El documento habla sobre los trastornos genéticos. Explica que en Estados Unidos nacen 250,000 niños con defectos congénitos cada año, y que el 70% de las causas son desconocidas. Las causas conocidas incluyen factores uterinos, alteraciones metabólicas maternas, infecciones durante el embarazo y exposición a drogas o radiación. Luego describe varios trastornos genéticos como la Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisom

1. TRASTORNOS GENETICOS Dr. Felipe G. Junchaya Aparcana Médico Patólogo-Laboratorista Jefe del Servicio de Laboratorio del HRI Jefe de Cátedra de Patología FM - UNICA

2. TRASTORNOS GENETICOS En USA nacen ¼ de millon de niños con defectos congénitos. 2/3 partes no se puede determinar la causa (70%). 20% se conocen las causas: Factores uterinos (menos de 1%), Alteraciones metabolicas maternas (1-2%), Infecciones durante el embarazo (2-3%), Exposición a drogas o radiación (1-3%).

3. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWN

4. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN

5. TRASTORNOS GENETICOS GENES LOCALIZADOS EN LA REGION OBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWN GART. Receptor del interferón alfa y beta. ETS-2 (oncogen). Sobreproducción de proteina beta de la amiloide.

6. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS

7. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS

8. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS

9. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAU

10. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES AUTOSOMICAS SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)

11. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES HIPOTESIS DE LYON. LYON MODIFICADO.

12. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).

13. TRASTORNOS GENETICOS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó DISGENESIA OVARICA)