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UNIVERSIDAD CENTRAL DE
NIARAGUA
INTEGRANTES:
Gretchel Tapia
Yendri García
Jennyfer
Edith Norori
Jamil Gaitán
DOCENTE:Geoconda Perez
EXPRESION DE LA
INFORMACION
GENETICA
La función única de la molécula de ADN (ácido
desoxirribonucleico), es la de conservar la
información genética. Pero con eso no es
suficiente para la formación de un organismo.
Para que ese organismo sea funcional es
necesario que la información se exprese:
consisten en la formación de moléculas
funcionales a partir de la información contenida
en el ADN.
Las únicas biomoléculas, cuyas estructuras están
codificadas directamente en el ADN son: ARN
(ácido ribonucleico) y las proteínas, por eso se les
llama productos génicos primarios.
Para que el organismo funcione de forma correcta
es necesario mantener la integridad estructural
del ADN, pues si ocurren alteraciones, pueden
formar productos no funcionales que conducen a
la aparición de enfermedades.
Los organismos poseen diversos mecanismos
para mantener la integridad del ADN: acciones
de todos los órganos y sistemas estén
coordinadas, para lograr un funcionamiento
armónico. Esto se realiza, mediante de los
procesos de comunicación intercelular.
Genoma humano
• El término genoma, se refiere al conjunto de
todos los genes que caracterizan a una especie
dada.
• A diferencia de los procariontes, donde el genoma
está formado por una sola molécula de ADN, el
genoma humano, como el de todos los
organismos eucariontes, está fragmentado en
varias moléculas, cuyo número es característico
de cada especie. Estas moléculas de ADN están
asociadas con proteínas y forman los cromosomas
durante la mitosis.
• Cada cromosoma contiene: una molécula de ADN
de gran tamaño , la menor de unos 48 millones
de pares de bases (en el cromosoma 21) y la
mayor de 270 millones de pares de bases (en el
cromosoma 1). En su conjunto, el ADN tota lde
una célula humana haploide contiene 3 500
millones de pares de bases.
• células somáticas: 22 pares de moléculas de ADN
que forman parte de los cromosomas
autosómicos.
En las hembras existe un par adicional en la
estructura de los dos cromosomas X, mientras
que en los varones hay dos moléculas
adicionales diferentes, una del cromosoma X y
otra del cromosoma Y.
Asociadas con proteínas, principalmente,
histonas; constituyen la cromatina durante la
interfase y los cromosomas durante la división
Celular.
• El autor entiende por gen: uno o varios sectores
de una molécula de ADN que tiene la información
necesaria para dirigir la síntesis de una o varias
moléculas de ARN.
• Se distinguen dos zonas: la zona de codificación
donde está contenida la información para la
síntesis de la molécula correspondiente de ARN, y
la zona de regulación, que determina cuándo,
dónde y con qué intensidad el gen debe ser
transcrito entre los elemento.
Transcripción
• Proceso de formación de los ARN a partir de la
información contenida en la secuencia de
bases del ADN. posee dos hebras de
polinucleótidos y los ARN solo una, en la
transcripción se emplea como molde para
dirigir la síntesis, solamente, una de las hebras
del ADN, a la cual se le llama hebra molde. La
hebra complementaria, recibe el nombre de
codificante, pues basta cambiar la T por U
para tener la secuencia de bases del ARN.
• La transcripción no ocurre a una velocidad
constante, existen pausas que la enzima
puede superar y paros o detenciones que
requieren de proteínas adicionales, llamadas
factores de elongación para continuar. Las
mutaciones, en uno de esos factores de
elongación, son la causa de la enfermedad de
Von Hippel Lindau.
Traducción
• En términos bioquímicos el proceso de síntesis
de proteínas. La información genética, que
tanto en el ADN como en el ARN está en
forma de secuencia de bases nitrogenadas,
pasa ahora al lenguaje de la secuencia de
aminoácidos, lo que da el nombre al proceso.
Para poder realizar la traducción, es necesaria la
existencia de un código que permita
establecer la equivalencia entre la secuencia
de bases del ARN y la secuencia de
aminoácidos de las proteínas, ese es el
llamado código genético.
La traducción ocurre en los ribosomas, que
presentan dos subunidades de tamaño
desigual. Para la traducción se requiere
además, el concurso de proteínas.
Conservación de la información genética
• La integridad de ninguna otra molécula es tan
importante para la célula como la del ADN. El ADN no
es invulnerable a la acción de agentes internos o
externos que lo amenazan de manera constante.
• Los mismos procesos donde interviene el ADN
pueden ser una fuente de daños estructurales .
• Moléculas que intervienen en el metabolismo celular,
también pueden ocasionar esos daños.
• Todos estos daños pueden, en última instancia,
modificar el contenido informativo del ADN o crear
obstáculos a los procesos de transmisión, expresión y
conservación de la información genética.
Mecanismos para garantizar esa
integridad.
• En primer lugar está la propia estructura del
ADN: el hecho de que las bases nitrogenadas,
se encuentren hacia el interior de la molécula,
en cuya secuencia está la información
genética, proporciona un primer nivel de
protección.
• En todos los organismos el ADN está asociado,
con proteínas que lo rodean y forman un
segundo nivel de protección.
• En los organismos eucariontes el ADN está
confinado al núcleo celular, separado del resto
de la célula por la envoltura nuclear
constituida por una doble membrana, lo cual
hace que se origine un tercer nivel de
protección.
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Genetica humana ucn JACG

  • 1. UNIVERSIDAD CENTRAL DE NIARAGUA INTEGRANTES: Gretchel Tapia Yendri García Jennyfer Edith Norori Jamil Gaitán DOCENTE:Geoconda Perez
  • 3. La función única de la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico), es la de conservar la información genética. Pero con eso no es suficiente para la formación de un organismo. Para que ese organismo sea funcional es necesario que la información se exprese: consisten en la formación de moléculas funcionales a partir de la información contenida en el ADN.
  • 4. Las únicas biomoléculas, cuyas estructuras están codificadas directamente en el ADN son: ARN (ácido ribonucleico) y las proteínas, por eso se les llama productos génicos primarios. Para que el organismo funcione de forma correcta es necesario mantener la integridad estructural del ADN, pues si ocurren alteraciones, pueden formar productos no funcionales que conducen a la aparición de enfermedades.
  • 5. Los organismos poseen diversos mecanismos para mantener la integridad del ADN: acciones de todos los órganos y sistemas estén coordinadas, para lograr un funcionamiento armónico. Esto se realiza, mediante de los procesos de comunicación intercelular.
  • 6. Genoma humano • El término genoma, se refiere al conjunto de todos los genes que caracterizan a una especie dada. • A diferencia de los procariontes, donde el genoma está formado por una sola molécula de ADN, el genoma humano, como el de todos los organismos eucariontes, está fragmentado en varias moléculas, cuyo número es característico de cada especie. Estas moléculas de ADN están asociadas con proteínas y forman los cromosomas durante la mitosis.
  • 7. • Cada cromosoma contiene: una molécula de ADN de gran tamaño , la menor de unos 48 millones de pares de bases (en el cromosoma 21) y la mayor de 270 millones de pares de bases (en el cromosoma 1). En su conjunto, el ADN tota lde una célula humana haploide contiene 3 500 millones de pares de bases. • células somáticas: 22 pares de moléculas de ADN que forman parte de los cromosomas autosómicos.
  • 8. En las hembras existe un par adicional en la estructura de los dos cromosomas X, mientras que en los varones hay dos moléculas adicionales diferentes, una del cromosoma X y otra del cromosoma Y. Asociadas con proteínas, principalmente, histonas; constituyen la cromatina durante la interfase y los cromosomas durante la división Celular.
  • 9. • El autor entiende por gen: uno o varios sectores de una molécula de ADN que tiene la información necesaria para dirigir la síntesis de una o varias moléculas de ARN. • Se distinguen dos zonas: la zona de codificación donde está contenida la información para la síntesis de la molécula correspondiente de ARN, y la zona de regulación, que determina cuándo, dónde y con qué intensidad el gen debe ser transcrito entre los elemento.
  • 10. Transcripción • Proceso de formación de los ARN a partir de la información contenida en la secuencia de bases del ADN. posee dos hebras de polinucleótidos y los ARN solo una, en la transcripción se emplea como molde para dirigir la síntesis, solamente, una de las hebras del ADN, a la cual se le llama hebra molde. La hebra complementaria, recibe el nombre de codificante, pues basta cambiar la T por U para tener la secuencia de bases del ARN.
  • 11. • La transcripción no ocurre a una velocidad constante, existen pausas que la enzima puede superar y paros o detenciones que requieren de proteínas adicionales, llamadas factores de elongación para continuar. Las mutaciones, en uno de esos factores de elongación, son la causa de la enfermedad de Von Hippel Lindau.
  • 12. Traducción • En términos bioquímicos el proceso de síntesis de proteínas. La información genética, que tanto en el ADN como en el ARN está en forma de secuencia de bases nitrogenadas, pasa ahora al lenguaje de la secuencia de aminoácidos, lo que da el nombre al proceso.
  • 13. Para poder realizar la traducción, es necesaria la existencia de un código que permita establecer la equivalencia entre la secuencia de bases del ARN y la secuencia de aminoácidos de las proteínas, ese es el llamado código genético.
  • 14. La traducción ocurre en los ribosomas, que presentan dos subunidades de tamaño desigual. Para la traducción se requiere además, el concurso de proteínas.
  • 15. Conservación de la información genética • La integridad de ninguna otra molécula es tan importante para la célula como la del ADN. El ADN no es invulnerable a la acción de agentes internos o externos que lo amenazan de manera constante. • Los mismos procesos donde interviene el ADN pueden ser una fuente de daños estructurales . • Moléculas que intervienen en el metabolismo celular, también pueden ocasionar esos daños. • Todos estos daños pueden, en última instancia, modificar el contenido informativo del ADN o crear obstáculos a los procesos de transmisión, expresión y conservación de la información genética.
  • 16. Mecanismos para garantizar esa integridad. • En primer lugar está la propia estructura del ADN: el hecho de que las bases nitrogenadas, se encuentren hacia el interior de la molécula, en cuya secuencia está la información genética, proporciona un primer nivel de protección. • En todos los organismos el ADN está asociado, con proteínas que lo rodean y forman un segundo nivel de protección.
  • 17. • En los organismos eucariontes el ADN está confinado al núcleo celular, separado del resto de la célula por la envoltura nuclear constituida por una doble membrana, lo cual hace que se origine un tercer nivel de protección.