Este documento describe los defectos congénitos de etiología multifactorial. Estos defectos son causados por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Se producen durante el desarrollo embrionario debido a sutiles interacciones entre la herencia y el ambiente en el que se desarrolla el embrión. La evaluación de estos defectos requiere un interrogatorio completo e intencionado de la familia y la exposición a agentes teratógenos, así como un examen físico completo para diagnosticar y comprender su mecan

1. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL

2. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Embrión en 3 ambientes potencialmente
modificables:
1. Macroambiente: universo para madre y feto
2. Microambiente: útero gestante
3. Matroambiente: características maternas

3. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Interacciones sutiles entre herencia y
ambiente
• Efectos genéticos y epigenéticos
durante desarrollo embrionario
• RETO: clínico, investigación y prevención

4. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Número variable de genes menores
• Acción y número difícil determinar
• Predisposición genética (poligénica)
• Factores ambientales desconocidos

5. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• No sigue patrón básico mendeliano
• Espectro casi continuo en variabilidad
clínica para la mayoría

6. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Riesgo de repetición o recurrencia:
tablas específicas
• Número de enfermos en familia
• Parentesco con caso estudiado
• Sexo predominante en enfermedad
• SEVERIDAD

7. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Labio fisurado: unilateral 4/100,
bilateral 6/100
• Mejora de ambiente peri concepcional
para disminuir riesgo (ácido fólico)

8. Enfermedad Incidencia
%
Riesgo padres
normales, 2°hijo
Riesgo
padres
afectados,
1°hijo
Riesgo padres
afectados,
2°hijo
Anencefalia 0.20 5 - -
Espina bífida 0.30 5 4 -
Fisura palatina aislada 0.04 2 7 15
Fisura labio + palatina 0.10 4 4 10
Pie zambo 0.10 3 3 10
Cardiopatía congénita 0.50 1-4 1-4 10
Diabetes tipo 1 0.20 6 1-2 2
Epilepsia idiopática 0.50 5 5 10
Sordera infantil grave 0.10 10 8 -
Retraso mental idiopático 0.30-0.50 3-5 10 -
Estenosis pilórica 0.30 2varón/10mujer 4/17 13/38

9. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Diagnóstico anatómico y
etiopatogénico
• Interrogatorio completo e
intencionado (familia, exposición a
agentes teratógenos, salud)
• Exploración física completa

10. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Búsqueda de malformaciones menores
• IMPORTANTE: por riesgo de recurrencia y
patrón de transmisión
• Síndrome de Van Der Woude
(50% AD) vs. Labio Fisurado
(8% multifactorial)

11. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Malformaciones menores en familiares
• Órbitas poco profundas y verticalizadas
manifestadas por estrabismo (Rx): Síndrome de
Crouzon
• Craneosinostosis (estudio cefalométrico)

12. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• No encuadrar de forma rutinaria al paciente
• Ennumerar una a una las alteraciones
• Determinar posible causa o factor genético o
ambiental
• Entender mecanísmo de producción

13. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Pronóstico: vida y función de órganos
afectados
• Importante: respecto a la familia con riesgo
de recurrencia
• Sentimiento de frustración, culpa y rechazo

14. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Fármacos o manejo dietético
• Manipulación metabólica
• Modificación ambiental
• Productos génicos
• Cirugía reconstructiva
• Rehabilitación
• TERAPIA GENICA Y CIRUGIA INTRAUTERINA

15. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• Reconstrucción y reparación
• Evitar secuelas
• Participación activa e integración social
(paciente y familia)
• Recordar: CI conservado

16. DEFECTOS CONGÉNITOS DE
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
• P R E V E N C I O N
• Previo a concepción
• Primer trimestre gestación
• EDUCACION REPRODUCTIVA