El documento describe la historia de la investigación genética, incluyendo el descubrimiento de la estructura del ADN en 1962 y el Proyecto del Genoma Humano desde 1990, cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano. También discute aplicaciones como la terapia génica y los tests genéticos, así como los aspectos éticos relacionados a la privacidad y el acceso equitativo.

1. INVESTIGACIÓN GENÉTICA
Eder Daniel Maldonado medina

2. 1962 CON EL PREMIO NOBEL
 Condecoración en de Fisiología y Medicina
 Biólogo estadounidense James Dewey Watson y
el biofísico británico Francis Crick
 Investigaciones relacionadas con la estructura
del ADN
 Aunque las investigaciones relacionadas con el
ADN) procedían de los años cuarenta.

3. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
 Partir del año 1990
 Las características biológicas observables de un
ser humano (fenotipo).
 El conjunto de genes de un individuo corresponde
al genotipo.
 La totalidad de la información genética
contenida en una célula humana.

4. OBJETIVOS DEL PROYECTO DEL
GENOMA HUMANO
 1) Conocer la secuencia de todo el ADN humano.
 2) Identificar los 30.000 genes.
 3) Conocer genes involucrados en enfermedades
de causa genética y ambiental.
Destacan los relacionados con el cáncer.

5. (JUNIO DE 2004)
 Se conoce la secuencia completa del genoma.
 Alrededor de 22.000 genes humanos normales
 Los genes no actúan por separado sino que
necesitan interactuar entre si y con el ambiente
para desarrollar su potencialidad.
 Producir un fenotipo.

6. IMPACTO CIENTÍFICO DEL PGH EN
BIOLOGÍA Y MEDICINA
 Solo un 3% de la información genética
representara a los genes que se expresan en
algún producto.
 El 97% del genoma no tendría alguna función
conocida.
 La comparación entre el genoma de dos personas
distintas arroja un 99.9% de similar dad
genética, lo que invalidara el concepto
biológico de raza.

7. PGH
 Revela una Homología muy alta con el genoma de
monos, ratones y otros mamíferos, esta
permitiendo abordar estudios sobre las relaciones
evolutivas del hombre con otras especies.
 El desarrollo de sofisticados tests de
diagnostico genético.

8. ASPECTOS BIOÉTICOS EN EL CONSEJO
GENÉTICO
 Principio de autonomía.
 Este incluye una información sobre
 Los procedimientos que se utilizaran y sus
Consecuencias.

9. PRINCIPIO DE BENEFICENCIA
 El estudio genético solo debe ofrecerse cuando se
estima:
 Que los beneficios del estudio sobrepasan
los riesgos y que los resultados mejorar en el
bienestar del individuo.

10. PRINCIPIO DE NO MALEFICENCIA
 El estudio genético solo debe ofrecerse cuando no
produzca:
 Daño sicológico, no altere las relaciones
familiares.
 No ponga peligro lo laboral.

11. PRINCIPIO DE JUSTICIA.
Establece que todas las personas tienen derecho a
igual calidad de salud.
Por ello, todos los ciudadanos deben tener acceso a
todos los tests genéticos necesarios sin
discriminación económica, social, racial ni
religiosa.

12. CONFIDENCIALIDAD
 Ella surge del secreto medico, presente siempre
en la ética medica desde el Juramento
Hipocrático.
 La excepción corresponde a cuando se puede
ocasionar daños a terceros o a la sociedad.

13.  TERAPIA GENICA

14. A RAÍZ DEL CONOCIMIENTO
 Funciones biológicas están determinadas por la
información que portan los genes, es que surge en
la década de los 80, la Terapia Genética.

15. DESARROLLO DE ESTE CAMPO
 Respaldado por la posibilidad de aislar los genes.
 Modificarlos e insertarlos en un organismo
defectuoso.
 Mal funcionamiento de un gen (la aparición de
una enfermedad) puede eliminarse
permanentemente si se sustituye el gen dañado.

16. APUNTA HACIA UNA ESTRATEGIA
 Alternativa que permitirá en un futuro aportar
soluciones a una amplia gama de enfermedades.

17. CONCEPTO:
 Metodología que aborda la inserción de material
genético.
 Para tratar una enfermedad
 Forma directa (in vivo) o indirectamente, a través
del uso de células como vehículo de liberación (ex
vivo

18.  Procedimiento se basa en la administración
deliberada de material genético en un paciente
con la intención de corregir un defecto genético
específico

19.  Como la modificación genética de células de un
paciente para tratar alguna enfermedad

20. RIEGOS
 Por lo cual ha despertado un gran dilema ético.
 En humanos.
 solo se ha practicado la terapia somática y aún
existen problemas que limitan su uso.

21. POSIBILIDAD DE APLICACIÓN DE LA
TERAPIA GÉNICA
 Factores :
 Tipo y patrón de herencia
 Tipo de mutación
 Tamaño del gen
 Control génico
 Tejido donde se manifieste la enfermedad

22.  A pesar de las dificultades, aún están a favor de
la aplicación de este procedimiento, siempre y
cuando los beneficios sean mayores que los
riesgos

23. TERAPIA GÉNICA
 Dos tipos de intervenciones sobre la base de las
células que sean blancos del procedimiento.
Terapia Génica germinal y la Terapia Génica
somática.

24. TERAPIA GÉNICA GERMINAL
 Objetivo eliminar las enfermedades por defectos
en algún gen mediante la sustitución del gen
dañado en el individuo y en su descendencia.
 Células embrionarias implicadas en la formación
de óvulos y espermatozoides
 No ha sido aplicado en humanos
 Problema de carácter científico y ético

25. TERAPIA SOMÁTICA
 Se modifican las características genéticas de las
células que pertenecen a un tejido adulto por lo
que las consecuencias genéticas de este
procedimiento no son transmitidos a la
descendencia

26. PROTOCOLOS CLÍNICOS DE TERAPIA
GÉNICA
 Se han llevado a cabo han sido de terapia
somática, la terapia germinal no está autorizada
en ningún país.

27. PARA LLEVAR A CABO LA TERAPIA
GÉNICA SOMÁTICA
Necesario introducir los productos génicos en el
tejido diana y existen dos formas:
 1) la Terapia Génica ex vivo
Se usan células modificadas genéticamente in vitro
 2) la Terapia Génica in vivo
Tratamiento directo de las células hospederas
 Usan vectores, virales o no virales, que expresan
el gen o los genes de interés terapéutico

28. LOS VECTORES NO VIRALES
 Son menos eficientes que los virales.
 Los Vectores virales
 La principal inconveniencia
Incluye la seguridad de su utilización, pueden
causar inflamación y toxicidad en el tejido
hospedero.

29. APLICACIONES CLÍNICAS DE LA TERAPIA
GÉNICA
 Los primeros ensayos en humanos se remontan a
la década de 1990.
 Incluyeron el tratamiento de una
inmunodeficiencia de la enzima adenosín
desaminasa.
 La ausencia de esta enzima origina una
disfunción de las células T y B que provoca la
muerte de los pacientes antes de los dos años de
edad por infección masiva.

30. EJEMPLÓ TERAPIA GÉNICA
 Aplicada en humanos a las enfermedades
neurodegenerativas.
 Restauración del tejido dañado sea el implante de
células capaces de diferenciar a neuronas.

31. IMPLICACIONES SOCIALES Y ÉTICAS
 Terapia germinal.
 intensificación o perfeccionamiento de
características del ser humano
 Riesgo de caer en la eugenesia no propiamente
curativas
 Se ponen de manifiesto los principios de
autonomía, beneficencia y justicia

32. PRINCIPIO DE AUTONOMÍA
 La obtención del consentimiento libre e
informado del paciente.
 Estableciendo claramente los riesgos del
procedimiento.
 Mantenimiento de la confidencialidad de los
datos.

33. LA BENEFICENCIA
 Sopesar los beneficios y riesgos del
procedimiento, y los beneficios que se obtengan
con el procedimiento deben justificar los riesgos.

34. JUSTICIA
 Resulta el más complicado ya que esta es una
tecnología que necesita de grandes recursos por lo
que el costo de su aplicación es elevado.
 Paciente tiene el mismo derecho a recibir un
tratamiento cuando lo necesite,
 La aplicación de esta ciencia puede generar una
desigualdad entre grupos sociales.

35. TEST GENÉTICO
 Estas pruebas
 Permiten el diagnóstico de la vulnerabilidad
hacia determinadas enfermedades basándose en
la genética.

36. SUS RESULTADOS
 Pueden confirmar o descartar una condición
genética
 Ayudar a determinar las oportunidades de una
persona de desarrollar o evitar una enfermedad.

37. EJEMPLO
QUÉ ES EL TEST GENÉTICO DE CÁNCER
DE MAMA?
La búsqueda de mutaciones de los genes BRCA1 y
BRCA2 que son los más frecuentemente
implicados en el CANCER DE
MAMA hereditario, detectándose alteraciones en
los mismos en menos del 50% de los casos.

38. BIBLIOGRAFIA
 http://www.canifarma.org.mx/premioCANIFARM
A2013_convocatoria.html
 http://www.inmegen.gob.mx/es/biblioteca/servicio
s/servicios-electronicos/catalogo-de-revistas/?
 http://amigosconbioetica.org/noticias/page/3/
 http://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particul
ares/servicios_salud/prevencion/test-
geneticos/predisposicion-cancer-mama/index.html