El documento describe el genoma humano. El genoma contiene toda la información genética de una persona en forma de ADN y se encuentra en casi todas las células. Está formado por 23 pares de cromosomas que contienen los genes, los cuales proporcionan las instrucciones para producir proteínas u ARN. Aunque el genoma contiene billones de pares de bases, solo el 1,5% codifica proteínas directamente; el resto está involucrado en la regulación de la expresión génica.

1. GENOMA HUMANO

2. CONCEPTO
• Es el conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres
humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene
toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. El estudio
del genoma ayuda a los investigadores a entender cómo se forman y cómo responden estas
células ante los diferentes tipos de tratamiento. Esto puede llevar a nuevas formas de
diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.
•

3. • El estudio
• Diagnosticar ….

4. CROMOSOMAS
• El genoma humano esta formado por
cromosomas, que son largas
secuencias continuadas de ADN
altamente organizadas
espacialmente, para adoptar una
forma ultra condensada
• Contiene 23 pares de
cromosomas, para un total
de 46.
22 = llamados autosomas
El par 23= cromosomas
sexuales
GEN
• Un gen es la unidad básica de la
herencia y porta la información
genética necesaria para la síntesis de
una proteína (genes codificantes) o
de un ARN no codificante (genes de
arn)

5. ADN

6. PROTEINA
• Es una cadena de
aminoácidos
COMPONENTES DE LA SÍNTESIS
• Ribosomas compuesto por subunidades
• ARNm
• ARNt
• Aminoacidos como codones y anticodones
TRADUCCION

7. CELULA SOMATICA
• Las células somáticas son aquellas células que forman el conjunto de tejidos y
órganos de un ser vivo, procedentes de células madre originadas durante el
desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular,
diferenciación celular y apoptosis.

8. QUE ES EL CÓDIGO GENÉTICO?
• El código genético se
refiere a las
instrucciones que
contiene un gen y que
le indican a una célula
cómo producir una
proteína específica.

9. GENOMA CODIFICANTE
• El genoma humano contiene unos 3.200 millones de pares de bases de ADN. Sin
embargo, dentro del mismo solo existen unos 20.000 genes codificadores de
proteínas, lo que representa un 1,5% de todo el genoma. Las proteínas codificadas
por estos genes son los elementos fundamentales de las células, porque actúan
como enzimas, elementos estructurales y moléculas para la transmisión de señales.
GENOMA NO CODIFICANTE
• 98,5% del genoma humano que no codifica proteínas.
• “MATERIA OSCURA” del genoma

10. • 85% del genoma humano se acaba transcribiendo y
• Casi un 80% se dedica a la regulación de la expresión de los genes.
• Regiones promotoras y amplificadoras en las que se unen los factores de transcripción de las
proteinas.
• Sitios de unión para las proteínas que organizan y mantienen las estructuras de la cromatina de
mayor orden.
• ARN reguladores no codificantes. Del 80% del genoma dedicado a funciones reguladoras, la
inmensa mayoría se transcribe en ARN: micro-ARN y ARN largos no codificantes (descritos más
adelante), que nunca se traducen a proteínas, pero pueden regular la expresión de los genes.
• Elementos genéticos móviles (p. ej., transposones). Es interesante recordar que más de un tercio
del genoma humano está constituido por estos «genes saltarines». Estos segmentos se pueden
desplazar por todo el genoma y participan en la regulación de los genes y la organización de la
cromatina.
• Regiones estructurales especiales del ADN, como los telómeros (extremos de los cromosomas) y
los centrómeros («anclajes» de los cromosomas).
NO CODIFICANTE