El documento define un gen como un segmento de ADN cromosómico capaz de producir un producto funcional. Explica que los humanos tienen aproximadamente 22,700 genes de proteínas y otros elementos génicos transcritos. Los criterios para definir un gen incluyen la presencia de un marco abierto de lectura, la conservación de la secuencia, la transcripción de la secuencia y la alteración del fenotipo cuando la secuencia se inactiva. Además, discute la nomenclatura y características de las siglas usadas para nombrar los

1. LA DEFINICIÓN DE UN GEN
• Se define a un GEN como:
Un segmento completo de ADN
cromosómico capaz de producir un
producto funcionante.
• Número total de genes de proteínas:
22.700 aproximadamente, adicional a
genes o elementos génicos que suman
varias decenas de miles de elementos del
genomas humano que se transcriben pero
no codifican proteínas.

2. CRITERIOS PARA DEFINIR UN GEN
Presencia de un Marco Abierto de
Lectura
• Un codón de iniciación seguido de un
número apreciable de codones hasta llegar a
uno de terminación. El sesgo en el uso de
codones puede facilitar el reconocimiento de
un gen.
La conservación de la secuencia
• El hallazgo de secuencias de ADN similares es
un indicio de la importancia funcional del
producto transcripto.
La transcripción de la secuencia.
• El análisis de ADNc muestra un listado de los
genes usados por un determinado tipo
celular.
La alteración del fenotipo cuando se
inactiva una secuencia.
• Una alteración por mutación o con
interferencia con ARN.
• Hay secuencias génicas cuya mutación no se
expresa fenotípicamente.
La distinción entre genes y pseudogenes no es fácil, cuando las secuencias son muy
similares y son transcriptas.

3. DENOMINACIÓN DE LOS GENES HUMANOS.
• Organización para el Genoma Humano:
propone la nomenclatura para genes,
secuencias, mutaciones y otros
fenómenos.
• Saber reconocer el gen por su sigla ahorra
tiempo y es necesario para su búsqueda
en bases de datos.

4. Algunas de las características de las siglas, o abreviaturas de los genes humanos son:
1. Se usan sólo letras mayúsculas en cursiva (la misma sigla, en minúsculas
salvo la letra inicial, generalmente indica el mismo gen el ratón o en otro
organismo modelo). Para las proteínas correspondientes se usa el tipo
regular de letra mayúscula (no cursiva).
2. El primer símbolo es siempre un letra.
3. Preferiblemente no debe exceder de 6 letras o símbolos. Los números son
arábigos exclusivamente y las letras latinas, sin ningún signo de puntuación
interpuesto.
EJEMPLOS:
IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina A
GLB, el de la galactosidasa β
PGM1, PGM2 y PGM3 simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.

5. Nombre
s de
genes
Función del
gen normal
Enfermedad o
síndrome,
causada por
su mutación
A la
“familia”
de genes
A la región
del
cromosoma
que se le
asigna
Muchos genes importantes
tienen nombres y siglas
explícitos:
AR (en español RA): receptor
de andrógenos.
COL1A1: gen de colágeno
tipo 1, cadena Alfa 1.
DMD: Distrofia Muscular de
Duchenne.
STS: Sulfatasa de Esteriodes.
HEXA: Hexosaminidasa A.