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GENÉTICA Y
AMBIENTE
Relaciones existentes
DIANA PATRICIA CHÁVEZ ASCENCIO
ID 100093961
KAREN DAYANA SILVA BERNAL
ID 100093594
INGRID NATHALIA HERRERA GARCIA
ID 100092958
Biología
Corporación Universitaria Iberoamericana
Marzo 21 de 2021
2 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
EL GENOMA
Son el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula.
El genoma de los seres humanos consiste de 23 pares de cromosomas que
se encuentran en el núcleo, así como un (1) cromosoma que se haya en las
mitocondrias de las células.
El DNA o ADN nuclear se encuentra en el genoma y contiene la información
biológica necesaria para formar nuevos organismos de la misma especie.
LOS GENES
Se consideran la unidad de almacenamiento de información y unidad de
herencia a la descendencia.
Los genes están localizados en los cromosomas.
Fuente: https://www.genome.gov/sites/default/files/tg/es/illustration/genoma.jpg
GENÉTICA
Parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella (RAE, 2021).
Se ocupa del estudio de cómo se transmiten o heredan los caracteres de los padres a sus hijos.
GRUPO A
Cromosomas: 1, 2 y 3
GRUPO B
Cromosomas: 4 y 5
GRUPO C
Cromosomas: 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
GRUPO D
Cromosomas: 13, 14 y 15
GRUPO E
Cromosomas: 16, 17 y 18
GRUPO F
Cromosomas: 19 y 20
GRUPO G
Cromosomas: 21 y 22
Un (1) par sexual
XX o XY
En los seres humanos existen dos (2) tipos de cromosomas:
AUTOSOMAS: Transmiten las características (pares 1 a 22)
HETEROCROMOSOMAS: Determinan el sexo (par 23)
7 grupos + 1 par de cromosomas = genoma
3 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Son afecciones patológicas causadas por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Estas pueden ser hereditarias o no. Si el gen alterado está
presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
será hereditario; si el gen está en las células somáticas
entonces no será hereditario.
ENFERMEDADES NO HEREDITARIAS
“MUTACIONES DE NOVO”
A veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración)
en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya
transmitido.
Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de
novo que estaría presente pero sin haber sido heredada de los
padres. El momento en el cual se origina una mutación nueva
puede ser muy variado. Puede generarse en el ADN de un
espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula
sexual de la madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.
ENFERMEDADES GENÉTICAS
HEREDITARIAS
Todos tenemos dos copias de genes. Un grupo completo de
genes de la madre y un grupo completo de genes del
padre.
Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación
en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad. En el caso
de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres
y un gen normal del otro, el hijo será portador pero no
desarrollará la enfermedad.
Fuente: https://www.fundacionmencia.org/es/
4 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Existen tres (3) tipos de enfermedades:
1. DEFECTOS MONOGÉNTICOS. Afectan un solo gen.
2. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS. Donde los cromosomas o parte de estos, faltan o cambian.
3. MULTIFACTORIALES. Donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida
y medio ambiente influyen.
TRANSTORNOS
GENÉTICOS
DEFECTOS
MONOGENÉTICOS
TRASTORNOS
CROMOSÓMICOS
MULTIFACTORIALES
EJEMPLOS
1. Enfermedad poliquística del riñón (ERP)
2. Enfermedad de Huntington
3. Daltonismo
1. Síndrome de Down
2. Síndrome de Klinefelter
3. Síndrome de Turner
1. Hipertensión arterial
2. Cáncer
3. Paladar hendido
EL AMBIENTE
5 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
La RAE lo define como el “conjunto de factores o elementos
físicos, biológicos y socioculturales, así como la interacción entre
los factores o elementos indicados, que integran el entorno donde
se desarrollo la vida del ser humano y de la sociedad.”
La evolución del ambiente, las especies (seres vivos incluyendo al
hombre) y por ende de la sociedad, hacen que los factores
genéticos hereditarios vayan evolucionando positiva o
negativamente a la par.
Los genes heredados tendrán información (+/-) que influirá en el
crecimiento del ser, desarrollando su personalidad (conducta,
costumbres, forma de ver las cosas) entre otros aspectos, y
dando origen a nuevos retos (enfermedades, trastornos, etc).
Fuente: https://www.dprimeramano.net/wp-content/uploads/2020/12/natt.jpg
RELACIÓN ENTRE LA GENÉTICA Y EL AMBIENTE
6 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
El ambiente - hablando del espacio donde se relaciona, crece y
desarrolla sus habilidades el ser – incide de manera directa en el
nivel de manifestación de los trastornos.
Si bien los factores externos a la persona interaccionan en
diferentes aspectos de su vivir, el ambiente permite que se pueda
evolucionar de manera positiva o negativa con relación al trastorno.
Una persona puede estar predispuesta a una enfermedad
determinada por la genética, pero probablemente no va a contraer
la enfermedad a menos que el factor ambiental desencadenante
esté presente también
En el caso del Síndrome de Turner, un trastorno no heredado, es
claro que el ambiente y los factores externos inciden de manera
amplia en el desarrollo diferentes áreas de la mujer afectada, entre
ellos sus relaciones interpersonales y su personalidad.
Fuente: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sintomas-del-
sindrome-de-turner-7020
7 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
Genética Ambiente Desarrollo +ó-
del trastorno
PODEMOS CONCLUIR QUE:
1
3
2
Relaciones interpersonales - sociales
Desarrollo de la personalidad
(profesional – familiar)
Complejidad clínica del trastorno
Muchas gracias…
REFERENCIAS
8 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana
https://dle.rae.es/
https://www.euroinnova.edu.es/blog/que-estudia-la-genetica
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma
Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. Grupo Editorial Patria.
Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. Editorial Alfil, S. A. de C. V.
https://dpej.rae.es/lema/ambiente
https://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-
son/#:~:text=Una%20enfermedad%20o%20trastorno%20gen%C3%A9tico,la%20s%C3%ADntesis%
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  • 1. GENÉTICA Y AMBIENTE Relaciones existentes DIANA PATRICIA CHÁVEZ ASCENCIO ID 100093961 KAREN DAYANA SILVA BERNAL ID 100093594 INGRID NATHALIA HERRERA GARCIA ID 100092958 Biología Corporación Universitaria Iberoamericana Marzo 21 de 2021
  • 2. 2 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana EL GENOMA Son el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula. El genoma de los seres humanos consiste de 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo, así como un (1) cromosoma que se haya en las mitocondrias de las células. El DNA o ADN nuclear se encuentra en el genoma y contiene la información biológica necesaria para formar nuevos organismos de la misma especie. LOS GENES Se consideran la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia a la descendencia. Los genes están localizados en los cromosomas. Fuente: https://www.genome.gov/sites/default/files/tg/es/illustration/genoma.jpg GENÉTICA Parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella (RAE, 2021). Se ocupa del estudio de cómo se transmiten o heredan los caracteres de los padres a sus hijos. GRUPO A Cromosomas: 1, 2 y 3 GRUPO B Cromosomas: 4 y 5 GRUPO C Cromosomas: 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 GRUPO D Cromosomas: 13, 14 y 15 GRUPO E Cromosomas: 16, 17 y 18 GRUPO F Cromosomas: 19 y 20 GRUPO G Cromosomas: 21 y 22 Un (1) par sexual XX o XY En los seres humanos existen dos (2) tipos de cromosomas: AUTOSOMAS: Transmiten las características (pares 1 a 22) HETEROCROMOSOMAS: Determinan el sexo (par 23) 7 grupos + 1 par de cromosomas = genoma
  • 3. 3 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana ENFERMEDADES GENÉTICAS Son afecciones patológicas causadas por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Estas pueden ser hereditarias o no. Si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditario; si el gen está en las células somáticas entonces no será hereditario. ENFERMEDADES NO HEREDITARIAS “MUTACIONES DE NOVO” A veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente pero sin haber sido heredada de los padres. El momento en el cual se origina una mutación nueva puede ser muy variado. Puede generarse en el ADN de un espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la madre), o durante la fase de desarrollo del embrión. ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS Todos tenemos dos copias de genes. Un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre. Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad. En el caso de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador pero no desarrollará la enfermedad. Fuente: https://www.fundacionmencia.org/es/
  • 4. 4 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Existen tres (3) tipos de enfermedades: 1. DEFECTOS MONOGÉNTICOS. Afectan un solo gen. 2. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS. Donde los cromosomas o parte de estos, faltan o cambian. 3. MULTIFACTORIALES. Donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. TRANSTORNOS GENÉTICOS DEFECTOS MONOGENÉTICOS TRASTORNOS CROMOSÓMICOS MULTIFACTORIALES EJEMPLOS 1. Enfermedad poliquística del riñón (ERP) 2. Enfermedad de Huntington 3. Daltonismo 1. Síndrome de Down 2. Síndrome de Klinefelter 3. Síndrome de Turner 1. Hipertensión arterial 2. Cáncer 3. Paladar hendido
  • 5. EL AMBIENTE 5 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana La RAE lo define como el “conjunto de factores o elementos físicos, biológicos y socioculturales, así como la interacción entre los factores o elementos indicados, que integran el entorno donde se desarrollo la vida del ser humano y de la sociedad.” La evolución del ambiente, las especies (seres vivos incluyendo al hombre) y por ende de la sociedad, hacen que los factores genéticos hereditarios vayan evolucionando positiva o negativamente a la par. Los genes heredados tendrán información (+/-) que influirá en el crecimiento del ser, desarrollando su personalidad (conducta, costumbres, forma de ver las cosas) entre otros aspectos, y dando origen a nuevos retos (enfermedades, trastornos, etc). Fuente: https://www.dprimeramano.net/wp-content/uploads/2020/12/natt.jpg
  • 6. RELACIÓN ENTRE LA GENÉTICA Y EL AMBIENTE 6 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana El ambiente - hablando del espacio donde se relaciona, crece y desarrolla sus habilidades el ser – incide de manera directa en el nivel de manifestación de los trastornos. Si bien los factores externos a la persona interaccionan en diferentes aspectos de su vivir, el ambiente permite que se pueda evolucionar de manera positiva o negativa con relación al trastorno. Una persona puede estar predispuesta a una enfermedad determinada por la genética, pero probablemente no va a contraer la enfermedad a menos que el factor ambiental desencadenante esté presente también En el caso del Síndrome de Turner, un trastorno no heredado, es claro que el ambiente y los factores externos inciden de manera amplia en el desarrollo diferentes áreas de la mujer afectada, entre ellos sus relaciones interpersonales y su personalidad. Fuente: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sintomas-del- sindrome-de-turner-7020
  • 7. 7 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana Genética Ambiente Desarrollo +ó- del trastorno PODEMOS CONCLUIR QUE: 1 3 2 Relaciones interpersonales - sociales Desarrollo de la personalidad (profesional – familiar) Complejidad clínica del trastorno Muchas gracias…
  • 8. REFERENCIAS 8 Genética y Ambiente – Biología – Corporación Universitaria Iberoamericana https://dle.rae.es/ https://www.euroinnova.edu.es/blog/que-estudia-la-genetica https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. Grupo Editorial Patria. Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. Editorial Alfil, S. A. de C. V. https://dpej.rae.es/lema/ambiente https://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que- son/#:~:text=Una%20enfermedad%20o%20trastorno%20gen%C3%A9tico,la%20s%C3%ADntesis% 20de%20prote%C3%ADnas%20defectuosas.