Este documento describe los conceptos básicos del control genético de la función celular y la herencia. Explica que la información genética se almacena en el ADN y se transmite de generación en generación a través de los genes. También describe cómo el ARN participa en la síntesis de proteínas y cómo el código genético especifica la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

1. CONTROL GENÉTICO
DE LA FUNCIÓN
CELULAR Y HERENCIA
Sánchez Cardel Alfonso

2. Introducción
• Nuestra información genética se encuentra almacenada
en la estructura del acido desoxirribonucleico (DNA).
• El gen es la unidad de herencia que se transmite de
generación en generación.
• La formación de un nuevo organismo a partir del huevo
monocelular fertilizado, se denomina cigoto.
• El gen es la porción de la molécula de DNA que contiene
la información para codificar los diversos tipos de
proteínas y enzimas requeridas para el funcionamiento de
las células corporales.

4. Control genético de la función celular
• El acido ribonucleico (RNA) participa en la síntesis de enzimas
y proteínas celulares.
• Los diversos tipos de RNA son:
mRNA, contiene las instrucciones de transcripción para la
síntesis de proteínas derivada de la molécula de DNA.
rRNA, proporciona la infraestructura necesaria para la síntesis
de proteínas.
tRNA, lee las instrucciones y aporta los aminoácidos apropiados
del ribosoma, en donde son incluidos a la proteína en via de
síntesis.

6. Estructura genética
• El DNA esta compuesto por nucleótidos, que están
formados por acido fosfórico, un azúcar desoxirribosa y
una de 4 bases nitrogenadas.
• Las bases de purina (adenina y guanina) que poseen dos
estructuras anulares de nitrógeno, y las bases de
pirimidina (timina y citosina) , que poseen una sola
estructura anular.
• La molécula de DNA se combina con varios tipos de
proteína y pequeñas cantidades de RNA para formar la
cromatina.

8. Código genético
• El código triplete fundamental que se utiliza en la
transmisión genética necesaria para la sintesis de
proteínas.
• Los codones que codifican un mismo aminoácido se
denominan sinónimos, por lo general tienen las mismas
dos primeras bases y difieren en la tercera.

10. Sintesis de proteínas
• La estructura general del RNA, se diferencia de la del
DNA en tres aspectos:
 El RNA es una molécula de cadena única en lugar de
doble en el DNA.
 El RNA posee uracilo en lugar de timina.
 El azúcar presente en cada nucleótido de RNA ribosa en
lugar de desoxirribosa.

13. RNA mensajero
• Durante la transcripción, una enzima nuclear
especializadas denominada RNA polimerasa se una al
DNA bicatenario y copia la cadena con sentido para
formar una cadena única de RNA a medida que
transcurre a lo largo del gen.
• Al llegar a la señal de detención, la enzima abandona el
gen y libera la cadena de RNA.
• Las secuencias del RNA retenidas se conocen con el
nombre de exones, mientras que las secuencias
eliminadas se denominan intrones.

15. RNA de transferencia
• Contiene solo 80 nucleótidos, lo cual la convierte en la
molécula de RNA de menor tamaño.
• La función del tRNA consiste en aportar la forma activada
de los aminoácidos a moléculas de proteína en los
ribosomas.
• Se conocen por lo menos 20 tipos distintos de tRNA,
cada uno de los cuales reconoce y fija un solo tipo de
aminoácido.

17. RNA Ribosómico
• El ribosoma es la estructura física en el citoplasma en la
que tiene lugar la sintesis de proteínas.
• El rRNA se sinteriza en una estructura nuclear
especializada denominada nucléolo.
• El rRNA formado se combina con proteínas ribosómicas
del núcleo para producir el ribosoma, el cual es
transportado al citoplasma mas tarde.

19. • Las proteínas se sintetizan a partir de un conjunto
estándar de aminoácidos que se unen en forma
terminoterminal para formar largas cadenas
polipeptídicas de las moléculas proteicas.
• Cada cadena polipeptídica puede contener entre 100 y
mas de 300 aminoácidos. El proceso de sintesis de
proteínas se denomina traducción.
• Los ribosomas implicados activamente en la sintesis de
proteínas a menudo se agrupan en racimos llamados
polirribosomas.

20. Regulación de la expresión génica
• El grado de actividad de un gen se conoce con el nombre
de expresión génica.
• La expresión génica puede ser incrementada mediante
un importante proceso llamado inducción, es promovida
por influencias externas.
• La represión génica es un proceso mediante el cual un
gen regulador actúa para reducir o abolir la expresión
genética.

21. • Los genes estructurales, los cuales determinan la
secuencia de aminoácidos especifica para una cadena
polipeptídica.
• Los genes reguladores que cumplen una función
reguladora sin especificar la estructura de las moléculas
proteicas.
• La regulación de la sintesis de proteínas es controlada
por una secuencia de genes, denominada
operón, localizada en sitios vecinos de un mismo
cromosoma.

23. Mutaciones genéticas
• En raros casos se producen errores accidentales en la
duplicación del DNA, estos se denominan mutaciones.
• Las mutaciones son consecuencia del reemplazo de un
par de bases por otro, la sustracción o la adición de uno o
mas pares de bases o reordenamiento de las bases.
• Las mutaciones somáticas que no ejercen repercusiones
sobre el estado de salud funcional de una persona se
denominan polimorfismos.

25. Cromosomas
• La mayoría de la información genética de una célula se
organiza, almacena y recupera en estructuras
intracelulares pequeñas denominadas cromosomas.
• El ser humano posee 23 pares de cromosomas, es
decir, 46 cromosomas.
• De estos 23 pares, 22 se denominan autosomas y son
iguales en hombres y mujeres, presentan el mismo
aspecto, los cromosomas restantes determinan el sexo
de la persona.

28. División celular
• La meiosis esta ligada a la replicación de las células
germinativas y tiene lugar una cola vez cada estirpe
celular, conduce a la formación de gametos o células
reproductoras.
• La meiosis se divide en dos fases denominadas meiosis I
y meiosis II.
• Durante la metafase I puede producirse un intercambio
de segmento de cromatidas, este proceso se conoce con
el nombre de entrecruzamiento.

29. • El entrecruzamiento permite una nueva combinación de
genes que aumenta la variabilidad genética.
• La meiosis tiene lugar exclusivamente en las células
productoras de gametos de los testículos u ovarios y su
resultado final es diferente en ambos sexos.

30. Estructura de los cromosomas
• La citogenética es el estudio de la estructura y las
características numéricas de los cromosomas celulares.
• Los cromosomas humanos se dividen en 3 tipos
dependiendo de la posición del centrómero:
Metacéntrico, si el centrómero se localiza en el centro y
los brazos poseen una longitud similar.
Submetacéntrico, si no esta centrado y los brazos tienen
una longitud claramente distinta.
Acrocéntrico, si el centrómero se encuentra cerca de un
extremo.

32. Definiciones
• El genotipo de una persona es la información genética
almacenada en la secuencia de bases del código triplete.
• El fenotipo se refiere a los rasgos físicos o bioquímicos
reconocibles asociados con un genotipo especifico
• Expresividad se refiere a la forma en la que se expresa
un gen en el fenotipo y este espectro puede variar de leve
a grave.
• Penetrancia designa la capacidad de un gen de expresar
su función.

35. • La posición de un gen en el cromosoma se denomina
locus
• Las formas alternas de un gen en un mismo locus se
denominan alelos.
• En aquellos casos en donde la información genética es
transmitida por un solo par de genes se utiliza el termino
rasgo monogénico.

37. • Epistasia, interacción en la que un gen enmascara los
efectos fenotípicos de otro gen no alélico.
• Alelos múltiples, donde mas de un alelo afecta a un
mismo rasgo
• Genes complementarios, cada gen depende mutuamente
del otro
• Genes colaboradores, dos genes distintos que afectan un
mismo rasgo interactúan para generar un fenotipo que
ninguno de ellos puede producir por si solo.

38. Impronta genética
• Ciertos genes se asocian con un tipo de transmisión
“parental de origen” en la que los genomas parentales no
siempre contribuyen de igual manera al desarrollo de una
persona.
Disomía uniparental, se produce cuando dos cromosomas
con la misma designación numérica se heredan de un solo
progenitor.

40. Leyes de Mendel

41. • Los individuos en quienes los dos alelos de un par dado son
iguales se denominan homocigotos.
• Los heterocigotos poseen distintos alelos en un locus genético.
• Un rasgo recesivo es un rasgo expresado solo en un
apareamiento homocigótico
• Rasgo dominante es un rasgo expresado en un apareamiento
homocigótico o heterocigótico
• Un portador es un heterocigoto para un rasgo recesivo que no
expresa este rasgo.

43. Estudios de ligamento
• Cuando dos rasgos heredados se observan con una
frecuencia mayor que la atribuible exclusivamente al azar.

44. Estudios de hibridación
• La hibridación de células somáticas consiste en la fusión
de células somáticas humanas con las de una especie
diferente para obtener una célula que contenga los
cromosomas de ambas especies.
• La hibridación in situ consiste en la utilización de
secuencias especificas de DNA o RNA, para localizar
genes que no se expresan en el cultivo celular.

46. Técnicas de terapia recombinante
• Cada molécula hibrida produce una población
genéticamente idéntica denominada clon que refleja su
ancestro común.
• La clonación genética consiste en la sección de una
molécula de DNA para modificar y reordenar sus
fragmentos y producir copias del DNA modificado, su
mRNA y su producto genético.

47. Terapia genética
• Este tipo de modalidad terapéutica representa uno de los
métodos mas prometedores para el tratamiento de
trastornos genéticos, algunos procesos malignos, la
fibrosis quística y numerosas enfermedades infecciosas.

48. Se basa en dos enfoques principales:
• Los genes transferidos pueden reemplazar a los genes
defectuosos o pueden inhibir en forma selectiva genes
deletéreos.
• La genoterapiaen general se basa en la utilización de
secuencias de DNA clonadas o ribosomas clonados.
• La introducción del gen clonado en el organismo
multicelular puede afectar solo a escasas células que
incorporan el gen.

49. Fingerprinting de DNA
• Se emplean endonucleasas restrictivas que permiten
clivar el DNA en regiones especificas.
Los fragmentos de DNA se separan mediante electroforesis y se
transfieren a una membrana de nailon.
Los fragmentos se separan y se lleva a cabo el apareamiento con
una seria de sondas radiactivas especificas para cada fragmento
Una autorradiografía revela los fragmentos de DNA sobre las
moléculas

51. Bibliografía
• C.M. Porth, Fisiopatología, Salud enfermedad: un
enfoque conceptual, Editorial Medica Panamericana, 7
edición, paginas 119- 134.