, pero
independientemente. Ej: Flor Roja +
Blanca = Roja y Blanca, en
manchas.

20. • Alelismo múltiple:
Existen caracteres que
vienen determinados
por más de dos alelos,
pero los individuos
presentan sólo dos de
ellos ocupando los
locus correspondientes
en los cromosomas.

21. • Fenotipo: (del griego phaineim = mostrar,
typos = imprimir, estampar):
Características observables
de un individuo. La expresión
de la composición genética
para un determinado carácter
bajo estudio (lo que se ve, lo
que se puede medir).
• Genotipo: Constitución
genética de un organismo.
Generalmente no es
observable a nivel del
organismo vivo.

22. TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA
• Autosómica Dominante
• Autosómica Recesiva
• Dominante Ligada a X
• Recesiva Ligada a X

23. DOMINANCIA COMPLETA
• La dominancia
completa implica que
el genotipo
dominante se
expresa tanto en
forma homocigota
como heterocigota.

24. DOMINANCIA INCOMPLETA
• La dominancia incompleta es la interacción genética en la
cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los
heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una
dominancia incompleta son aquellos en los que no existe
rasgo dominante, ni recesivo.
• Existen dos tipos: Herencia Intermedia y Codominancia

25. DOMINANCIA INCOMPLETA
• Herencia intermedia:
En los cruzamientos que hay una herencia
intermedia o sin dominancia, los individuos
heterocigotos para cierta característica
expresan una «condición intermedia» de
los dos genes alelos; se da una mezcla de
los dos caracteres en la expresión.
• Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas
puras, una con flores rojas y otras con
flores blancas, la generación filial uno será
100% Heterocigota y 100% plantas con
flores rosadas.

27. • Ppt elaborada por:
ANA ERAZO,
• GENETICA MEDICA
• I 2010
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MATEMATICA DE LA HERENCIA
Edición de forma: Flora Mejía I 2010