La terapia génica consiste en el tratamiento de enfermedades genéticas mediante la introducción de genes en células. Se ha estudiado desde 1970 y la primera transferencia de genes a humanos fue en 1989. Existen dos métodos: terapia génica in vivo e introduciendo genes directamente en el cuerpo, y ex vivo extraiendo células, modificándolas en el laboratorio y reintroduciéndolas. Se ha utilizado para tratar enfermedades unigénicas, cáncer e infecciones, principalmente en el tejido hematopoyético

1. La terapia génica
Victoria Vizcaíno García 4ºB

2. ¿Qué es la terapia génica?
 La terapia génica consiste en el tratamiento de
enfermedades producidas por una alteración
genética como la diabetes o el Parkinson.

3. Historia
 Desde el descubrimiento de las enzimas de reparación en el
año de 1.970 por Arber y Hamilton se sentaron las bases para
transferir genes entre diferentes células u organismos,
inclusive pertenecientes a diferentes especies. En 1.978 se
realizó la primera hormona recombinante insertando el gen de
la insulina en una bacteria .De allí en adelante se afianzaron
los conocimientos necesarios para transferir genes a células
humanas. La primera transferencia se realizó en el año de
1.989 en un paciente con una inmunodeficiencia. En 1.990 se
trató con terapia génica un paciente que padecía de la
deficiencia de la enzima adenosina-deaminasa presentando
infecciones bacterianas a repetición. Aunque la mejoría fue
temporal, con este ensayo se comprobó que la terapia génica
tenía posibilidades terapéuticas reales.

4. Maneras de realizar la terapia génica

5. Terapia génica “In vivo’’
 In vivo se introducen
directamente en el
organismo del paciente
el vector que contiene
los genes deseados
Estos actúan como
fármacos al
interaccionar con células
especificas del cuerpo y
transferirle su contenido
genético.

6. Terapia génica “Ex vivo’’
 Se extraen células del paciente con genes defectuosos, y
en el laboratorio, a través de vectores se les transfieren
los genes deseados.
Finalmente, las células transformadas se introducen de
nuevo en el paciente.

7. ¿Cómo se utiliza?
 Para introducir un gen en una célula eucariota se utilizan
vectores que transportan normalmente material genético
a las células como virus. El ADN o ARN de estos
organismos es cortado con enzimas de restricción con el
fin de quitar las regiones patógenas e insertar en estas
zonas de su genoma el gen de interés médico. Una vez
recombinado el genoma del vector con el nuevo material
genético, este se ensambla de forma fisiológica y se le
deja “infectar”. El vector, al realizar sus procesos de
incorporación al genoma humano y a sus mecanismos
de trascripción y traducción de proteínas terminará
finalmente generando cantidades de la proteína normal
que seguramente va a tener efectos terapéuticos en el
paciente.

9. Clasificación: según la metodología utilizada
 En la primera se realiza
la transfección del
material genético
directamente a las
células del tejido del
paciente. Un ejemplo
de este sistema es
infectar con virus
modificados, la mucosa
respiratoria de los
pacientes con fibrosis
quística.

10.  La segunda estrategia
muy utilizada para el
tejido hematopoyético
se trata de extraer
parte de las células
afectadas del paciente
para realizar la
modificación en el
laboratorio y
posteriormente
introducir este tejido
modificado (“curado”)
nuevamente en el
paciente.

11.  Otra forma de
clasificar la terapia
génica es utilizando el
tipo de célula blanco:
Germinal o somática.
La terapia sobre
células germinales ha
sido ampliamente
rechazada en vista de
que estaríamos
influyendo sobre
individuos aún no
nacidos

12. ¿Para que se utiliza?
 En la actualidad la terapia génica se utiliza para el
tratamiento de enfermedades unigénicas, cáncer,
enfermedades infecciosas y otras como la esclerosis
lateral ,la artritis o la diabetes .La mayoría de
esfuerzos se han dirigido hacia patologías del tejido
hematopoyético(Es el tejido responsable de la
producción de células sanguíneas)

13. Experimentos en animales
 Los experimentos con animales
conforman una parte
fundamental en el estudio de
cualquiera de las aplicaciones
de terapia génica; sus dos
objetivos principales son el
análisis de la seguridad del
sistema de vectores y el estudio
de la eficacia de la
transferencia de genes. Para
una enfermedad genética, un
ratón con un gen eliminado o
un animal con el fenotipo
apropiado sería válido en este
tipo de estudio.

14. Grafica de los ensayos de terapia génica