El documento habla sobre la genética y su estudio. Explica conceptos clave como genes, cromosomas y herencia. También describe diferentes técnicas para el estudio de cromosomas como el bandeo cromosómico. Finalmente, menciona el desarrollo de la genética humana y su importancia para el diagnóstico prenatal.

1. Muñoz
José
Jennifer
Edoardo
1°B

2. La genética es el estudio de la
herencia, el proceso en el cual un
padre le transmite ciertos genes a sus
hijos. La apariencia de una persona
estatura, color del cabello, de piel y de
los ojos está determinada por los
genes. Otras características afectadas
por la herencia:
 Probabilidad
de contraer ciertas
enfermedades
 Capacidades mentales
 Talentos naturales

3.  El
estudio
de
los
trastornos congénitos o
genéticos
comenzó
a
desarrollarse a partir de
los años cuarenta.
 En
la década de los
cincuenta
se
idearon
métodos para el estudio
de
el
numero
de
cromosomas.

7. Bandeo Cromosómico




En algunas especies los pares
cromosómicos
no
pueden
diferenciarse
claramente
considerando
sólo
sus
componentes.
Tinción de cromosomas para
determinar
su
estructura;
heterocromatina
en
colores
obscuros y eucromatina en blancos
y grisesLa cromatina presentan un tamaño y
disposición constante
Precisión para localización de genes
aportando información al llamado
mapeo genético.

8. 


Bandeo C : Uso del colorante Giemsa que tiñe
regiones con heterocromatina constitutiva, que
en vegetales se halla localizada principalmente
en regiones teloméricas, mientras que en
animales,
se
encuentra
en
regiones
centroméricas.
Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en
tratamientos enzimáticos que ponen de
manifiesto distintos patrones de bandas de la
eucromatina a lo largo del cromosoma. El
material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó
colorantes
fluorescentes,
como
la quinacrina (Q). Son las bandas más
estudiadas en animales y en el hombre. En los
vegetales son muy difíciles de obtener por el
alto grado de empaquetamiento de los
cromosomas metafásicos.
Bandeo NOR : permite identificar cromatina con
secuencias medianamente repetidas de ADNr,
asociada a las regiones NOR del cromosoma.
El número total y localización de las regiones
NOR es variable.

9.  Los bandeos cromosómicos pueden
clasificarse
en morfológicos y dinámicos:
Los bandeos morfológicos
Se obtienen basándose en técnicas
inherentes a la heterogeneidad de la
cromatina. Existe en ellos una relación
con proteínas(histónicas y no histónicas)
e interacciones ADN.
Los bandeos dinámicos:
Se obtienen basándose en: técnicas
que implican la incorporación de una
base
análoga,
bromo-desexiuridina
(BrdU), en el ADN durante la fase S del
ciclo celular.

10. En
relación
con
la
nomenclatura
para
descubrir los diferentes
bandeos cromosómicos, se
emplea un código de tres
letras: la primera, indica el
tipo de bandeo utilizado, la
segunda, la técnica de
detección empleada y la
tercera, el tipo de tinción.

16. A
finales de los años
sesenta se desarrollaron
diversas técnicas para el
diagnóstico prenatal de los
trastornos
genéticos
mediante el cultivo de
células
del
líquido
amniótico.
 La
genética humana se ha
convertido
en
una
especialidad dentro de la
práctica clínica

18.  Los genes son secciones de ADN y su

ubicación se denomina locus. La
mayoría de los genes portan
información que es necesaria para
producir una proteína.
Los
pares
de
cromosomas
autosómicos (uno de la madre y otro
del padre) portan básicamente la
misma información, es decir, cada uno
tiene los mismos genes; sin embargo,
puede haber ligeras variaciones de
estos genes. Estas variaciones ligeras
se presentan en menos del 1% de la
secuencia de ADN y producen
variantes de un gen particular,
llamadas alelos.

21. 

A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO
para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad
recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño
HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para
enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25%
(1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos
copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño
tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

26. 
Historia de la medicina

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/articl
e/002048.htm

Bateson, William (1907). Wilks, W. (editor). ed. The Progress
of Genetic Research. London: Royal Horticultural
Society.Aunque la conferencia se tituló "International
Conference on Hybridisation and Plant Breeding" (en
español "Conferencia Internacional sobre Hibridación y
Cultivo de Plantas", Wilks cambió el título para su
publicación como resultado de la conferencia de Bateson.

Avery, MacLeod, and McCarty (1944). «Studies on the
Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation
of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a
Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from
Pneumococcus Type III». Journal of Experimental
Medicine 79 (1): pp. 137-58.