Homogeneidad y diversidad de la genética humana actual de la Península Ibérica e Islas Canarias. Una perspectiva desde la Aldea Global
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Este documento describe la composición étnica de la península ibérica y las Islas Canarias examinando las variaciones en el genoma humano conocidas como haplogrupos. Explica que los haplogrupos son combinaciones de marcadores genéticos que se transmiten juntos y permiten rastrear la dispersión cultural y las etnias a lo largo del tiempo. Presenta datos sobre la distribución de los haplogrupos del ADN-Y y del ADN mitocondrial en diferentes regiones de la península ibérica e Islas Canarias.
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- 1. AA AA 1 AA AA HOMOGENEIDAD Y DIVERSIDAD GENETICA HUMANA ACTUAL DE IBERIA E ISLAS CANARIAS. PERSPECTIVA DESDE LA ALDEA GLOBAL Alberto Navarro Izquierdo
- 2. AA AA 2 AA AA COMPOSICION ETNICA DE IBERIA E ISLAS CANARIAS, EN EL MARCO DE LA ALDEA GLOBAL, USANDO VARIACIONES DEL GENOMA LLAMADAS HAPLOGRUPOS FIN ULTIMO: CONOCER LA EVOLUCIÓN TEMPORAL DE LA DISPERSION CULTURAL Y LAS ETNIAS PORTADORAS
- 3. AA AA CONTENIDOS 3 Contenido de ADN en las células Estructura del ADN Pares de cromosomas en diferentes especies. Especie Pares de bases en diferentes especies Evolución. Parecido entre especies Reproducción y mutaciones GENERALIDADES Haplogrupos actuales y Adán Cromosómico Distribución de los haplogrupos en el mundo Distribución de los haplogrupos en Iberia HAPLOGRUPOS DEL ADN-Y Haplogrupos actuales y Eva Mitocondrial Distribución de los haplogrupos en el mundo Distribución de los haplogrupos en Iberia HAPLOGRUPOS DEL ADN-mt
- 4. AA AA 4 AA AA CONTENIDO DE ADN EN LAS CELULAS ADN mitocondrial mitocondria núcleo ADN nuclear cromosoma CELULA
- 6. AA AA 6 AA AA Filamentos de cromatina decondensada del ADN de eritrocitos de pollo, observada al microscopio electrónico, mostrando la estructura de “collar de perlas”. Se observa el encadenamiento de las partículas del nucleosoma (puntas negras) separados por los ADN de conexión (puntas blancas) 50 nm
- 8. AA AA 8 AA AA TAMAÑO Y CONTENIDO DE LA HELICE 3,4·10-6 mm 2,2·10-6 mm 1,2·10-6 mm 10,5 pares de bases
- 9. AA AA
- 10. AA AA 10 AA AA …A A T C G T A C C A G C G A T T A A C T G C C A G… …T T A G C A T G G T C G C T A A T T G A C G G T C… TROZO DE GENOMA Cada Adenina está enfrentada a una Timina Cada Timina esta enfrentada a una Adenina Cada Citosina está enfrentada a una Guanina Cada Guanina está enfrentada a una Citosina
- 11. AA AA TAMAÑO RELATIVO DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS: 23 PAREJAS INFORMACION DUPLICADA: DIPLOIDE MACHOS 22p X–Y HEMBRAS 22p X–X MACHOS: 22 parejas diploides 1 pareja haploide
- 12. AA AA 12 AA AA 57,227,41571+388Cromosoma Y 156,040,895842+874Cromosoma X 50,818,468488+32422 46,709,983234+18521 64,444,167544+24920 58,617,6161472+51219 80,373,285270+24718 83,257,4411197+53117 90,338,345873+46516 101,991,189613+51015 107,043,718830+52314 114,364,328327+37213 133,275,3091034+61712 135,086,6221298+82111 133,797,422733+56810 138,394,717786+6619 145,138,636677+6138 159,345,973989+8857 170,805,9791048+8016 181,538,259867+7215 190,214,555752+7274 198,295,5591078+7633 242,193,5291309+10232 248,956,4222058+12201 Pares de BaseGenesCromosoma GENOMA HUMANO HAPLOIDE (diciembre 2016) ~ 3.235 millones pares bases ~ 20.399 genes ~ 14.600 seudo genes Diferencias entre personas ~ 0,1 %
- 13. AA AA 13 AA AA NÚMERO DE CROMOSOMAS 1260Helecho (Ophioglussum reticulatum) 380Mariposa 94Pez (Carassius auratus) 80Paloma (Columbia livia) 78Perro (Canis lupus familiaris) 64Caballo (Equus caballus) 63Mula (Equus mulus) 62Asno (Equus asinus) 48Patata (Solanum tuberosum) 48Chimpancé (Pan troglodytes) 46Humano (Homo sapiens) 42Trigo (Triticum aestivum) 40Ratón (Mus musculus) 38Cerdo (Sus scrofa) 38Gato (Felis silvestris catus) 24Caracol (Helix) 8Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 1/2Hormiga (Myrmecia pilosula), macho/hembra NºEspecie
- 14. AA AA 14 AA AA PARECIDO CON OTRAS ESPECIES PARECIDO si sólo se considera el genoma haploide que codifica proteínas homólogas Chimpancé o bonobo (Pan) ~99 % Ratón (Mus musculus) ~85 % Mosca de la fruta (Drosophila) 13000 gen ~60 % Diferencias entre 2 aves del mismo género ~2,9 % Genoma haploide del Homo sapiens sapiens unos 3.200 millones pares de bases Promedio entre dos personas de diferente grupo étnico (≠2-4 M pares bases) 99,9 % Con el Homo sapiens neanderthalensis 99,86 % http://www.elmundo.es/ciencia-y- salud/ciencia/2017/10/05/59d64997268e3eb60e8b45c1.html
- 15. AA AA 15 AA AA TIPOS DE INFORMACIÓN GENETICA Información del genoma humano ~3200 MB ~25 % del genoma es información que codifica proteínas: 20.400 genes. Sólo ~1,5 % del genoma son exones, la parte que se transcribe de los genes ~75 % del genoma es información no efectiva o cuya misión es desconocida 1 gen cada ~100 kB. Tamaño medio de un gen: 20-30 Kb Genes codificantes de proteínas Genes codificantes de ARN Pseudo genes (~13.000): copias inactivas ADN repetido en tandem o disperso SINE. Elementos nucleares dispersos cortos que están repetidos miles de veces LINE HERV ADN intergénico: la mayoría del genoma. Función desconocida
- 16. AA AA 16 AA AA TIPOS DE GENES CODIFICANTE DE PROTEINAS
- 18. AA AA 18 AA AA «La secuencia de ADN que puede compararse directamente entre los dos genomas es casi idéntica en un 99%»: el 29% de las proteínas homólogas en el humano y en el chimpancé son idénticas y el 71 % restante son algo diferentes aunque sea en un sólo aminoácido. Para llegar a esa coincidencia se han considerado sólo las secuencias que pueden alinearse y contabilizamos cada cambio como una diferencia individual dentro de la longitud total. Pero para eso ha habido que dejar . fuera 1.300 millones de letras o bases de ADN, ignorando el _ 18% del genoma del chimpancé y el 25% del nuestro. PARECIDO CON CHIMPANCES Y BONOBOS
- 19. AA AA 19 AA AA PARECIDO CON OTRAS ESPECIES Homo sapiens sapiens unos 20.400 genes
- 20. AA AA 20 AA AA EVOLUCION Todos los primates actuales descendemos de otros anteriores
- 22. AA AA 22 AA AA 25 ka: extinción neandertales 200 ka: antiguo sapiens en Africa 1,5 Ma: hachas de mano y salida de homos de Africa 2 Ma: primer homo con cerebro grande 2,5 Ma: primeras herramientas cortantes Millones de años atrás CHIMPANCE PRIMITIVO Camina erguido “Lucy” ¿útiles? Los cráneos no están a escala 50 ka: pinturas en cuevas, 2ª o 3ª llegada a Europa
- 23. AA AA 23 Clima global, evolución humana y civilización Interglacial Holoceno Interglaciares tardíos del Pleistoceno AA AA
- 24. AA AA 24 AA AA EVOLUCION Todos los primates actuales descendemos de otros anteriores MUTACION: ERROR EN LA COPIA REPRODUCCIÓN Y VIDA: hay que copiar ~ 3.235 millones pares bases (~34 kgenes)
- 25. AA AA 25 AA AA Células epiteliales que recubren la superficie del intestino duran 5 días Células piel y superficie interna estómago 15 días Los glóbulos rojos unos 120 días Células hepáticas de un adulto ~400 días Neuronas del hipocampo de 2ª generación 7 años Neuronas del hipocampo originales: 14 años Células de los músculos de las costillas de personas cercanas a los 40 años: 15 años Células del cuerpo principal del intestino: 16 años CONJUNTO DEL CUERPO SE RENUEVA 7-10 AÑOS VIDA MEDIA DE LAS CELULAS HUMANAS (datos de 2005)
- 26. AA AA 26 AA AA REPRODUCCION CELULAR: MITOSIS ápice de raíz de cebolla, observado con 800 aumentos
- 27. AA AA 27 AA AA REPRODUCCION CELULAR INICIAL 2 CROMOSOMAS INTERMEDIO 2 CROMOSOMAS DUPLICADOS 4 células haploides MITOSIS: 2 células diploides EN LAS GONADAS MEIOSIS:
- 28. AA AA 28 AA AA MUTACIONES EN LA MEIOSIS: produce 4 células haploides (gametos reproductores), una de ellas con un gen mutado. La mutación se transmite a la descendencia EN LA MITOSIS: produce 2 células diploides, una de ellas con un gen mutado. Lo que conduce a un individuo con células con diferentes genomas (mosaico); el rastro de la mutación desaparece con su muerte
- 29. AA AA 29 AA AA MUTACIONES EXITOSAS EN ESE MOMENTO Y AMBIENTE: tienden a perpetuarse durante el tiempo suficiente para que se produzcan otras mutaciones acumulativas MUTACIONES PERNICIOSAS EN ESE MOMENTO Y AMBIENTE: no se perpetúan muchas generaciones CADA ESPECIE ACTUAL ES EL RESULTADO DE LA ACUMULACION DE MUTACIONES EXITOSAS PARA UNOS FINES DETERMINADOS EL HOMBRE NO ES EL ESCALON MAS ALTO DE LA EVOLUCION
- 30. AA AA 30 AA AA CONOCER LA COMPOSICION ETNICA DE IBERIA EN EL MARCO DE LA ALDEA GLOBAL, A TRAVES DE LAS VARIACIONES DEL GENOMA LLAMADAS HAPLOGRUPOS HAPLOGRUPO: ES UNA COMBINACION DE MARCADORES GENETICOS SITUADOS EN DIFERENTES LUGARES DE UN CROMOSOMA QUE SE TRANSMITEN JUNTOS, Y POR LO TANTO NO VARIAN A LO LARGO DEL TIEMPO SALVO LAS MUTACIONES QUE SON NECESARIAMENTE ACUMULATIVAS PROPOSITO
- 31. AA AA 31 AA AA A B C D MUTACIONES ACUMULATIVAS FACILMENTE DATABLES HAPLOGRUPOS DEL CROMOSOMA Y (machos), se transmiten por vía patrilineal HAPLOGRUPOS DEL ADN MITOCONDRIAL (hembras), transmsión por vía matrilineal
- 32. AA AA 32 AA AA Estimación del año 2015: 192.000 – 307.000 años (95 %) AA AA TIEMPO DE APARICION
- 33. AA AA 33 ADAN CROMOSOMICO-YAA AA Macho 1 Macho 2 Macho 3 Macho 4 4 Y chromosome 3 Macho 3
- 36. AA AA 36 AA AA
- 38. AA AA 38 AA AA
- 39. AA AA 39 Frecuencias hpgs ADN-Y de Iberia e Islas Canarias 65214,13,510,44,050,62,89,7Canarias 100-25001,513,526163,5315,53 Valencia 250-5000210,5410,5457123,55 Galicia 100-2500518,5011,55500153,5 Extremadura >1000018,51,57,54,566,51,51,53,52 Cataluña 100-2500254108661,50,51,51,5 Castilla-La Mancha 250-50002161656430,520,5 Castilla-León 100-25002,5112,5310,5558,5231 Cantabria 250-5000,50112,50860090 País vasco 100-250031428858,52,5022 Asturias 100-250045010,5160,52114,52 Aragón 250-5000310210,5358,53,509,50 Andalucía >30000,12,571,58369214,51,5España 500-10000,52,51439,56,5561,531,52Portugal NúmeroQTE1b1bJ*/J1J2G2aR1bR1aI2bI2aI1
- 40. AA AA 40 Frecuencias hpgs ADN-Y de Iberia e Islas Canarias 221 75,9+ 7 5,04,10,94,10,5MAGREB 500-10002517,520266,582,51,51,52LIBANO 100-250269222515135010SEFARDIS >30000,12,571,58369214,51,5España 500-10000,52,51439,56,5561,531,52Portugal NúmeroQTE1b1bJ*/J1J2G2aR1bR1aI2bI2aI1
- 41. AA AA 41 AA AA
- 42. AA AA 42 E1b: Mediterráneo - Norte africanoAA AA
- 46. AA AA 46 I2a1: Eslavo Granjeros neolíticos y visigodos
- 47. AA AA 47 J1: Oriente próximo sur / semítico Pastores neolíticos AA AA
- 48. AA AA 48 J1-P58: Semítico Granjeros neolíticos, ¿fenicios, judíos? AA AA
- 49. AA AA 49
- 50. AA AA 50 J2: Oriente próximo – creciente fértil Ingusetia, Chechenia… Granjeros neolíticos ¿fenicios, judíos? AA AA
- 55. AA AA 55 Distribución actual de las lenguas semíticas y otras conexas AA AA
- 56. AA AA 56 N1c1: Urálico / Fino-ruso Montes Urales: 2500 km máxima altitud 1895 m AA AA
- 57. AA AA 57 Q: Yeniseiano – Báltico (Vikingo) AA AA
- 58. AA AA 58 R1a: Eslavos - Este Europeo Suevos y visigodos, ¿árabes? AA AA
- 59. AA AA 59 R1b: Oeste Europeo Indoeuropeos, bronce inicial
- 60. AA AA 60 AA AA R1b: Oeste Europeo, 34.000 años NIGERIA CAMERUN CHAD SUDAN NIGER
- 62. AA AA 62 4200 años BP NE Iberia: Cataluña - Huesca 1072 muestras R1b-DF27: Ibérico Nature (agosto, 2017)