Las enfermedades hereditarias monogénicas son causadas por alteraciones en un solo gen que pueden producir proteínas anormales o en cantidades anormales, afectando entre el 1-2% de la población. Las enfermedades pueden ser dominantes, requiriendo solo un gen defectuoso para causar síntomas, o recesivas, requiriendo dos copias defectuosas. Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X solo afectan a hombres o pueden transmitirse de madres a hijos.

2.  Las enfermedades hereditarias monogénicas son
aquellas producidas por alteraciones en la
secuencia de ADN de un solo gen.
 Cuando uno de ellos es anormal, puede producir
una proteína anormal o en cantidades anormales
que altere estas funciones.
 No siempre los rasgos anormales heredados tienen
consecuencias para la salud; a veces las
consecuencias son mínimas, pero también pueden
producir alteraciones que lleven a una disminución
importante en la calidad de vida. Las enfermedades
hereditarias afectan al 1-2% de la población general.

4.  Se dice que una enfermedad es
dominante cuando sólo se necesita un
gen defectuoso para causar los
síntomas de la enfermedad.

6.  Sólo los individuos
con las dos copias
del gen afectado
presentarán la
enfermedad.

8.  Se manifiestan en
las mujeres que
tienen una
mutación en una
de las dos copias
del gen en el
cromosoma X, y en
los hombres que
presentan el gen
mutado en el único
cromosoma X que
tienen.

10.  En estos casos, aunque la
mujer sea portadora de un
gen anómalo, no padecerá
la enfermedad, porque el
cromosoma X normal
compensará la anomalía.
En cambio, cualquier varón
que reciba el cromosoma X
anómalo sufrirá la
enfermedad.

12.  Un varón afectado transmitirá la
enfermedad a todos sus hijos, pero a
ninguna de sus hijas.
Ejemplo: Hipertricosis.

13.  Dado que las
mitocondrias se
heredan de la madre,
a través del ovocito,
estas enfermedades
presentan herencia
materna: pueden
afectar tanto a
hombres como a
mujeres, pero se
transmiten
exclusivamente a
través de las mujeres.
Ejemplo: Síndrome Melas.