Este caso clínico describe a un niño de 22 días con síntomas gastrointestinales que fue diagnosticado con fenilcetonuria tras un tamiz neonatal. Los análisis mostraron niveles altos de fenilalanina. Se inició un tratamiento con una fórmula libre de fenilalanina y rica en tirosina, lo que redujo rápidamente los niveles de fenilalanina. Se realizaron exámenes neurológicos dado el riesgo de retraso mental por esta enfermedad.
La urea es un compuesto químico cristalino e incoloro descubierto por Friedrich Wöhler; de fórmula CO(NH2)2. Se encuentra abundantemente en la orina y en la materia fecal. Es el principal producto terminal del metabolismo de proteínas en el hombre y en los demás mamíferos. La orina humana contiene unos 20 g por litro, un adulto elimina de 25 a 39 g diariamente.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
La urea es un compuesto químico cristalino e incoloro descubierto por Friedrich Wöhler; de fórmula CO(NH2)2. Se encuentra abundantemente en la orina y en la materia fecal. Es el principal producto terminal del metabolismo de proteínas en el hombre y en los demás mamíferos. La orina humana contiene unos 20 g por litro, un adulto elimina de 25 a 39 g diariamente.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
2. CASO CLÍNICO
Masculino de 22 días de vida, con
antecedentes de embarazo normo-evolutivo,
Apgar 8/9, egresado como binomio sano. Inicia
su sintomatología al ser egresado, con vómito
postprandial tardío, constipación intestinal,
regurgitación, cólico y dermatitis del pañal,
motivo que ocasionó cambio de fórmula láctea
y manejo médico con múltiples medicamentos
sin mejoría. Se le realizó al nacimiento un
tamiz neonatal con resultado de Phe de
1624.37 µM, motivo por el que la madre acude
a la unidad. A la exploración física se encontró
muy irritable, cráneo normo-céfalo, perímetro
cefálico conservado, pupilas normorreflécticas,
de color café, sin alteraciones, piel blanca,
dermatitis del pañal importante, resto de la
exploración normal.
3. Conocer el destino de los esqueletos carbonados y los
grupos amino de los aminoácidos
Describir el transporte de los grupos amino entre los
diferentes tejidos
Conocer las principales vías desaminativas de los
aminoácidos
Distinguir las formas alternativas de excreción del
amoníaco
Establecer las relaciones metabólicas existentes entre el
glutamato, glutamina y alfa-cetoglutarato
Conocer algunas implicancias clínicas de fallas en el
metabolismo de compuestos nitrogenados.
Ej: fenilcetonuria, hiperamonemias
Objetivos:
7. PROTEINAS
TISULARES
Relaciones metabólicas de los aminoácidos
Aminoácidos
Proteínas dietarias
UREA
( AA cetogénicos)
Acidos grasos,
esteroles
PROTEINAS
TISULARES
Acetil CoA
ENERGIA
Purinas Pirimidinas
Neurotransmisores Coenzimas
Fosfolípidos Tiroxina
Porfirinas Otros compuestos
Intermediarios
glucídicos
GLUCONEOGENESIS
(AA glucogénicos)
Depósitos de glucógeno
8. Rutas principales del transporte del
nitrógeno entre órganos después de
la proteólisis muscular
9. • DESTINO DE LOS ESQUELETOS
CARBONADOS
Intermediarios del ciclo de Krebs
Aminoácidos glucogénicos
(Gluconeogénesis)
Aminoácidos cetogénicos (AcetilCoA)
Nuevos aminoácidos
(transaminaciones)
Oxidación completa
( ATP)
• DESTINO DEL GRUPO AMINO
Síntesis de glutamina
Síntesis de asparagina
Biosíntesis de otros compuestos
nitrogenados
Síntesis de urea (excreción
mayoritaria de grupos amino en
mamíferos)
CATABOLISMO DE LOS
AMINOÁCIDOS
13. TRANSAMINACIONES
CARACTERISTICAS:
Transferencia de un grupo amino desde un a-aminoácido
a un a-cetoácido.
Permite tanto el catabolismo como el anabolismo
de aminoácidos
Grupo prostético: fosfato de piridoxal.
Localización: todos los tejidos, pero especialmente
hígado y miocardio.
Se produce en citosol y mitocondrias con isoenzimas
de Km = 1
Interés clínico: GOT y GPT
16. Todas liberan NH4+ y a-
cetoácidos con oxidación de
coenzimas
Ocurren principalmente en
hígado y riñón
Pueden ser de tipo
nicotinamida o flavín
dependientes
La más importante es la
reacción de la glutamato
deshidrogenasa cuantitativa y
funcionalmente
Presentan
esteroespecificidad
D-AA oxidasas (FAD dep)
L- AA oxidasas (FMN dep)
Desaminaciones oxidativas
17. • Síntesis de glutamina:
Glutamina sintetasa
mitocondrial en
parénquima
hepático (zona
perilobulillar),
músculo, riñones y
cerebro
• Degradación de
glutamina:
La glutaminasa
libera NH3 en
hepatocitos
periportales y
células tubulares
renales (regulación
del pH)
Síntesis y degradación de la Glutamina
18. Amoníaco
NH3 NH4
+
Amoníaco Amonio
Origen
1.Desaminación oxidativa
del glutamato
2. Degradación de restos
alimentos nitrogenados por
Bacterias de la flora intestinal
normal
pH 7.4
10 a 20g/dL
Toxicidad del
amoníaco
Hiperamonemia
Toxicidad sobre el SNC
Niveles patológicos > 0.5mM
> 1mM Convulsiones y coma
Causas
- Falla o insuficiencia Hepática
severa.
- Alteraciones de excreción de
amoníaco.
19. NH3
Valores normales : 10-50 ug/dl-5-30 uM
Desaminación
oxidativa del
glutamato
( mayoritariamente)
de la acción de
bacterias de flora
intestinal
Hiperamonemia afecta principalmente
al SNC
Reversión de la reacción de la glutamato
deshidrogenasa
Depleción de a-KG y bloqueo de C. Krebs
Síntesis excesiva de glutamina
Hiperosmolaridad en astrocitos
Aumento de presión intracraneal Hipoxia
Valores normales en SNC :0,18 mM
Niveles patológicos > 0,5 mM
Convulsiones y coma con 1 MM
Consumo excesivo de glutamato
1) Alteración en la síntesis de GABA
(neurotransmisor)
2) Inhibición de la lanzadera malato-aspartato
metabolismo anaeróbico
Aumento de la glucólisis anaeróbica
Aumento de lactato y relación NADH/NAD+
citosólica
Disminución del pH Necrosis neuronal
C
O
N
S
E
C
U
E
N
C
I
A
S
B
I
O
Q
U
I
M
I
C
A
S
TOXICIDAD
DEL
AMONÍACO
20. Transporte del Nitrógeno
La Glutamina es un aminoácido que sirve de transportador de nitrógeno
(como función amida) en plasma entre los tejidos. El nitrógeno será usado
para síntesis de productos o para su escreción (Higado y Riñon)
Glutamina
Síntesis de glutamina: Glutamina sintetasa mitocondrial en parénquima
hepático (zona perilobulillar), músculo, riñones y cerebro.
Degradación de glutamina: La glutaminasa libera NH3 en hepatocitos
periportales (para excreción) y células tubulares renales (para excreción y
regulación del pH).
Glutamina sintetasa
Glutaminasa
21. Excreción del Nitrógeno de aminoácidos
aaminoácido a-cetoácido
a-cetoglutarato L-glutamato
NH3 CO2
Urea
TRANSAMINACIÓN
DESAMINACIÓN
TRANSPORTE
CICLO DE LA
UREA
Flujo global del nitrógeno en el
catabolismo de aminoácidos
22. EXACRECION DEL NITROGENO
PRODUCTOS DEL METABOLISMO NITROGENADO
EXCRECION DEL NITROGENO
Metabolito urinario g/24 hs % total
Ión amonio
Creatinina
Ácido úrico
23. Ocurre en el hígado
Enzima reguladora: carbamilfosfato sintetasa I ( N-acetilglutamato
como modulador +)
Vía compartimentalizada intervienen mitocondria y citoplasma
Requiere gasto energético (3 ATP por mol de urea con 4 rupturas
netas de alta energía)
Posee conexión directa con Krebs a través de fumarato
Uremia normal: 20-30 mg /dl (0,4 mM)
Uremia ⇧ en insuficiencia renal
Ciclo de la úrea
24.
25.
26. • A corto plazo:
Activación alostérica de la carbamoil fosfatosintetasa I
mitocondrial. Altas concentraciones de Arginina estimulan
la formación del modulador a partir de Glutamato y
AcetilCoA
• A largo plazo:
Ingestas ricas en contenido proteico estimulan aumento
de la transcripción de las enzimas del ciclo de la urea y de
las transaminasas. Baja ingesta proteica ocasiona el efecto
opuesto.
Regulación del ciclo de la urea
27. Alteraciones del ciclo de la úrea
Defectos hereditarios de cualquiera de las 9 enzimas del ciclo.
Más severas si se produce falla en las primeras reacciones.
Los síntomas se presentan inmediatamente después del nacimiento:
convulsiones, ataxia, vómitos, letargia y eventualmente coma.
En casos de manifestación tardía y en adultos: hepatomegalia.
Afectan 1/25000 nacimientos (155 casos /año en EEUU).
28. Relación del ciclo de la urea con el ciclo
de Krebs
CICLO DE
LA
UREA
CICLO DE
KREBS
FUMARATO
MALATO
OXALACETATO
Arginino
succinato
Arginina
UREA
Ornitina
Carbamil
fosfato
Citrulina
ASPARTATO
Alfa ceto-ácidos
a- amino
ácidos
29. Errores innatos del metabolismo de aminoácidos
Compuesto
nitrogenado
Enfermedad Síntomas Enzima defectiva
Arginina y comp. del
ciclo de la urea
Argininemia e
hiperamonemia
Ornitinemia
Retardo mental,
muerte perinatal,
convulsiones
Arginasa
CarbamilPsintetasa
Ornitindescarboxilasa
Isoleucina, Leucina y
Valina
Cetoaciduriua
de esqueletos
ramificados
Vómito,convulsione
s, muerte neonatal,
retardo mental
Complejo
deshidrogenasa de AA
ramificados
Metionina Homocistinuria Retardo mental,
afecciones
oculares,
osteoporosis
Cistationina sintetasa
Tirosina Alcaptonuria
Albinismo
Orina oscura,
tendencia a artritis
Cabellos blancos,
piel despigmentada
Oxidasa del ác.
Homogentísico
Ausencia de tirosinasa
en melanocitos
Fenilalanina Fenilcetonuria Retardo mental Fenilalaninhidroxilasa
31. Fenilcetonuria
Principal enfermedad por déficit de
una enzima del metabolismo de los
aminoácidos.
PKU clásica (I) es una deficiencia
autosómica recesiva de la
fenilalanina hidroxilasa
Síntomas neurológicos graves,
retraso mental, debido a los
efectos tóxicos de la Phen.
Falta de pigmentación por déficit de
tirosina para la formación de
melanina.
Tratamiento dieta sintética baja en
fenilalanina pero que incluya
tirosina durante los primeros años
34. Se toma a su ingreso nuevo tamiz
neonatal con resultado con Phe de 1449
µM, por lo que se decide interconsulta
sultar al experto en errores innatos del
metabolismo, realizándose nuevamente
confirmación por tamiz neonatal y
medición de Phe y tirosina en sangre y
orina, haciéndose diagnóstico de FCU
clásica por valor de Phe de 2396 µM.
Se inicia tratamiento con fórmula libre de
Phe y rica en tirosina, se toman niveles de
Phe séricos seriados.
CASO CLÍNICO
35. CASO CLÍNICO
Con lo que se observa disminución importante y
rápida del aminoácido, llegando hasta 97 µM,
cuando se decide reiniciar proteínas en la dieta, de
forma controlada. Por la importancia neurológica de
la enfermedad se decide realizar interconsulta a
neurología, tomar electroencefalograma, resonancia
magnética y potenciales auditivos y visuales de tallo
cerebral, sin evidenciarse daño secundario a FCU.
Se decide egreso del paciente con manejo
establecido y vigilancia posterior; actualmente el
paciente se encuentra con niveles de 65 µM y con
buen desarrollo psicomotor y global del
neurodesarrollo.
36. CONCLUSIONES
☻Los AA se reutilizan en varias instancias
metabólicas.
☻Sus esqueletos carbonados se oxidan
como combustibles en caso de necesidad
(inanición).
☻En su catabolismo intervienen
transaminasas y desaminasas.
☻Formas no tóxicas de transporte del grupo
amino: glutamina y asparagina.
☻La principal forma de excreción del N en el
hombre es en forma de urea.
☻Trastornos más graves y frecuentes:
hiperamonemias y fenilcetonuria