Biología

1. GENOMA HUMANO

2. PLANTEAMIENTO DE PROBLEMA
¿Como influye el trastorno genético en la
transferencia de genes a los descendientes en el
genoma humano?

3. GENÉTICA
¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
● La genética es el estudio de los genes.
● son portadores de información genética que se transmite de una
generación a la siguiente. Por ejemplo, los genes son el motivo
por el cual un niño tiene el cabello rubio como la madre mientras
que su hermano tiene cabello castaño como el padre. Los genes
también determinan por qué se heredan algunas enfermedades y
si los bebés son mujer o varón.

4. PREGUNTAS DE INVESTIGACION
HIPÓTESIS GENERAL:
● ¿el trastorno genético influye en la transferencia de genes a los
descendientes?
HIPÓTESIS ESPECÍFICAS:
● ¿qué es la transferencia de genes a los descendientes en el genoma
humano?
● ¿el trastorno genético se presenta en el genoma humano?
● ¿es el proyecto del Genoma Humano la investigación más esperada
en los últimos años?

5. VARIABLES DEL ESTUDIO
● VARIABLE INDEPENDIENTE
● La influencia del trastorno genético.
● VARIABLE DEPENDIENTE
● La transferencia de genes a los descendientes en
el genoma humano.

6. Otras características afectadas por la herencia
son:
● Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
● Capacidades mentales
● Talentos naturales

7. ¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?
● Dentro de cada célula, el ADN está envuelto firmemente dentro de
estructuras llamadas cromosomas. Cada célula normal tiene 23
pares de cromosomas (un total de 46 cromosomas):
● Los hombres y las mujeres comparten 22 pares de cromosomas.
Estos reciben el nombre de autosomas.
● El par 23 (los cromosomas del sexo) determina el sexo del bebé.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.

8. ¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES
DE LOS PADRES A LOS HIJOS?
● Para formar un feto, un óvulo de la madre se une
a un espermatozoide del padre. Cada óvulo y
cada espermatozoide tienen una mitad del
conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le
dan al bebé el conjunto completo de
cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de
un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del
padre.

10. IV. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA DE LOS ISOCOROS
Cuando el ADN genómico nuclear de
vertebrados o plantas superiores es centrifugado bajo
determinadas condiciones, las moléculas de ADN se
separan de acuerdo a su composición de bases en
un´número discreto de familias, las que, a su vez, están
definidas por diferentes niveles de contenido en GC
(contenido molar de las bases guanina + citosina). Estos
segmentos fueron denominados “isocoros”, o sea,
“regiones iguales”. El nombre se debe a su característica
fundamental, o sea, que dentro de un isocoro la
composición de bases, definida como contenido en GC,
varía relativamente poco.

11. FIGURA 1
• El genoma es
composicionalmente
heterogéneo
• Hay determinados isocoros
frecuentes que otros.
• Los isocoros miden
mínimamente 100.000 pb
• Existen cinco familias de
isocoros (Figura 2ª)
• Las distintas familias de
isocoros se hallan alternadas
sin un orden específico, por
lo tanto los genomas de los
vertebrados (particularmente
de mamíferos y aves) están
formados por un verdadero
mosaico de isocoros
Esquema de la organización en isocoros del genoma humano.
Se aprecia la estructura en “mosaico”

12. FIGURA 2
Cada barra representa las cantidades
relativas (en %) de los componentes
principales respecto al total del genoma.
A la derecha se grafica el número de
genes por Mb en cada una de las familias
de isocoros.
Este “perfil composicional” del genoma
humano es prácticamente idéntico al de
la mayor parte de los mamíferos.
Cuando se afirma que en el genoma
humano hay cinco familias de isocoros,
no se debe entender que los únicos
valores posibles son los que definen a L1,
L2, H1, H2 y H3, sino que en realidad
estos valores son los más representativos
(medios) de cada familia, y el resto se
distribuye en forma normal alrededor de
cada valor medio perfil composicional de las familias de isocoros
del genoma humano

13. FIGURA 3
Se muestra la distribución de las familias de
isocoros (en color) de los cromosomas humanos 1,
2 y 3, indicando el contenido en GC (ordenadas) y
la posición, medida en Mb (abscisas). Las zonas
“en blanco” constituyen o regiones con muy baja
calidad de secuencia, o los centrómeros. Los
cromosomas están dibujados en proporción a su
longitud. Debajo de cada uno de ellos (en negro),
se muestra (en la misma escala) dónde están
ubicados los genes en cada cromosoma.

14. V. CONSECUENCIAS DE LA ORGANIZACION EN ISOCOROS
Asumiendo que nuestro genoma seguía “las reglas” del genoma de los procariotas, a medida que
se profundizaba en el tema, se comenzó a comprender que esta heterogeneidad composicional
estaba asociada a diversas características:
a) Distribución de genes b) Patrones (patterns) composicionales
Una forma de estudiar los genomas, es analizar
la distribución de acuerdo al contenido en GC
de los fragmentos del propio genoma, de los
valores de GC3 de los genes, de los intrones,
exones, etc. Por ejemplo, el histograma que
grafica la distribución composicional de los
fragmentos no solapantes de todo el genoma
humano junto (mostrado en la Figura 4),
representa un patrón composicional que
refleja, a su vez, el tipo de isocoros
característico del genoma humano.

15. Una observación cuidadosa
muestra que el descenso
desde la moda hacia los
valores máximos de GC no
es “suave” sino que existen
algunas irregularidades.
b) La distribución, si bien recuerda una
campana, en realidad es asimétrica, ya
que “sube” rápidamente hacia el valor
de la moda (aproximadamente 37% de
GC) y baja en forma pausada hacia los
valores altos de GC. Naturalmente,
esto es una
consecuencia de la estructura discutida
más arriba en la que se muestran las
frecuencias relativas de las distintas
familias de isocoros (Figura 2)
FIGURA 4
a) El genoma humano
presenta una distribución de
fragmentos que van desde
aproximadamente un 32%
de GC hasta algo más de
60%

16. c) Correlaciones composicionales
Este tipo de plot muestra en rojo solamente
los sitios con más puntos en absoluto, sin
embargo, para interpretarla debemos
recordar que la cantidad de ADN es mucho
menor en H2-H3 que en L, por lo tanto la
cantidad de genes corregida por la
frecuencia de cada isocoro, es mucho
mayor, como ya habíamos visto más arriba,
en las regiones ricas en GC. Al estudiar
la Figura 5b se aprecia claramente la
bimodalidad de la distribución de GC3 ya
discutida más arriba.
FIGURA 5
Se muestran los “hot-plots” de
los contenidos de GC de exones

17. VI. ¿QUÉ ES UN TRANSTORNO GENETICO?
Un trastorno genético ocurre cuando uno o más genes tienen un problema
con su código y esto causa un problema de salud
a) ¿Cómo ocurren los trastornos genéticos?
Casi todas las enfermedades tienen
un componente genético. Sin
embargo, la importancia de ese
componente varía. Los trastornos en
los cuales los genes juegan un papel
importante (enfermedades genéticas)
se pueden clasificar como:
Defectos monogenéticos
Trastornos cromosómicos
Multifactoriales
Los trastornos monogenéticos se
caracterizan por la forma como se
transmiten en familias. Hay 6 patrones
básicos de herencia monogenética:
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia materna (mitocondrial)

18. b) Ejemplos de trastornos
monogenéticos:
• Autosómico recesivo
• Recesivo ligado al
cromosoma X
•
Autosómico dominante
•
Dominante ligado al
cromosoma X
c) Trastornos cromosómicos:
El defecto se debe a un exceso o
falta de genes contenidos en
todo un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos
incluyen:
Síndrome de microdeleción
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner

19. d) Trastornos multifactoriales
Muchas de las enfermedades
más comunes son causadas por
interacciones de algunos genes y
factores en el ambiente (por
ejemplo, enfermedades en la
madre y medicamentos). Estas
incluyen:
Asma
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Diabetes
Presión arterial alta
Accidente cerebrovascular
e) Trastornos mitocondriales
ligados al ADN:
Las mitocondrias son pequeñas estructuras
presentes en las células del cuerpo. Son
responsables de la producción de energía
dentro de estas. Las mitocondrias
contienen su propio ADN privado.
Los trastornos relacionados con el ADN
mitocondrial pueden aparecer a cualquier
edad. Estos trastornos pueden
causar:
Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Pérdida de la audición
Problemas del ritmo cardíaco
Alteraciones metabólicas
Baja estatura

20. f) Las causas de los trastornos genéticos
son variadas. entre ellas se
encuentran las siguientes: VII. DE CARA AL FUTURO
• Un cambio (mutación) en un gen o un
cromosoma
• La ausencia de parte de un
cromosoma (que recibe el nombre de
"deleción")
• Cambios en los genes de un
cromosoma a otro (que recibe el
nombre de "traslocación")
• La falta de un cromosoma o la
presencia de un cromosoma demás.
• Demasiados o muy pocos
cromosomas sexuales.
Los científicos están aprendiendo cada
día más acerca de la genética. Un
proyecto de investigación a nivel
mundial, llamado Proyecto del Genoma
Humano, creó un mapa de todos los
genes humanos. Muestra dónde están
ubicados los genes dentro de los
cromosomas. Los médicos pueden usar
este mapa para detectar y tratar o
curar algunos tipos de trastornos
genéticos. Es de esperar que, en el
futuro, se desarrollen tratamientos para
muchos trastornos genéticos.

21. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
Concepto introductorio
● El Proyecto Genoma Humano y sus antecedentes
inmediatos han dado un giro radical al concepto de
medicina hasta ese entonces socialmente aceptado.
Muchos agentes, muchas estructuras, muchos
preconceptos, hasta entonces sometidos directamente a
los resultados de analíticas médicas y sus diagnósticos o a
cualidades físicas de percepción inmediata

22. Evolución de la medicina
● La medicina preventiva está orientada a dar preferencia
a la aplicación de políticas sanitarias para prevenir
enfermedades o lesiones, como las vacunas, se ha
pasado a una medicina de tipo predictiva, capaz de no
sólo prevenir enfermedades sino también anticiparse a
ellas e identificar, a aquellos sujetos o grupos de
sujetos más propensos a padecer algún deterioro en su
nivel de salud.

23. Efectos del Proyecto Genoma
Humano.
● Sin ahondar en detalles, los primeros avances de este proyecto
salieron a luz en 1995 con la construcción de mapas genéticos y
físicos del genoma humano y del genoma de ratón, que fueron
capaces de brindar herramientas para la identificación de genes
portadores de enfermedades y más herramientas para la
secuenciación del genoma. Una vez palpable la rentabilidad real de
la secuenciación del genoma, se desarrolló un proyecto con plazo
hasta el año 1999 con el propósito de centrarse por completo en la
secuencia del genoma humano, obteniendo resultados asombrosos
y la secuenciación del 99,99% del genoma humano al momento de
cumplirse el plazo, lo cual impulsó la producción a escala ese
mismo año

24. Discriminación genética.
● El hablar de discriminación genética refiere al acto de
diferenciar o brindar un trato diferente a un sujeto y su
entorno familiar por cualidades, características o
desviaciones respecto a lo considerado como "genoma
normal".
● Históricamente puede decirse que existió discriminación
genética, incluso antes de poder interpretarse la información
completa de nuestro ADN

25. Clasificaciones.
Un modo de clasificar las enfermedades genéticas, ya sean hereditarias o no,
diferencia entre:
● Enfermedades Poligénicas o Multifactoriales.
● Enfermedades Monogénicas.
● Enfermedades Cromosómicas.
● Enfermedades Mitocondriales.
● Cuadros asintomáticos.
● Sujeto en estadio presintomático.
● Sujeto que también posee unas altas posibilidades de expresar determinada
patología.
● Sujeto que posee una probabilidad a padecer determinada patología.
● Sujeto portador de una determinada patología en recesividad.
● Sujetos diagnosticados con determinada enfermedad o patología genética.

26. Impacto en otros agentes
Bancos de ADN
● Estas entidades de carácter público o privado destinadas al
almacenamiento masivo de datos, en este caso de datos
genéticos -con orígenes tan variados como muestras de
sangre, muestras de tejidos, líneas celulares, células madre,
- pueden ser destinados a múltiples funciones como
prestaciones de salud, reproducción humana asistida, política
criminal, investigación, reconocimiento genealógico en caso
de desaparición forzada de personas, fines deportivos e
incluso propósitos recreacionales.

27. CONCLUCIONES:
● Los genes son los ladrillos de la herencia que se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN cuya importancia es esencial para la preservación de la especie
humana, hemos concluido que los trastornos genéticos influyen de forma negativa en
la estructura del Genoma Humano y para revertir esta situación investigaciones como
el PROYECTO GENOMA HUMANO contribuyen a la lucha por la erradicación de los
trastornos genéticos.
● Nos parece importante señalar que los estudios sobre las propiedades
composicionales del ADN de organismos multicelulares complejos, han mostrado en
forma clara que el genoma es mucho más que la simple sumatoria de secuencias
codificantes y no codificantes. Efectivamente, el genoma debe ser considerado como
un sistema estructural, funcional y evolutivo integrado cuyas secuencias nucleotídicas
están sometidas a reglas precisas que constituyen un “código genómico”.

28. ● El Genoma Humano es patrimonio de la humanidad. El 11 de
noviembre de 1997 la UNESCO aprobó unánimemente la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos. Define esta Declaración que el Genoma Humano es la
base de la unidad fundamentalmente de todos los miembros de la
familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y
su diversidad. En sentido simbólico, el Genoma Humano es el
patrimonio de la humanidad y que cada individuo tiene derecho al
respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus
características genéticas, respetándose el carácter único de cada
uno y su diversidad.