Genética- Glosario básico

1. Conceptos Genética
Cuarto Semestre Grupo A

2. ACGT
Es el acrónimo para los 4 tipos de bases nitrogenadas que se encuentran en la molécula del ADN:
adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Una molécula de ADN está formada por 2 hebras enrolladas una con la otra. Las 2 hebras se
mantienen unidas por las interacciones que se forman entre las bases nitrogenadas.
La adenina forma un puente o interacción con la timina de la otra hebra, y la citocina con la guanina.

3. Ácido Nucleico
Un tipo importante de macromoléculas
presentes en todas las células y virus. Las
funciones de los ácidos nucleicos tienen
que ver con el almacenamiento y la
expresión de información genética.
El ácido desoxirribonucleico (ADN)
codifica la información que la célula
necesita para fabricar proteínas. Un tipo
de ácido nucleico relacionado con él,
llamado ácido ribonucleico (ARN),
presenta diversas formas moleculares y
participa en la síntesis de las proteínas.

4. Adenina (A)
Una de las 4 bases nitrogenadas que se
encuentran en el ADN.
En la molécula del ADN, las bases
adenina que se encuentran en una hebra
interaccionan con las bases timina de la
hebra opuesta, formando así la doble
hélice del ADN.
Una forma de la adenina llamada
'adenosina trifosfato' (ATP) sirve como
molécula de reserva energética, y
proporciona energía para que puedan
tener lugar muchas reacciones químicas
dentro de la célula.

5. ADN (Ácido
Desoxirribonucleico)Es el nombre químico de la molécula que contiene la
información genética en todos los seres vivos.
La molécula de ADN consiste en 2 cadenas que se
enrollan entre ellas para formar una estructura de doble
hélice.
Cada cadena tiene una parte central formada por
azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a
cada azúcar hay una de las siguientes 4 bases: AGCT. Las
2 cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las
bases. La secuencia de estas bases a lo largo de la cadena
es lo que codifica las instrucciones para formar proteínas
y moléculas de ARN.

6. ADN
MitocondrialEs el pequeño cromosoma circular que se encuentra en la
mitocondria. Las mitocondrias son orgánulos celulares donde
se produce energía. Las mitocondrias, y por tanto el ADN
mitocondrial, solo se heredan de la madre.

7. Ancestry-informative markers
(marcadores ancestrales informativos)
Los marcadores informativos de ancestros son conjuntos de
polimorfismos para una secuencia de ADN particular que aparecen en
frecuencias sustancialmente diferentes entre poblaciones de diferentes
regiones geográficas del mundo. Los marcadores ancestrales-
informativos se pueden utilizar para estimar los orígenes geográficos
de los antepasados de un individuo típicamente por el continente del
origen (África, Asia, o Europa).
Los marcadores ancestrales-informativos se refiere a las ubicaciones
en el genoma que han variado secuencias en ese lugar y la abundancia
relativa de los marcadores difiere en función del continente desde el
que los individuos pueden rastrear su ascendencia. Por lo tanto,
utilizando una serie de estos marcadores ancestrales-informativos, a
veces 20 o 30 o más, y el genotipo de un individuo se puede
determinar a partir de la frecuencia de los marcadores donde sus
grandes, grandes, grandes, los grandes antepasados pueden haber
venido. Éstos se resuelven generalmente a los tres continentes
principales: África, Asia, y Europa. Los marcadores ancestrales-
informativos se utilizan en los estudios epidemiológicos para ver si las
personas tienen el mismo fondo, y en ocasiones se utilizan en los
estudios forenses.

8. ANIMAL MODEL (MODELO ANIMAL)
 Un modelo animal es una especie no humana usada en
la investigación médica porque puede imitar aspectos de
una enfermedad encontrada en seres humanos. Se
utilizan modelos animales para obtener información
sobre una enfermedad y su prevención, diagnóstico y
tratamiento. Mediante el uso de animales, los
investigadores pueden llevar a cabo experimentos que
serían poco prácticos o éticamente prohibidos con los
seres humanos.
 Necesitamos una alternativa de alguna clase, así que los
científicos confían en la conservación de procesos,
procesos biológicos, que ocurren a través de todas las
especies, o algunas especies, y usamos una variedad de
ellas. Las más comunes son la levadura
saccharomycetales (la misma que se utiliza en el pan),
moscas de la fruta (drosophila), nematodos, ratones, pez
cebra, y hay algunos otros como las ratas que se utilizan
a menudo también. Y son todas las alternativas que
utilizamos para estudiar el tipo de preguntas que
realmente son imposibles de hacer en los seres
humanos.

9. ANTIBODY (ANTICUERPO)
 Un anticuerpo es un componente proteico del sistema
inmunitario que circula en la sangre, reconoce
sustancias extrañas como bacterias y virus, y las
neutraliza. Después de la exposición a una sustancia
extraña, llamada antígeno, los anticuerpos continúan
circulando en la sangre, proporcionando protección
contra futuras exposiciones a ese antígeno.
 El anticuerpo es una parte de la defensa de la célula
huésped. Está hecho por cierto tipo de glóbulo blanco
que se llama célula B. La estructura del anticuerpo
consiste en dos cadenas ligeras y dos cadenas pesadas,
y en la punta del anticuerpo es una región
hipervariable, y esta región hipervariable permite que el
anticuerpo haga diferentes tipos de anticuerpos que
responderán a todos los antígenos que atacará el
cuerpo. Un antígeno es cualquier cosa que es ajena al
cuerpo humano. Puede ser un virus, puede ser una
bacteria, y en algunos casos su propio cuerpo aparecerá
como extranjero. Y así puede tener en ciertos casos
donde su propio cuerpo hará anticuerpos contra las
partes que son parte de usted.

10. ANTICODÓN
 Un anticodón es una secuencia trinucleotídica complementaria de un
codón correspondiente en una secuencia de ARN mensajero
(mRNA). Un anticodón se encuentra en un extremo de una
transferencia ARN (tRNA) molécula. Durante la síntesis de proteínas,
cada vez que se añade un aminoácido a la proteína en crecimiento,
un ARNt forma pares de bases con su secuencia complementaria en
la molécula de ARNm, asegurando que el aminoácido apropiado se
inserta en la proteína.
 Bueno, por lo que un anticodón es una secuencia de tres letras que
es complementaria, o coincide con la secuencia de codones que se
encuentra en el ARN. Y el ARN, normalmente un ARN mensajero,
codifica proteínas. Las proteínas se componen de aminoácidos, y
estos codones de tres letras en el ARN son qué código para los
aminoácidos para coincidir con las secuencias de codón de tres letras
que necesita una secuencia anticodon para coincidir con las bases
complementarias. Y encontrarás esa secuencia anticodon en el ARN
de transferencia, que lleva el aminoácido correcto que va a unir a la
proteína que está siendo generada por ese ARN mensajero.

11. ANTISENSE (ANTISENTIDO)
 Antisentido es la cadena de ADN no codificante de un gen. Una célula utiliza una cadena de
ADN antisentido como molde para producir ARN mensajero (ARNm) que dirige la síntesis de
una proteína. Antisentido también puede referirse a un método para silenciar genes. Para
silenciar un gen diana, se introduce un segundo gen que produce un ARNm complementario al
producido a partir del gen diana. Estos dos ARNm pueden interactuar para formar una
estructura de doble cadena que no se puede usar para dirigir la síntesis de proteínas.
 Antisentido es un término que se utiliza para describir una de las dos cadenas de ADN, o en algunos casos también ARN. Si
usted se imagina que hay una manera direccional que usted lee la información de lo que se llama el cinco primos, o el
extremo delantero, a los tres primeros, o el final posterior, que es unidireccional. No se puede leer ADN o ARN en ambas
direcciones, por lo que hay una hebra de sentido para el ADN, y luego hay una segunda hebra de ADN que se llama la
cadena antisentido. La cadena sentido tiene caer
la información que sería legible en el ARN, y que se llama el
lado de codificación. El antisentido es la hebra no codificante,
pero irónicamente, cuando estás haciendo ARN, las proteínas
que están involucradas en la fabricación de ARN leen la
cadena antisentido para crear una hebra de sentido para el
ARNm. Hay un segundo aspecto de antisentido, que es un
descubrimiento bastante nuevo, llamado ARN antisentido.
Estos son los ARN que leen en la dirección opuesta de la
cadena de codificación, y de hecho se unen a la cadena de
codificación de los ARNm y los atacan para su destrucción o
impiden su expresión. Es una especie de nueva forma de
regulación génica que se ha desarrollado recientemente.

12. APOPTOSIS
 La apoptosis es el proceso de muerte celular
programada. Se utiliza durante el desarrollo
temprano para eliminar las células no deseadas; Por
ejemplo, entre los dedos de una mano en desarrollo.
En adultos, la apoptosis se utiliza para eliminar el
cuerpo de las células que han sido dañadas más allá
de la reparación. La apoptosis también juega un
papel importante en la prevención del cáncer. Si por
algún motivo se evita la apoptosis, puede conducir a
la división celular incontrolada y al posterior
desarrollo de un tumor.

13. Autismo
 Trastorno del desarrollo cerebral que se caracteriza por la alteración de las
interacciones sociales, los problemas de comunicación y los comportamientos
repetitivos.
 Pertenece al grupo de trastornos generalizados del desarrollo.

14. Autosómico dominante
 Es un patrón de herencia característico de algunas enfermedades congénitas.
 'Autosómico' significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los
cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22).
 'Dominante' significa que una sola copia de la mutación relacionada con una
enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad.

15. Autosoma
 Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales.
Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el
par número 23).
 Los autosomas están numerados según su tamaño relativo:
 Cromosoma 1  2.800 genes.
 Cromosoma 22  750 genes.

16. Bacteria
 Organismos procariotas unicelulares, que se encuentran en casi todas las partes de
la Tierra. Son vitales para los ecosistemas del planeta. Algunas especies pueden
vivir en condiciones realmente extremas de temperatura y presión.
 La mayoría de bacterias que se encuentran en el organismo no producen ningún
daño, al contrario, algunas son beneficiosas.

17. Cromosoma Artificial Bacteriano (BAC)
 Es una molécula de ADN utilizada para clonar secuencias de ADN en las células
bacterianas (por ejemplo, E. coli).
 Los segmentos de ADN de un organismo, que van de 100.000 a cerca de 300.000
pares de bases, se pueden insertar en BACs, son introducidos en células
bacterianas.
 A medida que las células bacterianas crecen y se dividen, amplifican también el
ADN de los BACs, que después pueden ser aislados y utilizados en la
secuenciación del ADN.

18. Gen candidato
 es un gen que, a nivel de investigación, se relaciona con una enfermedad
determinada, ya sea por su posición genómica en un cromosoma (candidato
posicional) o por sus productos proteicos (candidato funcional). Un gen se
considera candidato cuando la proteína que codifica tiene posibilidades
razonables de estar involucrada en una enfermedad. También se puede
considerar candidato el gen si está localizado dentro de una región del genoma
de la que se sabe que contiene el gen buscado.

19. Carcinógeno
 es un agente físico, químico o biológico potencialmente capaz de
producir cáncer al exponerse a tejidos vivos. Basándose en lo
anterior, un carcinógeno es un agente físico o químico que puede
producir una neoplasia

20. Portador
 En el contexto de una enfermedad genética recesiva, se refiere a un
individuo que posee una copia de un alelo mutado y la otra normal.
Asi, sólo cuando están presentes las dos copias defectuosas del
gene se manifestará la enfermedad. Aunque los portadores no sean
afectados por la enfermedad, un padre y una madre portadores
pueden engendrar un niño que si manifieste la enfermedad.

21. Detección de portadores
 Las pruebas de detección de portadores pueden ayudar a las parejas
a saber si son portadores, y en tal caso, el riesgo de transmisión a sus
hijos, del alelo (variante de un mismo gen) de una enfermedad
recesiva. Por lo general, se recomienda este tipo de pruebas a
aquellas personas que tienen antecedentes familiares de trastornos
genéticos o a los miembros de un grupo étnico con un mayor riesgo
de contraer ciertas enfermedades genéticas.

22. Célula
 Unidad básica de cualquier organismo viviente. Es un
compartimento lleno de agua, componentes químicos y organelos
que además contiene una copia completa del genoma de ese
organismo.

23. CARIOTIPO
Un cariotipo es la colección de
cromosomas de un individuo. El término
también se refiere a una técnica de
laboratorio que produce una imagen de los
cromosomas de un individuo. El cariotipo
es utilizado para buscar números o
estructuras anormales de los cromosomas.

24. CARIOTIPO ESPECTRAL (SKY
Cariotipo espectral (SKY) es un
cariotipo en el que cada uno de los
pares de cromosomas homólogos se
manipulan de tal forma que tienen
colores distintos. La técnica de SKY
ayuda a los científicos detectar
anomalías cromosómicas mas
eficientemente que con un cariotipo
convencional.

25. CARTOGRAFIA GENETICA
La cartografía genética es el proceso de establecer las
ubicaciones de los genes en los cromosomas. En los
primeros mapas genéticos se utilizó el análisis de
ligamiento. Cuanto más cerca estén dos genes entre sí en
el cromosoma, más probable es que se hereden juntos.
Por lo tanto, siguiendo los patrones de herencia se puede
determinar las posiciones relativas de los genes. Más
recientemente, los científicos han utilizado técnicas de
ADN recombinante (ADNr) para establecer la ubicación
física real de los genes en los cromosomas.

26. CENTIMORGAN
El centimorgan es la unidad que se usa para medir el
grado de proximidad genética. Un centimorgan equivale a
un 1% de probabilidad de que un marcador en un
cromosoma sea separado de un segundo marcador sobre
el mismo cromosoma debido al fenómeno de
entrecruzamiento (crossing-over en inglés), en una sola
generación. Equivale aproximadamente, un millón de
pares de bases de una secuencia de ADN en el genoma
humano. El centimorgan lleva el nombre en honor al
genetista americano Thomas Hunt Morgan.

27. CENTROSOMA
El centrosoma es una estructura celular involucrada
en el proceso de división celular. Antes de la división
celular, el centrosoma se duplica y entonces,
cuando la división empieza, los dos centrosomas se
mueven hacia los polos opuestos de la célula. Unas
proteínas llamadas microtúbulos se ensamblan para
formar un eje entre los dos centrosomas y ayudar a
separar los cromosomas replicados en las células
hijas.

28. Ciclo celular
Comprende
toda una serie
de
acontecimientos
o etapas que
tienen lugar en
la célula durante
su crecimiento y
división.
• crece, duplica sus cromosomas
y se prepara para una división
celular.
La célula pasa la
mayor parte de su
tiempo en la etapa
llamada interfase
• completa su división
la célula entra en la
mitosis

29. Membrana celular
También llamada membrana
citoplasmática, se encuentra
en las células y separa su
interior del medio exterior
que las rodea. La membrana
celular consiste en una
bicapa (doble capa) lipídica
que es semipermeable.
regula el transporte de
sustancias que entran y
de la célula.

30. Centimorgan
El Centimorgan es la unidad que se usa para medir el grado de
proximidad genética.
Un Centimorgan equivale a un 1% de probabilidad de que un
marcador en un cromosoma sea separado de un segundo
marcador sobre el mismo cromosoma debido al fenómeno de
entrecruzamiento
Equivale aproximadamente, un millón de pares de bases de
secuencia de ADN en el genoma humano.

31. Centríolo
• Organizan los microtúbulos, que son
el sistema esquelético de la célula.
• Ayudan a determinar las
localizaciones del núcleo y de otros
orgánulos celulares.
Son orgánulos
tubulares (en pares
de dos en dos) que
se encuentran en el
citoplasma de las
células animales,
cerca de la
membrana nuclear.

32. Centrómero
Es la región estrecha de un cromosoma que lo
separa en un brazo corto (p) y un brazo largo
A raíz de la replicación del ADN, el cromosoma
queda formado por dos estructuras idénticas
llamadas cromátidas hermanas, que están unidas
por el centrómero.

33. GLOSARIO GENETICA
GENOME.GOV/SGLOSSARY.CFM
 NO SE DEBE CONFUNDIR LA CLONACION MOLECULAR CON LA DE CELULAS U ORGANISMOS.
PROCEDIMIENTO: Para hacerlo, primero se aísla la secuencia diana; después se inserta este fragmento dentro de otra molécula de
ADN (conocida con el nombre de 'vector') y, finalmente, se introduce en una célula huésped adecuada. Cada vez que esta célula
huésped se divide, se replica también la secuencia de ADN foráneo insertado, como si fuera una parte más de su propio
CLONACIÓN/CLONING
La clonación consiste en hacer copias
idénticas de un organismo, célula o
secuencia de ADN. La clonación
molecular (de ADN) es un proceso que
usan los científicos para amplificar una
secuencia concreta de ADN (es decir,
obtener muchas copias de ella).
También hablamos de clonación para
referirnos a la reproducción asexual.

34. GLOSARIO GENETICA
GENOME.GOV/SGLOSSARY.CFM
 SE DENOMINA CODOMINANCIA AL PROCESO POR EL CUAL UN INDIVIDUO MANIFIESTA DOS
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DOMINANTES.
CODOMINANCIA
La codominancia es una relación entre dos
versiones de un mismo gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada alelo,
de cada progenitor. Si los alelos son
diferentes, normalmente se expresará el
alelo dominante, mientras que el efecto del
otro alelo, llamado recesivo, queda
enmascarado. Pero cuando hay
codominancia, entonces ningún alelo es
recesivo y el fenotipo de ambos alelos es
expresado.

35. GLOSARIO GENETICA
GENOME.GOV/SGLOSSARY.CFM
CODON
Un codón es una secuencia de tres
nucleótidos de ADN o ARN que
corresponde a un aminoácido específico.
Existen 64 codones diferentes: 61 son
específicos de aminoácidos, mientras que
los tres restantes se utilizan como señales
de parada.

36. GLOSARIO GENETICA
GENOME.GOV/SGLOSSARY.CFM
ENFERMEDAD COMPLEJA
Una enfermedad compleja es causada por
la interacción de múltiples genes y
factores ambientales. Las enfermedades
complejas también son llamadas
multifactoriales. Ejemplos de
enfermedades complejas incluyen el
cáncer y las enfermedades del corazón.

37. GLOSARIO GENETICA
GENOME.GOV/SGLOSSARY.CFM
CONGENITO
Las condiciones congénitas son aquellas
presentes desde el nacimiento. Los
defectos en el nacimiento se describen
como congénitos. Son causados por una
mutación genética, un ambiente
desfavorable en el útero, o una
combinación de ambos.
 Se consideran defectos congénitos las alteraciones en el embrión o en el
feto, que se manifestarán en el curso del embarazo, en el nacimiento, o
pasado algún tiempo.

38. GLOSARIO GENETICA
GENOME.GOV/SGLOSSARY.CFM
CÓNTIGO
Un cóntigo --de la palabra contiguo-- es
una serie de secuencias superpuestas de
ADN utilizadas para hacer un mapa físico
que reconstruye la secuencia original de
ADN de un cromosoma o de una región de
un cromosoma. Un cóntigo también puede
referirse a una de las secuencias de ADN
utilizadas en la fabricación de dicho mapa.
 Es el mapa físico resultante de tomar pequeños trozos de ADN que se
superponen y juntarlos en una secuencia mas larga

39. Centrosoma
El centrosoma es una estructura celular implicada en el proceso de la
celular. Antes de la división celular, se duplican los centrosomas, y cuando
empieza la división celular los dos centrosomas se mueven a los extremos
opuestos de la célula. Las proteínas llamadas microtúbulos se ensamblan
formar un eje entre los dos centrosomas y ayudar a separar los cromosomas
replicados en las células hijas.

40. Cromátida
La cromátida es una de dos mitades idénticas de un cromosoma
replicado. Durante la división celular, los cromosomas se replican en primer
lugar para que cada célula hija reciba un conjunto completo de
cromosomas. Después de la replicación del ADN, el cromosoma se compone
de dos estructuras idénticas llamados cromátidas hermanas, que se unen en
centrómero.

41. Cromatina
La cromatina es una sustancia dentro de un cromosoma que consiste
ADN y proteínas. El ADN contiene las instrucciones genéticas de la
célula. Las principales proteínas de la cromatina son histonas, que ayudan
empaquetar el ADN en una forma compacta que encaja en el núcleo
celular. Los cambios en la estructura de la cromatina se asocia con la
replicación del ADN y la expresión génica.

42. Cromosoma
Un cromosoma es un paquete organizado de ADN encontrado
el núcleo de la célula. Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas, 22 pares de cromosomas numerados, llamados
autosomas y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada padre
contribuye con un cromosoma de cada par, de modo que la
descendencia consigue la mitad de sus cromosomas de su madre y
mitad su padre.

43. Clonación
La clonación es el proceso de hacer copias idénticas de un organismo,
célula, o secuencia de ADN. La clonación molecular es un proceso por el que
los científicos amplifican una secuencia de ADN deseada. La secuencia diana
aísla, se inserta en otra molécula de ADN (conocido como un vector), y se
introduce en una célula huésped adecuada. Entonces, cada vez que la célula
huésped se divide, se replica la secuencia de ADN extraña junto con su
ADN.

44. Citoplasma
 Parte de la célula que
rodea el núcleo y que está
limitada por la membrana
exterior.

45. Citosina
 Es una de las cinco bases
nitrogenadas que forman
parte de los ácidos
nucleicos (ADN y ARN) y
en el código genético se
representa con la letra C.

46. Supresión
 Proceso de mutación que
restaura el FENOTIPO
salvaje en un organismo
que posee un GENOTIPO
alterado por mutación.

47. Diabetes mellitus
 La diabetes mellitus es un conjunto de
trastornos metabólicos, cuya característica
común principal es la presencia de
concentraciones elevadas de glucosa en la
sangre de manera persistente o crónica, debido
ya sea a un defecto en la producción de
insulina, a una resistencia a la acción de ella
para utilizar la glucosa, a un aumento en la
producción de glucosa o a una combinación de
estas causas.

48. Diploide
 Que presenta en su núcleo
dos juegos de cromosomas
homólogos.

49. Doble Hélice
 La doble hélice es la descripción de la
estructura de una molécula de ADN. Una
molécula de ADN consta de dos hilos que se
enrollan unos a otros como una escalera
retorcida. Cada filamento tiene una columna
vertebral constituida por grupos alternos de
grupos de azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Se
une a cada azúcar una de cuatro bases:
adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina
(T). Los dos hilos se mantienen unidos por
enlaces entre las bases, adenina formando un
par de bases con timina, y citosina formando
un par de bases con guanina.

50. Síndrome de Down (trisomía 21)
 El síndrome de Down es una enfermedad
genética resultante de una anomalía
cromosómica. Un individuo con síndrome de
Down hereda todo o parte de una copia
adicional de cromosoma 21. Los síntomas
asociados con el síndrome incluyen retraso
mental, características faciales distintivas y un
mayor riesgo de defectos cardíacos y problemas
digestivos, que pueden variar de leve a grave. El
riesgo de tener un hijo con síndrome de Down
aumenta con la edad de la madre en el momento
de la concepción.

51. Duplicación
 La duplicación es un tipo de mutación
que implica la producción de una o más
copias de un gen o región de un
cromosoma. Las duplicaciones de genes
y cromosomas ocurren en todos los
organismos, aunque son especialmente
prominentes entre las plantas. La
duplicación de genes es un mecanismo
importante por el cual ocurre la
evolución.

52. Enzima
 Una enzima es un catalizador
biológico y es casi siempre una
proteína. Acelera la velocidad de
una reacción química específica en
la célula. La enzima no se destruye
durante la reacción y se utiliza una
y otra vez. Una célula contiene
miles de diferentes tipos de
moléculas de enzimas, cada una
específica de una reacción química
particular.

53. Epigenética
 La epigenética es un campo
emergente de la ciencia que
estudia los cambios hereditarios
causados por la activación y
desactivación de genes sin ningún
cambio en la secuencia de ADN
subyacente del organismo. La
palabra epigenética es de origen
griego y literalmente significa por
encima y por encima (epi) del
genoma.

54. Familiar de Primer Grado.
(First degree relative)
Un familiar de primer grado es un
miembro de la familia que comparte
cerca del 50% de sus genes con un
individuo en particular en una familia. Los
parientes de primer grado incluyen
padres, descendientes y hermanos.

55. Hibridación fluorescente in situ.
(Fluorescence In Situ Hybridization)
(FISH)
Es una técnica de laboratorio para detectar
y localizar una secuencia específica de
ADN en un cromosoma. La técnica se basa
en exponer los cromosomas a una
pequeña secuencia de ADN llamada sonda
que tiene una molécula fluorescente
adherida a ella. La secuencia de la sonda se
une a su secuencia correspondiente en el
cromosoma.

56. Efecto Fundador.
(Founder effect)
Es la reducción en la variación genética
que se produce cuando se utiliza un
pequeño subconjunto de una gran
población para establecer una nueva
colonia. La nueva población puede ser
muy diferente de la población original,
tanto en términos de sus genotipos y
fenotipos. En algunos casos, el efecto
fundador juega un papel en la aparición
de nuevas especies.

57. Síndrome de la X frágil.
(Fragile X Syndrome)
Trastorno hereditario que afecta
principalmente a varones. Los síntomas
incluyen retraso mental, rasgos faciales
distintivos y tono muscular deficiente. Es
causado por mutaciones en un gen en el
cromosoma X. Dado que los varones tienen
una sola copia del cromosoma X, muestran
síntomas si el gen en su cromosoma X está
mutado. Las hembras tienen una segunda
copia, normalmente normal, del gen en su
otro cromosoma X. En consecuencia, es
menos probable que muestren síntomas del
síndrome.

58. Mutación con desplazamiento del marco de lectura.
(Error de marco o cambio de marco)
(Frameshift Mutation)
Un familiar de primer grado es un
miembro de la familia que
comparte cerca del 50% de sus
genes con un individuo en
particular en una familia. Los
parientes de primer grado incluyen
padres, descendientes y hermanos.

59. GEN
El gen es la unidad física
básica de la herencia. Los
genes se transmiten de los
padres a la descendencia y
contienen la información
necesaria para precisar sus
rasgos. Los genes están
dispuestos, uno tras otro, en
estructuras llamadas
cromosomas.

60. EXPRESiÓN GÉNICA
La expresión génica es el
proceso mediante el cual la
información codificada en un
gen se utiliza para dirigir el
montaje de una molécula de
proteína. La célula lee la
secuencia del gen en grupos
de tres bases.

61. PATRIMONIO GENÉTICO
El patrimonio genético es la
diversidad total de genes
encontrada dentro de una
población o especie. Una
extensa diversidad en los
genes, incluidas todas sus
variaciones, aporta la
capacidad de resistir los
desafíos planteados por las
presiones ambientales.

62. REGULACIÓN GÉNICA
La regulación génica es el
proceso de activación y
desactivación de los genes. En
las etapas tempranas del
desarrollo, las células comienzan
a asumir funciones específicas.
La regulación génica se asegura
de que los genes apropiados se
expresen en los momentos
adecuados.

63. Terapia génica
La terapia génica es una técnica
experimental para tratar
enfermedades mediante la
alteración del material genético
del paciente. Con mucha
frecuencia, la terapia génica
consiste en la introducción de
una copia sana de un gen
defectuoso en las células del
paciente.

64. Código Genético
El código genético son las
instrucciones que le dicen a la
célula cómo hacer una proteína
específica. A, T, C y G, son las
"letras" del código del ADN;
representan los compuestos
químicos adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G),
respectivamente, que constituyen
las bases de nucleótidos del ADN.

65. DISCRIMINACION GENETICA
La discriminación genética es el prejuicio contra las
personas que tienen o pueden tener una enfermedad
genética. La discriminación genética puede implicar que
se les niegue un empleo o un seguro de salud.
DERIVA GENETICA
La deriva genética es un mecanismo de evolución. Se
refiere a fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de los
alelos de una generación a la otra, debido a sucesos
aleatorios. La deriva genética puede causar que ciertos
rasgos pasen a ser dominantes o desaparezcan de una
población.

66. INGENIERIA GENETICA
Es el proceso de la utilización de la tecnología del
ADN recombinante (ADNr) para alterar la
composición genética de un organismo. La ingeniería
genética implica la manipulación directa de uno o
más genes. Lo más común es que un gen de otra
especie se introduzca en el genoma de un organismo
para producir el fenotipo deseado.
VARIABILIDAD GENETICA
La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las
frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede
referirse a las diferencias entre individuos o las
diferencias entre poblaciones. Las mutaciones son la
causa fundamental de la variabilidad genética, pero
mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva
genética también contribuyen a la misma.

67. GENOMA
Es el conjunto de instrucciones
genéticas que se encuentra en una
célula. En los seres humanos, el
genoma consiste de 23 pares de
cromosomas, que se encuentran en el
núcleo, así como un pequeño
cromosoma que se encuentra en las
mitocondrias de las células. Cada
conjunto de 23 cromosomas contiene
aproximadamente 3,1 mil millones de
bases de la secuencia de ADN.

68. Estudios de asociación genética y GWAS
 Estos estudios se basaban en secuenciar el ADN de un
gen sospechoso de estar implicado en la enfermedad,
en personas enfermas y personas sanas, e intentar
encontrar qué mutación aparecía más frecuentemente
entre las personas enfermas. Estos estudios de
asociación se podían ampliar para incluir más de un gen
sospechoso, aumentando la posibilidad de dar con la
mutación culpable de la enfermedad. Los GWAS
presentan la ventaja de que no hace falta tener un gen
candidato, es decir, no se requiere una hipótesis previa
de asociación entre un gen y una enfermedad. Por
tanto, los GWAS, como su propio nombre indica son
estudios en los que se examinan todas las mutaciones
presentes en el genoma, aumentando la probabilidad
de encontrar el gen, o los genes, causantes de una
determinada enfermedad.

69. Genómica
 La genómica se refiere al estudio
del genoma completo de un
organismo, mientras que la
genética se refiere al estudio de
un gen en concreto.

70. Genotipo
 Un genotipo es la colección de genes
de un individuo. El término también
puede referirse a los dos alelos
heredados de un gen en particular. El
genotipo se expresa cuando la
información codificada en el ADN de
los genes se utiliza para fabricar
proteínas y moléculas de ARN. La
expresión del genotipo contribuye a
los rasgos observables del individuo,
lo que se denomina el fenotipo.

71. Línea germinal
 La línea germinal son las células
sexuales (óvulos y
espermatozoides) que son
utilizadas por los organismos
con reproducción sexual para
transmitir los genes de
generación en generación. Los
óvulos y los espermatozoides se
llaman células germinales, en
contraste con las otras células
del cuerpo que se llaman
células somáticas.

72. Guanina
 La guanina (G) es una de las cuatro bases
químicas del ADN, siendo las otras tres la
adenina (A), la citosina (C), y la timina (T).
Dentro de la molécula de ADN, las bases de
guanina localizadas en una hebra forman
puentes químicos con la citosina de la hebra
opuesta. Las instrucciones genéticas de la
célula están codificadas por la secuencia
compuesta por las cuatro bases.

73. Variación en el número de copias (VCN)
 La variación en el número de copias es cuando un número de copias
de un gen particular cambia de un individuo a otro.

74. Entrecruzamiento cromosómico
 El entrecruzamiento cromosómico es el intercambio de material
genético que se produce en la línea germinal.

75. Fibrosis quística
 La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria caracterizada por una digestión
deficiente, problemas respiratorios, infecciones respiratorias como consecuencia de la
acumulación de moco, y la pérdida de sal en el sudor.

76. Citogenetista
 Un citogenetista es un genetista que se especializa en el estudio de los cromosomas
en cuanto a su número y estructura.

77. Citogenética
 La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas.
Este estudio es realizado con técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas
moleculares que permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula.

78. Haploide
Adj. Biol. Dicho de un organismo, de
un tejido, de una célula o de un
núcleo: Que posee un único juego de
cromosomas. (Símb. n)
https://www.genome.gov/glossarys
http://dle.rae.es/

79. Haplotipo
Es un conjunto de variaciones del ADN, o
polimorfismos, que tienden a ser heredados
juntos. Haplotipo se puede referir a una
combinación de alelos o a un conjunto de
polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se
encuentran en el mismo cromosoma. Información
acerca de distintos haplotipos está siendo
recopilada por el Proyecto Internacional HapMap y
utilizada para investigar la influencia de los genes
en enfermedades.
https://www.genome.gov/glossarys

80. HapMap (mapa de
haplotipos)
HapMap (abreviatura de "mapa de
haplotipos") es el apodo de l Proyecto
International HapMap, un proyecto
internacional que busca relacionar variaciones
en las secuencias de ADN humano con genes
asociados con la salud. Un haplotipo es un
conjunto de variaciones del ADN, o
polimorfismos, que tienden a ser heredados
juntos. Un haplotipo se puede referir a una
combinación de alelos o para un conjunto de
polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs)
que se encuentran en un mismo cromosoma.
HapMap describe patrones comunes de
variación genética entre las personas.
https://www.genome.gov/glossarys

81. Hemofília
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que
afecta fundamentalmente a los individuos del sexo
masculino, que se caracteriza por una deficiencia en
la coagulación de la sangre. El gen responsable está
localizado en el cromosoma X. Al heredar los
varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese
cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la
enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia
del gen, habitualmente normal, en su otro
cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras
de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.
https://www.genome.gov/glossarys

82. Heterocigoto
Heterocigoto se refiere a haber
heredado dos formas diferentes de
un gen en particular, una de cada
progenitor. Lo contrario es un
genotipo homocigoto, donde un
individuo hereda formas idénticas
de un gen en concreto del padre y
de la madre.
https://www.genome.gov/glossarys