1) La sospecha diagnóstica es miastenia gravis.
2) Se solicitarían anticuerpos contra los receptores de acetilcolina.
3) La asociación neoplásica relacionada es un timoma.
MIASTENIA GRAVIS como enfermedad de la unión neuromuscular, possináptica.
Enfermedad autoinmune organo especifica.
Causada por la destrucción específica, mediada por anticuerpos, de los AchR de la membrana postsináptica de la UNM.
sus formas clínicas son:
Miastenia transitoria neonatal
Síndromes miasténicos congénitos
Miastenia gravis juvenil
Miastenia gravis del adulto
(2016.09.13) - Enfermedades Raras: Recursos y el papel de la Atención Primari...UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
Las enfermedades raras son un grupo de unas 9000 enfermedades de carácter crónico, sean letales o con un compromiso importante de la calidad de vida, con prevalencias de menos de 5 casos comprobados por cada 10 000 personas; son enfermedades que tenían escasa visibilidad, que no cuentan con tratamientos establecidos y que son prácticamente desconocidas para una mayoría de la población, incluso entre los profesionales de la salud. Esto es lo que las convierte en huérfanas. Desde la Atención Primaria, especialmente la Medicina de Atención Familiar y Comunitaria, se han planteado varios proyectos de manejo general o global dirigido a tratar de facilitar la formación, y en muchos casos la mera información, del médico que debe diagnosticar una enfermedad rara, que exploraremos en esta revisión.
MIASTENIA GRAVIS como enfermedad de la unión neuromuscular, possináptica.
Enfermedad autoinmune organo especifica.
Causada por la destrucción específica, mediada por anticuerpos, de los AchR de la membrana postsináptica de la UNM.
sus formas clínicas son:
Miastenia transitoria neonatal
Síndromes miasténicos congénitos
Miastenia gravis juvenil
Miastenia gravis del adulto
(2016.09.13) - Enfermedades Raras: Recursos y el papel de la Atención Primari...UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
Las enfermedades raras son un grupo de unas 9000 enfermedades de carácter crónico, sean letales o con un compromiso importante de la calidad de vida, con prevalencias de menos de 5 casos comprobados por cada 10 000 personas; son enfermedades que tenían escasa visibilidad, que no cuentan con tratamientos establecidos y que son prácticamente desconocidas para una mayoría de la población, incluso entre los profesionales de la salud. Esto es lo que las convierte en huérfanas. Desde la Atención Primaria, especialmente la Medicina de Atención Familiar y Comunitaria, se han planteado varios proyectos de manejo general o global dirigido a tratar de facilitar la formación, y en muchos casos la mera información, del médico que debe diagnosticar una enfermedad rara, que exploraremos en esta revisión.
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
Protocolos Clínicos y Guías de Práctica Clínica en Odontología
MIASTENIA GRAVIS
1. CASO CLÍNICO
• Masculino de 36 años, acude por referir parestesias a nivel del labio superior durante la
masticación, escape de líquidos por la comisura labial de forma ocasional de forma
ocasional, sin APP, factores de riesgo, no tóxicos, no fármacos, niega AHF, alergias, a la
exploración neurológica: Anodinia, sensibilidad conservada. Se egresa a domicilio bajo
vigilancia; 12 días posteriores presenta disfagia y diplopía, disnea y debilidad muscular
generalizada, EF: limitación de abducción, hipotropía ojo derecho a la supraversión
diplopía oblicua, ptosis palpabral, reflejos miotáticos em miembros izquierdos disminuidos,
debilidad en músculos flexores de cuello, se realizan paraclínicos los cuales se reportan
como normales, se realiza Tomografía axial torácica con imagen sugerente de timoma en
espacio prevascular de 3 cm sin adenopatías.
2. • 1.- De acuerdo al caso clínico ¿Cuál sería su sospecha diagnostica?
a) Síndrome de Lambert-Eaton.
b) Botulismo.
c) Intoxicación por organofosforados.
d) Miastenia gravis.
2.- De acuerdo a su sospecha diagnostica que prueba solicitaría:
a) Anticuerpos Contra Los Receptores De Acetilcolina.
b) Anticuerpos Contra La Quinasa Especifica Del Músculo ( MUSK).
c) Toxina botulínica.
d) Anticuerpos contra canales de calcio dependientes de voltaje. (VGCC).
3. • 3.- Asociación neoplásica relacionada con su sospecha diagnóstica:
a) Meningioma.
b) Adema hipofisario.
c) Timoma.
d) Carcinoma de pulmón de células pequeñas.
4.- De acuerdo a su sospecha diagnostica : ¿En qué subgrupo se encontraría relacionado su
paciente?
a) Miastenia Gravis Asociada A MUSK.
b) Miastenia Gravis Generalizada Con Anticuerpos Negativos.
c) Miastenia Gravis de inicio temprano con anticuerpos AChR.
d) Timoma Asociado a Miastenia Gravis.
4. • 5.- Tratamiento de elección para su sospecha diagnostica:
a) 3,4- diaminopirimidina
b) Antitoxina botulínica.
c) Atropina.
d) Piridostigmina.
6. INTRODUCCIÓN
• Es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos se unen a receptores de acetil
colina o a moléculas funcionalmente relacionadas en la unión postsináptica de la UNM.
• Trastorno neuromuscular autoinmune caracterizado por debilidad motora fluctuante que
afecta músculos oculares, bulbares, de las extremidades y/o respiratorios.
7. EPIDEMIOLOGÍA
• La incidencia anual es de 8-10 casos por millón de personas.
• Prevalencia de 150-250 casos por millón de personas.
8. FISIOPATOLOGÍA
Los receptores de acetilcolina
interactúan con proteínas de
membrana Dok7 y rapsyn; los
cuales son importantes en el
desarrollo de miastenia.
9.
10. CUADRO CLÍNICO
• Existen 2 formas de presentación clínica:
A) MG OCULAR: Debilidad que se limita a los párpados y músculos extraoculares.
B) MG GENERALIZADA: La debilidad implica una combinación variable de los músculos
oculares, bulbares, extremidades y respiratorios.
11.
12. Jaretzki A III, Barohn RJ, Ernstoff RM, et al. Myasthenia gravis: Recommendations for clinical research standards. Neurology 2000; 55(1):16-23.
13. Jaretzki A III, Barohn RJ, Ernstoff RM, et al. Myasthenia gravis: Recommendations for clinical research standards. Neurology 2000; 55(1):16-23.
14. MIASTENIA GRAVIS SUBGRUPOS
• MIASTENIA GRAVIS DE INICIO TEMPRANO CON ANTICUERPOS ACHR: Inicio antes de
los 50 años, excluye timoma, hiperplasia folicular tímica, responde a timectomía M:H 3:1.
Se relaciona con HLA-DR3, HLA-B8.
• MIASTENIA GRAVIS DE APARICIÓN TARDIA AB ACHR: Primera aparición después de
los 50 años no es evidente el timoma, muy rara la hiperplasia tímica, no responden a
timectomía HLA con HLADR2, HLA B7 y HLA DRB1*15:01.
• TIMOMA ASOCIADO A MIASTENIA GRAVIS: Paraneoplásico, 10-15%.
15. • MIASTENIA GRAVIS ASOCIADA A MUSK: 1-4%, Ab MUSK y AChR rara vez coexisten, sin
cambios patológicos en timo y no responden a timectomía. Asociación con HLA-DQ5 con
afección músculos craneales (facial, faríngea y lengua) y bulbares; ptosis y diplopía.
• MIASTENAI GRAVIS ASOCIADA A LRP4: agrina, 2-27%, femenino, 20% debilidad muscular,
el timo esta atrófico o puede haber hiperplasia,.
• MIASTENIA GRAVIS GENERALIZADA CON ANTICUERPOS NEGATIVOS: Baja afinidad o
baja concentración AChR, MUSK o LRP4, 20-50%. Ab contra agrina y la cortactina.
• MIASTENIA GRAVIS OCULAR.
16.
17. DIAGNÓSTICO
• Anticuerpos específicos :
A) ANTICUERPOS CONTRA LOS RECEPTORES DE ACETILCOLINA.
B) ANTICUERPOS CONTRA LA QUINASA ESPECIFICA DEL MÚSCULO ( MUSK).
C) QUINASA ESPECIFICA DEL MÚSCULO Y L APROTEÍNA 4 RELACIONADA CON EL
RECEPTOR DE LIPOPROTEÍNA (LRP4).
18. Burns, TM, et al, 2016). International Clinimetric Evaluation of the MG-QOL15, Resulting in Slight Revision and Subsequent Validation of the MG-QOL15R.
Muscle Nerve 2016 Dec; 54 (6):1015-1022
19. Sanders DB, Tucker-Lipscomb B, Massey JM. A simple manual muscle test for myasthenia gravis: validation and comparison with the
QMG score. Ann N Y Acad Sci 2003; 998:440.
20. Conaway M, Sanders DB, et al. The MG Composite: A valid and reliable outcome measure for myasthenia gravis. Neurology 2010; 74(18):1434-40.
21. Andrea Ferreiro, et al. Primary intrapericardialthymoma stage IV. From a rare case presentation to the relevance of an optimal surgical
treatment. ELSEVIER. Enero-Febrero 2015 (22), páginas: 48-52.
22. Andrea Ferreiro, et al. Primary intrapericardialthymoma stage IV. From a rare case presentation to the relevance of an optimal surgical
treatment. ELSEVIER. Enero-Febrero 2015 (22), páginas: 48-52.
23. • Las pruebas neurofisiológicas son innecesarias en pacientes con síntomas típicos.
• No son útiles para la clasificación de subgrupos de miastenia gravis.
• Son útiles para el diagnóstico correcto en pacientes con miastenia gravis sin
autoanticuerpos detectables.
24. TRATAMIENTO
• SINTOMATICO: Finalidad del tratamiento es el aumento de la cantidad de acetilcolina en
las placas terminales neuromusculares.
• Uso de inhibidores de acetilcolinesterasa.
• Uso de bromuro de glicopirronio, sulfato de atropina y loperamida para efectos adversos
muscarinérgicos.
Skeie GO, Apostolski S, Evoli A, et al. Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. Eur J Neurol 2010; 17: 893–902.
26. • TRATAMIENTO CON MEDICAMENTOS INMUNOSUPRESORES:
• Paciente que no tienen una buena respuesta con el uso de tratamiento
sintomático deberán iniciar tratamiento inmunosupresor.
• La prednisona y la prednisolona mejoran la fuerza muscular en todos los
subgrupos de miastenia gravis.
• Observando efectos beneficiosos a las 2-6 semanas de inicio de
tratamiento con dosis inicial suele ser de 0,75 a 1,0 mg/kg/día.
• Riesgo: de intolerancia a la glucosa, aumento de peso corporal excesivo,
hipertensión y desarrollo de osteoporosis.
Bromberg MB, Wald JJ, Forshew DA, et al. Randomized trial of azathioprine or prednisone for initial immunosuppressive treatment of myasthenia
gravis. J Neurol Sci 1997; 150: 59–62
27.
28. CASO CLÍNICO
• Masculino de 36 años, acude por referir parestesias a nivel del labio superior durante la
masticación, escape de líquidos por la comisura labial de forma ocasional de forma
ocasional, sin APP, factores de riesgo, no tóxicos, no fármacos, niega AHF, alergias, a la
exploración neurológica: Anodinia, sensibilidad conservada. Se egresa a domicilio bajo
vigilancia; 12 días posteriores presenta disfagia y diplopía, disnea y debilidad muscular
generalizada, EF: limitación de abducción, hipotropía ojo derecho a la supraversión
diplopía oblicua, ptosis palpabral, reflejos miotáticos em miembros izquierdos disminuidos,
debilidad en músculos flexores de cuello, se realizan paraclínicos los cuales se reportan
como normales, se realiza Tomografía axial torácica con imagen sugerente de timoma en
espacio prevascular de 3 cm sin adenopatías.
29. • 1.- De acuerdo al caso clínico ¿Cuál sería su sospecha diagnostica?
a) Síndrome de Lambert-Eaton.
b) Botulismo.
c) Intoxicación por organofosforados.
d) Miastenia gravis.
2.- De acuerdo a su sospecha diagnostica que prueba solicitaría:
a) Anticuerpos Contra Los Receptores De Acetilcolina.
b) Anticuerpos Contra La Quinasa Especifica Del Músculo ( MUSK).
c) Toxina botulínica.
d) Anticuerpos contra canales de calcio dependientes de voltaje. (VGCC).
30. • 3.- Asociación neoplásica relacionada con su sospecha diagnóstica:
a) Meningioma.
b) Adenoma hipofisario.
c) Timoma.
d) Carcinoma de pulmón de células pequeñas.
4.- De acuerdo a su sospecha diagnostica : ¿En qué subgrupo se encontraría relacionado su
paciente?
a) Miastenia Gravis Asociada A MUSK.
b) Miastenia Gravis Generalizada Con Anticuerpos Negativos.
c) Miastenia Gravis de inicio temprano con anticuerpos AChR.
d) Timoma Asociado a Miastenia Gravis.
31. • 5.- Tratamiento de elección para su sospecha diagnostica:
a) 3,4- diaminopirimidina
b) Antitoxina botulínica.
c) Atropina.
d) Piridostigmina.
Notas del editor
Las células parecidas a los músculos mioides y las células presentadoras de antígenos profesionales son elementos del timo y están activas en la miastenia gravis de aparición temprana, mientras que las células del timoma contienen antígenos específicos del músculo y tienen propiedades presentadoras de antígenos.
TIMOMA ASOCIACIÓN: aplasia roja pura y la neuromiotonía .
