ligamiento y recombiancion

1. El principio de segregación establece que cada individuo
diploide posee dos alelos que se separan durante la meiosis
para quedar uno dentro de cada gameto. El principio de
segregación independiente brinda información adicional
respecto del proceso de segregación: establece que los dos
alelos se separan de manera independiente de los alelos que
están en otros loci. La segregación independiente de alelos
produce la recombinación, es decir la redistribución de alelos
en nuevas combinaciones. Pensemos en un cruzamiento entre
individuos homocigóticos para dos pares de alelos diferentes:
AA BB x aa bb.
El primer progenitor, AA BB, produce gametos con alelos A B y
el segundo aa bb, produce gametos con alelos ab, lo que
produce una progenie Fj con genotipo Aa Bb (fig. 7-2).
La recombinación implica que, cuando un individuo de la
progenie Fj se reproduce, la combinación de alelos de sus
gametos puede diferir de las combinaciones presentes en los
gametos de sus padres. En otras palabras, los individuos de la
generación Ej pueden producir gametos con alelos Ab o aB
además de los gametos con combinaciones A B o ab.

2. E l principio de segregación establece que cada individuo
diploide tiene dos alelos p ara u n a característica, cada unos de
los cuales se sitia en la misma a ubicación, o locus, en cada uno
de los dos cromosomas homólogos. Estos cromosomas se
segregan durante la m eio sis y cada g a m e to recibe un hom
ólogo. El prin cip io de segregación in d ep en d ien te establece
que, d urante la m eiosis, cada p ar de crom osom as hom
ólogos se sep ara de m an era independiente d e otros pares
hom ólogos. A p artir d e este nuevo enfoque es sim ple co m
prender q u e el núm ero de crom osom as en la m ayoría de los
organism os e s limita-
do y que ciertamente hay más genes que
cromosomas; por tanto algunos genes deben
estar presentes en el mismo cromosoma y no
deben distribuirse de manera independiente.
Los genes que se ubican juntos dentro del
mismo cromosoma se denominan genes ligados
y pertenecen al mismo grupo de ligamiento.
Como se mencionó, los genes ligados se
trasladan juntos durante la meiosis llegan al
mismo destino (el mismo gameto) y no se
supone que se distribuyan de manera
independiente. Sin embargo, todas las
características examinadas por Mendel en los
guisantes revelaban una segregación
independiente y, después del redescubrimiento
del trabajo de Mendel, las primeras
características genéticas que se estudiaron en
otros organismos también parecían segregarse
de manera independiente.

4. Notación para cruzamientos con ligamiento
Cuando se analizan los cruzamientos con genes ligados,
se deben conocer no solo los genotipos de los individuos
sometidos al cruzamiento, sino también la
configuración de los genes dentro de los cromosomas.
Para llevar el control en cuanto a esta configuración
introduciremos un nuevo sistema de notación para
representar los cruzamientos entre genes ligados.
Tomemos por ejemplo un cruzamiento entre un
individuo homocigótico para alelos dominantes en dos
loci ligados y otro individuo homocigótico para alelos
recesivos en los mismos loci. Antes hubiéramos
representado los genotipos mediante la siguiente
fórmula:
Sin embargo, cuando se trata de genes ligados
es necesario anotar los alelos específicos y la
forma en que están dispuestos en cada
cromosoma homólogo:
En la fórmula anterior cada línea representa
uno de los dos cromosomas homólogos. Cada
cromosoma homólogo del primer progenitor
del cruzamiento contiene alelos A y B y cada
cromosoma homólogo del otro progenitor del
cruzamiento contiene alelos a y b. k heredar
un cromosoma de cada progenitor la progenie
Fj tendrá el siguiente genotipo:

5. En este caso la importancia de la configuración de los alelos en
cada cromosoma es clara. Un cromosoma tiene los dos alelos
dominantes A y B, mientras que el cromosoma homólogo tiene
los dos alelos recesivos a y b. Esta notación puede simplificarse
si se utiliza tan solo una línea, aceptando que los genes que se
ubican del rnismo lado de la línea están dentro del mismo
cromosoma:
Se puede simplificar aún más si separamos "los alelos que se
encuentran en cada cromosoma por medio de una barra: AB/ab.
Cabe recordar que los dos alelos que están en el mismo locus
siempre se ubican en cromosomas homólogos diferentes y por
tanto se los debe poner en lados opuestos de la línea. En
consecuencia, no se debe representar un genotipo de la
siguiente manera:
debido a que los alelos A y a nunca
pueden hallarse dentro del mismo
cromosoma. También es importante
mantener siempre el mismo orden de los
genes en ambos lados de la línea; es
decir, no es lícito anotar:
dado que esto implicaría que los alelos
A y b son alélicos (se encuentran en el
mismo locus)

6. Comparación entre el ligamiento completo y la distribución
independiente
Un cruzamiento de prueba revela los efectos del ligamiento. Por
ejemplo, si un individuo heterocigótico es sometido a un
cruzamiento con un individuo homocigótico recesivo {Aa Bb x aa
bh), cualesquiera que sean los alelos que estén presentes en los
gametos que aporte el progenitor heterocigótico, éstos se
expresarán en el fenotipo de la descendencia resultante, puesto
que es imposible que el progenitor homocigótico aporte alelos
dominantes que puedan enmascarar los del progenitor
heterocigótico. En consecuencia, las características que posea la
progenie revelarán cuáles son los alelos que fueron transmitidos
por el individuo heterocigótico. Pensemos en un par de genes
ligados de las plantas de tomate. Un par afecta el tipo de las hojas:
un alelo para hojas moteadas (w) es recesivo respecto de uno que
produce hojas normales (M). Cerca del anterior y dentro del mismo
cromosoma se encuentra otro locus que determina la altura de la
planta: un alelo que produce una planta enana {d) es recesivo
respecto de otro que produce una planta alta {D). La prueba para
detectar el ligamiento puede realizarse mediante un cruzamiento
de prueba, el cual requiere una planta heterocigótica para ambas
características. Un genetista podría producir esa planta al cruzar
una variedad de planta de tomate homocigótica para hojas
normales y altura elevada con otra variedad homocigótica para
hojas moteadas y baja altura:
El genetista podría utilizar luego estos
heterocigotos Fj para efectuar un
cruzamiento de prueba, cruzándolos con
plantas homocigóticas para hojas
moteadas y baja altura:

8. figura 7-5a. El heterocigoto produce dos tipos de
gametos: algunos con el cromosoma M__ D y otros eon el
cromosoma m__d . Debido a que no se produce
entrecruzamiento alguno estos gametos son los únicos
tipos que produce el heterocigoto. Cabe considerar que
estos gametos contienen tan solo las combinaciones de
alelos que estaban presentes en los progenitores
originales: sea el alelo para hojas normales combinado
con el alelo para altura elevada (M y D) o el alelo para
hojas moteadas combinado con el alelo para baja altura
(m y d). Los gametos que contienen tan solo las
combinaciones originales de alelos presentes en los
progenitores son gametos no recombinantes o gametos
parentales. En un cruzamiento de prueba el progenitor
homocigótico produce solo un tipo de gameto; éste
contiene el cromosoma m__ d y se aparea con uno de los
dos gametos que produce el progenitor heterocigótico
(fig. 7-5a). A partir de este cruzamiento resultan dos
tipos de progenie: la mitad tiene hojas normales y son
plantas altas:
y la otra mitad tiene hojas
moteadas y son plantas bajas:
Esta progenie exhibe las combinaciones
originales de características presentes en la
generación P y se trata de una progenie no
recombinante, o progenie parental. No se
produce ninguna combinación nueva de las
dos características, como hojas normales en
plantas bajas u hojas moteadas en plantas
altas, ya que los genes que afectan ambas
características están completamente
ligados y se heredan juntos. Solo podrían
producirse nuevas combinaciones de
características si se rompiera el ligamiento
entre M y D o bien entre m y d.

9. Estos resultados son claramente distintos de los que se
esperan cuando los genes se distribuyen de manera
independiente (fig. 7- 5b), Si ocurriera la distribución
independiente, la planta heterocigótica (Mm Dd)
produciría cuatro tipos de gametos: dos gametos no
recombinantes con las combinaciones originales de
alelos (MD y rnd) y dos gametos con las nuevas
combinaciones de alelos {Md y mD). A los gametos que
contienen nuevas combinaciones de alelos se los
denomina gametos recombinantes. Con la distribución
independiente, los gametos recombinantes y no
recombinantes se producen en proporciones iguales.
Estos cuatro tipos de gametos se unen con el único tipo
de gameto que produce el progenitor homocigótico del
cruzamiento de prueba y producen cuatro clases de
progenie en proporciones iguales (fig. 7- 5b). La
progenie que posee las nuevas combinaciones de
características que se formaron a partir de los gametos
recombinantes se denomina progenie recombinante.

10. En síntesis, un cruzamiento de prueba en el que una de
las plantas es heterocigótica para dos genes
completamente ligados produce dos tipos de progenie,
cada uno de los cuales exhibe una de las combinaciones
originales de características presentes en la generación
P. Por el contrario, la distribución independiente
produce dos tipos de progenie recombinante y dos tipos
de progenie no recombinante en iguales proporciones.

11. Entrecruzamiento con genes ligados
Por lo general existe cierto grado de entrecruzamiento entre los genes ligados en el mismo
cromosoma (ligamiento incompleto), ló que produce nuevas combinaciones de características. A
continuación se explica la manera como se produce el proceso. Teoría. La figura 7-6 muestra el efecto
del entrecruzamiento en la herencia de dos genes ligados. El entrecruzamiento, que se produce
durante la profase I de la meiosis, constituye el intercam-
bio de material genético entre cromátidas no liermanas (figs. 2-16 y 2-18). Después de haberse
producido un entrecruzamiento tínico, las dos cromátidas que no participaron en el
entrecruzamiento no sufrieron cambio alguno; los gametos que reciben esas cromátidas son no
recombinantes. Las otras dos cromátidas, que sí participaron del entrecruzamiento, contienen, una
vez que éste se ha producido, nuevas combinaciones de aleles; los gametos que reciben esas
cromátidas son recombinantes. Después de cada meiosis, en la cual ocurre un solo
entrecruzamiento, se producen dos gametos no recombinantes y dos recombinantes. Este
resultado es el mismo que se produce con la distribución independiente' (véase fig. 7-5b); por
tanto, cuando ocurre el entrecruzamiento entre dos loci en todos los procesos de meiosis, es
imposible determinar si los genes están ligados en el mismo cromosoma y se ha producido el
entrecruzamiento o si los genes se encuentran en diferentes cromosomas.

13. Cuando se trata de genes estrechamente ligados, el
entrecruzamiento no ocurre en todas las meiosis. En las
meiosis en que no hay entrecruzamientos, solo se producen
gametos no recombinantes, En las meiosis en las que ocurre un
solo entrecruzamiento la mitad de los gametos son
recombinantes y la otra mitad son no recombinantes (porque
un solo entrecruzamiento afecta tínicamente a dos de las
cuatro cromátidas); por tanto, el porcentaje total de gametos
recombinantes siempre se corresponde con la mitad del
porcentaje de meiosis en las que ha ocurrido el
entrecruzamiento. Incluso si el entrecruzamiento entre dos
genes ocurriera en cada meiosis, solo un 50% de los gametos
resultantes serían recombinantes. De esa manera la frecuencia
de gametos recombinantes siempre equivale a la mitad de la
frecuencia del entrecruzamiento y la máxima proporción de
gametos recombinantes es de 50%.

14. CONCEPTOS CLAVE El ligamiento entre genes provoca que éstos
se hereden en conjunto y reduce la recombinación; el
entrecruzamiento rompe la asociación entre esos genes. En un
cruzamiento de prueba para dos genes ligados, cada
entrecruzamiento produce dos gametos recombinantes y dos
no recombinantes. La frecuencia de gametos recombinantes es
igual a la mitad de la frecuencia del entrecruzamiento y la
máxima frecuencia de gametos recombinantes es de 50%.

15. Aplicación. A continuación aplicaremos lo que se ha expuesto
sobre el ligamiento y la recombinación a un cruzamiento entre
plantas de tomate que difieren respecto de los genes que
codifican para el tipo de hoja y la altura de la planta. Daremos
por sentado que estos genes están ligados y que se produce
algún entre
cruzamiento entre ellos. Supongamos que un genetista realizó
el cruzamiento de prueba definido antes:

16. Cuando ocurre el entrecruzamiento entre los genes para el tipo de hoja y de altura, dos de los
cuatro gametos que se producen serán recombinantes. Cuando no se produce entrecruzamiento
alguno, los cuatro gametos resultantes serán no recombinantes. De este modo, teniendo en cuenta
la totalidad de los gametos, la mayoría de ellos serán no recombinantes. Estos gametos se unen
luego con gametos producidos por el progenitor homocigótico recesivo, que solo contienen alelos
recesivos, lo que resulta en una progenie que en su mayoría es no recombinante y en unos pocos
casos es recombinante (fig. 7-7). En este cruzamiento se observa que 55 individuos de la progenie
resultante del cruzamiento de prueba tienen hojas normales y se trata de plantas altas y 53
individuos tienen hojas moteadas y son plantas bajas. Estas plantas son la progenie no
recombinante, que contiene las combinaciones originales de las características que estaban
presentes en los progenitores. De los 123 individuos de la progenie, 15 presentan nuevas
combinaciones de características que no se daban en los progenitores: 8 tienen hojas normales y
son bajos, y 7 tienen hojas moteadas y son altos. Estas plantas constituyen la progenie
recombinante. Los resultados de un cruzamiento como el que ilustra la figura 7-7 revelan varias
cosas. Se espera que un cruzamiento de prueba para dos genes que se distribuyen de manera
independiente produzca una proporción fenotípica de 1:1:1:1 en la progenie resultante. Es claro
que la progenie de este cruzamiento no revela esta proporción; por consiguiente podría
sospecharse que los genes no se distribuyen de manera independiente. Cuando genes ligados
atraviesan el proceso de entrecruzamiento, el resultado es

17. mayormente una progenie no recombinante y unos pocos
casos de progenie recombinante. Este es el resultado que se
observa entre la progenie del cruzamiento de prueba que
ilustra la figura 7- 7; por tanto se puede concluir que dos genes
revelan evidencia de ligamiento con aigtin entrecruzamiento.

18. Cálculo de la frecuencia de recombinación
El porcentaje de progenie recombinante que se produce a
partir de un cruzamiento se denomina frecuencia de
recombinación, la que se calcula de la siguiente manera:
En el cruzamiento de prueba que ilustra la figura 7-7, 15
individuos de la progenie tienen nuevas combinaciones de
características; así la frecuencia de recombinación es:
En consecuencia, el 12% de la
progenie tiene combinaciones
nuevas de características que
resultan del entrecruzamiento.

19. Acoplamiento y repulsión En cruzamientos para genes ligados
la disposición de los alelos dentro de los cromosomas
hoinólogos es de gran relevancia para determinar el resultado
del cruzamiento. Por ejemplo, consideremos la herencia de los
dos genes ligados de la mosca azul australiana, Lucilia cuprina.
En esta especie un locus determina el color del tórax: el tórax
púrpura ip) es recesivo respecto del tórax verde normal (p+).
Un segundo locus determina el color del pupario: un pupario
negro (b) es recesivo respecto de un pupario normal pardo
(¿+). Estos loci se ubican muy cerca el uno del otro dentro de
un segundo cromosoma. Supongamos que realizamos un
cruzamiento de prueba entre una mosca que es heterocigótica
en ambos loci y una mosca que es homocigótica recesiva
también en ambos loci. Debido a que estos genes están ligados
existen dos configuraciones posibles dentro de los cromosomas
de la mosca heterocigótica. Los alelos dominantes para el tórax
verde {p^) y para el pupario pardo (¿>^) podrían encontrarse
dentro del mismo cromosoma, y los alelos recesivos para el
tórax púrpura {p) y el pupario negro {b) podrían encontrarse en
el otro cromosoma homólogo:'
Esta configuración en la que los alelos silvestres
se encuentran dentro del cromosoma y los alelos
mutantes dentro de otro cromosoma se
denomina acoplamiento o configuración cis. De
manera alternativa, un cromosoma puede
contener los alelos para tórax verde (p*) y para
pupario negro {b), y el otro cromosoma los alelos
para tórax púrpura (p) y para pupario pardo {b^y.

21. Esta configuración, en la que cada cromosoma contiene
un alelo silvestre y un alelo mulante, se denomina
repulsión o configuración trans. La configuración de los
alelos del progenitor heterocigótico, sea una configuración
de acoplamiento o una de repulsión, determina cuáles
serán los fenotipos c|ue se expresarán
con mayor frecuencia entre la progenie de un cruzamiento
de
prueba.
Cuando la configuración de los alelos es la de
acoplainiento,
los tipos de progenie que resultarán serán en su mayoría
aquellos
con tórax verde y pupario pardo y aquellos con tórax
púrpura y
pupario negro (fig. 7-8a); pero si los alelos del progenitor
heteroeigótico tienen una configuración de repulsión, los
tipos de progenie que resultarán serán en su mayoría
aquellos con tórax verde y pupario negro y aquellos con
tórax púrpura y pupario pardo
(fig . 7-8b). Nótese que los genotipos de los progenitores
que se
muestran en la figura 7-8a y b son los mismos
y que la gran diferencia entre las
proporciones de los fenotipos de
la progenie de los dos cruzamientos se
debe por completo a la
configuración de los cromosomas ya de
acoplamiento, ya de repulsión. Es
esencial conocer la configuración de los
alelos dentro
de los cromosomas a fin de predecir de
manera correcta el resultado de
cruzamientos en los cuales los genes
están ligados,

22. En un cruzamiento la configuración de los alelos ligados
dentro de los cromosomas es clave para determinar su
resultado. Cuando dos alelos silvestres se encuentran
dentro de un cromosoma homólogo y dos alelos mutantes
dentro del otro, la configuración de los alelos es la
de acoplamiento; en cambio, cuando cada cromosoma
contiene un alelo silvestre y un alelo mutante, la
configuración es la de repulsión.

23. Relación entre distribución independiente,
ligamiento y entrecruzamiento
Primero, los genes pueden ubicarse dentro de
cromosomas distintos; en ese caso se distribuyen de
manera independiente y se combinan al azar cuando se
forman los gametos.
Un individuo heterocigótico en dos loci (Aa Bb) produce
cuatro
tipos de gametos {AB, ab, Ab y aB) en proporciones
iguales: dos
tipos de gametos no recombinantes y dos tipos de
gametos recombinantes.
En segundo lugar, los genes pueden estar completamente
ligados, lo que significa que se encuentran dentro del
mismo cromosoma y que están tan cerca los unos de los
otros que es muy poco probable que se produzca un
entrecruzamiento entre ellos. En
este caso los genes no se recombinan. Un individuo
heterocigótico para dos genes estrechamente ligados con
configuración de
acoplamiento:

24. produce tan solo gametos no recombinantes que contienen alelos
AB o ab. Los alelos no se separan para formar nuevas combinaciones, como
Ab o aB.
La tercera situación, el ligamiento incompleto, es intermedia
entre los dos extremos que constituyen la distribución independiente y el
hgamiento completo. En este caso los genes están ligados físicamente dentro
del mismo cromosoma, lo que evita que
se produzca la distribución independiente. Sin embargo, entrecruzamientos
ocasionales provocan c^ue se rompa el ligamiento y
permiten que los genes se recombinen. Un individuo heterocigó
tico en dos loci con ligamiento incompleto produce cuatro tipos
de gametos -dos tipos recombinantes y dos tipos de gametos no
recombinantes- pero los gametos no recombinantes se producen
con mayor frecuencia que los recombinantes puesto que el entrecruzamiento
no ocurre en todos los procesos de meiosis. El ligamiento y el
entrecruzamiento son dos fuerzas que se oponen: mediante el ligamiento los
alelos que están en diferentes loci se juntan, se restringe su capacidad para
asociarse libremente, mientras
que el entrecruzamiento rompe el ligamiento y permite que los
alelos se separen y formen nuevas combinaciones.

25. La recombinación intercromosómica es la que ocurre entre
genes que se encuentran en cromosomas diferentes. Se origina a
partir de la distribución independiente: la segregación al azar de
los cromosomas durante la anafase I de la meiosis. La recombinación intracromosómica es la que
ocurre entre genes que se
encuentran dentro del mismo cromosoma. Se origina a partir del
entrecruzamiento: el intercambio de material genético durante la
profase I de la meiosis. Los dos tipos de recombinación producen
nuevas combinaciones de alelos en los gametos; por tanto no se
puede diferenciar la una de la otra examinando los tipos de gametos producidos. No obstante, a
menudo es posible identificar el tipo de recombinación al considerar l&s frecuencias de los tipos de
gametos: la recombinación intercromosómica produce un 50% de
gametos no recombinantes y un 50% de gametos recombinantes,
mientras que la recombinación intracromosómica por lo general
produce menos de un 50% de gametos recombinantes. Sin embargo, cuando los genes se
encuentran muy alejados los unos de
los otros dentro del mismo cromosoma, la recombinación intracromosómica también produce un
50% de gametos recombinantes. Por ende, los dos mecanismos son indistinguibles desde el
punto de vista genético.