La genética médica ha alcanzado un papel importante en el diagnóstico, tratamiento y manejo de trastornos hereditarios. El documento discute conceptos básicos de genética como genotipo, fenotipo, dominancia y penetrancia genética. También describe la clasificación de trastornos genéticos como monogénicos, multifactoriales y cromosómicos, así como factores epidemiológicos y alteraciones en la estructura cromosómica como causas de anomalías congénitas.

1. JORNADAS DE SALUD 2010
INSTITUTO SARMIENTO
MITOS Y VERDADES SOBRE LA
GENETICA HUMANA
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2. drabcolos@biogenet.org
ALCANCES DE LA GENETICA CLINICA

MULTIDISCIPLINARIO

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ARBOL GENEALOGICO

La genética médica ha alcanzado un
reconocido papel como la especialidad
de la medicina que trata el diagnóstico,
tratamiento y manejo de los trastornos
hereditarios

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Celula,nucleo,cromosomas............ADN

5. Conceptos básicos de genetica
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􀂃 Genotipo: Composición genética del individuo
􀂃 Fenotipo: Expresión física y observable de la
composición genética
􀂃 Homocigoto: Genes en ambos loci son iguales
􀂃 Heterocigoto: Genes en ambos loci son distintos
􀂃 Dominante: Solo es necesaria la presencia de uno de los
2 cromosomas para manifestar el
fenotipo
􀂃 Recesivo: Es necesaria la presencia de los 2
cromosomas para manifestar el fenotipo
􀂃 Codominante: Ambos cromosomas tiene la misma fuerza
de expresión creando una
“mezcla”
􀂃 Penetrancia: Capacidad de expresión fenotípica de un
gen
􀂃

6. CARIOTIPO HUMANO
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Cromosomas
• Los cromosomas se analizan en la profase tardía o en la
metafase, en las cuales cada cromosoma consta de dos
cromátides unidas por una constricción primaria que es
el centrómero
De acuerdo a la localización de éste, hay 3 tipos de
cromosomas en el humano:
a) Si el centrómero está localizado en la parte media:
Metacéntrico
b) Si el centrómero está más cerca de uno de los
extremos: Submetacétrico.
c) Si está situado muy próximo a uno de los extremos:
Acrocéntrico

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CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS
GENÉTICOS.
􀂃 Prácticamente cualquier enfermedad es el resultado
de la acción
combinada de genes y ambiente.
Entre los trastornos producidos completa o parcialmente
por
factores genéticos se reconocen tres tipos:

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Epidemiología
􀂃 Los defectos Monogénicos: 2%, responsables de
una importante
proporción de enfermedades y muertes; causados por
genes mutantes
individuales, por un error crítico en la información
genética y suelen
presentar un patrón genealógico evidente y
característico.
La herencia Multifactorial tienden a recurrir en
familias, 5% de la
población pediátrica y hasta el 60% de la población
general.
Responsable de trastornos del desarrollo produciendo
malformaciones
congénitas y de enfermedades de la vida adulta; es el
resultado de
una combinación de pequeñas variaciones en los
genes.

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Se ha estimado que las anomalías congénitas está presente
en un 3%
de los neonatos.
Estas variaciones dependen de:
a) la variabilidad natural (frecuencia génetica de la patología
de diferentes poblaciones)
b) De dificultad tanto en la identificación clínica como en la
precisión diagnóstica
c) De la falta de un sistema de información epidemiológica

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Alteraciones en la estructura:
Los agentes mutagénicos pueden alterar la estructura cromosómica. Estos
agentes pueden ser físicos (radiaciones), biológicos (virus) o químicos
(como los antimetabolitos y algunos antibióticos).
Se consideran las siguientes alteraciones en la estructura:

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