ciclo de la urea

1. CICLO
DE LA
UREA
Joselyne Juncal
Vargas
Tratamiento
El tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea consiste en la
restricción dietética de proteínas que aporte, aun así, aminoácidos para
el crecimiento, el desarrollo y el recambio normal de proteínas.
La arginina se ha convertido en el principal componente del tratamiento.
Aporta intermediarios adecuados del ciclo de la urea para estimular la
incorporación de más mitades nitrógeno a los intermediarios del ciclo de
la urea, cada uno de los cuales se excreta fácilmente. Asimismo, es un
regulador positivo de la síntesis de ácido acetilglutámico. Estudios
recientes sugieren que la citrulina oral es más eficaz que la arginina en
pacientes con deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa.
El tratamiento adicional consiste en benzoato de sodio, ácido
fenilbutírico o fenilacético, que por conjugación con glicina (benzoato de
sodio) y glutamina (ácido fenilbutírico y feniacético) proporcionan un
"sumidero de nitrógeno".
Pese a estos avances terapéuticos, muchos trastornos del ciclo de la
urea siguen siendo difíciles de tratar, y con el tiempo, muchos pacientes
requieren trasplante hepático. La oportunidad de este trasplante es
crucial.
Bibliografía
• Enns G, Packman S. Diagnosing Inborn Errors of Metabolism in the
Newborn: Laboratory Investigations. NeoReviews. 2001; 2: 192-200.
• Anna-Kaisa Niemi, Gregory M. Enns. Pharmacology Review: Sodium
Phenylacetate and Sodium Benzoate in the Treatment of Neonatal
Hyperammonemia. NeoReviews. 2006; 7: e486.
• Pintos G, Briones MP, Marchante C, Sanjurjo P. Protocolo para el
diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los trastornos del ciclo de la
urea. An Esp Pediatr. 1997; 89: 1-8.

2. En seres humanos
y mamíferos, el casi
80% del nitrógeno
excretado está bajo
la forma de urea,
que se produce con
una serie de
reacciones que
ocurren en el
cytosol y la matriz
mitocondrial de las
células de hígado.
Estas reacciones
se llaman
colectivamente el
ciclo de la urea o el
ciclo de Krebs-
Henseleit.
TRANSTORNOS
DEL CICLO DE LA
UREA
Los defectos en el ciclo de la urea
son enfermedades genéticas, el
ciclo de la urea implica que el
nitrógeno se elimine de la sangre y
se convierta en urea sin embargo
en desordenes del ciclo de la urea,
el nitrógeno se acumula bajo la
forma de amoniaco siendo
altamente toxico ya que causa
edema cerebral y/o muerte
Otros déficits en el ciclo de la urea
son los defectos de la N-acetil
glutamato sintetasa que conducen
a la deficiencia de N-acetil
glutamato.
Alteraciones del antiportador
ornitina/citrulina mitocondrial que
causan el síndrome HHH
(hiperornitinemia, heperamoniemia,
homocitrulinuria).
Los defectos en el ciclo de
la urea se deben a
trastornos autosómicos
recesivos, excepto la
OTDC, la mas prevalente
y conocida de las
deficiencias ligada al
cromosoma X.
Hay una variabilidad
clínica muy importante en
mujeres heterocigotas
afectadas de OCTD
debido a la lionizacion, la
Causas
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este
proceso de eliminación de desechos. Las personas con un trastorno
en el ciclo de la urea tienen un gen defectuoso que produce las
enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.
Estas enfermedades incluyen:
• Aciduria argininosuccínica
• Deficiencia de arginasa
• Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
• Citrulinemia
• Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
• Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000
recién nacidos. La deficiencia de OTC es el más común de estos
trastornos.
Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia
OTC que las niñas. Estas últimas en pocas ocasiones se ven
afectadas. Las que sí resultan afectadas tienen síntomas más leves y
pueden presentar la enfermedad más tarde en la vida.
Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una
copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres
no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el
trastorno.
Síntomas
• Confusión.
• Disminución en la ingesta de alimento.
• Desagrado por los alimentos que contienen proteína.
• Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse.
• Náuseas, vómitos.